Nevrokutani sindromi so dedne motnje, za katere so značilne nevroektodermalne in mezenhimske malformacije. Poleg klasičnih štirih fakomatoz (Bourneville-Pringlov sindrom, nevrofibromatoza, Sturge-Weber-Krabbejev sindrom, Von Hippel-Lindau-Czermakov sindrom) vključujejo nevrokutani sindromi tudi številne druge motnje, ki se kažejo na koža in osrednja živčni sistem.
Kaj je nevrokutani sindrom?
Motnje, ki so nevrokutani sindromi, so posledica dednih displazij, ki se razvijejo v embrionalnem obdobju. To je mogoče razložiti z dejstvom, da se pojavljajo nevroektoderma in mezenhimske malformacije. Nevroektoderm je del zunanjega kotiledona (ektoderma). The živčni sistem se razvije iz nevroektoderme v embrionalnem obdobju. Mezenhim je »zarodek vezivnega tkiva“. Iz tega se razvijejo različne strukture človeškega telesa - vezivnega tkiva, hrustanec tkivo, kosti, tetive, mišično tkivo, kri in maščobe. Te malformacije, ki se razvijejo v embrionalnem obdobju, lahko uporabimo za razlago, zakaj koža in osrednja živčni sistem prizadeti. Nevrokutani sindromi vključujejo maligne in benigne tumorje.
Vzroki
Ker so nevrokutani sindromi dedne motnje, je vzrok jasen. Sprememba a gen ki je podedovana in je odgovorna za displazije. Pojav simptomov nato povzročijo malformacije, ki se pojavijo med sindromom. Že v embrionalni fazi se na nevroektodermi in mezenhimu tvorijo malformacije. Nevroektoderma se v embrionalnem obdobju razvije v živčni sistem, kar pojasnjuje nevrološke simptome. Iz mezenhima se lahko razvijejo tumorji. Ti se imenujejo mezenhimomi. Maligni tumorji tkiv, ki izvirajo iz mezenhima, se imenujejo sarkomi.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi, pritožbe in znaki se med različnimi boleznimi, ki so razvrščene kot nevrokutani sindromi, razlikujejo. Iz tega razloga je treba tu ločiti. Nevrokutani sindromi vključujejo najprej klasične fakomatoze:
- Sindrom Bourneville-Pringle (tuberkulozna cerebralna skleroza).
- Nevrofibromatoza
- Von Hippel-Lindauov sindrom
- Sturge-Weber-Krabbejev sindrom
Po drugi strani pa druge bolezni in sindromi:
- Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom
- Louis Bar sindrom
- DeSanctis-Cacchioneov sindrom
- McCune-Albright-Sternbergov sindrom
- Leschkejev sindrom
- Peutz-Jegherhov sindrom
- Bogaert-Divryjev sindrom
- Gorlin-Goltzov sindrom
- Groenblad-Strandbergov sindrom
- Klippel-Trenaunay sindrom
- Godfried-Prick-Carol-Prakkenov sindrom
- Maffuccijev sindrom
- Osler-Weber-Rendov sindrom
- Sindrom disrafije
Sledijo primeri sindroma Bourneville-Pringle kot klasične fakomatoze, sindroma disrafije kot »druge nevrokutani sindrom"In Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom kot stanje ki jih lahko uvrstimo med nevrokutane sindrome. Sindrom Bourneville-Pringle je znan tudi kot gomoljna cerebralna skleroza in je povezan s številnimi različnimi simptomi. Gomoljna skleroza možganov se podeduje avtosomno prevladujoče. Menijo, da obstaja visoka stopnja spontane mutacije, zato ima 50 odstotkov obolelih novo mutacijo. Glavni simptomi sindroma Bourneville-Pringle so adenom sebaceum, epilepsija in duševno zaostalost. Adenoma sebaceum povzroči razvoj številnih majhnih fibroadenomov lojnice okoli obraza. Poleg opisanih simptomov se lahko pojavijo še številni drugi simptomi, ki prizadenejo predvsem centralni živčni sistem, koža in ledvice. Hude simptome bolezni običajno opazimo v povojih. Pri računalniški tomografski diagnozi so vidne periventrikularne kalcifikacije značilne za gomoljno cerebralno sklerozo. Dsyraphia sindrom je skupno ime za kombinirane malformacije, ki so posledica pomanjkanja hrbtenjača anlaža ali motnja v procesu zapiranja primarnih nevronskih plošč. Sindrom predstavlja dedno ustavno anomalijo. Simptomatski so "odprt hrbet" (spina bifida), deformacije stopal, malformacije vretenc s sekundarnimi kifoza in / ali skolioza, sakralno hipertrihoza, lijak v prsih, nevrološke trofične motnje, senzibilnost in motorična funkcija spodnjih okončin, anomalije hrbteničnega refleksa, šibkost sfinktra, razpoke žrela in urogenitalnega trakta, foveola coccygea, štiri-prst brazda, hiperthelije in duševne motnje. Za Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom so značilne malformacije Glava in cerebralne plovila, spremembe na obrazu in nepravilnosti na kri plovila mrežnice. Opozoriti je treba, da je ta sindrom izredno redek in da je bilo leta 132 po vsem svetu znanih le 2009 primerov. Tu sta bila prizadeta oba spola približno enako pogosto. Kar zadeva patofiziologijo sindroma, so prisotne številne patološke povezave med arterijskim in venskim sistemom. Poleg tega najdemo številne tako imenovane tendilne angiome in arteriovenske anevrizme v predelu mrežnice in v centralnem živčnem sistemu, zlasti v mezencefalonu, delu možganov steblo. Bolezen je prirojena, pri čemer se embrionalna razvojna motnja pojavi v sedmem tednu nosečnost. Vzrok še ni znan. Večina strokovnjakov sindrom označuje kot a nevrokutani sindrom, vendar nekateri naredijo drugačno razvrstitev. Eden od vidikov, ki nasprotuje uvrstitvi na nevrokutane sindrome, je dejstvo, da sindrom ni dedna bolezen. Simptomi so spremembe na obrazu v obliki nenaravno štrlečih kri plovila, Nistagmus, glavkom in epistaksa. Egzoftalmos (običajno enostransko), krvavitve v mrežnici, krvavitve v steklovini, epilepsijain možgansko krvavitev lahko tudi pojavijo. Možganske krvavitve delimo na subarahnoidno krvavitev in epiduralna krvavitev. Intraokularne krvavitve (v tem primeru krvavitve mrežnice in steklastega humorja) vodi dolgoročno slepota. Diagnozo postavi oftalmoskopija, perimetrija, MRI, CT in digitalno odštevanje angiografijo. Sindrom je mogoče zdraviti le simptomatsko. V ta namen se uporabljajo kirurško zdravljenje vaskularnih malformacij, laserska koagulacija in embolizacija.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza in potek bolezni sta odvisna od določenega sindroma ali bolezni in jih ni mogoče navesti na splošno za vse nevrokutane sindrome.
Zapleti
Nevrokutani sindrom lahko zaradi svoje raznolikosti povzroči različne zaplete. Znano je, da so vse motnje tega sindroma povezane z malformacijami živčnega sistema in kože. Zapleti, ki se pojavijo, so odvisni od določene osnovne bolezni. Tako lahko vsaka posamezna nevrokutana motnja vodi do zapletov v večji ali manjši meri. Na primer, Bourneville-Pringlov sindrom, imenovan tudi tuberkulozna cerebralna skleroza, vedno vodi v duševno bolezen zaostalost Poleg epilepsija. V hujših primerih se tu včasih razvijejo maligni tumorji. Nenehni epileptični napadi in tumorji pogosto drastično skrajšajo pričakovano življenjsko dobo prizadetih. Nevrofibromatoza tipa 1 lahko tudi vodi do maligne degeneracije nekaterih izmed mnogih dejansko benignih tumorjev (nevrofibromov). Poleg tega optični živec je včasih prizadet s tumorji. Pri polovici bolnikov s to boleznijo se poleg ukrivljenosti hrbtenice razvijejo tudi kostne ciste (skolioza). Za Sturge-Weber-Krabbejev sindrom pa je značilna vaskularna malformacija, ki predstavlja tveganje za razvoj glavkom pa tudi duševno zaostalost zaradi številnih epileptičnih napadov. Epilepsije, glavkom s tveganjem slepota, drugi nevrološki primanjkljaji pa se pojavijo tudi pri drugih motnjah nevrokutanega sindroma. Nekatere bolezni lahko vodijo tudi do možgansko krvavitev. V nekaterih primerih se pojavijo večkratni kožni tumorji, kot npr karcinom bazalnih celic, Med drugim. Izguba sluha ali celo gluhost opazimo tudi pri nekaterih boleznih sindroma.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Kdaj kožne spremembe, opazimo nevrološke motnje in druge simptome, ki lahko kažejo na nevrokutani sindrom ali drugo resno bolezen stanje, je treba poiskati zdravniško pomoč. Najbolje je, da se prizadeti posamezniki takoj posvetujejo z zdravnikom, če simptomi postanejo hujši ali opazite tipične zaplete, kot so motnje gibanja ali kožne krvavitve. Najkasneje je treba poiskati zdravniški nasvet, kadar znaki bolezni vplivajo na dobro počutje ali kadar je prizadetost organov osumljen. Ljudje, ki vzdržujejo nezdrav življenjski slog ali so pod stres so še posebej dovzetni za razvoj nevrokutanega sindroma. Med rizičnimi skupinami so tudi bolniki s tumorji in ljudje, ki že trpijo za sarkomi, zato bi morali te pritožbe v vsakem primeru pojasniti. Starši, ki opazijo spremembe v videzu ali drži svojega otroka nekaj tednov do mesecev po rojstvu, se morajo posvetovati s svojim pediatrom. Možne poškodbe kosti ali zlomi kažejo na resno stanje to je treba takoj razjasniti. Nevrokutani sindrom lahko diagnosticira specialist za nevrološke motnje. Glede na simptome so pri zdravljenju lahko vključeni dermatologi, oftalmologi, ortopedi in drugi strokovnjaki. Obolele je treba vedno pregledati in zdraviti v specializirani kliniki, saj gre za progresivno napredujočo bolezen.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje in terapija odvisni tudi od določenega sindroma. Različnim sindromom je skupno to, kar je vzročno terapija ni mogoče.
Obeti in napovedi
Značilnost nevrokutanega sindroma je sprememba pri človeku genetika. Ta je vzročno odgovorna za zdravje oslabitve. Vzporedno s tem zdravniki in zdravstveni delavci ne smejo spreminjati človekovega genskega materiala. Pravni predpisi preprečujejo ta možen korak. Zato bolniki s tem sindromom ne doživijo ozdravitve. Prognozo lahko zaradi opisanih okoliščin označimo kot neugodno. Obstoječe malformacije so pri vsakem bolniku posebej izražene. Na splošno vodijo do resnih omejitev pri spopadanju z življenjem. Njihova intenzivnost je odločilni dejavnik za nadaljnji potek bolezni in možnosti zdravljenja. V ugodnih razmerah je mogoče s posegi doseči številne spremembe in izboljšave kakovosti življenja. Možne omejitve gibanja se popravijo in s tem izboljša bolnikovo počutje. Vendar pa bolezen spremljajo tudi duševne izgube. Teh kljub vsem naporom ni mogoče popolnoma obnoviti zgodnje posredovanje. V večini primerov bolniki potrebujejo vseživljenjsko terapevtsko podporo in vsakodnevno pomoč pri urejanju svojega vsakdanjega življenja. Vizualne spremembe so pogoste in opazimo disfunkcijo različnih sistemov ali organov. Podobno so napadi možne pritožbe. Če ni zagotovljena redna zdravstvena oskrba, se poveča tveganje za prezgodnjo smrt, prav tako pa tudi možnost smrtno nevarnega stanja. Splošno stanje je tako zahtevno, da je pričakovati sekundarne duševne motnje.
Preprečevanje
Ker gre za dedne motnje, preprečevanje ni mogoče.
Nadaljnja skrb
Nevrokutani sindrom zahteva prizadetim bolnikom vseživljenjsko spremljanje. Vedno je treba upoštevati, da je vzročni terapija ni mogoče, saj gre za dedne bolezni. Bolj ali manj uspešno je mogoče zdraviti samo simptome. Po zdravljenju je treba izvajati stalne nadaljnje preglede, da se preprečijo ponovni zapleti in ohrani ali, do neke mere, izboljša kakovost življenja prizadetih. Vendar je nadaljnja oskrba vedno odvisna od osnovnega stanja. Na primer, trajno je treba spremljati bolnike z neprekinjenimi epileptičnimi napadi, da bi lahko v nujnih primerih zagotovili hitro nujno pomoč. V primeru nekaterih fakomatoz je treba kožo stalno opazovati tudi za hitro odkrivanje morebitne maligne degeneracije. S pravočasno diagnozo, koža rak običajno lahko uspešno zdravimo. Tudi bolniki z duševno zaostalostjo potrebujejo nenehno oskrbo. V primeru fizičnih deformacij je včasih potreben kirurški poseg. V fazi zdravljenja po takih operacijah je bolnik nato odvisen od posebej intenzivnega naknadnega zdravljenja, ker lahko resni zapleti vedno grozijo. Druge organe je treba vedno pregledati glede morebitnih poškodb. Poleg tega mnogi bolniki potrebujejo psihološko podporo.Psihoterapija se lahko nato uporabi za razvoj strategij s pacienti za najboljše obvladovanje stanja.
Kaj lahko storite sami
Glede na vrsto in resnost nevrokutanega sindroma lahko bolniki nekaj naredijo sami. V bistvu je pri fakomatozi treba biti pozoren na telesne signale, saj se simptomi lahko kažejo na različnih področjih. Po posvetovanju z zdravnikom naj bolniki ustvarijo dnevnik pritožb in vanj zapišejo vse nenavadne simptome in manifestacije. V primeru kožnih pritožb, kakršne se pojavijo pri nevrofibromatozi, velja stroga osebna higiena. Izogibati se je treba dražilnim snovem in živilom, ki bi lahko poslabšali stanje kože. V primeru napadov, kakršni se pojavijo pri Sturge-Weberjevem sindromu, je treba opozoriti nujne službe. Pacienta je treba nadzorovati neprekinjeno, tako da je mogoče v primeru nesreče ali padca takoj ukrepati. Zapri spremljanje je pomembna tudi v primerih kognitivnih motenj ali hudih vaskularnih malformacij s tveganjem za tromboza. Dodatno ukrepe da lahko bolniki z nevrokutanim sindromom jemljejo odvisno od narave bolezni. Po celoviti diagnozi lahko družinski zdravnik ponudi nasvete in vedenjska pravila za ravnanje s stanjem. Poleg tega pomoč kot so pripomočki za hojo in invalidski vozički, običajno je treba organizirati in birokratske naloge, kot je stik z njimi zdravje prevzeti je treba zavarovalnice, storitve oskrbe itd. Prizadeti lahko najdejo podporo pri terapevtu ali v skupinah za samopomoč.