Nevrokutana melanoza

Definicija

Nevrokutana melanoza (Melanosis neurocutanea), znana tudi kot sindrom nevrokutane melanoblastoze ali nevrokutana melanocitoza, je redka kožna bolezen, pri kateri možganov in deli hrbtenjača lahko tudi prizadeta. Bolezen je prirojena, vendar ni podedovana (ni dedna). Simptomi se običajno razvijejo do konca prvih let življenja. Za nevrokutano melanozo so značilni številni, včasih preveliki madeži, ki se nahajajo po vsem telesu.

Vzroki nevrokutane melanoze

Natančni mehanizmi razvoja bolezni še niso popolnoma razumljeni. Sum pa je, da je vzrok tako imenovana nevroektodermalna displazija. To pomeni, da se celice iz nevroektoderme med embrionalnim razvojem razvijejo netipično (displastično). Nevroektoderm je struktura v zarodkov iz katerega osrednji živčni sistem (možganov in hrbtenjača) in obrobne živčni sistem (vse živci zunaj možganov in hrbtenjača) se kasneje razvijejo. Melanociti, kožne celice, ki tvorijo pigment, se pojavijo tudi iz nevroektoderme in domnevno je vzrok bolezni nenormalna rast teh celic.

Diagnoza / MRI

Diagnoza nevrokutane melanocitoze temelji na a Zdravniški pregled. Številni veliki ali veliki moli na Glava, trup in okončine so značilni za bolezen. Po postavitvi diagnoze je treba z magnetno resonanco (MRI) ugotoviti, ali so prisotne tudi nevrološke poškodbe. Slike nevrologa ali nevroradiologa oceni možganov in hrbtenjače in nato diagnosticira bodisi asimptomatsko (brez nevrološke prizadetosti) bodisi simptomatsko (z nevrološko prizadetostjo) nevrokutano melanocitozo. To bi vas lahko tudi zanimalo: Postopek MRT

Pridruženi simptomi

Glavna značilnost nevrokutane melanocitoze je velika jetra lise, znane tudi kot nevusi, ki so kopičenje melanocitov, kožnih celic, ki proizvajajo pigment. Običajno ti madeži postanejo zelo veliki (velikanski velikanski pigmentni nevusi) in se pojavijo v kombinaciji s številnimi manjšimi madeži, ki so lahko tudi poraščeni. Premer posameznih orjaških pigmentnih nevusov lahko pri odraslih znaša od 20 cm ("velik") do 40 cm ("prevelik").

Pri novorojenčkih je velikost molov med 6-9 cm. Pike najdemo na celotnem telesu, zlasti na Glava, vratu, hrbet, zadnjica in v trebušno območje. V večini primerov je nevrokutana melanocitoza asimptomatska, torej v tem primeru brez vpletenosti nevroloških struktur.

Če je prisotna nevrološka prizadetost, se nevusni melanociti kopičijo tudi v osrednji živčni sistem. V takih primerih se pojavijo klinični simptomi, vključno z glavoboli, napadi, bruhanje, motnje vida, motnje gibanja in paraliza. V primeru nevrološke prizadetosti obstaja tveganje za nastanek tumorja na vezivnega tkiva v meninge (leptomeningealno melanoma) ali možganska nerazvitost (npr. hidrocefalus internus).