Njena bolezen je uvrščena v skupino bolezni shranjevanja glikogena in predstavlja bolezen, za katero je v večini primerov značilno pomanjkanje določenega encima. Ta encim je tako imenovani encim alfa-glukan fosforilaza, ki ga najdemo zlasti v jetra.
Kaj je njena bolezen?
Njena bolezen je presnovna motnja, pri kateri je shranjevanje glikogena oslabljeno. Bolezen se podeduje avtosomno recesivno ali na X-vezan način. V nemščini ga pogosto imenujejo Hersova bolezen s prisotnostjo tako imenovane glikogenoze tipa VI. Patološko pomanjkanje fosforilaze v jetra vodi do dejstva, da se snov glikogen ne more v zadostni meri razgraditi. Posledično glikogen ostane v jetra in telesu ne more biti na voljo kot energijska snov. Poleg jeter pomanjkanje fosforilaze pri Hersovi bolezni v veliki večini primerov ne vpliva na nobenega drugega organa.
Vzroki
Obstaja več možnih vzrokov za Hersovo bolezen. Običajno gre za encimske napake v sistemu fosforilaze-kinaze v jetrih, pa tudi v prirojenih mišicah. Znani vzroki so X-vezana okvara tako imenovane fosforilaze-b kinaze jeter, poleg tega okvara jetrne fosforilaze, pa tudi kombinacija okvare fosforilaze-b kinaze v muskulaturi in jetrih. Kar zadeva jetrno fosforilazo, povezava do mutacij določenega gen, gen PYGL, je bil ugotovljen. Glede kombinirane okvare mišične in jetrne fosforilaze je PHKB gen je bila ugotovljena.
Simptomi, pritožbe in znaki
V večini primerov se simptomi Hersove bolezni pojavijo v otroštvo in v obdobju pubertete. Za bolezen je običajno značilen razmeroma blag potek. Tipični vodilni simptomi Hersove bolezni so nenormalno povečanje jeter (medicinski izraz hepatomegalija) in rast zaostalost. Poleg tega blago do zmerno hipoglikemija lahko se zgodi, ki pa se s starostjo umika. Hepatomegalija se v številnih primerih tudi zmanjša s starostjo prizadete osebe in lahko tudi popolnoma nazaduje. Pri nekaterih de novo mutacijah je bila dokazana zaostala encimska aktivnost, ki jo spremljata tako blaga ketoza kot rahlo povišane ravni holesterol, trigliceridiin transaminaze. Glede na X-povezano okvaro jetrne fosforilaze kinaze obstajajo povezave s telesno boleznijo, kot npr osteoporoza, ciroza, nevrološka bolezen, debelost trupa ali povišana laktat poročali tudi manj pogosto.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Njeno bolezen je mogoče z gotovostjo diagnosticirati le s strokovnim pregledom in laboratorijskimi analizami. Obstajajo različne možnosti za postavitev natančne diagnoze Hersove bolezni in njihova uporaba se pretehta glede na posamezen primer. V mnogih primerih je dokaz zmanjšana encimska aktivnost jeter (medicinski izraz fosforilaza). Podobno zmanjšana encimska aktivnost pri obeh levkociti in eritrocitov lahko služi kot možen dokaz o Hersovi bolezni. Poleg tega se zmanjša raven glikoze in laktat v povezavi s povečano koncentracijo transaminaz kažejo tudi na prisotnost Hersove bolezni. Na splošno lahko encimsko napako zaznamo tako v jetrih kot tudi pri njih limfociti. Poleg tega molekularno genetsko odkrivanje mutacije določenih genov v kombinaciji s kliničnimi ugotovitvami predstavlja nadaljnjo diagnostično možnost Hersove bolezni. Poleg tega jetra biopsijo se lahko šteje kot instrumentalna možnost za diagnozo Hersove bolezni.
Zapleti
Zaradi Hersove bolezni zlasti otroci že trpijo zaradi različnih simptomov in pritožb. V večini primerov so motnje rasti in razvoj otroka pojavijo. Zato ni redko, da so prizadeti v svojem vsakdanjem življenju omejeni in odvisni tudi od pomoči drugih ljudi. Kakovost življenja bolnika znatno zmanjša Hersova bolezen. Poleg tega duševno zaostalost lahko tudi pojavi, kar lahko vodi do učenje težave. Otroci lahko tako postanejo žrtve draženja ali ustrahovanja in razvijejo psihološke pritožbe oz depresija posledično tudi bolezen zelo negativno vpliva na jetra. Vzročno zdravljenje Hersove bolezni ni mogoče. Prizadeti so torej odvisni od različnih terapij, katerih namen je omejiti simptome. Vendar pa ni nenavadno, da se motnje v pozni starosti nazadujejo same od sebe. Praviloma zdravljenje poteka s pomočjo izvornih celic. Imunosupresivi lahko tudi omeji Hersovo bolezen. Ali bo to povzročilo zmanjšanje pričakovane življenjske dobe, na splošno ni mogoče napovedati.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Prvi simptomi Hersove bolezni se pojavijo leta otroštvo skozi puberteto. Posebej so opazne motnje rasti ali otekanje telesa. Če je mogoče bistveno zmanjšati velikost telesa v procesu rasti v neposredni primerjavi z otroki iste starosti, se je treba o indikacijah pogovoriti z zdravnikom. Če je oteklina v zgornjem delu telesa na ravni jeter, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Treba je preučiti in razjasniti, ali pride do povečanja organa. Če pride do splošnih motenj, če pride do nepravilnosti ali sprememb videza kožaali če je pogon manjši, je potreben zdravnik. Če je bledica ali rumenkasta barva koža, je treba obiskati zdravnika. Notranji nemir, povečana razdražljivost in motnje v koncentracija Navedite zdravje okvare, ki jih je treba pregledati in zdraviti. Napadi z divjim apetitom in hudi utrujenost ali izčrpanost so nadaljnji znaki obstoječe nepravilnosti. Če simptomi trajajo več dni ali tednov, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se pojavijo vedenjske nenormalnosti, pojavijo se tako čustvene kot duševne težave ali opazimo močno umikanje, obstaja razlog za skrb. Obisk zdravnika je nujen, da lahko razjasnimo vzrok. Zmanjšanje običajne zmogljivosti je treba predstaviti tudi zdravniku.
Zdravljenje in terapija
Terapija Hersove bolezni z glikogenozo tipa VI je pri veliki večini prizadetih bolnikov lahko povsem simptomatična, zato se je treba simptomom izogibati. V tem okviru je glavni cilj zdravljenja preprosto preprečiti hipoglikemične epizode. Da bi izvedli to preventivo terapija, mora obstajati splošno dobra napoved Hersove bolezni za posamezen primer. Po drugi strani pa je v bolj zapletenih primerih treba nadomestiti obstoječe presnovne motnje in nadomestiti motnje v delovanju organov. Poleg tega sočasno prehransko terapija je treba tudi upoštevati. The prehrana naj bodo značilni bogati z ogljikovimi hidrati in majhni obroki. Uporaba imunosupresivna zdravila lahko obravnavamo kot zdravljenje z zdravili. Njeno bolezen lahko zdravimo tudi kirurško presaditev matičnih celic. Vendar v številnih primerih terapija Hersove bolezni ni potrebna. Vendar mora bolezen spremljati zdravnik v obliki rednih pregledov. V primeru potencialnega poslabšanja posameznih simptomov ali celote stanje primernega ukrepe za zdravljenje se lahko začne takoj. Na splošno lahko napoved za Hersovo bolezen označimo kot pretežno dobro.
Obeti in napovedi
Njena bolezen ponavadi ponuja dobro prognozo. Bolezen se pogosto regresira v puberteti ali v zgodnji odrasli dobi. Do takrat ima bolezen razmeroma blag potek, ki ne povzroča večjih simptomov. Običajno hipotonija, hipoglikemija in težave z rastjo. Resnim pritožbam se lahko izognemo s popravljanjem simptomov pomanjkanja. Pogoj je običajno trajno upoštevanje strogega prehrana. V kombinaciji z nezdravim življenjskim slogom oz nosečnost, Hersova bolezen se lahko razvije v kronično bolezen, ki lahko povzroči resne zaplete. Sprememba življenjskega sloga ali celovito zdravljenje nosečnost izboljša prognozo in omogoči bolniku vodi razmeroma normalno življenje brez opaznih omejitev. Njena bolezen pogosto povzroči psihološke težave, ki jih je treba zdraviti. Značilna so depresivna razpoloženja, ki se razvijejo tudi zaradi hormonskega neravnovesja. Fizične omejitve so še posebej problematične, ki povzročajo tudi omejeno kakovost življenja prehrana in redni zdravniški pregledi. Napoved pripravi strokovnjak, pri čemer upošteva sliko simptomov in izbrano terapijo.
Preprečevanje
Ker je Hersova bolezen dedna motnja, ki jo na primer povzroča gen mutacije ali nekatere kromosomske napake, brez preventivnega ukrepe saj bolezen obstaja do danes. Ker se njena bolezen pojavlja predvsem v otroštvo in mladostništva je nujno, da se zdravniški pregledi začnejo takoj ob prvih simptomih. Nato lahko zdravniki predpišejo preventivne in terapevtske ukrepe ukrepe klinični sliki. To lahko izjemno pozitivno vpliva na prognozo Hersove bolezni.
Spremljanje
Nadaljnja oskrba v pravem pomenu ni na voljo pri genski presnovni bolezni Hersova bolezen. Vzročnega zdravila za bolezen ni. Osnova dobrega zdravje kljub stanje je prilagojena prehrana in nadaljnji pregledi. V skladu s tem so nadaljnji pregledi rezultat le preiskav za nadzor uspešnosti terapije. To zadostuje pri vseh blažjih potekih glikogenoze tipa VI. Praviloma ni zdravstvenih zapletov, ki bi povzročili nadaljnje zdravljenje in nadaljnje ukrepe. Skladno s tem zdravstveno varstvo v ožjem pomenu ni potrebno. Drugače je, če so v hujših primerih okvarjene funkcije organov. Zlasti jetra lahko trpijo zaradi presnovne bolezni, včasih se pojavijo patološke spremembe v tkivu in ciroza. Skladno s tem kirurški ukrepi do vključno presaditev so včasih potrebni. Posledica tega je potreba po zdravstveni oskrbi, da stabilizira pacienta in zagotovi, da telo prizadete osebe sprejme donatorski material. Zagotovljeni so pregledi po zdravstvenem varstvu. Na splošno vsem prizadetim osebam svetujemo redno preverjanje njihove presnove. Zaradi spreminjajočih se življenjskih okoliščin in fizičnih sprememb je včasih treba prilagoditi terapijo, katere uspeh je treba spremljati tudi z nadaljnjimi pregledi.
Kaj lahko storite sami
Bolniki, ki trpijo za Hersovo boleznijo, morajo v prvi vrsti prilagoditi svoje vsakodnevne navade in zlasti prehrano. Prehrana mora dolgoročno zagotavljati energijo in se stabilizirati kri glukoze ravni za zaustavitev hipoglikemičnih epizod. Podaljšana obdobja post se je treba izogibati. Bolniki morajo jesti pogostejše manjše obroke, pri čemer morajo ohranjati uravnoteženo prehrano. Slabo ogljikovi hidrati in enostavne sladkorje uživajte le v omejenih količinah. Namesto tega nekuhano koruzni škrob in druga počasi prebavljiva živila so dober način za stabilizacijo kri glukoze ravni. Strukturirana terapija izboljša počutje ter telesno in duševno zmogljivost. Bolniki bi morali skupaj s svojim zdravnikom in nutricionistom razviti primerno prehrano, ki je prilagojena njihovim individualnim simptomom. To lahko spremljajo športne aktivnosti. Med hipoglikemično fazo pomaga kratek sprehod. Če pa so simptomi resni, je treba o tem obvestiti zdravnika, saj se lahko v določenih okoliščinah pojavijo resni zapleti. Skupaj z zdravljenjem z mamili lahko njeno bolezen dobro zdravimo z zgoraj omenjenimi ukrepi za samopomoč. V hujših primerih je potrebno bolnišnično zdravljenje v specializirani kliniki.
