Nevrofibroma je običajno benigni tumor, ki se lahko pojavi kot del genetske motnje nevrofibromatoze. Tumorji prizadenejo živčno tkivo in jih bo morda treba odstraniti, če bodo prizadeti.
Kaj je nevrofibrom?
Nevrofibroma je genetska motnja, ki sproži rast celic znotraj živčni sistem, ki se nato razvije v tumorje. Ti tumorji se lahko razvijejo kjer koli v telesu, vključno z možganov in hrbtenice. Predispozicija za razvoj nevrofibromov se pogosto odkrije v otroštvo ali mlado zrelost. Tumorji so v večini primerov benigni, vendar rak se lahko razvijejo v izjemnih primerih. Ljudje, ki jih prizadenejo nerofibromi, imajo običajno le manjše simptome. Vendar pa učinki na živci se lahko razširi na izguba sluha, učenje težave, srce težave z boleznijo, izguba vida in resne živčne bolečine. Zdravljenje nevrofibromov se osredotoča na preprečevanje malignih tumorjev in zdravljenje zapletov, ko se pojavijo. Veliki tumorji in tumorji, ki omejujejo živčno aktivnost, se včasih kirurško odstranijo.
Vzroki
Nevrofibromi imajo genetske vzroke, ki jih sprožijo mutacije, ki jih starš prenese na otroka ali pa se razvijejo spontano. Obstajajo različne oblike nevrofibromov, katerih vzrok so mutacije različnih genov. NF 1 (nevrofibromatoza 1) se nahaja na 17. kromosomu. The gen proizvaja protein nevrofibromin, ki se sprosti v nevensytem in spodbuja rast celic. Mutacija NF1 gen proizvaja veliko beljakovin in povzroča nenadzorovano rast celic. Podobno se zgodi, ko NF2 gen na 22. kromosomu je mutiran. Tu nastaja beljakovina Merlin, ki ima za posledico tudi nenadzorovano rast celic. Tretja mutacija se imenuje švannomatoza in se razvije tudi na 22. kromosomu. Učinki in izvor te mutacije še niso podrobneje pojasnjeni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Nevrofibromi običajno niso vidni navzven. Tumorji so skriti pod koža in redko povzročajo otekanje. Občasno pa se nevrofibromi pojavijo v obliki vozličkov, ki jih čutimo pod koža. Še posebej pod pazduho, v v prsih območju in na območju vratu, vozličasti kožne spremembe je enostavno otipati. Glede na njihovo lokacijo lahko tumorji vodi do omejenega gibanja, bolečina in paraliza. Občasno, omotica pojavijo se tudi drugi simptomi odpovedi. Če so vključeni slušni kanali, izguba sluha ali celo izguba sluha. Velike rasti so povezane s posebej velikim številom zapletov. Bolniki so običajno zelo neprijetni, spremlja jih kronični bolečina, disfunkcija živcev in številni drugi spremljajoči simptomi. Številni bolniki zaradi tumorjev razvijejo tudi psihološke težave, kot so kompleksi manjvrednosti, tesnoba oz depresija. Ker so nevrofibromi benigni tumorji, je običajno zgodnje zdravljenje običajno uspešno. Opisani znaki bolezni popustijo takoj, ko se odstranijo tumorji. Če vzroka ne zdravimo, se lahko nevrofibromi znova in znova ponovijo, kar pacientu povzroča precejšnje stiske. Dolgoročno boleči tumorji zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadetih.
Diagnoza in potek
Zdravnik bo diagnozo postavil na podlagi osebnih podatkov zdravstvena zgodovina, družinska anamneza in simptomi. Nevrofibrome, ki se razvijejo kot posledica bolezni NF1, najprej prepozna Zdravniški pregled. Tu lahko uporabimo posebno svetilko za odkrivanje barvnih pik na pacientovi koža. Ker se nevrofibromi pojavljajo v grozdih na določenih delih telesa, lahko strokovnjaki nekatere regije pregledajo ločeno. Očesni pregled bo poiskal značilne napake v iris ki kažejo na nevrofibrom. Otolog bo testiral sluh in ravnovesje za določitev kakršnih koli učinkov na to vejo živca. Če obstaja sum, da nevrofibroma vpliva na kosti, spoji ali hrbtenice, se lahko upoštevajo slikovni testi, kot so rentgenski žarki ali CT. DNK testiranje je na voljo tudi za vse različice bolezni in ga je po potrebi mogoče opraviti pred rojstvom.
Zapleti
Neurofibromi so dedni benigni tumorji, ki so zelo redki vodi do zapletov. V večini primerov prizadeti bolniki nimajo niti simptomov. Ali se simptomi pojavijo, je odvisno tudi od tega, kje so tumorji in katera genetska bolezen. Včasih pa se pojavijo tako hude okvare, da je potrebna kirurška odstranitev nevrofibromov. To je primer, ko tumorji postanejo preveliki in znatno omejijo živčno aktivnost. V redkih primerih lahko to povzroči izguba sluha ali celo izguba sluha, pomembna živčne bolečineali težave z koronarne arterije, med drugim. Pri mnogih pacientih pa več nevrofibromov povzroča tudi psihološke težave, ki jih lahko vodi do njihove socialne izolacije. Kot rezultat, depresija in različne druge psihiatrične motnje se pogosto razvijejo. Zaradi tega se mnogim prizadetim nevrofibromi že iz kozmetičnih razlogov odstranijo. Zelo redko pa se zgodi tudi, da nevrofibromi degenerirajo v malignost. V teh primerih je njihova odstranitev vedno nujna. Vendar pa lahko kirurško odstranjevanje nevrofibromov povzroči tudi trajno poškodbe živcev. Ker so nevrofibromi tesno povezani s priloženim živci, jih je treba med operacijo tudi odstraniti. Ko torej operiramo nevrofibrome, vedno obstaja nevarnost izgube funkcije osrednjega dela živčni sistem ali obrobne živci.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Kdor pri sebi ali pri svojem otroku opazi znake nevrofibromatoze, naj se hitro posvetuje z zdravnikom. Na primer, simptomi, kot so otekanje, jih ni mogoče določiti bolečina, ali vidne spremembe na koži mora pregledati zdravnik. Enako velja za psihološke spremembe ali hormonska nihanja, ki jih ni mogoče pripisati nobenemu posebnemu vzroku. Vsekakor bolezen zahteva medicinsko diagnozo in zdravljenje, sicer se je treba bati rasti tumorja in s tem povezanih zapletov. Osebe, ki so že enkrat prebolele tumor, morajo o sumu ponovitve v vsakem primeru obvestiti odgovornega zdravnika. Z nevrofibromom lahko obiščete splošnega zdravnika ali specialista v tumorske bolezni. Za zdravljenje tumorjev v ustreznih predelih telesa so odgovorni različni internisti, na primer nefrologi ali gastroenterologi. Nevrofibrom je običajno treba kirurško odstraniti. Med zdravljenjem mora bolnik redno obiskovati zdravnika, da ne pride do zapletov.
Zdravljenje in terapija
Vzroka nevrofibromov, nevrofibromatoze, trenutno ni mogoče pozdraviti. Toda v teku spremljanje simptomov zmanjša zaplete. Prej ko se začne diagnoza in poznejše opazovanje pri specialistu, boljša je kakovost življenja kljub genetski okvari. Pri bolnikih z NF1 trajno zdravljenje vključuje redno zdravljenje spremljanje površine kože, kri pritisk, rast telesa in teža (zlasti pri otrocih), kosti in spoji, učenje sposobnosti otrok in mladostnikov, oko. Še posebej v otroštvo in puberteti je za nadzor negativnega razvoja v zgodnji fazi potreben pogost nadzor simptomov in sprememb telesa. Ko je odrasla oseba, so pregledi odvisni od posameznih manifestacij okvare. Ljudje z le blagimi simptomi zahtevajo manj pregledov kot tisti z bolj očitnimi znaki. Tudi benigni nevrofibromi lahko vplivajo na živce, kot so rastejo in ga bo morda treba kirurško odstraniti. Če je nevrofibroma rakava, pogosta rak zdravljenje se začne (operacija, kemoterapija, sevanje terapija).
Obeti in napovedi
Ljudje z diagnozo nevrofibroma trpijo za neozdravljivo boleznijo. Ker je prognoza v osnovi neugodna. Vzrok za zdravje okvara je genetska napaka. Glede na trenutno stanje zakonski predpisi prepovedujejo spreminjanje človeka genetika. Zato do popolnega okrevanja ne more priti. Če zdravniške oskrbe ne poiščemo, se lahko v celotni življenjski dobi pojavijo različni zapleti. Čeprav so tumorji benigni, lahko še vedno pritiskajo na okoliško tkivo ali druge organe, poleg tega pa obstaja večje tveganje, da se pojavijo mutacije. Zaradi tega je bolj verjetno, da se bo povprečna življenjska doba skrajšala. Če se tumorji pojavijo znotraj Glava, pritisnejo na možganov. V teh primerih različne funkcionalne motnje so možne. Prizadeti potrebujejo redno in stalno zdravstveno oskrbo, da bi izboljšali splošno kakovost življenja in se izognili sekundarnim boleznim. Treba je spremljati razvoj bolezni, da lahko po potrebi izvajamo kirurške posege. Izrastki se odstranijo, da ne pride do nadaljnje škode. Na ta način lahko dobra zdravstvena oskrba prepreči morebitne razvojne motnje ali sproži pravočasno izboljšanje na splošno zdravje. Ker je bolezen za prizadeto osebo močno čustveno breme, se lahko kadar koli pojavijo psihološke posledice. Prognoza bi se nato poslabšala.
Preprečevanje
Preprečevanje neorofibroma trenutno ne obstaja, ker se bolezen prenaša genetsko. Starši z NF1 ali NF2 imajo 50% možnosti, da bolezen prenesejo na svoje otroke. Tveganja za pojav švannomatoze so še vedno v veliki meri nejasna.
Spremljanje
V primeru izoliranih nevrofibromov, ki se kirurško odstranijo, nadaljnje spremljanje po operaciji običajno ni potrebno. Koža se bo brazgotina na ustreznem mestu. V primeru obsežnih pojavov in hudih poškodb kože, ki so posledica operacij, lahko razmislimo o kozmetični naknadni oskrbi. V tem primeru, presaditev kože je mogoče upoštevati. Vendar to ni zdravstveno potrebno. Vendar so nevrofibromi, ki se pojavijo prvič, razlog za reden pregled kožne spremembe. Ta oblika spremljanja lahko v zgodnji fazi zazna naraščajoče spremembe živcev. Skladno s tem lahko vodi do hitrejših posegov. Poleg tega so nevrofibromi običajno simptom genetske bolezni. Nevrofibromi se lahko pojavijo tudi v telesu in tukaj na primer prizadenejo organe ali možganov. Zato so nadaljnji pregledi pomembni za zgodnje odkrivanje tveganj. V tem kontekstu obstaja več genskih mutacij, ki vključujejo vseživljenjski nadzor in nadaljnje preiskave. V odstranjenih živčnih vozličih lahko pride tudi do izgube funkcije. To je posledica dejstva, da je treba prizadete živce tudi delno odstraniti. Nadomestna oskrba je v tem primeru sestavljena iz terapija da ponovno pridobi funkcijo, kjer je to mogoče. Včasih se nevrofibroma tudi degenerira in rak razvija. V tem primeru je naknadna oskrba odvisna od bolezni.
Kaj lahko storite sami
Ljudje, ki imajo nevrofibrom, se morajo celovito informirati o bolezni in možnih okvarah. Ker se v posameznih primerih lahko pojavijo mutacije, v nobenem primeru ne smemo podcenjevati tveganja za maligni razvoj. Redni zdravniški pregledi in pregledi so nujni, da se ne sprožijo življenjsko nevarne situacije. V primeru opaznih sprememb je treba takoj stopiti v stik z zdravnikom. V vsakdanjem življenju je pomembno, da se kljub bolezni z razvojem soočamo z optimizmom in samozavestjo. Pozitiven odnos do življenja omogoča lažje spopadanje z izzivi, ki se pojavijo. Mentalna podpora je koristna pri zmanjševanju stres. Treningi in vaje iz repertoarja različnih mentalnih tehnik pomagajo obnoviti notranjost ravnovesje in krepijo dobro počutje. Neurofibroma je genetska bolezen in jo je mogoče dobro zdraviti z razpoložljivimi zdravstvenimi možnostmi. Zato se je treba izogibati eksperimentiranju ali samo-eksperimentiranju, namesto tega pa je treba graditi zaupanje v običajne medicinske možnosti. Pravočasno razjasnitev vseh simptomov lahko privede do boljšega zdravljenja. Če otekline na telesu zaznamo kot neprijeten vidni madež, se mora prizadeta oseba ustrezno zaščititi z oblačili. Poleg tega je priporočljiva podpora samozavesti, da se lahko v vsakdanjem življenju bolje spopademo z boleznijo.
