Nevrofibromatoza je dedna bolezen, ki se kaže v dveh oblikah, tipa 1 in tipa 2. Tip 2, pri kateri prizadeta oseba trpi zaradi benignih tumorjev v možganov in simptomi, ki jih povzročajo - težave s sluhom, paraliza obraza živciin ravnovesje motnje - je razmeroma redka. Neurofibromatoza ni ozdravljiva, vendar jo je mogoče zdraviti dovolj dobro, da preprečimo morebitne zaplete.
Kaj je nevrofibromatoza tipa 2?
Nevrofibromatoza tipa 2, tako kot pogostejši tip 1, velja za prirojeno in podedovano motnjo. Dejansko pa je bilo ugotovljeno, da ima približno 50% obolelih novo mutacijo, kar pomeni, da v družini ni primerov bolezni. Glavna značilnost bolezni je benigna možganov tumorji, ki se razvijejo na obeh straneh slušne in vestibularne živci in povzročajo posebne simptome. Tipični simptomi nevrofibromatoza tipa 2 so zmanjšanje ali izguba sluha, tinitus, ravnovesje motnje, paraliza obrazne mišice in prezgodnja katarakta. Ta oblika bolezni je veliko manj pogosta kot nevrofibromatoza tipa 1, znana tudi kot Recklinghausenova bolezen. Incidenca je 1: 35000, medtem ko je treba pojavnost tipa 1 opaziti pri 1: 3500.
Vzroki
Vzrok za vsako obliko nevrofibromatoze so mutacije v ustrezni nevrofibromatozi gen na kromosomu 22. To gen naj bi vplival na selitveno vedenje in obliko nekaterih vrst celic, tako da je napaka zelo verjetno vodi do tumorske bolezni. Približno polovica novih primerov temelji na spontanih gen mutacije in niso dedne. Kljub temu se nevrofibromatoza šteje za dedno bolezen. Kot taka se bolezen deduje avtosomno prevladujoče, kar poenostavljeno pomeni, da je dedovanje neodvisno od spola, vsekakor pa, če je prizadet eden od staršev.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki z nevrofibromatoza tipa 2 razvijejo tumorje v možganov in hrbtenjača. Pri zmanjšani pojavnosti so možne pigmentarne spremembe kot pri NF tipa 1. Za tip 2 so značilni tumorji na živci v telesu. Te izvirajo iz zaščitne plasti živčnih celic, Schwannovih celic. Glavna okužba je na področju možganov, slušnih živcev in hrbtenice. Glede na velikost tumorja in njegovo lokalizacijo se pojavijo različni simptomi. Sem spadajo zaznavanje motečih zvokov in splošno upadanje slušne sposobnosti. Bolniki ne morejo zanesljivo vzdrževati svojih ravnovesje, obrazne mišice jih občasno prizadene paraliza]] s težnjo k bruhanju, težave z orientacijo in glavoboli. Širjenje na slušne živce je običajno simetrično. Medicina to značilnost označuje kot dvostransko akustična nevroma. V večini primerov je to napredovanje očitno šele po puberteti. Trajno zvonjenje ali piskanje (tinitus) spremlja težave z ravnotežjem. Spremembe na očeh kažejo tudi na nevrofibromatozo tipa 2. Motnost očesne leče (juvenilna katarakta) otežuje vizualno zaznavanje bolnikov in je ena od zgodnjih značilnosti osrednje nevrofibromatoze. Poleg tega se na koža kot pri NF tipa 1, vendar tipični Lisch vozlišče je odsoten v predelu oči. Dolgotrajni simptomi vključujejo hudo okvaro sluha do gluhosti, manifestacijo paralize obraza, težave s požiranjem in okvaro glasu zaradi funkcionalne disfunkcije glasilk.
Diagnoza in potek
Simptomi nevrofibromatoze tipa 2 so nespecifični, zato je pravilna diagnoza težka in lahko dolgotrajna. Če so prisotni simptomi in tveganja, ki lahko kažejo na prisotnost bolezni, še posebej izguba sluha težave z ravnotežjem, je treba opraviti temeljit pregled. Najprej, kri se opravi za analizo DNK. Blood analiza je že možna v času prenatalna diagnostika. Ker so glavna značilnost nevrofibromatoze tipa 2 dvostranski benigni tumorji slušnega in vestibularnega živca, je treba nato začeti postopek slikanja. Le če so tumorji pri tem odkriti, je bolezen mogoče diagnosticirati. Nadaljnja jasna merila so bolezen enega ali obeh staršev ter odkrivanje tumorjev in fibromov. Če je bila diagnosticirana nevrofibromatoza tipa 2, je treba obseg bolezni določiti z EEG, preskusom sluha, slikovnim pregledom hrbtenice in psihološki pregled, da bi lahko sprožili optimalno oskrbo pacienta. Ločimo dva kroga nevrofibromatoze: začetni pojav pred 20. letom s hitrim napredovanjem tumorja, Wishartov fenotip in počasno napredovanje bolezni po 20. letu starosti. Slednji je znan kot Feiling-Gardnerjev fenotip.
Zapleti
Čeprav je nevrofibromatoza tipa 2 redka, dedna bolezen, je verjetneje, da bo vodi do različnih zapletov, odvisno od lokacije tumorjev. Na splošno se število tumorjev, čeprav benignih, med potekom bolezni poveča. Ker se ti v glavnem nahajajo v možganih ali hrbtenjača, oni lahko vodi dolgoročno do nevroloških primanjkljajev. Vendar se zapleti običajno pojavijo šele v odrasli dobi in jih je pogosto mogoče preprečiti s kirurškim odstranjevanjem tumorjev. Eden najpogostejših zapletov je disfunkcija osmega lobanjskega živca, ki je odgovoren za sluh in občutek za ravnotežje. To lahko pripelje do izguba sluha ali celo gluhost. Poleg tega omotica je pogosta. Drugi pogosti zapleti so obrazni živec paraliza, glasilka paraliza ali disfagija. Poleg tega usklajevanje motnje gibanja (ataksija), motnje hoje in glavoboli lahko pojavijo. Če je hrbtenjača je prizadeta, celo paraplegija se pojavi v skrajnih primerih. Pogosto so opažene tudi očesne spremembe, ki lahko privedejo do a katarakta (zamegljenost leče) že v adolescenci. Najtežjim zapletom se je mogoče izogniti s kirurško odstranitvijo tumorjev. Ker pa se pogosto razvijejo ponovitve, tudi operacija ne more vedno preprečiti pojava zapletov. Poleg tega se tveganje, da se benigni tumorji preoblikujejo v maligne, znatno poveča v primerjavi s splošno populacijo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Splošni občutek bolezni, slabega počutja ali omejitev različnih funkcionalnih sposobnosti mora razčistiti zdravnik. Če so opazna nihanja teže, težave z orientacijo ali paralizo, je potreben zdravnik. Spremembe v koža videz, bolečina ali omejitve sluha je treba pregledati in zdraviti. Zaznavanje zvokov, ki jih ljudje ne slišijo, je enako zaskrbljujoče kot gluhost. Če pride do motenj v ravnotežju, povečanja manjših nesreč ali padcev in nestabilnosti v hoji, je treba obiskati zdravnika. Motnost roženice, optične spremembe na področju oči in spremembe vida so nadaljnji znaki bolezni. Pritožbe pri požiranju ali občutek stiskanja v grlu naj pregleda zdravnik. Spremembe v glasu, omejitve v fonaciji ali zavrnitev jesti kažejo na a zdravje nepravilnosti je nujen obisk zdravnika. Če se obstoječe pritožbe z napredovanjem bolezni povečajo, je potreben zdravnik. Če se razvije tesnoba ali vedenjske nenormalnosti, mora prizadeta oseba poiskati pomoč. Če nihanje razpoloženja, če pride do izgube dobrega počutja ali kakovosti življenja, je priporočljiv obisk zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Vzrok nevrofibromatoze je v genih in je ni mogoče odpraviti, zato bolezen velja za neozdravljivo. Zato je cilj in vsebina terapija je lahko le zgodnji paliativni učinek na simptome, ki se pojavijo. Bolniki bi morali poiskati nasvet pri več sodelujočih strokovnjakih, da bi lahko zdravili vse simptome. Odvisno od resnosti bolezni mora skupina, ki jo sestavljajo splošni zdravnik, ki mora koordinirano posegati, zlasti nevrolog ali nevrokirurg, in oftalmologa je priporočljivo. V nekaterih univerzitetnih bolnišnicah obstajajo posebne ambulante za bolnike z nevrofibromatozo. Zdravljenje, povezano s simptomi, kot je operacija oči ali posegi na obraznih živcih, se tam izvajajo. Velik tumor je mogoče odstraniti kirurško, vendar je pri tem treba pretehtati tveganja in neželene učinke glede na možnosti za uspeh.
Obeti in napovedi
Nevrofibromatoza tipa 2 do danes velja za neozdravljivo. Razlog za to najdemo v vzroku zdravje Obstaja mutacija človeka genetika ki jih iz pravnih razlogov zdravniki in zdravniki ne smejo spremeniti. V zdravstveni oskrbi torej vsi ukrepe pobudnik lečečega zdravnika se osredotoča na lajšanje posamezno hudih simptomov. V večini primerov različni zdravstveni strokovnjaki sodelujejo, da bi zagotovili optimalno oskrbo pacienta. Skupaj dosežejo znatno olajšanje nepravilnosti in s tem znatno izboljšanje splošne kakovosti življenja. Brez zdravljenja je pričakovati povečanje simptomov. Poleg tega je splošno tveganje za nesreče povečano zaradi motenj sluha in težav z ravnotežjem. Tveganje za nastanek sekundarne bolezni bi bilo zato večje kot pri stalni zdravstveni oskrbi. V življenju se ponavljajo kirurški posegi. Cilj operacij je odstraniti benigne tumorje, preden povzročijo zaplete ali motnje v gibanju ter živčno aktivnost. Prizadeta oseba mora biti zato skozi svoje življenje redno na kontrolnih pregledih, da lahko čim prej odkrije izrastke. Določili bodo njihovo lokacijo in vpliv ter po potrebi izvedli preventivne ukrepe.
Preprečevanje
Dednih bolezni, kot je nevrofibromatoza tipa 2, ni mogoče preprečiti. Prizadeti posamezniki, ki se vzdržijo lastnih otrok, je osebni preventivni ukrep, ki ga je treba pretehtati, vendar ga mnogi strokovnjaki priporočajo, čeprav zaradi novih mutacij ni zagotovilo. Prizadete posameznike je treba pregledati vsaj enkrat letno, da bi pravočasno odkrili in zdravili spremembe v tumorjih, nove simptome in poslabšanje stanja.
Spremljanje
Po končanem zdravljenju nevrofibromatoze tipa 2 spremljanje simptomov je še posebej pomembno. Zlasti po operativnih posegih mora prizadeti bolnik to olajšati. The koža je treba zaščititi pred nadaljnjimi stres, zato je treba paziti tako v osebni higieni kot v oblačilih, da ne izpostavljamo kože nadaljnjemu draženju. Tu so pomembni še posebej blagi izdelki za nego telesa in oblačila z majhnim draženjem. Še posebej blago šamponi in pralne tekočine z zelo koži prijaznimi vrednostmi pH so tukaj zelo nežne. Olajšanje nudijo tudi oblačila iz mehkih in zračnih materialov. Kakovostni bombaž ali volna, ki sta zelo prijazni do kože, pomagata prizadeti osebi za dobro počutje. Nakazana je tudi posebej skrbna osebna higiena. Starši prizadetih otrok bi morali z vsakodnevnim čiščenjem tal in površin zagotoviti redno menjavo posteljnine in naj bo življenjsko okolje zelo čisto. Starši bi morali pozorno spremljati razvoj simptomov, da bi lahko sprejeli potrebno ukrepe takoj, če se pojavijo zapleti. Ker lahko nevrofibromatoza tipa 2 pogosto traja zelo hudo, je smiselno vključiti terapevta. Staršem lahko pomaga obvladovati stres in vzpostaviti stik s skupinami za podporo.
Tukaj lahko naredite sami
Poleg kirurškega zdravljenja na internetu obstajajo spletni dnevniki za samopomoč in portali za samopomoč, ki ponujajo številne predloge in nasvete o trpljenju. Sprememba v prehrana do antiangiogenih živil podpira tvorbo tumorjev plovila kot preventivni ukrep in zavira rast novih tumorjev. Sodobna tehnologija omogoča prilagajanje individualnim potrebam. Programi za prepoznavanje govora in ojačevalniki vibracij nudijo pomembno pomoč slušno prizadetim. Naprave z velikimi zasloni pogosto tistim z okvarami vida omogočajo ponovno branje knjig v obliki e-knjig. Izobraževanje znakovni jezik v zgodnji fazi v kombinaciji z ustreznimi tolmaškimi storitvami prek pametnega telefona omogoča skoraj brez ovir komunikacijo s slišnimi ljudmi. Poleg tega obstaja pravica do tolmača na javnih uradih, pri zdravnikih in v delovnem življenju. Tu pa mora prizadeta oseba zaprositi za tolmača za vsak od teh primerov v pisarni, zdravje zavarovalni sklad ali urad za integracijo. V primeru posebej izrazitih omejitev obstaja tudi možnost psa pomočnika, čigar stroškov zdravstvena blagajna ali državne ustanove še niso pokrile. motnje krvnega obtoka v obliki polinevropatija pomagajo spodbuditi kroženje s pomočjo športa in kri kroženje-promoviranje mazila. Tudi odpoved kajenje in oprijeta oblačila omogočajo izboljšanje simptomov.
