Paramyotonia congenita spada v skupino oblik miotonije, za katero so značilna dolgotrajna stanja mišične napetosti. Gre za genetsko motnjo, pri kateri je funkcija natrijev kanalov je oslabljen. Simptomi se pojavijo šele, ko se mišice ohladijo ali med dolgotrajno telesno aktivnostjo in niso opazne ali komaj opazne, ko so mišice tople.
Kaj je paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita je motnja mišične funkcije, ki se kaže kot podaljšana napetost po krčenju mišic ali izpostavljenosti hladno. To bolezen je prvi opisal nevrolog Albert Eulenberg, ki je živel od 1840 do 1917. Zaradi tega je paramyotonia congenita znana tudi kot Eulenbergova bolezen. V nasprotju z drugimi miotonijami, kot sta Myotonia congenita Thomsen in Myotonia congenita Becker, ni klorid miotonija v kanalu, vendar a natrijev miotonija v kanalu. V tem primeru pride do motenj natrijev ionski transport. Natrijevi ioni tečejo v celico, da ustvarijo akcijski potencial. Običajno se spet prevažajo iz celice takoj po mišičnem krčenju, dokler se ne tvori membranski počitek. Pri paramyotonia congenita se ta postopek zavleče in lahko traja nekaj ur. Predvsem kadar je izpostavljen hladno ali po podaljšani mišici stres, stanja mišične napetosti lahko slabo olajšamo. Za razliko od klorid kanalna miotonija, mišice se med gibanjem še bolj otrdijo. Ta motnja še posebej prizadene prostovoljne mišice.
Vzroki
Točkaste mutacije na SCN4A gen, ki se nahaja na kromosomu 17, so bili ugotovljeni kot vzrok paramyotonia congenita. Zaradi teh mutacij je delovanje mišičnih celic močno oslabljeno. Natrijevi ioni tečejo v celico, da razvijejo akcijski potencial. V potencialnem stanju mirovanja pa natrijev ion koncentracija zunaj celice večja kot znotraj. Tako obstaja višja kalij ion koncentracija kot koncentracija natrijevih ionov v celici. Počivalni potencial aktivno določa funkcija ionske črpalke natrijevega kanala. Ko je postopek počitka potencialno obnovljen iz akcijski potencial je moten, nastopi dolgotrajno stanje mišične napetosti. To imenujemo miotonija, ker mišični tonus še dolgo ostane povišan. Pri paramyotonia congenita je prednost prilivu natrijevih ionov v celico, zlasti med hladno izpostavljenost in krčenje mišic. Obravnavana sta dva vzroka za nastanek posebej velikega akcijskega potenciala. Verjetno je en del posledica dejstva, da natrijevi kanali niso več zaprti. Drugi del miotonije natrijevega kanala temelji na zapoznelem zapiranju natrijevih kanalov. Z nadaljnjo izpostavljenostjo mrazu ali nadaljevanjem vadbe se posledično še povečuje akcijski potencial. Le v toploti in v mirovanju se potencial počitka počasi obnavlja. Vendar je to v nasprotju z klorid miotonija ionskih kanalov, pri kateri se med telesno vadbo gradi potencial počitka.
Simptomi, pritožbe in znaki
Paramyotonia congenita vztraja od rojstva, simptomi pa ostanejo nespremenjeni skozi vse življenje. Vek mišice, očesne mišice, obraz, vratu, še posebej prizadete so spodnje in zgornje okončine. Na primer zaprto vek ni mogoče odpreti ure, ko je izpostavljen mrazu. Izpostavljenost mrazu obstaja tudi, kadar je nanesemo vlažno in hladno krpo. Poleg tega se pacientov obraz, kot je izpostavljen mrazu, strdi kot maska. Hkrati pride do motenega gibanja z nebolečim upogibanjem prstov. Togost se paradoksalno povečuje z večkratnim gibanjem in izpostavljenostjo mrazu. Takrat se po dolgotrajnem gibanju in izpostavljenosti mrazu pojavi mišična oslabelost. Nekateri bolniki trpijo tudi zaradi periodične hiperkalemične paralize, ki se začne v puberteti. V toplih pogojih simptomov običajno sploh ni ali so le manjši.
Diagnoza in potek bolezni
Myotonia congenita lahko diagnosticiramo že ob pojavu simptomov. Diferencialna diagnoza Med različnimi oblikami miotonije je tudi enostavno. Medtem ko imata miotoniji kloridionskega kanala Myotonia congenita Thomsen in Myotonia congenita Becker skoraj enake simptome, jih je mogoče dobro razlikovati od Paramyotonia congenita. Preprosta metoda pregleda je uporaba hladnih obkladkov za indukcijo vek miotonija. Po tem je prizadeti osebi dolgo časa nemogoče odpreti veke. Hkrati pacienti vidijo dvojne slike, ki jih je treba vedno vprašati med zdravstvena zgodovina. Povečanje togosti z večkratnimi gibi kaže tudi na miotonijo natrijevega kanala. V kri, povišane ravni kreatinin najdemo kinazo, značilno za mišične bolezni. Ker pa te ravni najdemo tudi pri drugih boleznih, za diagnozo niso pomembne. Vendar pa lahko genetski test v celoti potrdi diagnozo.
Zapleti
Ob pravilnem zdravljenju paramyotonia congenita se ne pojavijo zapleti. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša. Vendar pa je glavni izziv, zlasti pozimi, izogibanje ohlajanju spoji. Poleti spoji otrdi, med drugim, ko gre v kopel. To povzroči otrdelost spoji in splošna telesna šibkost. Enako velja za dolgotrajno fizično delo. Hlajenju pa se ni mogoče popolnoma izogniti. To bi bilo mogoče doseči le, če bi prizadeti stalno bivali v prostorih z višjo temperaturo. Nekateri bolniki tudi psihološko trpijo zaradi dejstva, da lahko veliko prostočasnih dejavnosti opravljajo le v omejenem obsegu. V posameznih primerih je to lahko celo vodi do duševna bolezen in depresija. Za paramyotonia congenita praviloma ni potrebno zdravljenje z zdravili. Preprosto izogibanje hlajenju spojev je v večini primerov dovolj, da preprečimo strjevanje. V nekaj primerih pa so simptomi lahko tako močni, da je priporočljivo zdravljenje z zdravilom meksiletin. Vendar zdravljenje s tem zdravilom, ki se dejansko uporablja za zdravljenje srčne aritmije, se lahko izvaja le izjemoma, kolikor je le mogoče vodi na različne neželene učinke. Na primer omotica, nihanje razpoloženja, motnje vida oz slabost so pogosto opaženi med jemanjem zdravila. V zelo redkih primerih trombocitopenijo s povečanim nagnjenost k krvavitvam lahko tudi pojavijo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Mišično-skeletne motnje so znak oslabelosti zdravje. Ocenil jih mora zdravnik, tako da zdravljenje in terapija načrt je mogoče razviti. Prvi znaki se pojavijo v prvih dneh ali mesecih življenja. Če se med izpostavljenostjo mrazu ali intenzivni telesni aktivnosti pojavi togost mišic, je priporočljiv obisk zdravnika. Če okorelost traja več ur, je to znak paramyotonia congenita. Če pride do premikanja sklepov, se togost še poveča. Simptomi genske bolezni ostanejo stalni skozi življenje brez zdravstvene oskrbe in se ne povečujejo. Motnje gibalnih zaporedij, fiksno upogibanje sklepov in paralizo naj pregleda zdravnik. Značilnost bolezni je odsotnost simptomov v toplem okolju. Če se draženje pojavlja pri obvladovanju vsakdanjega življenja ali športnih dejavnosti ter poklicnih dejavnosti ni mogoče izpolniti po želji, je potreben zdravnik. O povečanem tveganju padcev ali nesreč, nestabilnosti hoje in tesnobi se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če se zaradi fizičnih omejitev hkrati pojavijo čustvene težave ali vzorci psiholoških motenj, je treba pojasniti pritožbe. Če se prizadeta oseba pritožuje zaradi sprememb vida med okorelostjo mišic, je treba ukrepati. V fazi se pogosto dokumentira dvojni vid.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje paramyotonia congenita ni mogoče, ker je genetsko stanje. V večini primerov pa zdravljenje ni potrebno, če se izognemo izpostavljenosti mrazu in naporni telesni dejavnosti. Zanesljivih podatkov o zdravljenju z zdravili ni. Vendar je za lajšanje dolgotrajne okorelosti priporočljiva uporaba zdravila meksiletin. Ker je to zdravilo srčno sredstvo, je treba biti pozoren na morebitne neželene učinke.
Obeti in napovedi
O stanje, imenovano paramyotonia congenita, je značilna hiperekscitabilnost skeletnih mišic. To vodi do nehotenih mišic popadki. Kljub temu pričakovana življenjska doba ni omejena. Napoved za paramyotonia congenita je zato pozitivna. Razmeroma redka dedna bolezen se podeduje avtosomno prevladujoče. Muskulatura prizadete osebe krči nehote. Le s težavo se lahko spet sprostijo. Pri vzpenjanju po stopnicah je težko napeti in se sprostiti. Ljudje, ki jih prizadene paramyotonia congenita, imajo težave, zlasti če so izpostavljeni mrazu ali po daljšem sedenju. Težko hodijo, prijemajo ali zadržujejo svoje ravnovesje. Zaradi nehotenih mišičnih krčev so bolj nagnjeni k padcem kot drugi. Kljub paramyotonia congenita mišične oslabelosti ni. Prizadeti posamezniki imajo lahko atletiko fizično. Mišice, ki se nenehno krčijo, ustvarjajo nekakšen trening učinek. Simptome izboljšuje ciljni trening. Cilj tega je nevtralizirati sprostitev motnje in oslabi njen učinek. V večini primerov to deluje precej dobro. Lečeči zdravniki zato redko razmišljajo o kratkotrajnem zdravilu terapija. Zdravilo za paramyotonia congenita trenutno ni mogoče. Bolezen je že ugotovljena leta otroštvo. Vztraja vse življenje. Prizadeti posamezniki lahko zaradi miopatij povečajo tveganje za bolezni dihal ali paralizo dihal, če potrebujejo intenzivno zdravstveno oskrbo.
Preprečevanje
Preprečevanje paramyotonia congenita zaradi njenega genetskega vzroka ni mogoče. Če pa je bolezen prisotna, lahko dosežemo obsežno osvoboditev od simptomov, če upoštevamo nekaj pravil. Pomembno je, da se izognete vplivom mraza, kopanju v hladnih vodah in daljši telesni aktivnosti. Ker pa je povezava med temi vplivi in simptomi očitna, bodo bolniki v bistvu sledili tem pravilom.
Spremljanje
V mnogih primerih le omejeno ukrepe prizadeto osebo v paramyotonia congenita. Najprej in najhitreje je treba postaviti zgodnjo diagnozo, da se prepreči nadaljnje zaplete ali druge pritožbe pri prizadeti osebi. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni, tako da bi se prizadeta oseba ob prvih znakih in simptomih v najboljšem primeru posvetovala z zdravnikom. Večina bolnikov s paramyotonia congenita je odvisna od ukrepe of fizioterapija in fizioterapijo. V tem primeru lahko veliko vaj iz teh terapij izvajamo tudi v pacientovem domu, da obnovimo gibljivost telesa. V mnogih primerih se paramyotonia congenita zdravi tudi z jemanjem različnih zdravil. Prizadeta oseba mora vedno poskrbeti, da jih jemlje redno in v skladu s predpisi, da pravilno ublaži simptome. V primeru dvoumnosti ali kakršnih koli vprašanj se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. V primeru hudih neželenih učinkov se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Verjetno tudi paramyotonia congenita zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Bolniki, ki trpijo zaradi paramyotonia congenita, so zelo občutljivi na mraz. Zato morajo, da ne pride do miotoničnih reakcij, ohraniti ogrevanje mišic. Predvsem v zimskih mesecih se je zato pomembno izogibati mrazu. Topla oblačila in ogrevani prostori so bistvenega pomena v hladni sezoni. Poleti je tudi nekaj izzivov, kot je prehlad plavanje jezero povzroča tudi značilno mišično napetost. V vsakdanjem življenju tudi hladna pipa vode v obrazu lahko povzroči paralizo. Glede na resnost simptomov lahko zdravnik priporoči zdravljenje z zdravili. Tu je treba paziti, da zagotovimo pravilen odmerek. Zdravila težavo ublažijo, imajo pa tudi neželene učinke. Če bolniki poznajo vzrok za nenadno togost mišic, se naučijo, kako se spoprijeti z njo. Na primer, bolniki pred uporabo ogrejejo krpo in počakajo, da se vode je toplo, preden držijo roke pod odprto pipo. Mišično napetost lahko poslabša fizična aktivnost. Zato za paciente odsvetujemo preveč gibanja. Če se pojavi otrdelost, pomaga hitro ukrepati in ogreti prizadete dele telesa.
