Partingtonov sindrom je prirojena motnja, ki se kaže v določenih vodilnih simptomih. Na primer, Partingtonov sindrom je povezan z duševnim zaostalost, distonični gibi rok in dizartrija. Intelektualne sposobnosti so pri Partingtonovem sindromu le blago do zmerno oslabljene. Partingtonov sindrom predstavlja x-povezano dedno motnjo.
Kaj je Partingtonov sindrom?
Partingtonov sindrom je izjemno redek. Medicinski strokovnjaki ocenjujejo, da je razširjenost Partingtonovega sindroma manjša od 1 na 1,000,000, saj je do danes znano le približno 20 ljudi. Za Partingtonov sindrom je značilna kombinacija simptomov distonije, disartrije in duševnosti zaostalost. Partingtonov sindrom ima x-vezan recesivni vzorec dedovanja. V tem so vzroki za Partingtonov sindrom v genetskih mutacijah na ARX gen. Natančneje, gen na lokus Xp22.13 vpliva gen mutacije. Bolniki s Partingtonovim sindromom kažejo tipične simptome in znake že od rojstva. V nekaterih primerih pa se simptomi pojavijo šele v otroštvu, na primer intelektualni primanjkljaj. Za Partingtonov sindrom so značilni tudi distonični gibi rok in izrazita dizartrija. Prvi opis Partingtonovega sindroma je dal zdravnik Partington leta 1988. V bistvu Partingtonov sindrom spada med nevrološke motnje, ki so prirojene. Partingtonov sindrom se kaže predvsem pri moških. Prizadete ženske ponavadi trpijo za blažjo obliko Partingtonovega sindroma. Stopnja duševnosti zaostalost se v posameznih primerih razlikuje. V nekaterih primerih so otroci, ki jih prizadene Partingtonov sindrom, do neke mere avtistični, tako da so komunikacijske in socialne veščine interakcije so oslabljeni. Poleg tega nekateri bolniki kažejo epileptične napade. V zvezi z distonijo so prizadeti nehoteni popadki mišic. Pri Partingtonovem sindromu se ta motnja kaže predvsem v rokah. Včasih se pojavijo tudi tresenje in druga nenadzorovana gibanja. Distonija pri Partingtonovem sindromu se začne leta otroštvo in se nenehno povečuje. Včasih distonija prizadene tudi druga področja telesa, na primer obraz. To lahko povzroči disartrijo, izgovorno motnjo.
Vzroki
Patogeneza Partingtonovega sindroma je posledica genskih mutacij na določenih genskih lokusih. V bistvu nosilci mutiranih genov prenašajo Partingtonov sindrom na svoje otroke na x-vezani recesivni način. Iz tega razloga zlasti fantje trpijo zaradi izrazitih simptomov Partingtonovega sindroma. Nasprotno pa se Partingtonov sindrom pri deklicah ponavadi kaže le v blagih simptomih ali se ne pojavi naprej. Genske mutacije, odgovorne za Partingtonov sindrom, se nahajajo na genu ARX. Genetske mutacije vplivajo na lokusa Xp21.3 ali Xp22.13. Gen je odgovoren za proizvodnjo beljakovin, ki spodbujajo delovanje drugih genov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Partingtonov sindrom se kaže kot značilna triada simptomov. Sem spadajo dizartrija, distonija in lažja do hujša duševna zaostalost. Partingtonov sindrom je prirojen, tako da so znaki bolezni načeloma že vidni pri novorojenčkih. Vendar se zlasti duševna zaostalost pogosto pokaže šele v prvih nekaj letih življenja, ko razvojni procesi prizadetega otroka ne napredujejo kot pri zdravih dojenčkih. Distonija se kaže v nehotenih gibih in popadki mišic. Pri Partingtonovem sindromu so še posebej prizadete roke. Tudi mišice obraza se lahko motijo moteno, tako da je bolnikova izgovorjava oslabljena. Poleg tega imajo nekateri ljudje, ki jih prizadene Partingtonov sindrom, nenavadno, nerodno hojo.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo Partingtonovega sindroma postavi ustrezen zdravnik, običajno na zdravstvenem inštitutu, specializiranem za redke dedne bolezni. Partingtonov sindrom se pogosto prvič pojavi pri dojenčkih ali majhnih otrocih, zato imajo starši pomembno vlogo v bolnikovi anamnezi in so običajno prisotni med vsemi pregledi. Klinični pregled se osredotoči na fizične simptome, tako da zdravnik na primer pregleda distonijo roke. S pomočjo posebnih testov inteligence strokovnjak določi tudi stopnjo bolnikove duševne motnje. Zanesljiva diagnoza Partingtonovega sindroma je možna z genetsko analizo DNK prizadete osebe. V tem procesu zdravnik prepozna mutacije, ki so značilne za Partingtonov sindrom. Partingtonovega sindroma ne smemo zamenjevati s Partington-Andersonovim sindromom, ki je znan tudi kot Cohenov sindrom.
Zapleti
Partingtonov sindrom praviloma povzroči, da prizadeti posamezniki trpijo za znatno duševno zaostalostjo. Prizadete osebe so tako večinoma odvisne od pomoči drugih ljudi v svojem življenju in ne morejo več izvajati preprostih vsakdanjih stvari same. Poleg tega se zaradi duševne zaostalosti tudi razvoj otroka znatno upočasni, tako da lahko tudi to vodi na težave in pritožbe v pacientovi odrasli dobi. Govorne motnje lahko postanejo očitne tudi zaradi Partingtonovega sindroma. Bolniki trpijo tudi zaradi omejitev gibanja in oslabljene hoje. Zaradi omejitev se lahko zgodi draženje ali celo ustrahovanje, zlasti pri otrocih ali mladostnikih. Velikokrat tudi pacientovi starši ali svojci trpijo zaradi simptomov Partingtonovega sindroma zaradi psiholoških pritožb oz depresija. Kakovost življenja prizadete osebe in sorodnikov je zaradi te bolezni običajno zelo zmanjšana. Žal vzročno zdravljenje Partingtonovega sindroma ni mogoče. Prizadete osebe so torej odvisne od različnih terapij, ki olajšajo vsakdanje življenje. Možno je tudi, da Partingtonov sindrom zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Starši, ki opazijo nenavadne gibe rok ali druge resne znake stanje pri svojem otroku se posvetujte z zdravnikom. Partingtonov sindrom je prirojena motnja, ki jo v najboljšem primeru odkrijemo takoj po otrokovem rojstvu. Najkasneje stanje je treba diagnosticirati zgodaj otroštvo tako da je potrebno zdravljenje ukrepe se lahko začne v zgodnji fazi. Kdor opazi nenavadne znake bolezni, ki omejujejo otrokovo počutje in vztrajajo dlje časa, bi moral pogovor družinskemu zdravniku ali pediatru. V primeru resnih zapletov je indicirana pomoč nujne medicinske pomoči. Če pride do nesreče zaradi motnje gibanja, je treba otroka takoj odpeljati v bolnišnico. Partingtonov sindrom diagnosticira in zdravi specialist za dedne motnje. Drugi stiki so ortoped ali pediater. Dejansko terapija poteka v specializiranem centru, kjer je otrok na fizioterapevtskem zdravljenju. Poleg tega kirurški ukrepe je treba sprejeti za odpravo morebitnih napak. V primeru duševnih motenj kognitivne terapija je tudi potrebno. Starši bi morali pripraviti primerno terapija s pediatrom, prilagojena otrokovemu posamezniku zdravje stanje.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Partingtonovega sindroma je v osnovi samo simptomatsko. Vzrokov za Partingtonov sindrom ni mogoče odpraviti v skladu s trenutnim stanjem medicinske znanosti. V zvezi s tem terapija Partingtonovega sindroma temelji na treh glavnih pritožbah in njihovih posameznih manifestacijah pri vsakem bolniku. Za lajšanje distonije prizadeti otrok prejme posebno fizioterapija za treniranje fine motorike rok. Če bolniki s Partingtonovim sindromom trpijo za hudo dizartrijo, je mogoče razmisliti o logopedskem zdravljenju. Na ta način se izboljša izgovorjava in s tem artikulacija sposobnosti prizadetega otroka. Kar zadeva duševno zaostalost, pacienti običajno poučujejo v posebni šoli in tudi zunaj šole.
Obeti in napovedi
Napoved Partingtonovega sindroma je neugodna. Bolezen temelji na genetski napaki. Mutacije pri človeku genetika v skladu z zakonskimi zahtevami ne smejo spreminjati zdravstveni delavci. Zato zdravilo za sindrom ni mogoče, če pa dosežemo izboljšanje nadaljnjega razvoja v življenju zgodnje posredovanje poteka. To zahteva, da se genetska napaka diagnosticira takoj po rojstvu. Načrt zdravljenja je sestavljen na podlagi individualnega izražanja stanja. Za doseganje najboljših možnih rezultatov in izboljšav se uporablja več metod zdravljenja. Pogosto je mogoče doseči znatno optimizacijo bolnikove sposobnosti komuniciranja. To poenostavlja vsakodnevne rutine, interakcijo s pacientom in spodbuja boljšo medosebno interakcijo. Omogočeno je družabno življenje z izmenjavo z drugimi ljudmi. Kljub vsem prizadevanjem in različnim terapevtskim pristopom pacient ostaja duševno zaostal in njegova kakovost življenja je močno poslabšana. Prizadeta oseba potrebuje vseživljenjsko zdravstveno podporo. Poleg tega je vsakodnevna oskrba nepogrešljiva, saj pacient ne more povsem neodvisno organizirati svojega vsakdanjega življenja. Za pacienta je potrebna pomoč in podpora družinskih članov in negovalcev. Poleg tega se za mnoge povprečna pričakovana življenjska doba zniža.
Preprečevanje
Partingtonov sindrom je prirojen, zato ni možnosti preprečevanja. Vendar z ustreznim zdravljenjem ukrepe, lahko simptome bolnikov do neke mere omilimo.
Porodna oskrba
Ker je Partingtonov sindrom prirojena bolezen, je v tem primeru prizadetemu na voljo zelo malo ali celo nobenih posebnih ukrepov in možnosti za naknadno oskrbo. Najprej in najpomembnejše je, da ta bolezen zahteva hitro in predvsem zelo zgodnjo diagnozo, tako da ne pride do nadaljnjega poslabšanja simptomov. Če želijo starši ali oseba, prizadeta s Partingtonovim sindromom, imeti otroke, se lahko opravi tudi genetsko testiranje in svetovanje, da se sindrom ne bi ponovil pri potomcih. Prizadeti otroci so v svojem življenju in tudi v vsakdanjem življenju odvisni od intenzivne pomoči in oskrbe lastne družine. V tem kontekstu so intenzivni in predvsem ljubeznivi pogovori zelo pomembni in nujni, tako da depresija ali drugih psiholoških pritožb. Poleg tega je potrebna tudi intenzivna otrokova podpora v šoli, da bo otrok lahko dobil normalen razvoj. Partingtonov sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe. Nadaljnji ukrepi za nadaljnjo oskrbo bolnika običajno niso na voljo, ker tudi bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti.
Kaj lahko storite sami
Bolniki s Partingtonovim sindromom lahko podpirajo zdravljenje z zmerno vadbo. Za prizadete je pomembno, da vzdržujejo stalno komunikacijo z družinskimi člani in prijatelji. To lahko prepreči socialno izolacijo, ki pogosto spremlja Partingtonov sindrom in podobne resne bolezni. Iz tega razloga bi morali svojci preživeti veliko časa s trpijočim in si po svojih najboljših močeh prizadevati, da bi se trpeči lahko udeležil podporne skupine. Če je bolnik to duševno sposoben, je lahko koristen tudi osebni stik z drugimi obolelimi. Če zgoraj navedeni ukrepi ne prinesejo izboljšanja, je treba skupaj z zdravnikom pripraviti drug koncept terapije. Ker je Partingtonov sindrom zelo redka bolezen, so empirične vrednosti glede uspešnosti zdravljenja terapevtskih metod omejene. Zaradi tega je toliko bolj pomembno, da se odkrito spopademo z boleznijo. Morda bi bilo koristno eksperimentirati z alternativnimi metodami zdravljenja. Po operaciji roke je treba najprej prizanesti okončini. Potem svetloba raztezanje in krepitvene vaje se lahko začnejo. V primeru duševne zaostalosti je potrebno dolgoročno bivanje v domu.
