Noonanov sindrom je genetska razvojna motnja. Je ena najpogostejših genetsko povzročenih motenj in se enako pojavlja pri deklicah in dečkih. Trenutno ni nobenega zdravilnega zdravila terapija. Zato se zdravljenje Noonanovega sindroma osredotoča na blaženje simptomov.
Kaj je Noonanov sindrom?
Noonanov sindrom je razvojna motnja, ki jo povzroča genetska napaka. Spremenjeno gen se nahaja na kromosomu št. 12. The gen mutacija je podedovana, lahko pa se pojavi tudi sama. Povzroča različne malformacije notranjih organov in videz. Simptomi so podobni simptomom Ullrich-Turnerjev sindrom, zato se bolezen imenuje tudi psevdo-Turnerjev sindrom. Noonanov sindrom je ena najpogostejših motenj z genetskim vzrokom Downov sindrom, in je bil prvič opisan v šestdesetih letih prejšnjega stoletja. Motnja je dobila ime po zdravnici Jacqueline Noonan. Noonanov sindrom se pojavlja tako pri dečkih kot pri deklicah.
Vzroki
Vzrok za Noonanov sindrom je sprememba a gen na 12. kromosomu. Kaj pa povzroča to mutacijo, še ni raziskano. V približno polovici vseh primerov Noonanovega sindroma se genetska napaka deduje avtosomno prevladujoče. To pomeni, da tudi če je samo eden od staršev nosilec okvarjenega gena in ga prenaša naprej, bo otrok razvil bolezen. V preostalih primerih se genetska okvara razvija sporadično (po naključju), torej starši sami ne nosijo spremenjenega gena, vendar se napaka razvije pri otroku. Noonanov sindrom se tako pojavi celo pri otrocih, katerih starši so zdravi.
Simptomi, pritožbe in znaki
Približno 80 odstotkov vseh prizadetih posameznikov ima prirojeno srce napaka. Duševni razvoj otrok z Noonanovim sindromom je običajno povprečen; približno ena tretjina prizadetih izkušenj učenje težave, zlasti v govoru in jeziku. Preostali simptomi Noonanovega sindroma so vidni od zunaj:
Skoraj 95 odstotkov prizadetih posameznikov ima široko zastavljene oči. Dodaten vek lahko nastane guba (mongolska guba). Druge možne spremembe oči vključujejo strabizem, nagnjen vek osi, povešene zgornje veke in ukrivljenost roženice. Ušesa so postavljena nizko in so lahko nagnjena nazaj; nekateri prizadeti posamezniki so izguba sluha. Lahko se spremenita tudi čeljust in obraz. Možne so široke nosnice. Pri otrocih z Noonanovim sindromom je filtrum (utor med nos in zgornji ustnic) je pogosto viden. Čeljust je lahko premajhna, kar ima za posledico neusklajene zobe. Če se ločijo oči, deformirana ušesa in majhna čeljust, se ustvari vtis trikotnega obraza. Linija las je lahko nizka. The lasje je pogosto kodrast do vroč. The vratu se lahko razširi z koža gube pri Noonanovem sindromu, vendar je to manj pogosto kot pri Turnerjev sindrom. Rast zaostalost in nizke rasti so možne, niso pa zelo opazne pri Noonanovem sindromu. Nekateri bolniki trpijo zaradi skolioza. Bradavičke so pogosto široko razporejene. Lijak v prsih lahko pojavijo. Pri dečkih so zunanje spolne značilnosti včasih nerazvite in kriptorhizem je pogosta.
Diagnoza in potek
Simptomi Noonanovega sindroma so različni. Tipične lastnosti zunanjega videza so velike Glava z majhnim obrazom, visokim čelom in velikimi nizko postavljenimi ušesi. Oči so poševne in široko narazen (hipertelorizem), pogosto se veke povesijo. Koren datoteke nos je zelo ravno in vratu je debel in kratek. Noonanov sindrom povzroča nizke rasti. Obstajajo malformacije notranjih organov, najpogosteje srce in ledvice. Pri dečkih se spolni organi pogosto ne razvijejo pravilno. Včasih nastane samo eno testis ali pa obstaja nespuščeno testis. Pri nekaterih bolnikih je blago duševno zaostalost. Poleg tega se lahko pojavijo motnje sluha in vida. Ker so simptomi zelo raznoliki in se razlikujejo od primera do primera, je diagnoza na podlagi fizičnih znakov težavna. S pomočjo a kri ali genetskim testom je mogoče zanesljivo odkriti okvarjeni gen, ki povzroča Noonanov sindrom.
Zapleti
Na žalost neposredno ali vzročno zdravljenje pri Noonanovem sindromu ni mogoče. V tem primeru lahko simptome ublažimo le simptomatsko, zato do popolnega zdravljenja običajno ne pride. V tem primeru bolniki trpijo zaradi različnih razvojnih motenj, kar ima za posledico nizke rasti in različne malformacije pri pacientih. V mnogih primerih tisti, ki jih prizadene Noonanov sindrom, trpijo zaradi draženja ali ustrahovanja. Te pritožbe še posebej prizadenejo otroke in mladostnike. Zaradi razvojnih motenj so v mnogih primerih bolniki v življenju odvisni tudi od pomoči drugih ljudi. Tudi v odrasli dobi to lahko vodi do težav ali nelagodja v vsakdanjem življenju. Poleg tega lahko tudi Noonanov sindrom vodi do duševnih zaostalost, tako da so prizadete osebe nerazvite in zahtevajo posebno nego. Lahko se pojavijo težave s sluhom ali vidom. Srce lahko se pojavijo tudi napake, ki lahko zmanjšajo pričakovano življenjsko dobo bolnika. Zdravljenje Noonanovega sindroma ni povezano z zapleti. Posamezne simptome je v nekaterih primerih mogoče popraviti. Vendar pa so prizadeti posamezniki v življenju odvisni od različnih terapij.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Osebe, ki jih prizadene Noonanov sindrom, mora zdravnik skrbno nadzorovati in zdraviti. To je še posebej potrebno v poznejših fazah bolezni, ko napake vse bolj vplivajo na bolnikovo telesno stanje stanje. Poleg tega se lahko v življenju pojavijo različni sočasni simptomi, ki jih je treba prepoznati v zgodnji fazi in jih ustrezno zdraviti. Obisk zdravnika je nujen, če se pojavijo nenavadni simptomi, ki vplivajo na počutje in v nekaj dneh ne popustijo sami. Zaradi učinkov bolezni na hormonsko ravnovesje, pogosto se pojavijo tudi psihološke pritožbe. Poleg tega lahko zapozneli začetek pubertete vodi na psihološke pritožbe, ki zahtevajo terapevtsko zdravljenje. Prizadete posameznike je treba že v zgodnji fazi seznaniti s psihologom. Izobraževanje o bolezni in njenih možnih posledicah bi moralo potekati v Ljubljani otroštvo. V ta namen je morda koristno obiskati specializirani center za genetske bolezni. Fizične simptome zdravijo različni strokovnjaki. Na primer, malformacije je treba kirurško odpraviti. Težave z vidom mora zdraviti zdravnik oftalmologa. Napake drže in večje deformacije je najbolje predstaviti ortopedu. Nazadnje, prehransko ukrepe o tem se je treba pogovoriti z nutricionistom, ki bo podpiral proces celjenja in zmanjšal pojav nadaljnjih zapletov.
Zdravljenje in terapija
Zdravilnega ni terapija za Noonanov sindrom, ker stanje povzroča okvarjen gen. Tako se zdravljenje osredotoča zgolj na simptome. Običajno so malformacije notranjih organov, predvsem srce, so glavni poudarek na terapija. Zelo pogosto se srčne napake odpravijo s kirurškim posegom, običajno je treba zamenjati srčni ventil ali razširiti vazokonstrikcijo. Poskusi zdravljenje nizke rasti z dajanjem rasti hormoni. Vendar je treba opozoriti, da ti hormoni lahko škodljivo vpliva tudi na srce. Zato so med zdravljenjem potrebni skrbni in redni pregledi bolnikov. Motnje sluha in vida je mogoče odpraviti, kolikor je mogoče očala in zaslišanje pomoč. Če so otroci duševno prizadeti, potrebujejo posebno zgodnje posredovanje in terapevtska podpora. Pogosto pride do zamude pri razvoju jezika in težav z artikulacijo, ki jih je mogoče zdraviti z logopedsko terapijo. Fizioterapija se uporablja tudi, saj imajo bolniki običajno povečano mišično napetost in hiperextended spoji. Za te težave je pogosto potrebno tudi ortopedsko zdravljenje. Nekateri prizadeti otroci imajo vedenjske težave in tudi tu Delovna terapija se lahko uporablja za izboljšanje vedenja. Pri dečkih, ki jih prizadene Noonanov sindrom, je pogosto potrebna kirurška korekcija spolnih organov.
Obeti in napovedi
Napoved Noonanovega sindroma je opisana kot neugodna. Glede na trenutno stanje raziskav in znanosti ni terapije, ki bi vodila k ozdravitvi ali popolnemu okrevanju. Kot vzrok bolezni je bila ugotovljena genetska napaka. Ker ni dovoljeno spreminjati genetika V skladu z zakonskimi predpisi pri človeku v kakršni koli obliki ne moremo vzročno zdraviti. Ta se prilagaja in prilagaja glede na otrokov nadaljnji razvoj. Cilj je izboljšati bolnikovo kakovost življenja in optimizirati počutje. Prej kot je mogoče postaviti diagnozo, prej se lahko začne terapija. Zgodnja intervencija programi kažejo dobre rezultate. Kljub temu je bolezen povezana z razvojno motnjo. Kljub vsem prizadevanjem obstajajo težave pri spopadanju z vsakdanjim življenjem, pa tudi z motnjami vida. Poleg tega ima večina prizadetih prirojene srčna napaka. To se lahko razvije v življenjsko nevarno stanje kadarkoli. Zaradi spremenjenega videza pa tudi splošnega stres bolezni se poveča tveganje za razvoj duševne motnje. V mnogih primerih je prizadet funkcionalni vid ali sluh. Pri nekaterih bolnikih vizualno pomoč tako dobro, kot slušni aparat lahko bistveno izboljša simptome.
Preprečevanje
Noonanovega sindroma ni mogoče preprečiti, ker ga povzroča genetska napaka. S pomočjo genetskega testiranja lahko starši pred nosečnostjo opravijo test, da ugotovijo, ali imajo gensko mutacijo. Vendar se pri otroku lahko pojavi Noonanov sindrom, četudi sta oba starša zdrava, ker se genska mutacija lahko razvije sama od sebe.
Spremljanje
Prizadeti posamezniki z Noonanovim sindromom imajo zelo malo in tudi zelo omejeno oskrbo ukrepe na voljo v večini primerov. V tem primeru se je treba že v zgodnji fazi posvetovati z zdravnikom, da prepreči nadaljnje zaplete ali druge pritožbe pri prizadeti osebi. Noonanovega sindroma ni mogoče samostojno zdraviti. Prej ko se obrne na zdravnika, boljši je nadaljnji potek bolezni. Če želimo imeti otroke, lahko z genetskim testiranjem in svetovanjem preprečimo ponovitev sindroma pri potomcih. Prizadeti so odvisni od intenzivne in celovite oskrbe in podpore lastne družine in prijateljev. Otroci zlasti potrebujejo znatno podporo, da se bodo lahko še naprej razvijali na način, ki ustreza njihovi starosti, in za preprečevanje simptomov v odrasli dobi. Za redno spremljanje simptomov sindroma so redko potrebni redni pregledi in pregledi pri zdravniku. V mnogih primerih ta bolezen zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Noonanov sindrom je povezan z različnimi kognitivnimi motnjami. Bolniki lahko še vedno vodijo življenje brez simptomov, če upoštevajo nekatere ukrepe. Najprej je pomembno, da se izčrpno posvetujete s strokovnjakom. Lahko namiguje za vsakdanje življenje in bolnika napoti k fizioterapevtu, ki lahko podpre terapijo. Poleg tega se morajo oboleli obrniti na skupino za samopomoč. Pogovor z drugimi bolniki olajša razumevanje in sprejemanje bolezni, hkrati pa je dober način za nove ukrepe za obvladovanje bolezni. Bolniki morajo organizirati različne pomoč, na primer pripomočki za hojo ali posebni očala, za spopadanje z vsakdanjim življenjem. Ker pa obstaja večje tveganje padcev in nesreč, bi morali biti na voljo svojci, ki bi jim zagotovili podporo. Če je izrazit Noonanov sindrom, je lahko poklican tudi skrbnik. Genetska bolezen napreduje, zato je treba zdravila in terapijo na splošno vedno prilagoditi. V ta namen se morajo bolniki ali njihovi starši posvetovati z odgovornim zdravnikom. Zdravila lahko podpira naravno zdravilo proti bolečinam pa tudi masaže in metode iz kitajske medicine.
