Pod izrazom osteopetroza medicinska stroka označuje dedno bolezen, katere natančen vzrok še vedno ni znan. Motnja razgradnje kosti je značilna za osteopetrozo. Motnja resorpcije kosti nato povzroči patološko kopičenje kostnega matriksa. Osteopetroza je težko ozdravljiva; tudi ni posebnega terapija ki posebej obravnava vzrok, zato se daje samo zdravljenje, povezano s simptomi.
Kaj je osteopetroza?
Osteopetroza, znana tudi kot bolezen marmornatih kosti, osteopetroza, Alberts-Schönbergova bolezen, je običajno podedovana. Obstaja tudi možnost spontane mutacije, tako da neposrednega dedovanja ni bilo, vendar lahko prizadeta oseba zelo dobro prenaša osteopetrozo. Zaradi dedne premajhne aktivnosti osteoklastov (to so celice, ki razgrajujejo kosti) se razvije genetska bolezen. Če je zdravnik diagnosticiral osteopetrozo, je razdeljen na dve glavni skupini:
- Tako obstajajo avtosomno dominantne oblike tipa 1 (ADOI) in tipa 2 (ADOII, znane tudi kot Albers-Schönbergova bolezen).
- Pa tudi avtosomno recesivne oblike (osteopetroza z renaulno-cevasto acidoza, otroška maligna osteopetroza).
Za nadaljnje zdravljenje in tudi prognozo je nujno, da zdravnik osteopetrozo razdeli na njeno vrsto.
Vzroki
Vzroki za gen mutacije doslej niso jasne; vendar so zdravniki ugotovili, katere napake so prisotne na katerih področjih. Tako so pri avtosomno recesivni osteopetrozi položaji TCIRGI1, OSTM1, SNX10 in / ali CLCN7 prizadeti v oblikah, bogatih z osteoklasti, položaji TNFRSF11A (RANK) in / ali TNFSF11 (RANKL) pa pri revnih z osteoklasti. Če je avtosomno recesivna osteopetroza z ledvičnimi tubulami acidoza je prisotna, mutacija je na CAII; če je prisotna avtosomno dominantna osteopetroza (tip 1), je mutacija na LRP5; in če je prisoten tip 2, je mutacija na CLCN 7.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ko se medularni prostori krčijo in se nato pojavi ekstramedularna hematopoeza, se mikroarhitektura v kosti uniči. Uničenje nato privede do nestabilnosti kosti, zaradi česar prizadetim posameznikom grozi večja nevarnost zlomov. Poleg tega nenehno kopičenje kostnega matriksa brez razgradne aktivnosti povzroči hipokalciemijo. Zaradi širjenja matriksa pride do zožitve tudi v lobanja kost, tako da je optika živci (na območju canales optici) so stisnjeni. Stiskanje včasih povzroči degeneracijo živci, tako da lahko prizadeta oseba oslepi. V nekaterih primerih stisnjena lobanjska živci o njih so poročali tudi (na primer vestibulokohlearni živec, obrazni živec), tako da je prizadeta oseba imela funkcionalne pomanjkljivosti. Vendar slepota kot tudi funkcionalni primanjkljaji so med redkimi simptomi osteopetroze; poudarek je na problemu stabilnosti kosti in s tem povezanih Zlom frekvenca.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Osteopetrozo lahko diagnosticiramo s slikovnimi tehnikami (kot je x-ray) - v kombinaciji s klinično klinično sliko. Za vsakega kostni mozeg sklerozo, za katero se je potrdilo, da je udaril kost biopsijo svetuje. Na Rentgen slik, zdravnik prepozna ne samo sklerozo kostnega matriksa, temveč tudi močno stiskanje iste. To je tako imenovani "sendvič vretenec", troslojni telo vretenc. Prav tako so vidne metafizne in diafizne proge, ki so bile prav tako odgovorne za tvorbo izraza "marmorna kost". Gostota kosti se poveča tudi na CT. Blood testi ponavadi pokažejo izrazito hipokalciemijo. Zaradi kostnega nadomestka, ki nastane v kostni mozeg, na eni strani je povečana dovzetnost za okužbe in na drugi strani anemija lahko pojavijo. Med diagnozo pa mora biti zdravnik sposoben izključiti druge bolezni; Sem spadajo melorheostoza, sklerostoza, pikododizostoza, Engelmannov sindrom (znan tudi kot progresivna diafizna displazija) in Pyleov sindrom. Vse te bolezni imajo podobno klinično sliko. Potek avtosomno dominantne ali recesivne osteopetroze je drugačen. Avtosomno recesivna osteopetroza se pokaže že v prvih letih življenja prizadete osebe. Prve simptome lahko opazimo že nekaj tednov po rojstvu. Če avtosomno recesivne osteopetroze ne zdravimo, je napoved negativna. Obstaja le možnost ozdravitve v okviru a kostni mozeg presaditev. Pri tipu I avtosomno dominantne osteopetroze je glavni poudarek na lobanja dnu, medtem ko so za tip II značilni »sendvič vretenci«. Obe obliki povzročata začetne simptome med pospešek rasti. Vzročno zdravljenje ni na voljo za tipe I in II, tako da se zdravijo predvsem simptomi. To pomeni, da - tako kot pri avtosomno recesivni osteopetrozi - ni dokončnega zdravila.
Zapleti
Zaradi osteopetroze je tveganje za zlome in zlome kosti predvsem poveča. Zaradi ekstramedularne (»nameščene zunaj medule«) hematopoeze se poveča jetra in Vranica povečanje, zmanjšana imunska obramba, napadi in poškodbe živcev. Slednji vplivajo predvsem na lobanjske živce in jih lahko naknadno vodi do slepota in drugimi primanjkljaji. V posameznih primerih lahko osteopetroza vodi poškodovati spodnja čeljust in parodoncij. Poleg tega se pojavijo še kozmetične težave, ki jih tečaj seveda lahko vodi na psihološke pritožbe. V hujših primerih je osteopetroza usodna. Številni neželeni učinki in interakcije se lahko pojavijo med zdravljenjem osteopetroze z zdravili. Vitamin D pripravki lahko povzročijo slabost in bruhanje, pa tudi mišična oslabelost in bolečine v sklepih, med drugim. Zdravilna učinkovina glukokortikoid lahko povzroči motnje rasti, glavkom, sive mrene in psihološke spremembe, kot so motnje spanja in nemir. Obstajajo tudi tveganja, povezana s pogosto uporabljenim kostnim mozgom presaditev. Med kirurškim posegom se pogosto pojavijo zapleti, kot je zavrnitev kostnega mozga iz organizma prejemnika. Kot rezultat, koža, jetrain lahko pride do poškodbe črevesja, ki včasih poslabša prvotno osteopetrozo.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Kdor ima ponavljajoče se zlome ali nenadoma opazi težave z vidom, se mora posvetovati s svojim zdravnikom. Simptomi kažejo na osteopetrozo, ki jo mora diagnosticirati strokovnjak. V primeru suma je najbolje, da se posvetujete z ortopedom. Če se simptomi pojavijo v povezavi z drugimi malformacijami ali boleznimi kosti, je potreben zdravniški nasvet. Ker gre za dedno motnjo, lahko bolezen v zgodnjih fazah odkrijemo z genetskim testiranjem. Starši se morajo v primeru motenj v delovanju otrokovega gibalnega sistema posvetovati s pediatrom. V primeru pritožb oči, oftalmologa se je treba posvetovati. Med zdravljenjem so vključeni tudi fizioterapevti in športni zdravniki, ki pacienta dlje časa podpirajo. Starši se morajo v času posvetovanja posvetovati z ustreznimi zdravniki terapija. Če otrok pade ali se kako drugače poškoduje, je treba poklicati nujno medicinsko pomoč. V primeru hudega nelagodja je treba stopiti v stik tudi s službo nujne medicinske pomoči, da bo lahko otrok takoj po padcu pomagal. Po začetnem zdravljenju urgentnega zdravnika je treba bolnika pregledati v bolnišnici. Tam bodo diagnosticirani in zdravljeni vsi zlomi ali zvini. Osteopetrozo je mogoče relativno dobro zdraviti, vendar se zaradi velike nevarnosti zlomov lahko vedno pojavijo resne poškodbe, ki zahtevajo zdravljenje.
Zdravljenje in terapija
V kontekstu osteopetroze ni vzroka terapija. Iz tega razloga mora zdravnik zdraviti simptome pacienta in tako zagotoviti, da se lahko izboljša kakovost življenja. Kot del zdravljenja glukokortikoidi tako dobro, kot interferoni dajejo za izboljšanje simptomov in nelagodje. Edina učinkovita terapija je kostni mozeg presaditev. S to različico obstaja možnost normalizacije osteoklastov zaradi hematopoetskih matičnih celic. Vendar kostni mozeg presaditev je mogoča le pri avtosomno recesivni osteopetrozi; vse druge vrste nimajo dokončnega zdravila, zato je namen terapije ublažiti simptome in nelagodje ter povečati kakovost življenja prizadete osebe.
Obeti in napovedi
In bolezen marmornatih kosti ali osteopetroza, obeti za zdravljenje so običajno slabi. Ta diagnoza velja zlasti, če se ta bolezen ne zdravi. V večini primerov pride do dedne premajhne aktivnosti tako imenovanih osteoklastov. To posledično povzroči neurejeno tvorjenje kosti. Zaenkrat je edina možnost zdravljenja presaditev kostnega mozga. Le tako lahko obnovimo zadostno tvorbo osteoklastov. Osteoklasti so celice, ki razgrajujejo kosti. Vendar presaditev pomeni veliko tveganje, kar je posledica kalcijemije. Razlike v poteku bolezni opazimo pri avtosomno recesivni in avtosomno dominantni obliki bolezni. Avtosomno recesivna osteopetroza se običajno razvije zgodaj otroštvo. Včasih se razvije tudi postnatalno kot otroška maligna osteopetroza. Znane so tudi blage klinične slike. Ti se lahko pokažejo v prekrivanju z dominantno osteopetrozo. Brez simptomatskega zdravljenja in presaditve kostnega mozga so obeti slabi. Avtosomno dominantna osteopetroza (ADOI) se ponavadi kaže kot generalizirana osteoskleroza lobanja dnu ali kot različica Albers-Schönberg (ADOII) s „sendvič vretenci“. Ta oblika bolezni se kaže šele v adolescenci. Tečaji obeh so različni. V eni različici je kosti postajajo vse bolj stabilne. V drugem se lažje zlomijo. Poleg tega se lahko pojavijo zapleti. Trenutno ni nič drugega kot simptomatsko zdravljenje.
Preprečevanje
Ker doslej še niso našli vzrokov, zaradi katerih bi se pojavila osteopetroza, preventivno ukrepe niso mogoči.
Porodna oskrba
V večini primerov osteopetroze imajo bolniki zelo malo in omejeni ukrepe na voljo neposredna naknadna oskrba. V prvi vrsti je treba hitro in predvsem zgodnje diagnosticirati bolezen, da v nadaljnjem poteku ne bi prišlo do zapletov ali drugih pritožb. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni, tako da je treba zdravnika kontaktirati ob prvih znakih in simptomih. Večina bolnikov je odvisna od jemanja različnih zdravil za osteopetrozo. Za trajno omejevanje simptomov je treba vedno upoštevati pravilen odmerek in reden vnos zdravila. Poleg tega se mora prizadeta oseba obrniti na zdravnika, če se pojavijo neželeni učinki ali negotovosti. Včasih je lahko v pomoč psihološka podpora, zlasti pri preprečevanju razvoja depresija. Prav tako je zelo pomembno, da prizadeto osebo podpremo v njenem vsakdanjem življenju, da bi si izboljšali kakovost življenja. V nekaterih primerih osteopetroza zmanjša tudi kakovost življenja prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
V primerih osteopetroze je najpomembnejši ukrep za samopomoč redno izvajanje fizičnih vaj, ki jih priporoča zdravnik, in sicer olajšanje prizadetih kosti. Celovito fizioterapija lahko vsaj upočasni napredovanje bolezni. Poleg tega šport izboljšuje počutje in s tem prispeva k izboljšanju kakovosti življenja. Tudi prizadeti posamezniki bi morali spremeniti svojega prehrana. Priporočljivo je, da se izogibate hrani s preveč soli, saj lahko ta povzroči povečanje osteoklastov. Po presaditvi kostnega mozga je čas počitka. Bolnik z osteopetrozo naj se vzdrži močne telesne dejavnosti en do dva tedna in celo dlje. Če to simptomov ne olajša, je priporočljiv nadaljnji obisk zdravnika. Tudi bolniki lahko pogovor alternativnemu zdravniku o drugem zdravljenju. Oboje sporočilo in akupunktura obravnavajo kot učinkovit dodatek ukrepe za osteopetrozo. Vendar pa je v primeru stanje, kateri koraki so koristni, je v veliki meri odvisno od poteka bolezni in spremljajočih okoliščin. Zato se je treba o spremljevalnih ukrepih pogovoriti z odgovornim ortopedom, podobno kot pri sami terapiji.
