Okvara nevralne cevi: vzroki, simptomi in zdravljenje

Če se med nosečnost v ultrazvok izpit, je odličen šok bodočim staršem. Odvisno od resnosti te malformacije dojenček morda ne bo mogel preživeti ali se bo rodil s posebnimi potrebami, od katerih so nekatere hude. V Nemčiji je tveganje za rojstvo otroka z okvaro nevralne cevi približno 1 na 1000. Da bi se to sploh zgodilo, mora vsaka ženska v rodni dobi sprejeti ustrezne varnostne ukrepe in zaužiti dovolj folna kislina pravočasno.

Kaj je okvara nevralne cevi?

Napaka nevralne cevi je posledica razvojne nepravilnosti med približno 18. in 28. dnem po tem Oblikovanje. V tem času je predhodnik živčni sistem, nevronska plošča, nastane v zarodkov. Sprva gre za podolgovato vdolbino na območju, ki se kasneje razvije v otrokov hrbet. Ko delitev celic napreduje, se ta vdolbina zapre do 28. dne po jajčecu in sperme združujejo in tvorijo živčno cev, ki povzroči nastanek hrbtenjača, hrbtenica, možganov in lobanja. V primeru okvare nevralne cevi se ne zapre popolnoma. Ta napaka se lahko pojavi na enem ali več mestih prihodnjega hrbtenice in je lahko različne velikosti. Posledica je tako imenovani "odprt hrbet", a spina bifida ali anencefalija. Anencefalija se prevede kot »brez a možganov“. Dojenčki, rojeni s to hudo obliko okvare nevralne cevi, nimajo večjih delov možganov in na vrhu lobanja. Ti otroci niso sposobni preživeti. So bodisi mrtvorojeni ali kmalu po rojstvu umrejo.

Vzroki

Napaka nevralne cevi ima lahko več vzrokov. Lahko so genetske zaradi kromosomskih nepravilnosti ali pa jih povzročajo presnovni vplivi in ​​škodljive snovi. Napako nevralne cevi lahko sproži tudi virusna okužba, na primer pri rubela, visoko povišana telesna temperatura ali izpostavljenost sevanju z rentgenskimi žarki ali CT-jem v zgodnja nosečnost. Poleg tega ženske, ki morajo jemati antiepileptična zdravila in tudi ženske s tipom 1 sladkorna bolezen ogroženi, še posebej, če so slabo nadzorovani. Folna kislina pomanjkanje je še en možen vzrok.

Simptomi, pritožbe in znaki

Simptomi spina bifida so odvisne od območja hrbtenice, ki je poškodovano, in ali je hrbtenjača izboči se navzven skozi režo, ustvarjeno v nevronski cevi. V blagi obliki, spina bifida okculta, prizadeti posamezniki se pogosto ne zavedajo svoje deformacije, razen če jo zdravnik med a Rentgen izpit. Takšna napaka nevralne cevi povzroča nespecifične pritožbe, kot je hrbet bolečina, kožne spremembe na območju okvare hrbtenice ali šibkosti mehurja sfinkter. Če pa hrbtenjača or meninge prizadene okvara nevralne cevi in ​​je poškodovano živčno tkivo, spekter pritožb se giblje od manjših gibalnih motenj do paraplegija. Drugi simptomi lahko vključujejo skolioza (ukrivljenost hrbtenice), mišična atrofija in deformacije sklepov. Spina bifida redko povzroči poškodbe možganov. Vendar pa se pri nekaterih dojenčkih razvije hidrocefalus, in sicer takrat, ko je zadnji konec možganov štrli v hrbtenični kanal. To ne povzroča poškodb možganov, lahko pa vpliva na kroženje cerebrospinalne tekočine. Večina prizadetih otrok pa ima normalno inteligenco.

Diagnoza in potek bolezni

Napako nevralne cevi ponavadi odkrije ultrazvok izpit. Velike napake na nevralni cevi so vidne že v dvanajstih tednih nosečnosti. Manj izrazite nepravilnosti vretenc lahko zaznamo med šestnajstimi in dvajsetimi tedni. Če pa zadnji del plod je težko oceniti ali če obstaja veliko tveganje, amniocenteza morda tudi potrebno. Manj prepričljiv je trojni test (kri test) v četrtem mesecu nosečnost.

Zapleti

Ali se zapleti pojavijo zaradi okvare nevralne cevi, je odvisno od tega, kje je napaka. Na primer, posebno ekstremna oblika malformacije nevralne cevi, anencefalija, je nezdružljiva z življenjem, ker se v tem primeru niti veliki deli možganov niti ne tvorijo. Novorojenček umre po nekaj tednih. Druga oblika okvare nevralne cevi, spina bifida, kaže različne videze z različnimi učinki, zato lahko okvara ostane popolnoma neopažena, če hrbtenjača ni vključena. Če gre za hrbtenjačo in je okvara odprta zaradi izpostavljenosti živčnega tkiva, je treba nevralno cev takoj po rojstvu ali celo prej operativno zapreti. V nasprotnem primeru obstaja nevarnost hude okužbe, ki je lahko usodna. Tudi pozneje večina bolnikov potrebuje vseživljenjsko oskrbo. V hujših primerih so prizadeti paraplegija. Nekateri bolniki trpijo zaradi sečil in iztrebkov inkontinenco. Včasih so prizadeti tako hrbtenjača kot možgani. V tem primeru lahko negativno vpliva tudi na otrokov duševni razvoj. Vendar v zvezi s tem ni mogoče natančno trditi o napovedih. V večini primerov se otroci normalno inteligentno razvijajo. Pogosto obstaja tudi nevrogena mehurja, ki zahteva stalno medicinsko zdravljenje, sicer izguba ledvice funkcija se lahko razvije kot zaplet.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Napake nevralne cevi se pojavijo v natančno nadzorovanem prvem trimesečju nosečnost. Zato je zelo pomembno, da se ženska redno udeležuje načrtovanih preventivnih pregledov. V tem kontekstu je okvara nevralne cevi v plod je mogoče odkriti in zdraviti. Na ta način je mogoče poznejše posledice po rojstvu kvečjemu obvladati do te mere, da lahko otrok vodi večinoma normalno življenje. Če je okvara nevralne cevi že tako huda, da bi se otrok rodil s posebnimi potrebami, se lahko ženska zdaj še vedno odloči za pozno Splav. Presejanje med nosečnostjo je prav tako pomembno za odkrivanje kakršnih koli prehranskih pomanjkljivosti in drugega dejavniki tveganja za okvaro nevralne cevi in ​​pravočasno poseči. Če se otrok rodi z okvaro nevralne cevi, mora pediater že takoj po rojstvu določiti, ali mora ultrazvok slike ustrezajo dejanskemu stanju zdravje novorojenčka. Številni novorojenčki potrebujejo operacijo takoj po rojstvu, odvisno od vrste in resnosti okvare nevralne cevi, kajti prej ko zdravljenje poteka, boljše je mogoče zdraviti prirojeno okvaro nevralne cevi. Vsak kirurški brazgotine tudi v tako zgodnji dobi se precej dobro pozdravijo in lahko kasneje v življenju postanejo skoraj nevidni. Na ta način ima lahko tudi novorojenček še vedno normalno življenje.

Zdravljenje in terapija

Ameriški znanstveniki so napako nevralne cevi začeli zapirati pred rojstvom pred 20 leti. Da bi dosegli otroka, je bilo treba odpreti trebuh in maternice skozi večje zareze. Medtem je bila razvita minimalno invazivna kirurška metoda za zapiranje hrbtenice bifida, medtem ko je otrok še vedno v maternici - Nemški center za plodno kirurgijo in minimalno invazivno Terapija (DZFT). Ta predporodni poseg ugodno vpliva na delovanje spodnjih okončin in tudi na mehurja in rektum. Lahko tudi omeji razvoj hidrocefalusa. Najboljši pogoji za to poseganje so v zgodnjih dvajsetih tednih nosečnosti. Če so dojenčki rojeni z odprtim hrbtom, potem kalčki lahko napadi in povzroči nadaljnje poškodbe živcev. Zato je treba odprte strukture hrbtenjače v prvem enem do dveh dneh po rojstvu kirurško zapreti. Če se diagnosticira tudi hidrocefalus, se ustvari dodaten umetni odtok za odvečno cerebrospinalno tekočino. Če je tu paraliza, je treba zagotoviti tudi redno praznjenje mehurja in črevesja. Za prizadete otroke bogata z vlakninami prehrana in zadosten vnos tekočine sta pomembna, da ostane konsistenca blata mehka. Cilj nadaljnjega terapija bo omogočiti otrokom veliko mero samostojnosti in mobilnosti. Pediater in mladostniški zdravnik pozna različne posebnosti, ki lahko pri tem pomagajo. Lahko se usklajuje in zagotavlja izmenjavo informacij.

Obeti in napovedi

Za napoved okvar živčne cevi je pomembna posledična bolezen. Če se napaka pokaže v obliki spina bifida occulta, prizadeti posamezniki običajno ne opazijo malformacij in je mogoče vodi normalno življenje. Pri mielomeningocelah je situacija drugačna, saj gre za resno bolezen, ki lahko povzroči otroštvo mladosti in odraslih. Okužbe sečil in ledvice težave, paraliza in hidrocefalus (voda na možganih) so pogosti simptomi te bolezni. Pogosto prizadeti posamezniki kažejo velike težave tudi na družbeni ravni; duševno zaostalost in psihiatrične težave niso redke. Zelo hudi primeri kažejo tudi obsežnejšo škodo, ki izjemno zmanjša preživetje prizadetih otrok. Vendar tudi pri mielomeningocelu lahko prizadene večina posameznikov vodi dobro življenje in se vključite v družbeno in poklicno življenje. Zdravljenje okvare nevralne cevi vedno vključuje operacijo. Odvisno od vrste in resnosti se to običajno zgodi takoj po rojstvu. To je še posebej pomembno za prognozo, kajti prej ko se izvede zdravljenje, boljše so možnosti za nadaljnje življenje.

Preprečevanje

Najboljši preventivni ukrep proti okvari nevralne cevi je ustrezna zaloga folna kislina najpozneje na začetku nosečnosti, še bolje pa že takrat, ko se pokaže želja po otroku. Dojenček v razvoju to potrebuje vitamin za svoje celice, tkiva in organe. Ima pomembno vlogo pri razvoju možganov in hrbtenjače. Ustrezna zaloga folne kisline za polovico zmanjša tveganje za okvaro živčne cevi.

Tukaj lahko naredite sami

Ko bodoči starši izvedo, da ima njihov otrok okvaro nevralne cevi, to nastopi kot šok najprej. To še posebej velja, če je napaka huda in otrok po vsej verjetnosti ne bo preživel. Druge oblike napak nevralne cevi se lahko kirurško odpravijo med nosečnostjo (pred rojstvom) ali nekaj dni po rojstvu. Otroci z okvaro nevralne cevi so v življenju običajno odvisni od pomoči. To zelo otežuje starše prizadetih otrok. Glede na individualno diagnozo napake lahko pomaga psihoterapevtska podpora ali različne skupine za samopomoč. Pomoč za samopomoč na eni strani ponuja Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), ki svoje informacije ponuja v več jezikih. Drug internetni naslov je Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., skupina za samopomoč, ki obstaja od leta 1966 (www.asbh.de). V najslabšem primeru je pomoč na voljo pri Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister v Deutschland eV (www.veid.de). Na splošno je pri bolnikih, ki jih prizadene okvara nevralne cevi, veliko pitja in uživanje a prehrana bogata z vlakninami. Oboje naj blato ohranja mehko in tako olajša odvajanje blata. Fizikalne terapije omogočajo bolniku, da postane in ostane gibljiv in s tem neodvisen. Zato je nujno izkoristiti terapije, ki jih predpiše zdravnik.