Predstavitev
Nevrokutani sindrom povzema različne dedne bolezni, ki se kažejo tako na koži kot v osrednjem delu živčni sistem.
Definicija
Za bolezni, ki zajemajo nevrokutani sindrom, so značilne nekatere malformacije kličnih listov, ki se razvijejo v embrionalnem obdobju. To pomeni, da se te malformacije pojavijo med razvojem nerojenega otroka. Človeški organizem se razvije iz treh kličnih listov - zunanje, srednje in notranje.
Pri nevrokutanem sindromu obstajajo malformacije v nevroektodermalnih in mezenhimskih kličnih listih. Nevroektodermalni kotiledon je del zunanjega kotiledona, iz katerega je živčni sistem se razvije med embrionalnim razvojem. Mezenhimski kotiledon se razvije v »zarodek vezivnega tkiva“, Iz katerega veznik, hrustanec, mišično in maščobno tkivo, pa tudi kosti, tetive in kri, se pojavijo. Rezultat nevrokutanega sindroma so različne bolezni, ki so razvrščene različno. Klasični nevrokutani sindromi vključujejo nevrofibromatozo, Sturge-Weber-Krabbejev sindrom, Von-Hippel-Lindau-Czermakov sindrom in Bourneville-Pringlejev sindrom.
Vzroki za nevrokutani sindrom
Pri nevrokutanem sindromu pride do sprememb genov, ki lahko povzročijo različne malformacije v embrionalnem obdobju. Nevroektodermalne malformacije pojasnjujejo nevrološke motnje. Mezenhimske malformacije lahko privedejo do tumorjev. Ti so lahko benigni ali maligni. Vzrok za to spremembo gena še ni popolnoma pojasnjen.
Diagnoza nevrokutanega sindroma
Diagnoza je odvisna od določenega sindroma in je ni mogoče posploševati. Med preiskovalnimi metodami so praviloma različni slikovni postopki. Tudi potek bolezni je lahko različen in zahteva redne zdravniške preglede. Glede na klinično sliko so potrebni različni specialistični zdravniški pregledi.
Pridruženi simptomi
Ker nevrokutani sindrom povzema veliko število zelo različnih bolezni, so simptomi in spremljajoče pritožbe večkratni. Lahko se kažejo na različne načine kot kožne motnje in motnje nevroloških sposobnosti. Odvisno od tega, na katerih področjih možganov lahko prizadenejo različne napake.
