Ohronoza je prirojena presnovna bolezen, katere škodljivi učinki na zdravje običajno postanejo očitne šele v srednjih letih. Zaradi začetnega pomanjkanja simptomov je presnovna bolezen redko diagnosticirana pri majhnih otrocih.
Kaj je ohronoza?
Medicinsko ime ohronoza izhaja iz oker barve, rumene odtenke. Z napredovanjem ohronoze so na nekaterih telesnih tkivih običajno vidne rumenkaste do rjavkaste obarvanosti. Ta rjavkasta področja nastanejo zaradi povečanega skladiščenja barvnih pigmentov v medceličnem tkivu. Vezna tkiva hrustanec in koža še posebej prizadene ohronoza. Incidenca bolezni je 1: 250,000, kar pomeni, da bo bolezen v povprečju razvil eden od 250,000 ljudi. Vendar to ne velja globalno, ampak se nanaša na določene etnične skupine in območja. Na Slovaškem in tudi v Dominikanski republiki se ohronoza pojavlja pogosteje kot v drugih delih sveta. Šteje se, da je to dejstvo gotovo, vendar še vedno ni znano, zakaj je ohronoza v teh državah pogostejša kot drugod.
Vzroki
Strogo rečeno, simptomi bolezni ohronoze, ki se uporablja za opis rumenenja vezivnega tkiva sestavine, so le simptom vzročne bolezni, alkaptonurije. Bolniki z diagnozo ohronoze trpijo tudi za alkaptonurijo, ki je dejanski vzrok. Alkaptonurija je tako imenovana avtosomno recesivna genetska bolezen. Posledično pride do motenj v presnovi tirozina, ker določen encim, homogentizična kislina dioksigenaza, ne nastaja v zadostnih količinah. Vendar brez zadostne prisotnosti tega encima nekateri pomembni presnovni procesi ne morejo potekati pravilno. To je pomanjkanje tega encima, vendar ni popolnoma odsotno, kot je to pri mnogih drugih prirojenih okvarah encimov. Pomanjkanje encima povzroči kopičenje homogentizične kisline v vezivnega tkiva telesa. Ta kemična spojina je sprva brezbarvna, vendar z napredovanjem pride do polimerizacije in oksidacije. Šele nato se razvije rumeno-rjavkast barvni pigment, značilen za ohronozo. To posebno obliko eksogene ohronoze je treba razlikovati od tiste, ki jo povzroča alkaptonurija. V tropih, hidrokinon se občasno uporablja za hiperpigmentacijo; to sredstvo za zmanjšanje toksičnosti lahko povzroči tudi ohronozo vezivnega tkiva.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri ohronozi zaradi alkaptonurije se odlaganje homogentisinske kisline začne v zgodnjem otroštvu. Sčasoma se vse več te snovi odlaga v hrustanec of spoji in v vezivnem tkivu koža. Sprva to ne vodi do kakršnih koli simptomov bolezni, vendar le v nadaljnjem življenju, približno od srednjih let, oksidacija in polimerizacija vodita do tipično rumenkasto rjave barve. Na žalost ohronoza ni le kozmetični problem, ampak zahrbtno vodi v uničenje in poškodbe celic. Prizadeti zato trpijo zlasti zaradi bolečih omejitev v hrbtenici in spoji. Vezivno tkivo plovila, na primer aorta, pa tudi srce ventili se lahko poškodujejo tudi s skladiščenjem homogentizične kisline tako, da je njihovo delovanje znatno omejeno. Edina in prva diagnostična indikacija pri otrocih in dojenčkih je lahko zelo temen barvni urin, česar ni mogoče pripisati pomanjkanju vnosa tekočine. Na plenicah ali belem spodnjem perilu je ta temno obarvan urin še posebej lahko videti.
Diagnoza in potek bolezni
Od 30. do 40. leta se simptomi in pritožbe opazno povečajo. The koža in tudi beločnice na očesu lahko postopoma spreminjajo barvo. Pojavi se modrikasto, a tudi rumenkasto do globoko rjavkasto obarvanje. Najbolj pod stresom spoji, na primer kolenski sklepi ali boki, so še posebej prizadeti bolečina. Te sklepne pritožbe, ki se pogosto pojavljajo tudi v ramenskih sklepih in v spodnjem delu hrbtenice, potekajo kronično-progresivno. Če diagnoza ohronoze ni prepoznana ali postavljena niti v poznejši fazi, potem konzervativni simptomi težko ublažijo ukrepe proti sklepnim pritožbam. Ker se pritožbe v spodnjem delu hrbta, to je v ledvenem delu hrbtenice, pojavljajo tudi ponoči, diferencialna diagnoza izključiti ankilozirajoči spondilitis je prav tako pomembno. V naprednih fazah lahko ohronoza vodi do srce disfunkcija, ledvice kamni in celo zlomi kosti.
Zapleti
V večini primerov zgodnja diagnoza in zdravljenje pri ohronozi nista mogoča, ker bolezen odkrijemo razmeroma pozno. V večini primerov prizadeti trpijo zaradi razbarvanja, tako da je koža videti rumena ali rjava. Tudi to lahko vodi do kompleksov manjvrednosti ali bistveno znižane samozavesti. Večina prizadetih se teh pritožb sramuje, tako da socialno nelagodje oz depresija so tudi pogosti. Pojavi se tudi poškodba posameznih mišic ali sklepov. Še posebej na srce, ohronoza lahko povzroči resne zaplete in v najslabšem primeru celo smrt prizadete osebe. Tudi urin prizadetih je zaradi ohronoze običajno temnejše barve. Obstaja splošno utrujenost in znatno zmanjšana sposobnost dela pod pritiskom. Pogosto je bolečina v bokih ali v sklepih in s tem pomembne omejitve v gibanju. Ohronozo lahko zdravimo s pomočjo zdravil. Praviloma se ne pojavijo posebni zapleti. Vendar je nadaljnji potek bolezni močno odvisen od časa diagnoze, tako da splošnega poteka običajno ni mogoče predvideti.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Ohronoza je bolezen, ki jo običajno diagnosticiramo v srednjih letih. Ljudje v odrasli dobi bi morali vedno sodelovati pri ponujenih preventivnih pregledih. To omogoča zgodnje odkrivanje številnih bolezni in je lahko koristno za takojšnje posredovanje v primeru postopnih sprememb v zdravje. Če so možnosti gibanja omejene, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če vsakodnevnih obveznosti ni več mogoče izpolniti brez nelagodja ali če se pri izvajanju športnih dejavnosti pojavijo nenavadne nepravilnosti, je potreben zdravnik. Če so omejitve hujše od naravnega procesa staranja, je treba ukrepati. Raziskati je treba motnje v gibalnih vzorcih, spremembe videza kože in splošen občutek slabega počutja. Razbarvanje je značilno za ohronozo. Če so na koži ali v urinu rumenkasto rjavi odtenki, je treba čim prej začeti obisk zdravnika. V nekaterih primerih pride tudi do razbarvanja izločkov znoja. Nenormalnosti vezivnega tkiva, motnje v kri kroženje ali zmanjšanje prožnosti so nadaljnji znaki prisotne bolezni. Posvetovati se je treba z zdravnikom, saj ohronoza sproži poškodbe celic in ima progresivni potek bolezni. O okvarah mišic, pa tudi o psiholoških nepravilnostih se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če sklepov ni več mogoče premikati kot običajno, obstaja razlog za zaskrbljenost in priporočljiv je obisk zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Ohronozo diagnosticiramo z analizo homogentizične kisline v urinu. Poleg tega lahko odgovorno genetsko motnjo alkaptonurije nedvomno odkrije tudi molekularna biologija. Če je v urinu prisotna homogetizična kislina, po dodatku. Postane globoko črna natrijev hidroksid. Diagnozo lahko torej postavimo nedvoumno, vendar je to treba storiti čim prej, po možnosti v povojih. Šele nato se lahko čim prej začne ciljno zdravljenje in uničenje zdravila hrustanec ali preprečiti ali vsaj zmanjšati vezivno tkivo. Poleg simptomatskih terapija za bolečina olajšanje, prehranska zaloga obeh aminokisline fenilalanin in tirozin sta se izkazala za učinkovita.
Obeti in napovedi
Ohronoza je neozdravljiva, kronična bolezen. Običajno povzroča hude telesne motnje in okvare. Bolniki trpijo zaradi okvar srčne zaklopke, otrdelost hrbtenice oz ledvice kamni, na primer. Posledično se v mnogih primerih bolniki ne morejo samostojno gibati. Močna bolečina v okončinah pri bolnikih pogosto povzroči sočasne simptome, ki jih je treba vključiti v prognozo. Nelagodje močno negativno vpliva na počutje. Bolniki so odvisni od zdravljenja z zdravili proti bolečinam in mora biti obravnavan kot stacionar. Kakovost življenja se močno zmanjša. Bolezen sčasoma povzroči popolno izgubo motoričnih funkcij. Možnosti za okrevanje ni. Skladno s tem je napoved običajno slaba. Vendar pa posamezni dejavniki, kot je bolnikovo splošno stanje upoštevati je treba tudi resnost bolezni. Napoved določi pediater ali specialist. Zaradi običajno hudega tečaja je treba staršem običajno ponuditi terapevtsko podporo. Kljub slabi prognozi je mogoče posamezne simptome dobro zdraviti, da se lahko vsaj kratkoročno povrne kakovost življenja bolnika.
Preprečevanje
Ker sta alkaptonurija in ohronoza genetsko pogojena dedna bolezen, neposredna profilaksa ni mogoča. Amniocenteza, amniocenteza, opravljena v začetku leta nosečnost, lahko odkrije zelo redko prirojeno napako razgradnje tirozina.
Spremljanje
V večini primerov ohronoze so možnosti za neposredno spremljanje bistveno omejene. Prizadeti posamezniki bi morali zelo zgodaj obiskati zdravnika, da bi se izognili drugim zapletom in simptomom. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni, tako da je treba zdravnika čim prej obiskati. Ohronoza se ne more zdraviti sama. Če prizadeta oseba ali otroci želijo imeti otroke, je treba v vsakem primeru opraviti genski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. Večina bolnikov je odvisna od kirurškega posega za ohronoseuo, s pomočjo katerega je mogoče številne simptome dobro ublažiti. V vsakem primeru mora prizadeta oseba po takšni operaciji počivati in se sproščati, vzdržati napora ali stresnih in fizičnih dejavnosti. Redni pregledi in pregledi pri zdravniku so po posegu pogosto še vedno potrebni. Če bolezen odkrijemo in zdravimo zgodaj, prizadeto osebo običajno ne zmanjšamo pričakovane življenjske dobe.
Kaj lahko storite sami
Ker je ohronoza prirojena bolezen, je še ni mogoče zdraviti stanje vzročno. Terapija osredotoča se na ublažitev simptomov in omogočanje bolnikom, da živijo razmeroma brez simptomov. Zdravljenje lahko prizadeta oseba podpira prek nekaterih ukrepe. Najprej prehransko ukrepe priporočajo. The prehrana je optimalno sestavljen iz mnogih aminokisline, zlasti tirozin in fenilalalin. Na splošno je treba biti pozoren na zdravega in uravnoteženega prehrana z dovolj sveže zelenjave in pustega mesa. Za zdravljenje že nastalih poškodb sklepov se priporočajo športna aktivnost in fizioterapevtski ukrepi. Prizadeta mora skupaj z odgovornim zdravnikom izdelati načrt vadbe, ki je optimalno prilagojen posameznim pritožbam. Nujno je, da prizadete sklepe redno izvajate, da upočasnite njihovo poslabšanje. Nadaljnji ukrepi so odvisni od tega, kateri simptomi se dodajo značilnim boleznim sklepov. Na primer funkcionalne motnje srca oz ledvice kamne mora vedno zdraviti strokovnjak. Najpomembnejši ukrep samopomoči je dovolj počitka in počitka v postelji. Ker je ohronoza tudi psihološko breme, je treba k njej poiskati terapevtski nasvet. Podpora sorodnikov in prijateljev je enako pomembna.
