Nukleinska baze so gradniki, ki v svoji fosforilirani nukleotidni obliki pobotati se dolge verige DNA in RNA molekule. V DNK, ki tvori dvojne verige, podobne vrvi, so 4 nukleinske baze tvori tesne pare z ustreznim komplementarnim dnom prek vodik obveznice. Nukleinske baze sestavljeni bodisi iz bicikličnega purina bodisi iz monociklične hrbtenice pirimidina.
Kaj so nukleinske osnove?
Štiri nukleinske baze, adenin, gvanin, citozin in timin, so gradniki dolgih molekularnih verig dvojne vijačnice DNA, ki tvorijo vedno konstantna parjenja adenin-timin (AT) in gvanin-citozin (GC). Dve bazi adenin in gvanin sta sestavljeni iz modificiranega bicikličnega šest- in petčlenskega obroča purinske hrbtenice in se zato imenujeta tudi purinski bazi. Osnovno strukturo drugih dveh nukleinskih baz, citozina in timina, sestavljajo heterociklični aromatski šestčlenski obroč, ki ustreza spremenjeni hrbtenici pirimidina, zato jih imenujemo tudi pirimidinske baze. Ker je RNA večinoma prisotna kot enojne verige, sprva tam ni osnovnega seznanjanja. To se zgodi le med replikacijo preko mRNA (messenger RNA). Kopija verige RNA je sestavljena iz komplementarnih nukleinskih baz, analognih drugi verigi DNA. Edina razlika je v tem, da je timin v RNA nadomeščen z uracilom. Veriga DNA in RNA molekule ne tvorijo nukleinske baze v čisti obliki, ampak se v primeru DNA najprej kombinirajo s 5-sladkorja deoksiriboza, da tvori ustrezen nukleozid. V primeru RNA se sladkorja skupino sestavljajo riboza. Poleg tega so nukleozidi fosforilirani z a fosfat ostanek, da nastanejo tako imenovani nukleotidi. Purinski bazi hipoksantin in ksantin, ki se pojavita tudi v DNA in RNA, ustrezata modificiranemu timinu. Hipoksantin nastane iz adenina z zamenjavo amino skupine (-NH3) s hidroksi skupino (-OH), ksantin pa iz gvanina. Niti jedrska baza ne prispeva k prenosu genskih informacij.
Funkcija, delovanje in vloge
Ena najpomembnejših funkcij nukleinskih osnov, ki pobotati se dvojne verige DNA naj bi bile prisotne na svojih določenih položajih. Zaporedje nukleinskih baz ustreza genetski kodi in določa vrsto in zaporedje aminokisline da pobotati se beljakovin. To pomeni, da je najpomembnejša funkcija nukleinskih baz kot sestavine DNK sestavljena iz pasivne, statične vloge, torej ne sodelujejo aktivno v metabolizmu in njihova biokemična struktura med branjem ne spreminja selna RNA (mRNA). To deloma pojasnjuje dolgoživost DNK. Razpolovni čas mitohondrijske DNA (mtDNA), pri katerem se polovica prvotno prisotnih vezi med nukleinskimi bazami razgradi, je močno odvisen od okoljskih razmer in se giblje od približno 520 let v povprečnih pogojih s pozitivnimi temperaturami do do 150,000 let v razmere permafrosta. Nukleinske baze imajo kot sestavni del RNA nekoliko aktivnejšo vlogo. Ko se celice delijo, se dvojne verige DNA lomijo in ločijo med seboj, da tvorijo komplementarno verigo, mRNA, ki je tako rekoč delovna kopija genskega materiala in služi kot osnova za izbiro in zaporedje od aminokisline od katerih je predvidena beljakovin so sestavljeni. Druga nukleinska baza, dihidrouracil, najdemo le v tako imenovani transportni RNA (tRNA), za transport aminokislin med sintezo beljakovin. Nekatere nukleinske baze kot del izpolnjujejo popolnoma drugačno funkcijo encimi, ki s katalitskimi sredstvi aktivno omogočajo in nadzorujejo nekatere biokemijske procese. Najbolj znano funkcijo opravlja adenin kot nukleotid v energiji ravnovesje celic. Tu ima adenin pomembno vlogo kot donor elektrona kot adenozin difosfat (ADP) in adenozin trifosfat (ATP) ter kot sestavina nikotinamid adenin dinukleotida (NAD).
Oblikovanje, pojavnost, lastnosti in optimalne ravni
V nefosforilirani obliki nukleinske baze sestavljajo izključno ogljika, vodikin kisik, snovi, ki so vseprisotne in prosto dostopne. Zato je telo sposobno samo sintetizirati nukleinske baze, vendar je postopek zapleten in energetsko zahteven. Zato je okrevanje nukleinska kislina z recikliranjem je zaželena, npr. B z razgradnjo beljakovin vsebujejo nekatere spojine, ki jih je mogoče izolirati in pretvoriti v nukleinska kislina z malo ali celo energijsko koristjo. Kot pravilo, nukleinska kislina ne pojavljajo se v čisti obliki v telesu, temveč večinoma kot nukleozid ali deoksinukleozid s priloženim riboza ali molekulo deoksiriboze. Kot komponenta DNA in RNA in kot komponenta nekaterih encimi, nukleinska kisline ali pa so njihovi nukleozidi dodatno reverzibilno fosforilirani z enim do tremi fosfat skupine (PO4-). Referenčna vrednost za optimalno oskrbo nukleinskih baz ne obstaja. Pomanjkanje ali presežek nukleinskih baz je mogoče določiti le posredno prek določenih motenj v presnovi.
Bolezni in motnje
Vrsta nevarnosti, motenj in tveganj, povezanih z nukleinskimi bazami, so napake v številu in zaporedju na verigah DNA ali RNA, kar povzroči spremembo kodiranja za sintezo beljakovin. Če telo napake ne more popraviti z mehanizmi popravljanja, pride do sinteze biološko neaktivnih ali uporabnih beljakovin, kar pa lahko vodi do blagih do hudih presnovnih motenj. Na primer, gen Prisotne so lahko mutacije, ki lahko že od samega začetka sprožijo simptomatske bolezni s presnovnimi motnjami, ki so lahko neozdravljive. Toda tudi pri zdravem genomu se lahko pri kopiranju verig DNA in RNA pojavijo napake pri kopiranju, ki vplivajo na presnovo. Znana presnovna motnja v purinu ravnovesjena primer je posledica a gen okvara na x kromosomu. Zaradi gen purinske baze hipoksantin in gvanin ni mogoče reciklirati, kar na koncu spodbuja nastajanje sečnih kamnov in v spoji, protin.
