Vztrajni hiperplastični primarni vitreus (PHPV) je prirojena in dedna očesna bolezen. Bolezen povzroča embrionalna razvojna motnja, zaradi katere embrionalno steklovino vztraja in postane hiperplastično. Možnosti zdravljenja običajno ustrezajo operaciji.
Kaj je obstojna hiperplastična primarna steklovina?
Korpus vitreum je znan tudi kot steklasto telo. Je želatinasta in prosojna struktura med lečo in mrežnico. Steklovina s svojo prilagodljivo obliko vzdržuje pritisk na okoliške strukture. Anatomska struktura zajema fino vlaknato mrežo, ki služi kot mesto za shranjevanje humor vitreusa. Na steklovino lahko vplivajo različne bolezni. Eden od njih je PHPV, obstojni hiperplastični primarni vitreus. Ta prirojena malformacija je bolezen iz skupine redkih prirojenih motenj. Obstajata dve različici bolezni: sprednja in zadnja varianta. Sprednja varianta je pogostejša. Vztrajni hiperplastični primarni vitreus (PHPV) včasih imenujemo sinonimni izraz obstojne fetalne žilne strukture (PFVS). Drugi sinonim v klinični literaturi je izraz PHPV sindrom. Prirojena motnja se kaže v neonatalnem obdobju. Razširjenost motnje ni podrobno znana.
Vzroki
V embrionalnem obdobju se razvije primarno steklovino. Ta struktura vključuje hialoid arterije sistem poleg tunica vasculosa lentis. Primarno steklovino ne vztraja, ampak nazaduje. Pri bolnikih s perzistentno hiperplastično primarno steklovino regresija embrionalne primarne steklaste ni. Tako je PHPV embrionalna razvojna motnja. Pri sprednji varianti se zadržani del razvije v list vezivnega tkiva. Tako je ta varianta povezana s hiperplazijo. V embrionalnem obdobju se mrežnica oči oblikuje iz nevralne cevi. Očesna leča epitelija se tvori iz površinske ektoderme. The vezivnega tkiva očesa, na primer, nastane iz mezoderme. Embrionalnim razvojnim motnjam oči lahko pripomorejo kemične nokse, ionizirajoča sevanja ali okužbe. Pri obstojnem hiperplastičnem primarnem vitreusu je glavni vzrok genetska nagnjenost. Dedovanje je vezano na X, avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno.
ali avtosomno recesivno. Prizadeti moški podedujejo motnjo vsem hčeram, pri čemer so hčere nosilke in jo s 50-odstotno verjetnostjo prenašajo naprej.
Simptomi, pritožbe in znaki
Prvi simptomi obstojnega hiperplastičnega primarnega vitreusa (PHPV) se pojavijo najkasneje zgodaj otroštvo. vezivnega tkiva plošča je nastala med embrionalnim razvojem. Belkasta plošča leži takoj za učenec. Zaradi tega je bolnikov učenec videti belkasto, kar je znano tudi kot levkokorija ali amaurotično mačje oko. Spremembe v učenec območje povzroči spremembe na leči. Maščobno tkivo se deponira in hrustanec tvori okoli leče. Pojavi se več procesov brazgotin. Ciliarne resice se popačijo in se pojavijo na območju zenice. Ker je prizadeta tudi mrežnica, lahko ta sprednja različica bolezni povzroči neznačilno izgubo vida, katere resnost je odvisna od obsega odstranitev mrežnice. Včasih se vidi tudi cataracta membranacea, ki lečo spremeni v motno membrano. Vse maščobe novotvorbe na območju leče imenujemo psevdofakija lipomatoza. Oko je pri napredovanju zaostalo v rasti. Pogosto so prisotne dodatne motnje odtoka vodne tekočine, ki lahko povzročijo hidroftalmus. Hydrophthalmos se lahko razvije v glavkom z slepota.
Diagnoza in potek bolezni
Bolniki s perzistentno hiperplastično primarno steklovino običajno dobijo diagnozo v povojih. Poleg zgodovine in družinske zgodovine zlato-standardno ultrazvok pregledi igrajo vlogo pri preverjanju PHPV. V nekaterih primerih lahko vizualna diagnoza že nakazuje bolezen, na primer pri jasno vidni plošči vezivnega tkiva pred lečo, vendar v tem primeru druge malformacije in tumorji, kot je npr. retinoblastom je treba upoštevati diferencialna diagnoza. Napoved za bolnike s PHPV je odvisna od prizadetosti mrežnice.
Zapleti
Za zdravljenje perzistentne hiperplastične primarne steklaste (PHPV) trenutno ne obstaja nobena terapija to kaže na obljubo. Vedno pride do izgube vidne ostrine ali izgube vida. V primeru zapletov pa je treba takoj opraviti kirurško zdravljenje. Pogostejši zapleti so odstranitev mrežnice in displazija mrežnice. Brez zdravljenja, odstranitev mrežnice lahko vodi do slepota. V mnogih primerih pa napreduje brez simptomov, zato ga pogosto ne prepoznamo takoj. Včasih pa se zaznajo pike, pike, barve ali bliski. Če se pojavi tako imenovani toneči dež (sajast dež), v steklastem telesu pride do krvavitve, kar poveča tveganje za hitro slepota. V teh primerih je treba zamenjati celotno steklovino telo. Drugi simptomi odmika mrežnice lahko vključujejo izgubo vidnega polja ali izkrivljeno dojemanje okolja. Nadaljnji zaplet PHPV je tako imenovana displazija mrežnice. V tem primeru je mrežnica napačno oblikovana. Prizadeti posamezniki vidijo utripe svetlobe in utripajoče lise. V najslabšem primeru displazija mrežnice povzroči tudi odmik mrežnice. V PHPV obstaja tudi mikroftalmus. To je premajhno oko. To dejstvo pa lahko vodi do oviranja odtoka vodne tekočine. Nadaljnji zaplet PHPV je lahko hidroftalmus s povišanim očesnim tlakom (glavkom), ki je brez zdravljenja pogosto vzrok za slepoto.
Kdaj bi morali k zdravniku?
To bolezen mora v vsakem primeru zdraviti zdravnik. Ne pride do samozdravljenja in tudi ne do izboljšanja pritožb. Nelagodje lahko odpravite samo s kirurškim posegom, zato je obisk zdravnika vedno nujen. Posvetujte se z zdravnikom, kadar je v očeh nelagodje, na primer kadar ima prizadeta oseba hudo bolezen okvara vida ali ko se mrežnica odlepi. Vizualne težave se lahko pojavijo tudi pozneje. V najslabšem primeru bolnik trpi za popolno slepoto. Če se torej vizualne pritožbe nenadoma pojavijo brez posebnega razloga in ne izginejo same, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Praviloma lahko bolezen diagnosticira oftalmologa, čeprav samo zdravljenje običajno vključuje bolnišnično bivanje v bolnišnici. Pričakovana življenjska doba se s to boleznijo običajno ne zmanjša.
Zdravljenje in terapija
Povzročitelj terapija ni na voljo za bolnike s PHPV. Razvojna motnja se je že pojavila in je tudi genetska. Vzročne terapije tako ne pridejo v poštev, dokler gen terapija zdravljenje ne doseže regulativne odobritve. Izgube vida, ki se je pojavila pri bolnikih, ni mogoče obetavno zdraviti. Omejene so tudi možnosti simptomatskega zdravljenja. Težišče terapije je preprečevanje zapletov. Da bi se izognili zapletom, bodo morda potrebni invazivni koraki, kot je operacija. Poleg tega nekateri znanstveniki zagovarjajo, da bodo kirurški posegi morda lahko ohranili trenutno stanje ostrine vida. V tem primeru bi operacija samodejno preprečila popolno izgubo ostrine vida. Operacija je indicirana tudi v drugih okoliščinah. Tudi če je na enem očesu že prišlo do popolne izgube vidne ostrine, invazivni posegi izboljšajo bolnikovo stanje. Oko je praviloma mogoče ohraniti s kirurškim posegom. Tako na kozmetični strani ni preveč okvar. Ker ima obraz vlogo klicne kartice v medosebnih odnosih, je ohranjanje očesa, ki je postalo celo popolnoma nefunkcionalno, vedno boljše kot popolno odstranjevanje.
Porodna oskrba
Ker obstojnega hiperplastičnega primarnega steklastega telesa (PHPV) v večini primerov ni mogoče zdraviti, bolnikov pogosto ne spremljajo. Bolniki se morajo naučiti spopadati z zmanjšanim vidom. Izjema je, ko se na steklastem izvede operacija, da se vsaj delno ohrani vid. Po operativnem postopku bolniki predpišejo sestanke za nadaljnje preglede oftalmologa. Na nadaljnjih sestankih zdravnik preveri, kako daleč se je operirano steklovino spet zacelilo in ali je pri operaciji morda prišlo do zapletov. Poleg tega morajo bolniki jemati solze redno, da se operirano oko ne izsuši. Poslabšanje vida lahko postane psihološko breme, če se PHPV pojavi zelo pozno otroštvo. V takih primerih je priporočljivo, da starši poiščejo terapevtsko pomoč za svoje otroke. Otroci se lahko v terapiji naučijo, kako se spoprijeti s svojim vsakdanjikom, tudi če imajo slabši vid. Toda starši in družinski člani se naučijo tudi, kako otroka podpirati. Skoraj normalno življenje je v večini primerov mogoče kljub malformacijam steklastega telesa.
Obeti in napovedi
Ker oko stanje imenovana perzistentna hiperplastična primarna steklovina - ali na kratko PHPV - je dedna in prirojena, to embrionalno razvojno motnjo je mogoče kasneje odpraviti samo s kirurškim posegom. Pri PHPV je prizadeto steklasto telo očesa. Ta motnja je razmeroma redka. Vendar se pojavlja v dveh različnih različicah. Sprednja varianta sindroma PHPV je tista, ki se pojavlja pogosteje. Njegovi učinki se pokažejo v otroštvu ali v zgodnjih letih otroštvo. Napoved sindroma PHV je odvisna od resnosti poškodb steklastega telesa in poteka ali začetka zdravljenja. Pomembno vprašanje glede obeta je tudi, ali in v kolikšni meri gre za mrežnico. Problematično je, da zaenkrat razen kirurške terapije ni drugih možnosti zdravljenja. Kirurgija je običajno zdravljenje pri zapletih, kot sta odmik mrežnice ali displazija mrežnice. Takšne operacije na očesu so nujne ukrepe proti neizbežni slepoti. Zaradi vida se lahko tudi izgubi vid glavkom. Preprečevanje tega je cilj kirurgije. Če kirurško preventivno ukrepe dejansko stanje se lahko vzdržuje dolgo časa. V primeru obstojne hiperplastične primarne steklaste bolezni medicinska skupnost upa, da bo gen možna terapija. To bi lahko znatno izboljšalo prognozo.
Preprečevanje
Vztrajni hiperplastični primarni vitreus (PHPV) je mogoče izključno preprečiti genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine. Zlasti prizadeti moški bi se morali vsaj zavedati, da bolezen prenašajo na svoje otroke.
Kaj lahko storite sami
Vztrajni hiperplastični primarni vitreus (PHPV) je a stanje ki se lahko pozdravi le z zdravljenjem. V vsakdanjem življenju se PHPV kaže z nelagodjem v očesu, na primer z zmanjšanjem vida ali odmikom mrežnice. Da bi se izognili popolni slepoti, je pomembno biti pozoren na te znake. Zdravniški pregled bo pokazal, ali gre res za bolezen in kakšne možnosti zdravljenja so na voljo. Z upoštevanjem zdravnikovih priporočil lahko težave preprečimo ali vsaj odložimo. Pogosto je najboljša rešitev operacija. PHPV je dedna bolezen, zato je priporočljivo natančno ugotoviti to pri načrtovanju družine. Pogosto so otroci že prizadeti zaradi bolezni, zato bi se morali starši že zgodaj obvestiti o operaciji ukrepe ki so možne. Za samo vsakdanje življenje ni veliko nasvetov, kako ravnati s PHPV. Zaradi določene stopnje bolezni prizadeti težko berejo ali vidijo druge stvari. Nato si lahko olajšajo oči, a počitek v vsakdanjem življenju le pomaga situaciji omiliti in je ne izboljša.
