Osteopoikiloza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Znana tudi kot osteopoikiloza, osteopathia condensans disseminata ali lisasta kosti, osteopoikiloza je oblika malformacije kosti. Pojavi se izjemno redko in je benigna. Mednarodna klasifikacija po ICD-10 je Q78.8.

Kaj je osteopoikiloza?

Za osteopoikilozo je značilno zbijanje ali strjevanje v kostnem tkivu. Hamburški kirurg in radiolog Heinrich Albers-Schönberg je osteopoikilozo prvič opisal leta 1915. Ime sta dala dva francoska avtorja že leta 1917. medenične kosti, dolge kosti in tarzal in roko kosti. Pretežno jih najdemo v bližini kri plovila v rastnih conah kosti, metafize. Lahko pa so prizadeti tudi končni deli, medicinsko imenovani epifize. Opaziti je mogoče ovalne, okrogle, a tudi podolgovate kondenzacije. Debelina se giblje od enega milimetra do nekaj več kot dva centimetra. Gosti so pogosto razporejeni vzdolž ravne verige. Pri osteopoikilozi je v gradacijah prizadet skoraj celoten skelet. V prst in zapestnih kosti, je verjetnost pojava največja. V kosteh fibule in opornice se zgostitve pokažejo precej redko. Telesa vretenc, rebra in lobanja skoraj nikoli niso prizadeti.

Vzroki

Izvor in vzrok osteopoikiloze še nista ugotovljena. Sprva je sumil na inaktivirano preoblikovanje lamelarne kosti v gobasto kost. Vendar dokaz za to hipotezo še ni bil predložen. V tem času se ugiba o genetski okvari. Jasnih dokazov za to pa manjka. Rezultati te študije pa bi razložili to teorijo. Pri njih je bila ugotovljena pogostost pojavljanja med družinskimi člani, kar bi lahko kazalo na avtosomno dominantno dediščino. Možen sporadičen pojav osteopoikiloze in odkrivanje v plodovi kosti pa je mogoče razložiti tudi z genetsko okvaro. Po drugi strani pa bi bile motnje presnove mineralov nedvomno izključene kot vzrok. Enako velja za morebitno povečano prenovo kosti v teh regijah. Ustrezni dokazi v okostju scintigrafija ni bilo mogoče najti.

Simptomi, pritožbe in znaki

Osteopoikiloza napreduje brez pojava simptomov. Do zdaj znanih približno 400 primerov po svetu so naključne ugotovitve in ugotovitve v študijah družinskih članov prizadetih posameznikov. Če ni oprijemljivih znakov zadebelitve kosti, je natančno število primerov v temi. S pregledom na tisoče rentgenskih žarkov iz dunajske bolnišnice za travme so raziskovalci že poskušali ugotoviti vsako incidenco. Kljub temu se jezik giblje od 0.1 primera na milijon ljudi do približno dvanajst primerov na 100,000. Iz znanih primerov in študij je mogoče sklepati, da so moški prizadeti pogosteje kot ženske. Količina žarišč v kosteh je različna. Vendar tudi kljub velikemu Gostota žarišč, kot je običajno v medenične kosti, znaki osteopoikiloze niso opazni. Tako ni ustreznih laboratorijskih kemijskih sprememb niti se hkrati ne pojavijo blagi ali težji zlomi. Podobno stiskanje ni pomembno pri celjenju zlomov, ki jih povzročajo drugje.

Diagnoza in napredovanje bolezni

Osteopoikilozo lahko diagnosticiramo izključno z radiološkim pregledom. Tudi z a scintigrafija okostja ostajajo konsolidacije nevidne. Zdi se, da se pojavijo v otroštvo, se razvijajo v mladosti in nato stagnirajo. Redko so opazili, da bi se zgoščevanje zmanjšalo ali zmanjšalo.

Zapleti

Zaradi osteopoikiloze prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih malformacij kosti. Te malformacije lahko s tem znatno omejijo in otežijo tudi bolnikovo vsakdanje življenje, tako da je osteopoikiloza običajno povezana tudi z znatnim zmanjšanjem kakovosti življenja. V tem primeru so pacientove kosti manj goste in se zato lahko zelo zlahka zlomijo tudi pri majhnih obremenitvah ali udarcih. Iz tega razloga morajo bolniki z osteopoikilozo sprejeti posebne previdnostne ukrepe pred nesrečami in nevarnimi športi. Poleg tega lahko v nekaterih primerih doživi tudi bolnik bolečina.Tako se zlomi zaradi osteopoikiloze slabše zdravijo, zato je običajno potreben dolg postopek okrevanja. Vendar sama pričakovana življenjska doba zaradi bolezni ni prizadeta ali drugače zmanjšana. Poleg tega otroštvo razvoj morda morda tudi omejen, tako da prizadeti še naprej trpijo zaradi različnih pritožb v odrasli dobi. Če je tumor odgovoren za osteopoikilozo, ga je mogoče odstraniti. Poleg tega niso redki primeri, ko bolniki trpijo zaradi težav s sklepi in so zato v nekaterih primerih v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih. Psihološki stres lahko se pojavijo tudi v procesu in negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Ko se okostje strdi, se je treba posvetovati z zdravnikom. Osteopoikiloza se kaže v različnih deformacijah, ki se lahko pojavijo v rokah, nogah, ramenih, prsnico in hrbtenice. Benigne malformacije kosti običajno opazimo že zgodaj otroštvo. Starši, ki pri svojem otroku opazijo takšne znake, se morajo posvetovati s pediatrom. V nasprotnem primeru se spremembe kosti lahko povečajo in tvorijo maligne degeneracije. Osteopoikiloze do danes ni mogoče zdraviti, vendar jo je treba spremljanje tako da je mogoče omenjene degeneracije vsaj simptomatsko zdraviti. Prizadeti otroci bodo morda potrebovali tudi fizioterapevtsko zdravljenje. Ker je osteopoikilia genetska bolezen, lahko diagnozo postavimo takoj po rojstvu. Če v družini že obstajajo primeri bolezni, je treba opraviti potrebne preglede. Odgovorna je ortoped ali onkolog. Redne preglede lahko opravite v bolnišnici in pogosto v zdravniški ordinaciji.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje osteopoikiloze ni potrebno in po sedanjih spoznanjih ni mogoče par excellence. Vendar bi bilo treba načelno pojasniti v primeru naključne ugotovitve, da gre res za osteopoikilozo in ne za maligne maligne oz. metastaze v kosti. Zelo redko se pojavi aktivna oblika osteopoikiloze. Vendar pa zaradi pomanjkanja primerov farmacevtske raziskave v zvezi s tem in zdravljenje z bisfosfonati trenutno se zateka k. Bisfosfonati so bili razviti v osemdesetih letih za zdravljenje kostnih bolezni, kot npr osteoporoza. Dajejo se parenteralno. Nekaj ​​več kot deset odstotkov bolnikov z osteopoikilozo se pritožuje zaradi težav s sklepi, kljub dejanskemu pomanjkanju simptomov. Trenutno ni jasno, ali je vzrok za to dejansko v kompresijah ali obstaja povezava med njimi. Tudi največja študija o osteopoikilozi do zdaj ni mogla zagotoviti nobenih vseobsegajočih informacij o bolezni. Izvedli so ga v Turčiji v začetku devetdesetih let, v njem pa so bili naključno ugotovljeni štirje bolniki. Študija tudi ni dala nobenega pojma, zakaj kožakot sprememba Buschke-Ollendorfovega sindroma (dermatofibrosis lenticularis disseminata) in dakriocistitisa (Gunal-Seber-Basaran sindrom) se pojavita zlasti kot sočasna obolenja. Prvega opazimo pri približno desetih odstotkih prizadetih posameznikov. Po drugi strani pa se trenutno še razpravlja o odnosu do melorheostoze. Melorheostoza je patološko zadebelitev kosti. Tako kot osteopoikiloza se tudi ona pojavlja izjemno redko, ni povezana s pomembnimi simptomi in jo običajno odkrijemo le naključno na radioloških slikah.

Obeti in napovedi

Bolezni ni mogoče pozdraviti glede na trenutne medicinske in znanstvene možnosti. Zaenkrat je en izziv razjasniti vzrok za razvoj zdravje stanje. Zaradi družinske pogostnosti pojavljanja sprememb v strukturi kosti so raziskovalci doslej domnevno genetska naravnanost. Če se ta predpostavka potrdi, zdravljenje trenutno ni dovoljeno zaradi zakonskih zahtev. The genetika človeškega bitja ni mogoče spremeniti, tako da se morebitno zdravljenje osredotoči na odpravljanje obstoječih nepravilnosti in zdravje pritožbe. Poleg tega se nadzoruje, ali se razvijejo sekundarne motnje ali druge okvare v vsakdanjem življenju. V večini primerov osteopoikilozo diagnosticirajo zaradi naključne ugotovitve, najpogosteje pa se prizadeti zdravijo zaradi drugih bolezni. zdravje pogoji. Pri tem se opazi osteopoikiloza. Ker je bolezen pri bolnikih običajno značilna brez pojava drugih simptomov, ne zahtevajo nadaljnjega zdravljenja sprememb v strukturi kosti. Za namene opazovanja redno preverjajte zdravje stanje so priporočljive v celotni življenjski dobi. Takoj, ko opazijo spremembe ali nepravilnosti, medicinsko osebje ustrezno ukrepa. Za razjasnitev vzroka posebnosti se izvedejo nadaljnji testi. To pogosto vključuje razlikovanje osteopoikiloze od bolezni s težkim ali neugodnim potekom.

Preprečevanje

Ker vzrok in razvoj osteopoikiloze še nista pojasnjena, tudi ni mogoče začeti preventivno ukrepe. Zaradi majhne verjetnosti za razvoj osteopoikiloze in asimptomatskega poteka preprečevanje vseeno deluje nesmiselno. Običajna gradnja kosti ukrepe, na primer vnos velikih količin kalcij, so tudi neučinkoviti. V vsakem primeru so obrobne plasti kosti in kostni mozeg se pri osteopoikilozi ne spremenijo.

Spremljanje

V večini primerov neposredno spremljanje ukrepe saj se osteopoikiloza izkaže za razmeroma težko. V zvezi s tem morajo prizadeti posamezniki že zelo zgodaj obiskati zdravnika, da se med napredovanjem bolezni preprečijo drugi zapleti ali nelagodje. Ker je bolezen prirojena malformacija, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želi bolnik imeti otroke, mora opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev osteopoikiloze. V večini primerov samo zdravljenje poteka s pomočjo različnih kirurških posegov, s katerimi je mogoče odstraniti tumorje. Po takem posegu naj prizadete osebe počivajo in skrbijo za svoje telo. Vzdrževati se morajo napora in stresnih ali fizičnih dejavnosti. Po operaciji so zelo pomembni tudi redni pregledi in pregledi pri zdravniku, da bi že v zgodnji fazi odkrili pojav drugih tumorjev in jih odstranili. V mnogih primerih osteopoikiloza omeji tudi pričakovano življenjsko dobo prizadetih, čeprav splošnega poteka ni mogoče napovedati.

Tukaj lahko naredite sami

Bolniki z osteopoikilozo bi morali pravočasno nadomestiti nepravilne položaje telesa. Izogibati se je treba obremenitvam in udarcem. Oni lahko vodi do zlomov kosti in s tem še poslabša splošno počutje. Vadba športnih dejavnosti mora biti zasnovana ob upoštevanju bolezni. Zlasti se je treba vzdržati udeležbe v borilnih veščinah ali skupinskih športih. Tudi prostočasne dejavnosti, gospodinjska opravila in poklicne dejavnosti bi morali organizirati na podlagi pacientovih fizičnih zmožnosti. Za vsa dela, ki jih je treba opraviti, je treba nositi primerno obutev. Čevlji naj bodo zaprti in stabilni ter ne smejo imeti visokih pet. Bolezen predstavlja močno psihološko breme za prizadeto osebo. Zaradi tega je priporočljiva psihoterapevtska podpora. Poleg tega je pomembno, da se ukvarjate z dejavnostmi, ki povečujejo življenjsko veselje in kakovost življenja. Stresorje lahko samostojno zmanjšamo z uporabo duševnih in sprostitev tehnike. Konfliktne situacije je treba prepoznati in jih zmanjšati že v zgodnji fazi, tako da ni nepotrebnih čustev stres nastane. Za mnoge bolnike je izmenjava z drugimi bolniki prijetna in koristna. V nacionalnih skupinah za samopomoč je mogoče kadar koli iskati in vzpostaviti komunikacijo z drugimi bolniki. V skupnih razpravah se izmenjajo izkušnje in zagotovi pomoč. Vzajemno razumevanje pogosto blagodejno vpliva na obvladovanje bolezni in daje nov zagon za spopadanje z okoliščinami.