Oftalmoplegija progressiva externa je progresivna in genetska paraliza zunanjih očesnih mišic v času mitohondriopatije. Povešanje vek velja za vodilni simptom, vendar srčne aritmije lahko tudi pojavijo. Brez vzročne zveze terapija obstaja.
Kaj je oftalmoplegija progressiva externa?
Klinični izraz "oftalmoplegija" se nanaša na izolirano paralizo notranjih ali zunanjih očesnih mišic. Kronična progresivna oftalmoplegija je progresivna paraliza zunanjih očesnih mišic, ki se pojavi kot posledica mitohondrijske disfunkcije. Zunanje očesne mišice realizirajo vse rotacije zrkla. Zunanje očesne mišice vključujejo zgornjo rektusno mišico, stransko rektusno mišico, spodnjo rektusno mišico, medialno rektusno mišico, zgornjo poševno mišico in spodnjo poševno mišico. Te mišice dobijo svojo gibalno inervacijo iz III, IV in VI lobanje živci. Pri oftalmoplegiji progresivna zunanja paraliza le-teh živci je posledica genetske mitohondriopatije. Posebna oblika te bolezni je oftalmoplegija plus, ki je povezana z dodatnimi simptomi. Med obliko plus in Kearns-Sayrejevim sindromom obstaja gladek prehod.
Vzroki
Skeletne mišice se opirajo na aerobno proizvodnjo energije. Izraz mitohondriopatija ustreza živčno-mišičnim sindromom, povezanim z disfunkcijo v mitohondrijski dihalni verigi in s tem težavam pri aerobni proizvodnji energije. Tak pojav je prisoten tudi pri kronični progresivni oftalmoplegiji. Motnja v tem primeru prizadene zunanje očesne mišice in je običajno posledica delecij ali točkovnih mutacij na položaju 3243 v mitohondrijski DNA. Več napak v tej strukturi povzroča okvare mitohondrijske dihalne verige. Posebna oblika oftalmoplegije plus je občasna genetska motnja z edinstvenimi delecijami mtDNA v polovici vseh primerov in nekoliko manj pogosto z podvajanjem mtDNA. Vzrok je lahko tudi materinsko podedovana točkovna mutacija mitohondrijske DNA. Ta mutacija pogosto ustreza mutaciji A3243G. Pri določanju jedrsko spremenjenega genskega materiala so lahko prisotni avtosomno dominantni in redkeje avtosomno recesivni primeri.
Simptomi, pritožbe in znaki
Oftalmoplegija progressiva externa se lahko začne v kateri koli starosti. Klinično osrednji znak je povešanje ene ali obeh vek. V tem kontekstu se imenuje ptoza. Včasih ta vodilni simptom spremljajo velike omejitve gibanja oči. Praviloma so simptomi dvostranski, vendar niso izključeni monolateralni znaki. Pri dvostranski ohromitvi očesnih mišic pogosto ni značilnih dvojnih slik. Dokler je paraliza približno simetrična na obeh očesih, strabizma ni opaziti. Za razliko od paralize osrednjega pogleda, oftalmoplegija progressiva externa zapusti okulomotor možgansko deblo deluje popolnoma nedotaknjeno. Zaradi hude ohromelosti pa lahko celo nepoškodovane strukture kažejo zapoznele premike. Na primer, pri oftalmoplegiji plus obstaja dodatna mišična oslabelost okončin blizu telesa, obraza ali požiralnih mišic. Srčne motnje prevodnosti in endokrinopatije z sladkorna bolezen mellitus, zapoznela puberteta ali nizke rasti so tudi mogoči, prav tako kot aksonski polinevropatije, demence, senzorinevralne izguba sluha, kažejo pigmentne retinopatije ali ataksije.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Metode, kot so kreatin kinaza, laktat dehidrogenazo, laktat v mirovanju in serum piruvat se na splošno priporočajo za diagnozo mitohondrijske bolezni. Nevrološki pregled bolnika se opravi preko ergometrija or elektromiografija izključiti laktat višina. Sledijo lahko biopsije mišic in molekularno genetska diagnostika. Stanje ščitničnega hormona in stanje protiteles proti ščitnici sta pomembni diagnostični orodji, zlasti za oftalmoplegijo progressiva externa. Verjetno bo zdravnik verjetno že postavil okvirno diagnozo na podlagi značilnih znakov bolezni in zdravstvena zgodovina. Diferencialno miastenije, paraliza pogleda drugih vzrokov, okulomotorna paraliza in možgansko deblo lezije. Senilna ptoza Prav tako je treba izključiti sindrom fibroze. Za to so poleg MRI še EMG, ENG in EKG. EMG kaže zmanjšano mišično aktivnost. ENG prikazuje zmanjšano hitrost prevodnosti živca in EKG lahko pokaže srčne aritmije. Čim prej se bo bolezen začela, manj napoved je običajno ugodnejša.
Zapleti
Medtem ko je vodilni simptom oftalmoplegije progressiva externa ptoza, drugi organi so lahko vključeni v oftalmoplegijo plus, kar včasih povzroči resne zaplete. Ptoza se nanaša na povešanje ene ali obeh vek. Če tega ne zdravimo, se lahko roženica oči zaradi slabega izsuši vek zaključek. Poleg ptoze je za oftalmoplegijo plus značilna tudi mišična oslabelost okončin, obraza in požiralnih mišic. Poleg disfagije srčne aritmijelahko pride tudi do večkratnih hormonskih neravnovesij in zapoznele pubertete. Če se srčne aritmije ne zdravijo, dolgoročno poškodujejo srce. Težave z dihanjem in hude srce lahko pride do okvare. Zaplete, ki jih povzročajo obstojne aritmije, je mogoče preprečiti le z vstavitvijo a spodbujevalnik. V hujših primerih srce lahko tako močno poškodovan, da je potrebna celo presaditev srca. Hormonske motnje se kažejo predvsem v obliki sladkorna bolezen melitus, nizke rasti ali zapoznela puberteta. Nezdravljeno sladkorna bolezen vodi dolgoročno do bolezni srca in ožilja s tveganjem za srčni napad ali možgansko kap, polinevropatije in postopno zmanjševanje telesne zmogljivosti. Drug zaplet oftalmoplegije progressiva externa, zlasti pa oftalmoplegije plus, je začetek demenca in motnje v motoriki usklajevanje. Vendar pa je potek oftalmoplegije progressiva externa odvisen od časa nastopa bolezni. Prej ko se začne, težji zapleti se pojavijo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Običajno je obisk zdravnika priporočljiv pri vseh boleznih, ki prizadenejo oči z vnetnimi simptomi ali simptomi, ki omejujejo sposobnost vida. Občutljivost oči in morebitna izguba vida so dobri razlogi za obisk zdravnika. Če sumimo na oftalmoplegijo progressiva externa, so prvi simptomi nedvoumni namigi za resnejšo bolezen. Kronična progresivna oftalmoplegija je na splošno hujša, kadar se pojavi v zgodnjem življenju. Zato je treba otroke in mladostnike takoj obvestiti zdravnika, če se pojavijo simptomi, kot so omejeno gibanje oči ali nenadno povešanje vek. Oftalmoplegija progressiva externa pogosto prizadene oba očesa, v drugih pa samo eno oko. Obisk zdravnika je priporočljiv, ker lahko oftalmoplegija progressiva externa vodi do sekundarnih simptomov, ki zahtevajo zdravljenje. Te so zelo raznolike. Vplivajo lahko tudi na druge predele telesa, organe ali funkcije organov. V mnogih primerih kirurško zdravljenje povešene vek svetuje. To bo vsaj preprečilo izsušitev roženice zaradi slabega zapiranja vek. Vendar oftalmoplegije progressiva externa ni mogoče pozdraviti. Med posledicami, ki jih je treba zdraviti, se lahko pojavijo resne motnje žlez z notranjim izločanjem in prevodnost do srca. Oba povzročata nadaljnje bolezni. Sladkorna bolezen, polinevropatijaali demenca se lahko razvije kot posledica oftalmoplegije progressiva externa.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni vzroka terapija obstaja za zdravljenje genetske motnje oftalmoplegija progressiva externa in njene posebne oblike oftalmoplegija plus. Zaradi tega se bolezen šteje za neozdravljivo in se zdravi le simptomatsko in podporno. Simptomatsko zdravljenje običajno ustreza uprava visokih odmerkov koencimov Q10, znanih tudi kot ubikinon. Nadomestitev s karnitinom oz kreatin je tudi med splošnimi priporočili za zdravljenje mitohondriopatij. To lahko izboljša mišične simptome, zlasti pri plus obliki bolezni. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od prevladujoče simptomatologije. Simptomi, kot so senzorinevralni izguba sluha na primer z vsadljenim sluhom pomoč. Če so poleg očesnih simptomov prisotne tudi vztrajne srčne aritmije, je uporaba a spodbujevalnik Za končno razrešitev progresivno kardiomiopatijo, presaditev srca se lahko upošteva. Za izboljšanje ataksičnih manifestacij in mišičnih šibkosti okončin lahko bolnik sledi fizioterapevtskemu zdravljenju ukrepe in po potrebi okrepite prizadete mišice. Če je prisotna tudi diabetes, ustrezen prehrana je priporočljivo. V tem primeru je treba zagotoviti tudi bolnike insulina. Skrb za starše pri psihoterapevtu se lahko šteje za podporni ukrep. Koristi ima lahko tudi sam bolnik psihoterapija ali izmenjavo z drugimi prizadetimi osebami, kot lahko poteka v podporni skupini za pomoč.
Obeti in napovedi
O stanje imenovana oftalmoplegija progressiva externa je paraliza vsaj ene veke, ki prizadene oko. Kronična progresivna zunanja oftalmoplegija (CPEO) je običajno podedovana. Z leti se poveča ohromelost zunanjih očesnih mišic in mišice dvigala veke. Vidne posledice oftalmoplegije progressiva externa lahko olajšamo kirurško. Vendar oftalmoplegija progressiva externa ni ozdravljiva. Trenutne študije poskušajo izboljšati mitohondrijsko dinamiko pri izbranih preiskovancih. Kirurški postopki so bili preizkušeni, ker prizadetega očesa zaradi paralize ni mogoče popolnoma zapreti. Zato bi se lahko zaradi izsušitve roženice dolgoročno razvila tako imenovana izpostavljenost keratopatija. Dodatni simptomi se pojavijo le, če je prisotna tako imenovana Ophtalmophlegia Plus. Za to različico oftalmoflegije so značilni dodatni fizični simptomi poleg tipične povešene veke. Na primer, mišice obraza, okončin ali požiralni aparat so lahko oslabljeni. Če srčna aritmija je prisoten, a spodbujevalnik se lahko uporabljajo danes. Dvojni vid lahko popravimo s prizmo očala ali kirurško. Čeprav lahko sodobna medicina zdravi številne spremljevalne simptome oftalmoplegije plus, napoved za to različico oftalmoplegije ni tako dobra. Predpogoj za trajno stanje z nizkimi simptomi je, da so učinkoviti tudi terapevtski pristopi.
Preprečevanje
Razlogi za povzročitelje bolezni gen mutacije še niso dokončno določene. Iz tega razloga oftalmoplegije progressiva externa še ni mogoče aktivno preprečiti.
Spremljanje
Ker je oftalmoplegija progressiva externa genetska bolezen, je običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti. Iz tega razloga le nekaj in ponavadi zelo omejena naknadna oskrba ukrepe so na voljo prizadeti osebi. Prizadeta oseba se mora v prvi fazi najprej posvetovati z zdravnikom, da prepreči nadaljnje zaplete in pritožbe. Samozdravljenje praviloma ni mogoče. Če prizadeta oseba ali starši želijo imeti otroke, je treba vedno opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev oftalmoplegije progressiva externa. Oboleli za boleznijo so odvisni od rednih pregledov bolezni notranjih organov, še posebej pa je treba preveriti srce. Na splošno se je treba izogibati zelo napornim ali stresnim dejavnostim, da ne bi preveč obremenjevali srca. Prav tako je treba jemati različna zdravila, pri čemer mora prizadeti vedno paziti na pravilen odmerek in tudi na reden vnos. Številni bolniki so odvisni tudi od psihološke podpore lastne družine. Verjetno bolezen privede do zmanjšane pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Ker je oftalmoplegija progressiva externa genetska bolezen, je možnosti za samopomoč malo. Kljub temu pa vzroka ni terapija, ukrepe spremljevalno zdravljenje lahko in bi se moralo izvajati. Zdravniki in fizioterapevti dajejo navodila za vaje, ki jih lahko samostojno izvajamo doma. To daje priložnost za krepitev mišic, oslabljenih zaradi bolezni, in za izboljšanje bolnikove telesne podobe. Pomembno je, da te vaje izvajamo neprekinjeno, saj je to edini način za izboljšanje zmogljivosti. Poleg fizioloških spremljevalnih ukrepov lahko psihološke ponudbe pomagajo obvladati posledice bolezni. V tem okviru lahko oskrba psihoterapevta koristi tako bolnikom kot staršem in sorodnikom. Preko terapevtov se lahko naučimo ukrepov samopomoči za zmanjšanje stres kot posledica oftalmoplegije progressiva externa. Ker je takšna bolezen za družino skrajna situacija, je treba dati poudarek kompenzacijskim dejavnostim. Telesna aktivnost, če je mogoče na svežem zraku, lahko prepreči depresija in zagotavljajo boljšo kakovost življenja. Ne gre zanemariti tudi socialnega okolja bolnika in njegove družine. Neokrnjeno socialno omrežje lahko pomaga obvladati posledice bolezni in pridobiti nov pogum za soočanje z življenjem.
