Odpornost na ščitnični hormon: vzroki, simptomi in zdravljenje

Pri odpornosti na ščitnični hormon dovolj ščitnice hormoni proizvajajo, vendar ne morejo ustrezno vplivati ​​na hipofiza ali perifernih organov. Vzrok je genetska okvara receptorjev ščitničnega hormona. Klinična slika odpornosti na ščitnični hormon je zelo različna.

Kaj je odpornost na ščitnični hormon?

Pri odpornosti ščitničnega hormona sta dve ščitnici hormoni, tiroksin (T4) in trijodotiroksin (T3) nista dovolj učinkovita. Obstajata dve obliki odpornosti na ščitnični hormon. Obstaja splošna odpornost na periferni ščitnični hormon in izolirana odpornost na ščitnični hormon hipofiza ali drugih organov. Ščitnica hormoni se proizvajajo v folikularnih epitelijskih celicah Ščitnica. Predstavljata jih dva hormona, kot so tiroksin (T4) ali učinkovitejši trijodotiroksin (T3). Oba hormona uravnavata presnova energije in rast celic. Zato so bistvenega pomena za življenje. Delujejo preko receptorjev na hipofiza in drugih perifernih organov. Ne vplivajo na možganov, Vranica in modih, v vseh drugih organih in tkivih pa povečajo presnovo. Poleg tega vplivajo na delovanje žlez z notranjim izločanjem. Ta vpliv izvajajo skozi hipofizo. Urejajo sladkorja presnovo s povečevanjem insulina proizvodnjo in spodbujajo aktivnost nadledvičnih žlez. Znano je tudi, da vplivajo na spolne hormone.

Vzroki

Tako imenovani receptorji so potrebni za delovanje ščitnični hormoni. molekule pristajajo na te receptorje in tako lahko razvijejo njihovo učinkovitost. Če pa so receptorji zaradi mutacije okvarjeni ali premalo učinkoviti, obstaja kljub zadostni koncentraciji hormonov odpornost na ščitnični hormon. V večini primerov se mutacija deduje avtosomno prevladujoče. Ker je ščitnični hormoni se ne morejo dovolj vezati na receptorje, njihova učinkovitost je omejena. Zaradi te nizke učinkovitosti telo proizvede še več ščitnični hormoni. Zato je pri odpornosti na ščitnični hormon koncentracija ščitničnih hormonov. Učinkovito s povečanim hormonom koncentracija, funkcija je lahko normalna, povečana ali zmanjšana. Posledica tega je spremenljiva klinična slika, ki jo je zato mogoče zdraviti samo posamično. Hormon tirotropin (TSH) je normalno ali rahlo povišano. TSH se imenuje tudi ščitnični stimulirajoči hormon. Proizvaja se v sprednji hipofizi in je odgovoren za uravnavanje proizvodnje ščitničnega hormona. Ko so koncentracije ščitničnih hormonov nizke, se koncentracija tirotropina poveča, kar stimulira Ščitnica za proizvodnjo hormonov. Če se koncentracija ščitničnega hormona poveča, se koncentracija ščitničnega hormona poveča TSH zmanjšuje. Nato se zmanjša tudi koncentracija ščitničnih hormonov. Ta regulativni mehanizem pri odpornosti na ščitnični hormon ne deluje več pravilno. Tudi z dodatnimi uprava ščitničnih hormonov se koncentracija TSH ne zmanjša, saj se kljub dajanju hormonov njegova učinkovitost še naprej ne povečuje. Dva različna gena kodirata ščitnične receptorje. Eno je THRA gen iz kromosoma 17, drugi pa je gen THRB iz kromosoma 3. Mutacije enega ali obeh genov lahko povzročijo okvaro receptorjev ščitničnega hormona, kar vodi do odpornosti ščitničnega hormona.

Simptomi, pritožbe in znaki

Videz odpornosti na ščitnični hormon je različen. Odvisno od tega, ali obstaja hipotiroidizem, hipertiroidizem, ali celo normalno delovanje ščitnice. Glede na resnost okvare receptorjev se spreminja tudi učinkovitost ščitničnih hormonov. Bolniki se običajno razvijejo golša. Pogosto je hiperaktivnost, učenje in motnje sluha, srčne aritmije ali razvojne motnje osrednjega živčni sistem in okostje. Tudi v družini se simptomi bolezni lahko razlikujejo. Ločimo splošno odpornost in odpornost hipofize. Pri splošni odpornosti je delovanje ščitnice kljub povišani ravni hormonov lahko normalno. Vendar hipotiroidizem najdemo tudi. Pri odpornosti hipofize na ščitnični hormon se proizvodnja TSH poveča, ker regulativni krog kljub povišani ravni ščitnice ne deluje, vendar povišane ravni TSH povzročijo še večjo raven ščitničnega hormona, kar lahko vpliva na druge organe in povzroči hipertiroidizem.

Diagnoza in napredovanje bolezni

Za diagnosticiranje odpornosti ščitničnega hormona se preučujejo ravni ščitničnega hormona in TSH. Raven obeh ščitničnih hormonov je povišana. TSH je normalno ali zmerno povišan. Pri dajanju T4 se ravni TSH ne zmanjšajo. Če je delovanje ščitničnega hormona normalno, uprava ščitničnega hormona mora povzročiti takojšnje znižanje ravni TSH.

Zapleti

Simptomi in zapleti odpornosti na ščitnični hormon so sorazmerno odvisni od tega, ali Ščitnica vpliva na hipotiroidizem or hipertiroidizem. Obe napaki pa zelo negativno vplivata na vsakdanje življenje in kakovost življenja prizadete osebe, zato je zdravljenje nujno. V večini primerov a golša razvija. Poleg tega večina prizadetih trpi tudi zaradi hiperaktivnosti in s tem motenj koncentracije. To lahko zelo negativno vpliva na učenje vedenje, zlasti pri otrocih, in morda vodi do motenega razvoja. Motnje srce lahko se pojavi tudi zaradi odpornosti na ščitnični hormon in ga je treba v tem okviru preučiti. Napaka v delovanju ščitnice običajno negativno vpliva na notranjih organov, tako da se lahko tudi ti poškodujejo. Zdravljenje odpornosti na ščitnični hormon se običajno izvaja brez zapletov. Prizadeti so odvisni od jemanja hormonov. To lahko popolnoma omeji in ublaži simptome. V večini primerov pa so bolniki odvisni od vseživljenjskega življenja terapija. Z zgodnjo diagnozo in uspešnim zdravljenjem ta bolezen ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Simptomi odpornosti na ščitnični hormon so posamezni in jih ni mogoče natančno zožiti. V bistvu je zdravnik potreben takoj, ko prizadeta oseba trpi v vsakdanjem življenju, se dlje časa slabo počuti ali se pojavijo spremembe, ki sprožijo poslabšanje kakovosti življenja. V primeru težav pri obvladovanju vsakdanjega življenja, zmanjšanja duševne zmogljivosti, nemira ali hiperaktivnosti mora zdravnik pojasniti vzrok za pritožbe. Če učenje težave postanejo očitne, če običajnih zahtev ni več mogoče izpolniti ali če pride do sprememb v razpoloženju, prizadeta oseba potrebuje pomoč. Nihanja teže, motnje libida ali psihološke nepravilnosti kažejo na hormonska neravnovesja v organizmu. Poškodovan koža, krhka žeblji in lasje motnje rasti so nadaljnji znaki zdravje prizadetost. Otekanje na območju ščitnice kaže na povečanje organa in bi ga bilo treba razjasniti. Če lahko prizadeta oseba zazna spremembe s svojo palpacijo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če je v grlu občutek stiskanja oz v prsih, ali če obstajajo težave s požiranjem oz dihanje, bolnika je treba pregledati in zdraviti. Povečanje ščitnice lahko vodi do zasoplosti in s tem povzročajo tesnobo. Poleg tega kisik oskrba organizma se zmanjša, kar ima za posledico povečano srce dejavnosti. Zato se je treba posvetovati z zdravnikom, tudi če srce dirka.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje odpornosti na ščitnični hormon je odvisno od simptomov, ki se pojavijo. Če obstaja splošna odpornost na ščitnični hormon, je delovanje ščitnice lahko normalno. Potem ne terapija je potrebno. Če je vrednost prenizka, moramo dati T4 v takšni koncentraciji, ki je potrebna za normalno delovanje ščitnice. Ta se v vsakem posameznem primeru razlikuje. V primeru odpornosti ščitničnega hormona na hipofizo odpornost vpliva le na hipofizo. Vsi drugi organi normalno reagirajo na ščitnične hormone. V tem primeru, ker so ravni TSH povišane zaradi hipofizne motnje regulacijskega vezja hormonov, so povišane tudi ravni ščitničnih hormonov. Vsi organi, ki jih prizadenejo ščitnični hormoni, razen hipofize, se odzivajo na povišane ravni v obliki hipertiroidizma. V teh primerih je prvi poskus znižanje ravni TSH. Če je to neuspešno, je pogosto edina alternativa popolna odstranitev ščitnice. Kasnejša zamenjava terapija vpliva klinična slika.

Preprečevanje

Ker je dedovanje odpornosti na ščitnični hormon običajno avtosomno prevladujoče, bi morali posamezniki z boleznijo, ki želijo imeti otroke, iskati človeka genetsko svetovanje. Pri tej obliki dedovanja se 50 odstotkov bolezni prenese na potomce. Vendar pa je bilo odkrito tudi avtosomno recesivno dedovanje, ki bi ga morali razkriti s človeškim genskim testiranjem.

Spremljanje

Odpornost na ščitnični hormon je običajno prirojena. Težave se lahko razlikujejo, ker se ciljne celice ne odzivajo pravilno na ščitnične hormone, ki so dejansko prisotni. Ker odpornosti na ščitnični hormon običajno ne štejemo za bolezen, ki se po akutnem zdravljenju pozdravi, ne moremo domnevati, da gre za zgolj nadaljnje spremljanje stanje. Nadaljnja oskrba v povezavi z zdravljenjem je običajno potrebna za vse življenje. Učinki pa se lahko spremenijo ali izmenjujejo. Zato so redni obiski specialista, v tem primeru endokrinologa, nepogrešljivi. Glede na potek bolezni so določeni testi kri parametri so nepogrešljivi v določenih intervalih, pa tudi sonografsko slikanje same ščitnice, saj golša se lahko razvije. Glede na potek bolezni je določen življenjski slog oz prehrana je lahko indicirano za bolnika. To se lahko nanaša zlasti na vzdržanje joda. Endokrinolog bo v zvezi s tem zagotovil ustrezna navodila in po potrebi napotil pacienta prehransko svetovanje. Ker je treba redno predpostavljati vseživljenjsko zdravljenje, po zdravljenju ne moremo nadaljevati, zato bi to lahko predstavljali le v posameznih primerih s kasneje razvitimi hipofiznimi boleznimi. Nato se nadaljnja oskrba nanaša na nadzor ravni hormonov in potrebno podporo za normalno presnovo z zdravili.

Kaj lahko storite sami

V primeru odpornosti na ščitnični hormon ni možnosti samopomoči, s katerimi bi dosegli zdravilo za bolezen. Simptomi te motnje so različni, vendar jih lahko delno omilimo s posebnimi treningi ali vajami. V primeru obstoječih učnih motenj je mogoče neprekinjeno delati na izboljšavah brez zdravnika s pomočjo terapij, ki so posebej prilagojene potrebam pacienta. Skupaj s terapevtom, posameznikom načrt usposabljanja je ustvarjen, ki ga je mogoče razširiti in nadaljevati samostojno doma. Če je bolnik otrok, bi morali zakoniti skrbniki in sorodniki pomagati pri zaključku učnega usposabljanja. To spodbuja bolnikovo kakovost življenja in družbeno skupnost. Ker je koncentracija lahko motena, je treba vadbe prilagoditi pacientovim zmožnostim in potrebam. Izogibati se je treba situacijam s pretiranimi zahtevami. Poleg tega je treba cilje in dosežene uspehe ustrezno hvaliti in ceniti. Da bi preprečili psihološke stresmora biti bolnik dovolj zgodaj obveščen o svojih telesnih in duševnih motnjah. Odprte razprave in razjasnitev obstoječih vprašanj lahko pripomorejo k boljšemu spopadanju z boleznijo v vsakdanjem življenju. Poleg tega je priporočljivo celovito izobraževanje o nadaljnjem razvoju skozi celotno življenjsko dobo.