NIPT

NIPT (= „neinvazivno prenatalno testiranje“, NIPT ali „nevsiljivo nosečnost Diagnostični test «. NIPDT; neinvaziven prenatalni test; sopomenke: Harmony test; Harmony Prenatal Test) je molekularno genetski kri test za odkrivanje DNA brez celic (test cfDNA, test brez celic DNA). DNA brez celic so fragmenti DNA iz kromosomi ki prosto krožijo po materini kri med nosečnost. Izvirajo iz obeh plod in mati. Nosečnica mora biti v 10 + 0 tednih nosečnosti (SSW) ali več. Kot presejalni test pri prenatalni diagnozi (PND; prenatalna diagnoza) se NIPT uporablja za oceno tveganja za:

Kromosomske motnje - kromosomske nepravilnosti, ki lahko vplivajo na število kromosomov (numerična kromosomska nepravilnost: en kromosom preveč ali premalo) ali strukturo kromosomov (strukturna kromosomska nepravilnost):
- Trisomija (nenavadna mejoza (dozorevanje) jajčne celice) ali sperme (semenčic), ki povzroči, da je kromosom ali del kromosoma prisoten v treh izvodih (trisom) in ne v dvojnikih (disome) v vseh ali nekaterih celice telesa)
  - Trisomija 21 (Downov sindrom; sopomenke: "mongolizem")
    - Triplikacija genskega materiala 21. kromosoma.
    - Otroci imajo šibko do zmerno duševno zaostalost
    - Pogosto malformacije notranjih organov (npr. vitia / srce napake).
    - Najpogostejša trisomija: prizadet je 1 od 740 novorojenčkov.
  - Trisomy 18 (Edwardsov sindrom; sopomenke: E1 trisomija, trisomija E).
    - Triplikacija genskega materiala 18. kromosoma.
    - visoka splav stopnja (stopnja splavov).
    - Otroci se rodijo s hudimi malformacijami
    - Kratka pričakovana življenjska doba
    - Prizadet je 1 od 5,000 novorojenčkov
  - Trisomija 13 (Patauov sindrom; sinonimi: Patauov sindrom, Bartholin-Patauov sindrom, D1 trisomija).
    - Triplikacija genskega materiala 13. kromosoma.
    - visoka splav stopnja (stopnja splavov).
    - Otroci se rodijo s hudo prirojeno (prirojeno) vitijo (srčnimi napakami)
    - Običajno umrejo v prvem letu življenja
    - Prizadet je 1 od 16,000 novorojenčkov
Motnje / napačna porazdelitev spola kromosomi X, Y in posledične dedne bolezni.
- Klinefelterjev sindrom - nenormalnost gonosomov (spolni kromosom) moškega spola, ki povzroči primarni hipogonadizem (hiponadna funkcija gonad). Pojavi se približno enkrat na 500 moških novorojenčkov.
- Turnerjev sindrom (sinonim: Ullrich-Turnerjev sindrom) - deklice / ženske s to motnjo imajo namesto običajnih dveh samo dva funkcionalna kromosoma X (monosomija X); je edina izvedljiva monosomija pri ljudeh in se pojavi približno enkrat na 2500 novorojenčk.
- Triple X sindrom (XXX) / Trisomy X: Pri sindromu triple X je kromosom X prisoten trikrat. Ta motnja prizadene le deklice in se pojavi približno enkrat na 1,000 novorojenčk
- XYY sindrom / Diplo Y sindrom: Pri diplo Y sindromu, ki prizadene tudi samo dečke, je v celicah dodaten Y kromosom. Pojavi se približno enkrat na 1,000 rojstev moških novorojenčkov.

Poleg tega se NIPT lahko uporablja za določanje spola nerojenega. Tu je natančnost> 99%.

Pred pregledom

NIPT zahteva zdravstvene podatke in genetsko svetovanje v skladu z nemškim Zakonom o genetski diagnostiki (GenDG). NIPT trenutno omogoča zanesljive izjave o verjetnosti trisomije 21, 18, 13, ne pa tudi trditev o strukturnih malformacijah. Vendar te pobotati se večina perinatalno pomembnih anomalij. Tudi večine drugih kromosomskih napak in sindromskih stanj ni mogoče zaznati. Opomba: V dvojni nosečnosti po umetna oploditev, in v debelost, NIPT ima višjo stopnjo napak in podatki o uspešnosti preskusov so omejeni.

Postopek

Test je neinvazivni molekularno-genetski prenatalni diagnostični test za določanje fetalnih trisomij (glej zgoraj). Poleg tega se lahko uporablja za odkrivanje motenj / zlorabe spolnih odnosov kromosomi. Znanstvene študije kažejo, da so bile stopnje lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov bistveno nižje v primerjavi z drugimi neinvazivnimi presejalnimi testi [[6-11]. Zlasti je bila stopnja odkrivanja trisomije 21 s tem testom bistveno izboljšana . V naslednji študiji so rezultate NIPT (Harmony test) primerjali z rezultati presejanja v prvem trimesečju (18,056 nosečnic). Pri testiranju Harmony so odkrili vseh 36 primerov trisomije 21. Lažno pozitivna stopnja za test Harmony je bila 0.06%, kar je približno petkrat nižje kot pri drugih metodah (npr. Presejanje v prvem trimesečju). Posledično je NIPT v primerjavi z običajnimi invazivnimi presejalnimi metodami varna alternativa (amniocenteza (amniocenteza) oz vzorčenje horionskih resic/ odvzem tkiva s plodovega (otroškega) dela placenta). Opomba: NIPT je primeren tudi za nosečnosti dvojčkov in IVF nosečnosti po darovanje jajc. Vendar je treba pri nosečnosti dvojčkov pričakovati omejeno stopnjo odkrivanja (približno 93%). Potreben material

Blood serum - 2 x 10 ml venske krvi.
Dve epruveti za odvzem krvi

Priprava pacienta

Ni potrebno

Moteči dejavniki

Noben

Indikacije (področja uporabe)

Nosečnice od 10. do 0. tedna nosečnosti (SSW), ki imajo večje tveganje za kromosomske spremembe in motnje / napačno porazdelitev spolnih kromosomov pri nerojenem otroku
Ugotavljanje fetalnega spola (rezultat se lahko sporoči šele po 14. jugovzhodni menstruaciji).

Razlaga

NIPT je presejalni test. Če je NIPT nenormalen, diagnostično punkcija je treba ponuditi obvezno. Navedba za odpoved nosečnost ne sme temeljiti na izolirani ugotovitvi NIPT.
Pozitiven rezultat je treba vedno potrditi z drugo, običajno takrat invazivno metodo, kot je amniocenteza or vzorčenje horionskih resic (CVS) in poznejša kromosomska analiza. To še posebej velja za trisomijo 13, katere lažno negativni delež je povečan v primerjavi z drugimi trisomijami. S testom Harmony je bilo odkritih le 8 od 10 primerov trisomije 13.
Nedokončna NIPT je ugotovitev, ki jo je treba pojasniti. V tem kolektivu najdemo več kromosomskih napak, zlasti trisomije 13 in 18 ter triploidije.

Nadaljnje opombe

Kar zadeva odkrivanje pogostih kromosomskih nepravilnosti (trisomija 13, 18 in 21), je NIPT očitno boljši od presejanja v prvem trimesečju (ETS; ob upoštevanju starosti mater, nuhalne prosojnosti in biokemičnih označevalcev prosti β-HCG in PAPP- A).