Nevrofibromatoza tipa 2

Opombe

Trenutno ste na domači strani teme Nevrofibromatoza tipa 2. Na naših nadaljnjih straneh boste našli informacije o naslednjih temah:

  • Simptomi nevrofibromatoze tipa 2
  • Nevrofibromatoza tipa 1
  • Simptomi nevrofibromatoze tipa 1
  • Pričakovana življenjska doba in terapija za nevrofibromatozo tipa 1

Klasifikacija nevrofibromatoz

  • Nevrofibromatoza tipa 1 in
  • Nevrofibromatoza tipa 2

Sopomenke

NF2

Definicija

Tako kot NF 1 je tudi nevrofibromatoza tipa 2 dedna bolezen avtosomno dominantnega dedovanja. To pomeni, da se, če je prisoten gen NF (vedno je en gen matere in očeta), razvije bolezen. Genetska mutacija je na kromosomu 22q12. 2. gre za tumorsko bolezen. Tumorje najdemo v živčni sistem, tj. predvsem vzdolž možganov in hrbtenice živci (hrbtenjača živcev).

Epidemiologija Pojavnost prebivalstva

Nevrofibromatoza tipa 2 se pojavi bistveno redkeje kot NF1 z incidenco 1: 25,000 do 35,000. Moški in ženske so pri tej bolezni enako prizadeti. Polovica primerov so nove mutacije, torej ne podedovani primeri.

Genski lokus gena NF2 se nahaja na kromosomu 22q12. 2. Gen kodira beljakovino Merlin.

Merlin se imenuje tudi nevrofibromin 2 ali Schwannomin. Naloga te beljakovine je zasidranje nosilnega okostja celic, v tem primeru aktinskega citoskeleta, v celična membrana, zlasti živčnih celic. Druga naloga je zaviranje prenosa in ojačanja zunajceličnih signalov (signalov zunaj celice), ki jih prenašajo rastni faktorji.

Mutacija povzroči, da se signali, ki spodbujajo celico, da se deli, ne zavrejo, kar povzroči povečano delitev celic. Ker NF2 spada v tumorske supresorske gene (geni za zaščito tumorjev), mutacija tega gena spodbuja razvoj tumorja. Nazadnje je Merlin vključen v regulacijo celične adhezije, tj. Povezave med celicami. Več informacij o nevrokutanih sindromih najdete tukaj: Nevrokutani sindrom