Osteoonychodysplasia: vzroki, simptomi in zdravljenje

Osteoonychodysplasia je z mutacijami povezan malformacijski sindrom s pretežno prizadetostjo okončin. Poleg skeletnih nepravilnosti je pogosto prisotna tudi prizadetost ledvic in oči. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno predvsem zakasnitvi konca odpoved ledvic.

Kaj je osteoonychodysplasia?

Za sindrome malformacije je značilna displazija različnih struktur anatomije. V medicini je displazija malformacija tkiv ali organov. Displastični pojavi so na primer prisotni pri nerazvitosti ali prekomernem razvoju. Osteoonychodysplasia je prirojeni sindrom malformacije s pretežno prizadetostjo okončin. Povezan je z različnimi malformacijami in funkcionalne motnje različnih organov. Na primer, dobro znana motnja iz te skupine je sindrom nohtov-pogačice, ki je povezan z deformacijami nohtov in kosti. Kot podskupina osteoonchyodysplasias se sindrom nohtno-patela pojavi v približno enem primeru na vsakih 50,000 1920 novorojenčkov po vsem svetu. Deklice so prizadete tako pogosto kot fantje. Starost manifestacije se šteje za dojenček. Osteoonychodysplasia je znana tudi kot Turner-Kieserjev sindrom in je povezana z dednostjo. Dedna bolezen je bila prvič dokumentirana v dvajsetih do tridesetih letih 1930. stoletja. Ameriški Američan Turner, Nemec Kieser ter Avstrijca Trauner in Rieger veljajo predvsem za prve opisovalce.

Vzroki

Osteoonychodysplasia je dedna bolezen. Dedovanje simptomatskega kompleksa se pojavi pri avtosomno dominantnem načinu dedovanja. Zato dogovori obolelega starša trpijo zaradi sindroma malformacije s tveganjem 50 odstotkov. V večini primerov so zato opazili družinsko združevanje. Opaženi pa so bili tudi občasni primeri. Primarni vzrok za obe različici je genetska mutacija, ki ustreza novi mutaciji občasno. Zdi se, da mutacija vpliva na LMX1B gen na daljšem kraku kromosoma 9, genski lokus pa je 9q34. Prejšnje študije osteoonychodysplasia kažejo na več kot 80 različnih mutacij iste gen kot vzrok bolezni. LMX1B gen je faktor transkripcije okončin, ki spada v beljakovinsko skupino homeodomin LIM. Te beljakovin sodelujejo pri razvoju okončin, pa tudi ledvice in razvoj oči. Glede na ledvično prizadetost je sindrom nohtno-patele vzročno povezan z različnimi aleli. Mutacija gena LMX1B povzroči izgubo funkcije transkripcijskega faktorja, tako da je razvoj oslabljen. Motnja je povezana s sistemom AB0 kri skupine.

Simptomi, pritožbe in znaki

Bolniki z osteoonychodysplasia trpijo vodi simptomatsko iz deformiranih skeletnih struktur. Njihove deformacije kosti in spoji so na radiografijah najbolj vidni kot nerazvita pogačica. Kostna eksostoza je pogosto prisotna na desni iak greben ali zadnji rog medenice. Vključitev pogačice prizadene več kot 90 odstotkov bolnikov. Popolna ločitev strukture se pojavi v skoraj četrtini vseh primerov. Zaradi nerazvite in delno luksuzne pogačice so kolena pacientov delno nestabilna, tako da se motorični razvoj upočasni in favorizira padce. Bolniki imajo omejeno sposobnost, da bi komolce pripeljali do pronacija or supinacija. Radialno Glava je pogosto subluksiran. V večini primerov stanje je povezan z artrodisplazijo komolcev. The spoji okončin so običajno sposobni hiperextension. Druga poročila o primerih so dokumentirala spremembe kosti pri sindromu, kot so skolioza, razvoj materničnega vratu rebrain nerazvitost žeblji. V posameznih primerih so ti simptomi lahko povezani z ledvičnimi težavami, ki lahko povzročijo proteinurijo ali nefritis. Drugi povezani simptomi lahko vključujejo hipotiroidizem, sindrom razdražljivega črevesa, motnja pozornosti ali tanek zob emajl. Očesni simptomi in senzorično-živčni izguba sluha pogosto zaokrožijo simptomatsko sliko.

Diagnoza in potek bolezni

Prva okvirna diagnoza osteoonychodysplasia je postavljena zdravniku z radiografskim slikanjem, ki pokaže značilne spremembe v okostju. Elektronsko-optično slikanje pogosto razkrije tudi značilne spremembe v glomerulni bazalni membrani. Molekularna genetska analiza v večini primerov ni potrebna, saj samo klinično tipična slika utemeljuje začetno okvirno diagnozo. Napoved bolnikov je odvisna od resnosti v vsakem posameznem primeru. V primeru hude prizadetosti organov je sindrom lahko smrtonosen.

Zapleti

Ker je osteoonychodysplasia simptomatski kompleks različnih dednih motenj, se pri prizadetih bolnikih tveganje za zaplete razlikuje. Na primer, pričakovana življenjska doba se pri tako imenovanem sindromu nohtno-patela, za katerega so značilne deformacije nohtov in nohtov, ne zmanjša kosti. Pri drugih oblikah osteoonychodysplasia pa notranjih organov so pogosto še vedno vključeni. Na primer, trpi več kot 50 odstotkov bolnikov ledvična insuficienca. Potek ledvice bolezen zlasti določa prognozo bolezni. Pogosto ledvična insuficienca napreduje in vodi do pacienta, ki ga potrebuje dializo. V teh primerih je zdravilna terapija je mogoč le prek ledvice presaditev. To še posebej velja, če obstaja tveganje za popolno odpoved obeh ledvic. Nadaljnji zapleti osteoonychodysplasia so skolioza, palice, eksotoze (prekomerne noge) ali nepravilno oblikovan komolec spoji. V teh primerih so potrebna ortopedska zdravljenja. Včasih srčne aritmije ali glavkomi se pojavijo kot zapleti. Napoved srčne aritmije se med posamezniki razlikuje. Da bi se dolgoročno izognili srce bolezni, je pomembno zdravljenje kardiologa. glavkom lahko povzroči slepota kasneje v življenju, če se očesni tlak ne zmanjša. Sama deformacija kosti in nohtov ima lahko na pacienta psihološke učinke, če zaradi videza dobi občutek socialne izključenosti.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Če takoj po rojstvu opazimo nepravilnosti vida ali malformacije kostnega sistema, a zdravje preverjanje je treba opraviti brez odlašanja. Če porod poteka v krogu skupine porodničarjev, staršem običajno ni treba nadaljevati ukrepe. Babice in zdravniki samostojno beležijo dojenčkovo stanje zdravje in dokumentirajte morebitne nepravilnosti. Slikovni postopki in drugi pregledi se uporabljajo za ugotavljanje morebitnih nepravilnosti in postavitev diagnoze. Če zdravje če pride do odstopanj, zamud ali nerazvitosti v nadaljnjem procesu razvoja in rasti, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Če obstaja izguba sluha, možnost hiperextension sklepov ali vidna nepravilnost oblike nohtov, je potreben zdravnik. Pogosto je v vsakdanjem življenju nenormalno zaporedje gibov, kar lahko razlagamo kot znak bolezni. Tanek emajl, motnje pozornosti ali nizko telesno in duševno odpornost je treba predstaviti zdravniku. Nepravilnosti pri uriniranju ali ledvični aktivnosti mora pregledati in zdraviti tudi zdravnik. Če se simptomi pomanjkanja pojavijo kljub ustrezni in uravnoteženi prehrana, to je lahko opozorilni signal organizma. Potreben je kontrolni obisk pri zdravniku, da se lahko ugotovi vzrok za pritožbe. Pri osteoonychodysplasia so opazne motnje komolčne aktivnosti in vidna sprememba sklepa.

Zdravljenje in terapija

Vzročno zdravljenje trenutno ni na voljo za bolnike z osteoonychodysplasia. Bolezen ni ozdravljiva do gene terapija pristopi dosežejo klinično fazo. Gene terapija lahko v prihodnosti kompleks simptomov ozdravi, vendar se trenutno bolniki zdravijo samo simptomatsko. Ko gre za ledvice, se zdravljenje osredotoča na proteinurijo. Ta simptom lahko napreduje do odpoved ledvic. Zato je treba za zdravljenje nefropatije ciljati na zmanjšanje proteinurije. Pri večini bolnikov odpoved ledvic se še vedno pojavlja okoli 30. leta starosti. Presaditev ledvic je izbira zdravljenja na tej stopnji. Skeletne displazije osteoonychodysplasia je mogoče popraviti tudi z rekonstruktivno operacijo. To na primer velja za neskladje pogačice. Fizioterapija za stabilizacijo okostja. Ciljni razvoj mišic podpira večino hipoplastičnih kosti in sklepov. Poleg tega fizioterapija spodbuja normalen gibalni razvoj. Simptomi, kot je hipoplazija nohtov, so bolj kozmetični problem in jih ni treba takoj odpraviti. Če je zdravljenje hipoplazije nohtov še vedno zaželeno, si pospravite nohte presaditev ponavadi poteka.

Obeti in napovedi

Praviloma je priporočljivo obiskati zdravnika že ob pojavu prvih simptomov osteoonychodysplasia, saj bi to lahko spodbudilo nadaljnji potek bolezni. Ker za to gensko bolezen ni zdravila, se prizadeti posamezniki zanašajo na zgolj simptomatsko zdravljenje, katerega namen je zmanjšati proteinurijo in s tem odložiti terminalno odpoved ledvic. Še posebej pomembno je dosledno upoštevanje navodil lečečega zdravnika. To običajno vključuje jemanje diuretiki in kortikosteroidi, izogibanje alkohol poraba, redna spremljanje of delovanje ledvic, uravnotežen prehrana in zdrav življenjski slog. Udeležba fizioterapija s spremljevalnimi domačimi vajami je prav tako priporočljivo, saj lahko okostje in motorična funkcija koristijo močnejšim mišicam in tako pozitivno vplivajo na potek bolezni. Če se dosledno upoštevajo vsa ta zdravniška priporočila, se lahko čas odpovedi ledvic pri tretjini bolnikov podaljša na starost 30 let. Ker se bolniki zaradi svojih jasno vidnih deformacij zelo pogosto počutijo izključene, jim lahko psihoterapevtsko zdravljenje ali obiskovanje skupin za samopomoč v veliko pomoč pri izboljšanju kakovosti življenja. Vendar se pacientova pričakovana življenjska doba zaradi odpovedi ledvic pogosto bistveno zmanjša. Temu se lahko izogne ​​le a presaditev ledvice kot končno možnost zdravljenja, ki jo običajno izvedemo tik preden bolnik dopolni 30 let. To lahko popolnoma izključi ponovitev bolezni pri presaditvi in ​​tako ponudi zelo dobre obete za nadaljnje življenje. Če ima bolnik željo imeti otroke, bi bilo priporočljivo genetsko testiranje in svetovanje, kar lahko izključi podedovani pojav bolezni.

Preprečevanje

V najboljšem primeru lahko osteoonychodysplasia preprečimo v obliki genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine.

Nadaljnja skrb

V večini primerov ni posebnega ali neposrednega naknadnega varstva ukrepe na voljo osebi, ki jo prizadene osteoonychodysplasia, torej oseba, ki jo to prizadene stanje vsekakor treba k zdravniku v zelo zgodnji fazi. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni. Zato je treba ob prvih znakih in simptomih stopiti v stik z zdravnikom. Ker gre za genetsko bolezen, mora prizadeta oseba v vsakem primeru opraviti genski pregled in svetovanje, če želi imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni. Večina prizadetih je odvisna od stalnega pregleda ledvic. Pitje alkohol se je treba tudi čim bolj izogibati. Na splošno zdrav način življenja z uravnoteženim prehrana pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Poleg tega fizioterapija ukrepe so tudi zelo pomembni, čeprav lahko prizadeta oseba veliko vaj tudi sama izvaja v svojem domu. Vendar pa niso redki primeri, da osteoonychodysplasia zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, saj to pogosto privede do odpovedi ledvic.

Kaj lahko storite sami

Osteoonychodysplasia ni mogoče pozdraviti, lahko pa njene negativne vplive omilimo z določenimi metodami. Pri simptomatskem zdravljenju je pomembno natančno upoštevati zdravnikova priporočila. Zdravljenje vključuje reden vnos kortikosteroidov in diuretiki. Glede na resnost genetske okvare dializo terapija se pogosto daje že v otroštvu. Še posebej v hudih primerih z malformacijami hrbtenice ali okončin je potrebno veliko potrpljenja. S pomočjo v vsakdanjem življenju lahko zmanjšamo težave z gibanjem in različnimi aktivnostmi. V primeru deformacije stopala se uporabljajo posebni vložki ali čevlji, ki olajšajo prizadetim. Če je poškodovana tudi medenična kost, bo morda potrebna nadaljnja pomoč. Psihološke posledice za bolnike imajo zelo pomembno vlogo. Pogosto se počutijo marginalizirane, zlasti v primeru jasno vidnih malformacij. Za boljšo kakovost življenja je priporočljivo obiskovanje skupin za samopomoč. Koristno je tudi pogovor o težavi v družini in poiščite praktično Rešitve. Posebna prehrana lahko pomaga v povezavi z oslabelostjo ledvic. Poleg tega se okostje krepi z močnejšimi mišicami. Torej, z redno fizioterapijo telo dobi več moč, poleg tega se motorične sposobnosti razvijajo normalno.