Okulokutani albinizem tipa 2: vzroki, simptomi in zdravljenje

Okulokutana albinizem tip 2 je najpogostejša različica albinizma po vsem svetu, ki vpliva na koža, lasjein oči. Fenotipski videz bolezni zajema širok razpon, od komaj vidnega do popolnega albinizem. Enako spremenljive so tudi motnje vida, povezane s to vrsto albinizem.

Kaj je okulokutani albinizem tipa 2?

Glavni fenotipski simptom, ki spremlja vse oblike okulokutanega albinizma tipa 2 (OCA2), je večinoma nepigmentiran koža. Druga značilnost je lasje barva, ki je v nekaterih primerih lahko blond ali celo rjava, imenovana rjava OCA. Ker so lahko prizadeti posamezniki tudi blond lasje, bolezen pri prebivalcih Skandinavije pogosto ni prepoznana. To je zato, ker koža barva se ne razlikuje od tiste pri posebej svetlopoltih Skandinavcih, še posebej, ker se iris oči lahko dobi tudi rjavo do modro-zeleno obarvanost. Napake vida, ki so pogosto povezane z OCA2, so omejene ostrine vida in zelo močne občutljivosti na svetlobo. Izgubo večjega dela pigmentacije pripišemo pomanjkljivo kodiranemu membranskemu proteinu melanosomov. Melanosomi, tako kot lizosomi, so funkcionalne organele v pigmentnih celicah. Sintetizirajo melanin v melanocitih povrhnjice in v pigmentnih epitelijskih celicah iris. Zaradi genetske okvare pride do disfunkcije encima tirozinaze, ki sodeluje pri tvorbi melanin iz tirozina.

Vzroki

Kožni pigment melanin proizvaja posebna vrsta kožne celice, melanocit. Te celice se nahajajo v bazalni plasti povrhnjice. Pigment nastane iz tirozina v posebnih celičnih organelah, imenovanih melanosomi, in se sprosti v rožene celice (keratinocite), ki v 28 dneh migrirajo na površino kože in se luščijo kot drobne luske. Za tvorbo melanina iz tirozina v melanosomih je potreben encim tirozinaza, ki nastaja v endoplazemskem retikulumu. Za prehod membrane, ki obdaja melanosom, se tirozinaza opira na poseben transportni protein, imenovan P protein. Beljakovina P je kodirana s tako imenovanim P gen, ki se nahaja na dolgem kraku kromosoma 15 (genski lokus 15q11-13). Mutacija v intronu 1 P-gen vodi do napačnega kodiranja P-proteina z veliko izgubo funkcije. Kot rezultat, tirozinaza, ki je nujno potrebna v melanosomih, ne more prečkati njihove membrane in se prej izloči ali presnovi. Na koncu nepravilno kodirani protein P povzroči nezadostno proizvodnjo melanina. OCA2 se podeduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata imeti oba starša enako genetsko napako, da se bolezen lahko pojavi.

Simptomi, pritožbe in znaki

Najbolj opazen simptom, ki ga opazimo pri okulokutanem albinizmu tipa 2, je zmanjšana obdarjenost kože s pigmentom melaninom. To ni popolna izguba pigmenta, vendar ostaja "osnovna pigmentacija". To pomeni, da imajo prizadeti svetlejšo barvo kože v primerjavi z zdravimi ljudmi. Vendar je ta simptom manj opazen pri svetlopoltih Skandinavcih, zlasti pozimi, zato so pri njih simptomi lahko spregledani. Prizadeti posamezniki pogosto kasneje na koži razvijejo jasno vidne pigmentirane lise, imenovane nevusi. Ker OCA2 ne povzroča enakomerna genetska napaka, temveč različne genske mutacije, se pojav simptomov in znakov tudi razlikuje. Najpomembneje, okvara vida se razlikuje po resnosti.

Diagnoza in potek bolezni

Okulokutani albinizem tipa 2 povzročajo izključno mutacije P gen. Drugih vzrokov, kot so stik z onesnaževali, okužbe ali nenavadne psihosocialne težave, ni mogoče upoštevati. Potek bolezni zahteva določene zaščitne ukrepe ukrepe proti neposredni sončni svetlobi, tako za oči kot za kožo. Oči so običajno zelo občutljive na sončno svetlobo, koža pa je premalo zaščitena sončne opekline z melaninom. Na koncu lahko jasno in zanesljivo diagnozo postavimo le z molekularno genetskim testiranjem.

Zapleti

Pri okulokutanem albinizmu tipa 2 pigment melanin v koži ni, zato se zaščita kože izgubi. Zato se edini način, da se izognemo zapletom, zagotovi ustrezna zaščita za oči in kožo pred soncem. Tako sončna očala ga je treba vedno nositi, da zaščitite oči. V nasprotnem primeru se močno zmanjša vidna ostrina, kar lahko vodi do slepota. Včasih oko tremor ali strabizem (škiljenje). Poleg zaščite oči je treba že obstoječe težave z vidom nadomestiti s posebnimi očala or kontaktne leče. Preprečiti slepota, v nekaterih primerih je treba lečo operativno zamenjati. Za zaščito kože je treba vedno uporabljati zaščitne kreme z močnim UV-filtrom. V nasprotnem primeru obstaja velika nevarnost razvoja kože rak. V večini primerov je več bazaliomov (bela koža rak) razvijati. Gre za polmaligne kožne tumorje, ki jih ne vodi do smrti, vendar v njihovi bližini do popolnega uničenja tkiva. Kot druga najpogostejša oblika kože rak, spinaliom, tako imenovani karcinom skvamoznih celic, se lahko razvije. Poleg hudega uničenja tkiva metastaze tvorijo se tudi tukaj v oddaljenih predelih telesa. Najbolj nevarna pa je t.i. melanoma (Črna kožni rak), ki tvori metastaze zelo hitro in lahko prizadene vse organe telesa. Zato je treba bolnike z okulokutanim albinizmom tipa 2 redno pregledovati glede kožnih tumorjev.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Okulokutani albinizem tipa 2 sam po sebi ni pigmentna motnja, ki bi jo bilo treba zdraviti. V Skandinaviji, kjer sta svetla koža in svetle lase normalni, očesno-kožni albinizem tipa 2 pogosto niti ne prepoznajo. Toda s tem povezana občutljivost na svetlobo in tveganje za razvoj kožni rak UV-žarki so tveganja, ki zahtevajo redne obiske zdravnika. Očesne bolezni, povezane z albinizmom, lahko zahtevajo tudi obisk oftalmologa. Zaščita kože brez pigmenta in občutljivih oči je nujen ukrep pri diagnozi okulokutanega albinizma tipa 2. Sončna očala je treba nositi ves čas, tudi v oblačnih dneh. V nasprotnem primeru obstaja nevarnost slepota. Kreme za sončenje bi morale biti najmočnejše zaščitni faktor. Zdravnik mora redno pregledovati kožo zaradi nevusov ali znakov kožni rak. V okulokutanem albinizmu tipa 2 obstajajo grozdni karcinomi bazalnih celic.

Zdravljenje in terapija

Možnosti zdravljenja za OCA2 so v bistvu izčrpane za zdravljenje simptomov in zaščito ukrepe primeren za učinkovito zaščito oči in kože pred UV komponento sončne svetlobe. Krema za sončenje in sončna očala mora biti sposoben blokirati ali filtrirati dovolj visoko UV komponento sončne svetlobe. Za daljše bivanje v tropskih in subtropskih državah je priporočljiva oblačila, ki zagotavljajo določeno UV zaščito. Posebno pozornost je treba nameniti očem, saj v mnogih primerih fovea centralis, majhno območje najostrejšega vida, trpi zaradi pomanjkanja melanina, ki lahko vodi do poslabšane ostrine vida. Če pride do prezgodnje motnosti leč, ki spominja na mreno, zaradi premajhne UV zaščite oči, lahko kirurška zamenjava leče povrne vid.

Obeti in napovedi

Okulokutani albinizem tipa 2 ni življenjsko nevaren stanje, vendar gre pogosto za podedovano motnjo pigmentacije, ki vpliva na življenje. To predstavlja pogostejšo obliko albinizma. Prizadeti posamezniki so popolnoma belopolti. Imajo belo blond lase zaradi motnje tvorbe melanina, tvorbe melanosoma ali prenosa melanosomov. Prizadeti posamezniki so zaradi pomanjkanja pigmentacije v koži bolj dovzetni za kožni rak. V nasprotnem primeru prizadeti posamezniki pogosto trpijo za vse življenje zaradi svoje svetle barve las in kože ter povečane občutljivosti na svetlobo. Stopnja socialne izključenosti je odvisna od regije, v kateri živijo. Prav tako igra raven informacij o albinizmu. V nekaterih afriških plemenih se stopnja dedovanja znatno poveča. Tam albinizem ne velja za redkega. Razširjenost okulokutanega albinizma tipa 2 je pri nekaterih plemeh lahko 1: 1,500. To je primerljivo s prevalenco rojstev 1: 15,000 1 ali 20,000: 2 XNUMX v drugih državah. Okulokutani albinizem tipa XNUMX je pogost med Indijanci Hopi ali Navaho. Pri nekaterih albino v Afriki je koža posejana s temno rjavimi madeži, imenovanimi nevusi. Na splošno je napoved dobra. Takšni ljudje lahko dočakajo starost, če se varujejo pred njimi UV sevanje. Prognoza se poslabša, če obstaja sočasno Prader-Williovega sindromaali Angelmanov sindrom.

Preprečevanje

Preventivno ukrepe ki bi lahko preprečili avtosomno recesivni okulokutani albinizem tipa 2, ne obstajajo. Priporočljivi pa so preventivni ukrepi, ki ublažijo tveganje za nastanek posledic. V prvi vrsti je zaradi povečanega tveganja za nastanek kožnega raka zaradi izpostavljenosti soncu indiciran reden dermatološki pregled kože. Redni pregledi povečujejo možnost, da se razvoj kožnega raka odkrije v zgodnji fazi in zdravi. Enako pomembna je učinkovita UV zaščita za oči, da čim bolj zmanjša tveganje za razvoj katarakte v zgodnjih letih.

Spremljanje

V bistvu je nadaljnja oskrba potrebna, da se bolezen v prihodnosti ne ponovi. Okulokutani albinizem se ne šteje za ozdravljivega. Zato zdravstveni nadzor ne more biti cilj. Namesto tega bi morala ustrezna dodatna oskrba bolniku pomagati pri soočanju z vsakdanjim življenjem in preprečiti zaplete. V primeru akutnih simptomov se morajo prizadeti posvetovati z zdravnikom. Redni pregledi so prej izjema pri albinizmu. Že ob diagnozi dobijo bolniki izčrpne informacije o učinkih albinizma. Ustrezna zaščita kože velja za preventivni ukrep za nadaljnjo nego. Prizadete osebe se morajo izogibati neposredni sončni svetlobi. UV sevanje je najvišja, zlasti opoldne, in krema za sončenje z visokim zaščitni faktor je močno priporočljivo. Ljudje, ki trpijo zaradi albinizma, pogosto trpijo tudi zaradi okvare vida. Tukaj, očala lahko prinese olajšanje. Zelo svetla in bleda koža velja za značilno, zato je priporočljiva psihološka nega. Zlasti mladi trpijo, da je njihov videz zelo moteč. Ostrakizem vrstnikov zaradi razlike se pojavlja vedno znova. Nekateri bolniki se pritožujejo tudi zaradi pomanjkljivosti na delovnem mestu. Zahvaljujoč psihološkemu terapija, anksiozne motnje in depresija je mogoče preprečiti v zgodnji fazi. Taka terapija lahko naroči zdravnik.

Kaj lahko storite sami

Zaenkrat ni ustreznih metod zdravljenja, zato mora ukrepati predvsem prizadeta oseba. To vključuje opazovanje kože pri najmanjših spremembah in reden dermatološki pregled pri specialistu. Na ta način je mogoče v zgodnji fazi odkriti možen kožni rak. Prej ko se to zgodi, bolj učinkovito in manj invazivno nadaljnje zdravljenje. Ker se svetla koža zelo občutljivo odziva na sončno svetlobo, je treba stalno zaščititi pred soncem vsakodnevno skozi vse leto. To je mogoče storiti na različne načine in je v veliki meri odvisno od trenutne občutljivosti kože. Za vsa področja kože, ki so stalno izpostavljena dnevni svetlobi, kot je obraz, vratu in roke, krema za sončenje z zaščitni faktor iz lekarne priporoča 50 ali več. Za zadostno zaščito oči in ustnic je nujno, da v sončnih očalih uporabljamo UV filter ustnic balzami. Pri oblačilih je treba upoštevati tudi nekaj točk. Čeprav vsak kos oblačila ščiti kožo, pred katero je prekrit UV sevanjeje Gostota tkanine določa obseg te zaščite. Posebej tesno tkana oblačila ali zaščitna oblačila pred UV-žarki nudijo največjo možno zaščito. Seveda, primerno pokrivala ne smemo pozabiti. V vsakdanjem življenju izdelki, kot je UV-utrjevanje lak za nohte izogibati se je treba, prav tako pa tudi obiskom običajnega solarija.