Oto-spondilo-megaepifizna displazija je z mutacijami povezana skeletna displazija. Bolniki trpijo vodi simptomatsko zaradi okvar kosti in hrustanec tkiva in senzorinevralne izguba sluha. Zdravljenje je povsem simptomatsko in običajno vključuje bolečina upravljanje.
Kaj je oto-spondilo-megaepifizna displazija?
Skeletne displazije so prirojene motnje kosti oz hrustanec tkiva in so znane tudi kot osteohondrodisplazije. Nešteto motenj spada v skupino skeletne displazije. Ena od teh je oto-spondilo-megaepifizna displazija (OSMED), prirojena in dedna okvara tkiva. The stanje je znana tudi kot displazija spondiloepifizarija in se v obdobju novorojenčkov kaže s simptomi, kot so izguba sluha in skeletne nepravilnosti. Poročali so, da je razširjenost bolezni manjša od enega primera na 1 000 000 ljudi. Tako je oto-spondilo-megaepifizna displazija ena redkih dednih bolezni in se lahko pojavlja tako v homozigotni kot heterozigotni obliki. Homozigotna oblika bolezni se imenuje Nance-Sweeneyjev sindrom, Insley-Astleyjev sindrom, OSMED (avtosomno recesivna) ali OSMED (homozigotna). Za heterozigotno obliko so imena OSMED (avtosomno dominantna), OSMED (heterozigotna) in Pierre-Robin sindrom s fetalno hondrodisplazijo, Sticklerjev sindrom tipa III in Weissenbacher-Zweymüllerjev sindrom (WZS). Do danes so v literaturi poročali le o približno 30 primerih oto-spondilo-megaepifizne displazije.
Vzroki
Oto-spondilo-megaepifizna displazija nastane zaradi mutacij v COL11A2 gen. Vzrok bolezni je torej v genih. Vzročne mutacije se nahajajo v gen lokus 6p21.32 ali vplivajo na COL2A1 gen v mestu 12q13.11. Posledično je v kontekstu bolezni natančno genski material, ki sodeluje pri nastanku hrustanec kolagen mutira. Omenjeni geni kodirajo protein, ki ima posebej ključno vlogo pri tvorbi tipa XI kolagen. Mutacije v genih vodi do napak v strukturi beljakovin, ki so povezane z izgubo funkcije. Zaradi te izgube funkcije je fiziološko zdrav tip XI kolagen v telesu pacienta ne more nastati. Iz tega razloga se oto-spondilo-megaepifizna displazija šteje za kolagenopatijo tipa XI. Večina doslej dokumentiranih primerov temelji na homozigotnih mutacijah gena COL11A2 v lokusu 6p21.3, ki posebej kodira verigo alfa-2 kolagena tipa XI. Odvisno od oblike se bolezen prenaša bodisi avtosomno dominantno bodisi avtosomno recesivno dedovanje. Klinično ima displazija bistveno prekrivanje z drugimi sindromi, ki temeljijo na mutaciji opisanega gena.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki z oto-spondilo-megaepifizno displazijo trpijo zaradi različnih simptomov, ki večinoma vključujejo hrustanec in kostno tkivo. Simptomatično vodijo prizadeti posamezniki, ki se ponavadi pojavijo s senzorinevralno izguba sluha. Poleg tega so običajno prisotne kostne nepravilnosti, kot so povečane epifize. Obstajajo skeletne displazije z nesorazmerno skrajšanimi okončinami. Poleg telo vretenc nepravilnosti, pogosto se pojavijo značilne poteze obraza. Tipične fascialne lastnosti vključujejo nerazvito srednjo površino, vidno kratko nos z antevertiranimi naresami, ravnim nosnim mostom in dolgim filtrumom. Poleg tega so v mnogih primerih opazne razpoke neba, mikrogenija ali hipertelorizem. V večini primerov se bolezen v drugem desetletju življenja kaže v obliki bolečine v sklepih, kar pogosto povzroči omejeno mobilnost. To vpliva predvsem na metakarpo-falangealno spojis osteoartritis v mnogih primerih sočasno s temi simptomi. Senzorinevralna izguba sluha običajno ni progresivna. V posameznih primerih se lahko pojavijo drugi simptomi, ki se pogosto prekrivajo z drugimi sindromi.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Diagnoza oto-spondilo-megaepifizne displazije temelji na kliničnih značilnostih. Začetni sum se običajno pojavi z diagnozo pogleda. Vizualno diagnozo podpirajo tipične radiografske ugotovitve, kot je skrajšana dolga kosti do velikih epifiz, razširjenih metafiz in koronarnih razpok vretenc ali platispondij. OSMED se klinično posebno prekriva z Weissenbacher-Zweymullerjevim sindromom (WZS) ali Sticklerjevim sindromom. diferencialna diagnoza Sticklerjevega sindroma temelji na odsotnosti očesnih simptomov. Diferencialna diferenciacija med OSMED in WZS je težka, ker WZS povzročajo tudi heterozigotne mutacije COL11A2. Napoved za bolnike z oto-spondilo-megaepifizno displazijo je odvisna od kliničnih simptomov v vsakem posameznem primeru, kot je, kar je najpomembneje, od resnosti osteoartritis.
Zapleti
Pri tej bolezni prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih bolezni kosti in bolečine v sklepih. V večini primerov to vključuje bolečina, ki se lahko pojavijo predvsem med naporom ali gibanjem. Vendar v mnogih primerih tudi obstaja bolečina v mirovanju, kar lahko vodi spati ponoči in s tem depresija ali razdražljivost prizadete osebe. Bolnikova kakovost življenja se tako znatno zmanjša zaradi bolezni. Zaradi trajne bolečine je običajno omejena tudi gibljivost prizadete osebe. V mnogih primerih to upočasni razvoj ali rast otroka, tako da lahko bolnik tudi v odrasli dobi trpi zaradi različnih pritožb. Tudi bolniki trpijo zaradi izgube sluha. Tega ni mogoče zdraviti vzročno in zato ni ozdravljiv. Vendar se je mogoče zoperstaviti s pomočjo slušnega aparata. Samo zdravljenje je odvisno od simptomov in običajno ni povezano z zapleti. Tudi pacientova pričakovana življenjska doba se v večini primerov ne zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če pride do omejitev sluha ali se prizadeta oseba pritožuje zaradi nepravilnosti v ušesih, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ker je genetska stanje, prvi simptomi so dokumentirani v otroštvo. Zmanjšana slušna sposobnost je značilna za oto-spondilo-megaepifizno displazijo. Prizadeti posamezniki se ponavadi v vsakdanjem življenju odzovejo le na zelo glasne zvoke, saj večine frekvenc zaradi senzorinevralne izgube sluha ni mogoče zaznati in obdelati. Zato se je treba posvetovati z zdravnikom, takoj ko prizadeta oseba sliši zvoke okolja v nižji obliki v neposredni primerjavi s svojimi soljudi. Poleg tega je potrebna povečana budnost, saj opozorilni ali nevarni signali pogosto niso registrirani. Bolezen lahko prizadene vse predele telesa, v katerih je hrustanec. Če pride do motenj gibalnih procesov in omejitev gibalnih možnosti, je obisk zdravnika nujen. Bolečina spoji, vizualne posebnosti obraza in nestabilnost hoje je treba predstaviti zdravniku. Motnje spanja, bolečine v mirovanju, vedenjske težave kot tudi zmanjšan občutek dobrega počutja so znaki obstoječe bolezni. Potrebni so ukrepi za zagotovitev ustrezne zdravstvene oskrbe za lajšanje simptomov. O depresivnem razpoloženju, razpoloženju ali apatiji se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če se simptomi povečajo, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje za bolnike z oto-spondilo-megaepifizno displazijo še ni na voljo. Ker gre za genetsko napako, napredek v genu terapija lahko v naslednjih desetletjih odprl vzročne terapevtske poti. Vendar do danes gen terapija pristopi niso dosegli klinične faze. Iz tega razloga se oto-spondilo-megaepifizna displazija zdravi zgolj simptomatsko. Vsi simptomi bolezni niso zlahka zdravljivi. Vendar pa lahko fascialne nepravilnosti pogosto odpravimo z invazivnimi postopki. Z eno operacijo je na primer mogoče doseči zaprtje razpoke neba. Poleg tega je mogoče odpraviti zmerno senzorinevralno izgubo sluha. V tem kontekstu je navedena avdiometrija, vključno z vgradnjo slušnega aparata. Če kljub temu ni mogoče izboljšati izgube sluha ukrepe, bolniki prejemajo podporo terapija in se na primer naučite znakovnega jezika. Za izboljšanje kakovosti življenja prizadetih bolečine v sklepih je ublaženo. V ta namen se običajno uporabljajo konzervativna zdravila. Sporadično uprava of proti bolečinam pogosto ne zadošča za trajno razbremenitev kronična bolečina.Zato je kot del terapija proti bolečinam, prizadetim posameznikom lahko na primer vsadijo črpalko, ki vsebuje analgetične snovi.
Obeti in napovedi
Tako kot pri mnogih drugih dednih motnjah je tudi številne sočasne simptome oto-spondilo-megaepifizne displazije težko ublažiti. Usodna kombinacija skeletne displazije s senzorinevralno izgubo sluha ali senzorinevralno izgubo sluha, osupljivimi nepravilnostmi hrbtenice ali poškodbami okostja in povečanimi epifizami se pojavi zelo redko. Poleg tega imajo prizadeti posamezniki nesorazmerne in skrajšane okončine ter značilno obliko obraza. Do danes so po vsem svetu poročali o približno 30 prizadetih osebah z oto-spondilo-megaepifizno displazijo. To kaže, da resnost te kombinacije malformacij običajno vodi do Splav. Možnosti za izboljšanje številnih pritožb za prizadete niso posebej dobre. Lečeči zdravniki lahko le kirurško popravijo nekatere okvare na okostju. Lahko zdravijo tudi sekundarne simptome motenj, ki jih povzroča oto-spondilo-megaepifizna displazija. Na primer, motnje sluha je mogoče izboljšati z namestitvijo slušnega aparata za senzorično nevralno izgubo sluha. Razcepljene nepce lahko zapremo kirurško. Bolečine v hrbtenici ali skeletu je mogoče zdraviti fizioterapija ali analgetiki. Možna stopnja individualnega izboljšanja je odvisna od resnosti prirojenih malformacij in motenj. Zaradi sočasnega osteoartritis, je pogosto potrebna zgodnja zamenjava sklepov. Možno je, da je ta bolezen eno izmed zapletenih stanj, ki ga je mogoče z genetskimi raziskavami preprečiti v kasnejših generacijah.
Preprečevanje
Do danes je preprečevanje oto-spondilo-megaepifizne displazije omejeno. Ker je dedno stanje, se je preventiva osredotočila predvsem na genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine.
Spremljanje
Ker je oto-spondilo-megaepifizna displazija genetska motnja, neposrednih možnosti zdravljenja ni. Samo prisotni simptomi, kot so senzorinevralna izguba sluha (senzorinevralna izguba sluha), skeletne nepravilnosti z telo vretenc anomalije, kot so platispondili in razpoke vretenc in razpoke neba, je mogoče ustrezno zdraviti in nato zahtevati ustrezno nadaljnje zdravljenje. Zaprtje razpoke se začne v povojih. Vendar pa se ambulantna nadaljnja oskrba nadaljuje tudi v odrasli dobi, saj je treba izvajati redne preglede z vključevanjem številnih specialističnih disciplin, kot so ortodonti, zobozdravniki, specialisti ORL in logopedi. Pri starosti od približno deset do dvanajst let pogosto pride do povečanja kosti čeljustne plošče; za to se pogosto odloča individualno in je odvisno od resnosti klinične slike. Estetski popravki se lahko še naprej izvajajo tudi v odrasli dobi. Zaradi izgube sluha v notranjem ušesu, tako imenovani polžnik vsadki lahko že implantiran v dojenčku. V tem primeru je potrebna skrbna pooperativna oskrba in natančna, stalna ocena razvoja govora. Drug resen simptom je pojav artroze s hudo bolečino in omejenostjo gibanja. Ker terapija z zdravili običajno vključuje glukokortikoidi in nesteroidna protivnetna droge, redna in tesna laboratorijska kemija kri spremljanje je indiciran za preprečevanje poškodb organov, ki se lahko razvijejo kot neželeni učinek. Fizična terapija indicirana so tudi osteopatska nadaljnja zdravljenja za preprečevanje nadaljnjih omejitev gibanja.
Tukaj lahko naredite sami
Oto-spondilo-megaepifizna displazija pogosto poslabša sluh, kar je moteče v vsakdanjem življenju. Poleg tega se lahko pojavijo bolečine zaradi okvarjenega tkiva na kosti in hrustanca. Za zmanjšanje te bolečine so na voljo ustrezna zdravila. Sledi terapija proti bolečinam priporočila zelo pomembna. Redno vadbena terapija lahko nekoliko zmanjša boleče posledice. Poleg tega fizioterapija lahko pomaga proti neugodju in tudi proti artrozi in podobnim boleznim. Pri vsakodnevnih gibih pa je pomembno pravilno oceniti obremenitev, da ne bo preveč. Če pritožbe sklepov in kosti vodijo tudi do bolečin ponoči, motnje spanja in sekundarni simptomi, kot so razdražljivost in depresija lahko pojavijo. Posledično se poslabša splošna kakovost življenja. To je pomemben vidik, zlasti za mlajše bolnike. Tesno upoštevajte zdravnikova navodila in nežno Delovna terapija so učinkovite metode za dvig razpoloženja. Posebne terapije za izgubo sluha, povezano s to redko boleznijo, ni. Tu je predvsem potrebna večja pozornost v vsakdanjem življenju, da se ne bi ogrozili. Poleg tega obstaja seveda možnost, da nosite slušni aparat, da čim bolj intenzivno sodelujete v življenju.
