Nicolaides-Baraitserjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Nicolaides-Baraitserjev sindrom je bolezen, ki prizadene le majhno število posameznikov. Nicolaides-Baraitserjev sindrom predstavlja prirojeno motnjo, ki pri prizadetih osebah obstaja že od rojstva. Nekateri simptomi so očitni šele s starostjo. Vodilni simptomi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma vključujejo nenormalnosti prstov, nizke rastiin motnje v poraščenosti telesa.

Kaj je Nicolaides-Baraitserjev sindrom?

V bistvu je Nicolaides-Baraitserjev sindrom izjemno redka bolezen. Ocenjuje se, da je razširjenost bolezni v povprečju približno 1 na 1,000,000. Posamezniki, ki jih prizadene Nicolaides-Baraitserjev sindrom, običajno trpijo zaradi simptomov, kot so nizke rasti, epileptični napadi, duševni zaostalostin deformacije prstov. V mnogih primerih na primer opazimo tako imenovano brahidaktilijo. Po trenutnih medicinskih raziskavah je sindrom Nicolaides-Baraitser podedovan avtosomno prevladujoče. Nicolaides-Baraitserjev sindrom sta zdravnika Baraitser in Nicolaides prvič opisala leta 1993. V počastitev teh zdravnikov je sindrom Nicolaides-Baraitser dobil svoje ime, ki velja še danes. Do danes je znanih le pet primerov sindroma Nicolaides-Baraitser in so opisani v medicinskih učbenikih. Številni zdravniki bolezen imenujejo s kratico NCBRS. V angleščini Nicolaides-Baraitserjev sindrom običajno imenujemo redki Hair In duševno Retardacija.

Vzroki

Načeloma Nicolaides-Baraitserjev sindrom predstavlja genetsko bolezen, zaradi katere prizadeti posamezniki trpijo od rojstva. Individualno izražanje simptomov je ugotovljeno že ob rojstvu. Nekateri simptomi sindroma Nicolaides-Baraitser pa se sčasoma razvijejo ali postanejo jasno vidni šele po določeni starosti. Natančen vzrok sindroma Nicolaides-Baraitser je bil ugotovljen v medicinskih in genetskih raziskavah s prizadetimi bolniki. A gen mutacija na določenem genskem lokusu je odgovorna za razvoj sindroma Nicolaides-Baraitser. To je nova mutacija na gen SMARCA2. Natančno gen znano je tudi mesto mutacije. Postnatalni vplivi posledično nimajo nobene vloge pri nastanku bolezni.

Simptomi, pritožbe in znaki

Bolniki, ki jih prizadene Nicolaides-Baraitserjev sindrom, trpijo zaradi različnih simptomov in znakov bolezni. Možno je, da se simptomi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma v posameznih primerih nekoliko razlikujejo ali se pojavijo v določeni kombinaciji. V bistvu, nizke rasti je značilna za bolezen, ki se pokaže v razmeroma mladih letih. Poleg tega prizadeti posamezniki običajno kažejo tako imenovano hipotrihozo. V zvezi s tem so ponavadi redki in redčeni lasje rast na Glava. Poleg tega so za osebe, ki trpijo zaradi Nicolaides-Baraitserjevega sindroma, značilne različne nepravilnosti v anatomiji obraza. Tu je mikrocefalija še posebej očitna. Pogosto bolniki trpijo tudi zaradi napadov in izrazito duševno zaostalost. Pojavijo se malformacije prstov, na primer brahidaktilija. Možne so tudi epifize stožcev in jasno izraženi medfalangealni spoji. Slednji simptom je predvsem posledica dejstva, da je količina maščobe pod koža je nizka.

Diagnoza in potek bolezni

Nicolaides-Baraitserjev sindrom diagnosticiramo predvsem na podlagi značilnih kliničnih simptomov. Sprva se prvi znaki prisotnosti Nicolaides-Baraitserjevega sindroma običajno pojavijo najpozneje po rojstvu. To je zato, ker so nekateri znaki bolezni pri novorojenih bolnikih že razmeroma jasno vidni. Na podlagi določenih simptomov je prenatalna diagnoza teoretično že možna. Vendar pa je zaradi redkosti bolezni malo izkušenj s tem. Če obstaja sum na Nicolaides-Baraitserjev sindrom, je treba bolnika nemudoma pregledati. Praviloma so prizadeti otroci sorazmerno kmalu po rojstvu predstavljeni ustreznemu zdravniku, da razvrsti nepravilnosti. Skrbniki imajo v tem procesu pomembno vlogo, na primer pomembno prispevajo k tako imenovani družinski anamnezi. Na ta način zdravnik pridobi informacije o možnih genetskih predispozicijah zaradi podobnih primerov bolezni v bolnikovi družini. Po jemanju a zdravstvena zgodovina bolne osebe zdravnik z različnimi tehnikami pregleda z gotovostjo diagnosticira bolezen. Po začetnih vizualnih pregledih Rentgen na primer uporabljajo tehnike. To omogoča zaznavanje malformacij na prstih. Poleg tega obstajajo znaki sedanje nizke rasti. Nicolaides-Baraitserjev sindrom je mogoče s primerjalno gotovostjo prepoznati s pomočjo genetskega testa. To je zato, ker sta znana odgovorna mutacija in prizadeti genski lokus. Pri diagnosticiranju Nicolaides-Baraitserjevega sindroma se temeljito izvede diferencialna diagnoza je bistvenega pomena. Pri tem mora lečeči zdravnik v prvi vrsti izključiti tako imenovani Coffin-Sirisov sindrom.

Zapleti

Ker je Nicolaides-Baraitserjev sindrom zelo redka dedna motnja, je tudi empiričnih podatkov o pojavu zapletov zelo malo. Večina zapletov je verjetno posledica številnih napadov možganov (epilepsija). Zaradi majhnega števila primerov ni mogoče dati nobene informacije o splošni pričakovani življenjski dobi prizadetih. Vendar niso redki primeri, ko se zaradi epileptičnih napadov pojavijo različni zapleti, ki so včasih življenjsko nevarni. Z vsakim epileptični napad med drugim obstaja nevarnost poškodb in poškodb, ki jih neposredno povzroči izrazita mišica popadki. Na primer, hrbtne mišice postanejo izjemno napete, kar ne more biti redko vodi do zlomov vretenc. V primeru hudih zlomov vretenc obstaja celo tveganje za paraplegija. Poleg tega, ugrizne rane se lahko pojavijo med epileptični napad, Kot je jezik ugrizi, raztrganine, ureznine ali raztrganine. Med zasegom se lahko poškodbe pojavijo tudi kot posledica nesreče. Tudi tu se včasih pojavijo poškodbe, ki povzročijo paralizo ali celo smrt. Med možganskim napadom se lahko pojavi aspiracija hrane, bruhanja ali tekočine. To je življenjsko nevarna nujna situacija, ki zahteva takojšnjo zdravniško pomoč, da se prepreči zadušitev. Končno pa huda duševna zaostalost in številne telesne deformacije zagotovo negativno vplivajo na otrokov psihološki razvoj.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Nicolaides-Baraitserjev sindrom je prirojen stanje ki se običajno diagnosticira takoj po rojstvu. Odvisno od resnosti stanjebo zdravnik nato nemudoma nadalje ukrepal. Malformacije prstov, epilepsija in nizka rast sta tipični značilnosti, ki ju je treba hitro razjasniti. Če se med terapija, je treba obvestiti zdravnika. Zdravniški nasvet je še posebej potreben, če ima otrok znake duševne zaostalosti. Ustrezni simptomi se pogosto pokažejo šele v življenju in se postopoma krepijo. Zato je toliko bolj pomembno, da se simptomi hitro razjasnijo. Če se to naredi v zgodnji fazi, se je v mnogih primerih mogoče izogniti povečanju simptomov. Če so primeri družine Nicolaides-Baraitserjev sindrom že znani v družini, lahko pred rojstvom otroka opravimo genetski test. To omogoča odkrivanje in pripravo možne bolezni ukrepe v zgodnji fazi. Dejansko zdravljenje sindroma malformacije opravi strokovnjak iz genetske bolezni. Poleg tega morajo biti vključeni različni zdravniki, ki lahko zdravijo malformacije, epilepsija in duševne motnje. Za to lahko med drugim upoštevamo ortopede, nevrologe in terapevte. Ker je otrokova bolezen tudi staršem izjemno breme, bi morali poiskati tudi psihološko pomoč.

Zdravljenje in terapija

Simptomi sindroma Nicolaides-Baraitser so prirojeni, saj gre za dedno bolezen. Iz tega razloga učinkovito terapija ker vzroki za Nicolaides-Baraitserjev sindrom niso praktični. Namesto tega je pomembno lajšanje simptomov prizadetih bolnikov. Posamezniki trpijo zaradi znatne duševne in telesne okvare, zato je potrebna intenzivna nega pacientov. Prizadeti se navadno izobražujejo, če je to mogoče z intelektualnega vidika. Skrbniki so podprti pri oskrbi otroka, ki ga je prizadel sindrom Nicolaides-Baraitser.

Obeti in napovedi

Nicolaides-Baraitserjev sindrom je eden izmed zdravje motnje, katerih vzrok lahko najdemo v mutaciji človeka genetika. Posledično je napoved neugodna. Glavni razlog je ta, da lečeči zdravniki ne smejo spreminjati genskega materiala svojega pacienta. Zakonski predpisi jim to prepovedujejo. Dodaten zapleten dejavnik je, da se nekateri simptomi razvijejo le v življenju. To lahko vodi do pozne diagnoze v nekaterih primerih. Prej ko je bolezen mogoče diagnosticirati, prej se lahko določijo potrebni koraki zdravljenja. Čeprav za to bolezen ni mogoče pričakovati zdravila, znanstveniki nenehno uspevajo razviti nove terapevtske metode in oblike zdravljenja na podlagi vsakodnevnega raziskovalnega dela, ki vodi za lajšanje posameznih simptomov. Cilj je optimizirati bolnikovo kakovost življenja in preprečiti kakršno koli zdravje posledice. Zaradi telesnih okvar so bolniki bolj izpostavljeni paraplegija. Poleg tega obstaja kognitivna okvara. Na splošno zato bolnik običajno ne more samostojno organizirati svojega vsakdanjega življenja. Do konca življenja je odvisen od nege in podpore drugih ljudi. Vendar zgodnje posredovanje programi so v zadnjih letih pokazali pomembne izboljšave v razvoju duševnih sposobnosti.

Preprečevanje

Nicolaides-Baraitserjev sindrom je dedna motnja, zato ni znanih možnosti za učinkovito preprečevanje bolezni.

Spremljanje

Ker je Nicolaides-Baraitserjev sindrom genetska in zato prirojena bolezen, imajo prizadeti posamezniki v večini primerov zelo malo in tudi zelo omejene ukrepe in možnosti za naknadno oskrbo. V prvi vrsti bi morali prizadeti obiskati zdravnika že v zgodnji fazi, da v nadaljnjem poteku bolezni ne bi prišlo do drugih zapletov ali pritožb. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni, tako da je treba zdravnika kontaktirati ob prvih znakih sindroma Nicolaides-Baraitser. Večina tistih, ki jih prizadene ta bolezen, je odvisna od oskrbe in podpore lastne družine. Ljubezni in intenzivni pogovori z lastno družino in drugimi sorodniki so zelo pomembni, zlasti za preprečevanje psiholoških pritožb ali razvoja depresija. Tudi pacienti so odvisni od intenzivne podpore v šoli. Prav tako bi morali bolniki s sindromom Nicolaides-Baraitser sodelovati pri rednih pregledih in pregledih pri zdravniku. Ta bolezen praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.

Tukaj lahko naredite sami

Zaradi pomanjkanja možnosti zdravljenja lahko svojci samo lajšajo simptome in tako življenje postanejo bolj vredni življenja. Poleg intenzivne podpore v vsakdanjem življenju jim pomaga tudi služba za integracijo, tako da vloži prošnjo za hudo invalidnost. V pomoč so pri iskanju ustrezne posebne šole, prijavi za vse potrebne sopotnike in pomoč, pa tudi pri mnogih drugih vprašanjih v zvezi z invalidnostjo. Veliko tveganje za poškodbe zaradi pogosto pogostih epileptičnih napadov lahko zmanjšate s pomočjo posebej usposobljenega psa pomočnika. Opozorilni psi za epilepsijo ali napadi psov opozarjajo, odvisno od treninga, zgodaj pred ali med akutnim napadom in s tem omogočijo hitro pomoč ali dovolj časa za previdnostne ukrepe. Na žalost stroškov za to običajno ne krije zdravje zavarovanje in ga je treba dvigniti sam. Vendar se lahko ti stroški v okviru davka od dohodka zahtevajo kot izredno breme in se tako nekoliko zmanjšajo. Ker je dopust skrbnih sorodnikov le redko izvedljiv kot družinski dopust, obstaja možnost preventivnega varstva, ki je izvedljivo neposredno na želeni počitniški lokaciji. To zagotavlja ljubečo nego, vsakodnevno bližino običajnim negovalcem in hkrati dovolj prostega časa in sprostitev Izmenjava izkušenj z drugimi prizadetimi družinami ima pogosto tudi bogatitveni učinek in lahko olajša vsakdanje življenje.