Patella aplasia je a stanje ki povzroča omejeno gibanje kolena. V večini primerov je neboleč in ne kaže drugih simptomov. Posledično zdravljenje pogosto ni potrebno.
Kaj je aplazija pogačice?
O stanje aplazija pogačice je povezana z okvaro pogačice. To je kost, ki se nahaja pred kolenski sklep. Pri aplaziji pogačice prizadeta oseba pogosto ne more v celoti iztegniti kolena. The stanje je malformacija, ki je dedna. Otroku je podedovana avtosomno-dominantna. Bolezen se pojavi zelo redko. Za aplazijo pogačice je značilno dejstvo, da pogačica pri bolniku ni ali je zelo zmanjšana. Kljub temu večina bolnikov nima nobenih drugih simptomov. Niti ne trpijo zaradi dodatnih bolečina niti ne potrebujejo hoje pomoč da bi se okoli. Njihovi simptomi so pogosto omejeni na dejstvo, da kolenski sklep ni mogoče dovolj podaljšati. Ker gre za dedno stanje, se diagnosticira najpozneje v povojih. Vendar pa je odsotnost pogačice opazna že ob rojstvu, saj gre za zelo opazno ravno kost na kolenu, ki manjka ali je atrofirana.
Vzroki
Vzrok aplazije pogačice je genetska nagnjenost. Geni PTLAH in FPAH imajo spremembe, ki so odgovorne za nastanek hiperplazije. Pri genetskem testu so spremembe lokalizirane na verigi 17q21-q22. Ker je bolezen avtosomno dominantna dediščina, je pomanjkljiva gen se prenese na otroka takoj, ko ga nosi eden od staršev. Zaradi prevladujoče dediščine bolezni ni mogoče preprečiti glede na trenutni pravni status. Pri ljudeh ni dovoljeno genetskih sprememb. Kljub temu je možno, da se stopnja izražanja med staršem in otrokom razlikuje. Aplazija pogačice je lahko od popolne odsotnosti do pogačice, ki ni popolnoma izražena. Zaradi tega je mogoče, da se pogača pri potomcih razvije toliko, da to omogoči raztezanje od kolenski sklep. Drugi sindromi se pojavijo pri Patallejevi aplaziji. Te so tudi posledica genetskega vzroka.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za aplazijo pogačice je značilno okvarjeno delovanje pogačice prizadete osebe. Patela je koleno človeškega kolena. Je v obliki diska, ploska in v obliki kosti, ki ima trikotno obliko. Patelo je mogoče zlahka otipati pri zdravih ljudeh. Leži na kolenskem sklepu in ga ščiti. Prav tako poveča razdaljo vektorja sile in zmanjša drsni upor. Bolniki z aplazijo pogačice v večini primerov nimajo simptomov. Ne pritožujejo se nad njimi bolečina, niti ne trpijo zaradi motenega gibanja. Prizadeti ne morejo popolnoma iztegniti kolena. To pomeni, da imajo pri stoječih nogah vedno rahlo upognjene noge. V nekaterih primerih prizadeti trpijo zaradi drugih sindromov, saj pogosto obstajajo druge deformacije. To lahko pomeni skrajšanje tetive, mišice ali nadaljnje spremembe kosti. Te lahko povzročijo bolečina ali težave z hojo. Če pride do dodatnih sprememb v ekstenzorskem aparatu, postane prizadeto osebo težko ali v hujših primerih problematično.
Diagnoza in potek bolezni
V večini primerov diagnozo postavimo takoj po rojstvu. To še posebej velja, ko je pogačica popolnoma odsotna. Predpostavko bo dal vizualni stik zdravnika, slikanje pa bo to potrdilo. V nekaterih primerih je stanje postavljeno v povojih. Če je pogačica na prvi pogled dobro razvita, se opazi, kdaj učenje hoditi in stati, da kolenskega sklepa ni mogoče potisniti skozi. Po x-ray, diagnoza je postavljena.
Zapleti
Aplazija pogačice praviloma ne vodi na kakršne koli posebne pritožbe ali zaplete. Večina bolnikov se prav tako ne pritožuje zaradi bolečin v procesu in še naprej ne trpi nobenih omejitev pri gibanju ali drugih omejitvah v življenju. Običajno se lahko uporablja tudi koleno, tako da tudi razvoj otrok s to pritožbo ne omejuje. Vendar prizadeti ne morejo popolnoma iztegniti kolen. Tudi drža nog je zaradi aplazije pogačice nekoliko upognjena. V večini primerov pa bolniki poleg aplazije pogačice trpijo še zaradi drugih deformacij, kar lahko tudi vodi do nelagodja ali zapletov. Posledično se lahko pojavijo tudi motnje hoje ali blage bolečine, ki lahko rahlo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja. V hujših primerih prizadeti nato ne morejo pravilno stati in potrebujejo različno hojo pomoč. Vzročno zdravljenje aplazije pogačice običajno ni mogoče. V nekaterih primerih se bolniki zanašajo na kirurško poseganje. Fizična terapija in izvajanje različnih vaj je potrebno tudi za prizadetega. Vendar pa ta bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Aplazija pogačice je prirojena in jo je treba v prvih nekaj tednih življenja zdraviti kirurško. Starši se morajo posvetovati s pediatrom in odgovornim kirurgom. Če po operaciji obstajajo težave s hojo ali premikanjem kolena, je treba o tem obvestiti zdravnika. Če otrok kaže znake bolečine ali nelagodja, je potrebna tudi zdravniška pomoč. Vendar pa aplazijo pogačice lahko dobro zdravimo in običajno ne povzroča nadaljnjih neprijetnosti po kirurški prilagoditvi kolenskega sklepa. V prvih nekaj tednih po operaciji bo otrok morda moral jemati blago bolečino in izvajati fizioterapevtske vaje. Če se stanje ne zdravi, osteoartritis kolena spoji se lahko razvije. Starši, ki opazijo, da ima njihov otrok težave s kolesarjenjem ali hojo, naj poiščejo zdravniško pomoč. Starejši kot je otrok, manj verjetno je popolno okrevanje. Ukrepi kot je kirurško zdravljenje, upravljanje bolečin in vedenjska terapija se izvajajo pod vodstvom strokovnjaka in zahtevajo dolgoročnejše spremljanje. Starši morajo zdravnika obvestiti, če se pojavijo neželeni učinki, uporabljena zdravila nimajo želenega učinka ali se pojavijo drugi zapleti.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje aplazije pogačice običajno ni potrebno. Pacient ne trpi zaradi bolečin ali težav z gibanjem. Nezmožnost podaljšanja kolenskega sklepa ostaja stalna skozi vse življenje. V običajnih okoliščinah sprememb ni pričakovati. Zato nobene nadaljnje medicinske ukrepe so običajno sprejeti. Če bolnik trpi zaradi deformacije, psihoterapija je priporočljivo, da se naučite ozadja. Če je z njimi mogoče delati, se aplazija pogačice ne zdravi naprej. Če se bolnik odloči za operacijo, se lahko izvede kozmetična korekcija. Ni jasno, ali funkcionalna aktivnost kolena naknadno izpolnjuje želena pričakovanja. Če se aplazija pogačice pojavi skupaj z drugimi spremembami v kolenu, se ta področja običajno zdravijo. V hujših primerih kirurški poseg in namestitev umetni kolenski sklep se zgodi.
Obeti in napovedi
Aplazija pogačice temelji na genetski okvari prizadetega posameznika. Ker trenutne pravne smernice prepovedujejo poseganje v človekovo genetika, zdravilo za bolezen ni mogoče. Kljub temu pa je nadaljnji razvoj treba opredeliti kot malo ogrožajočega. The zdravje oslabitve so običajno sorazmerno majhne. V večini primerov lahko prizadeta oseba uspešno živi svoje življenje brez nadaljnjih omejitev. Čeprav je noga ni mogoče v celoti razširiti, lahko se izvajajo vsakodnevne dejavnosti. Gibanje je kljub bolezni možno v zadostni meri. V skladu s tem se lahko opravljajo poklicne in športne naloge. V primeru neugodnega poteka bolezni je gibanje omejeno. To se zgodi redko in povzroči poslabšanje prognoze. Ti bolniki potrebujejo hojo pomoč. Poleg tega je za izboljšanje simptomov potrebna fizioterapevtska podpora. Med terapija, pacient se nauči optimalnih gibalnih zaporedij in možnosti nalaganja za svoje telo. V celoti v skladu s posameznimi specifikacijami se zdravljenje izvaja in blaži zdravje nadaljnjih zapletov pri tej bolezni ni pričakovati. Tudi kakovost življenja ni omejena. Kljub temu obstaja povečano tveganje za razvoj psihološke ali psihosomatske sekundarne bolezni. To je odvisno od osebnosti prizadete osebe in od tega, kako se spopada s fizičnimi omejitvami.
Preprečevanje
Ker se aplazija pogačice deduje avtosomno-dominantno, ni preventivnega ukrepe lahko zaščiti pred njim. Edino upanje je, da se pogača pri otroku čim bolj oblikuje kljub prevladujoči dediščini. Ljudje, ki vedo, da imajo bolezen zaradi genetskega testa ali zaradi lastnega stanja, se lahko odločijo, da ne bodo imeli potomcev. Lahko pa domnevamo, da aplazijo pogačice podeduje lastni otrok. Le stopnja izražanja se lahko razlikuje od starša do otroka.
Spremljanje
Prizadeti posamezniki imajo v večini primerov aplazije pogačice na voljo zelo malo in običajno zelo omejenih ukrepov in možnosti po oskrbi. Zato bi morala prizadeta oseba ob prvih simptomih in znakih bolezni obiskati zdravnika, da prepreči nadaljnje zaplete ali druge pritožbe. Zgodnja diagnoza praviloma vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. V tem primeru so prizadeti običajno odvisni od ukrepov fizioterapija or fizioterapija z namenom trajnega lajšanja simptomov. Veliko vaj iz teh terapij lahko ponovimo tudi doma, kar pospeši proces zdravljenja. Če ima aplazija pogačic genetski izvor, bi morali prizadeti vsekakor opraviti genski pregled in svetovanje, če želijo imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni. Nekatere malformacije je mogoče odpraviti tudi s kirurškim posegom. Po takem posegu je priporočljivo skrbeti za telo in počivati. V vsakem primeru se je treba vzdržati prizadevanj ali stresnih dejavnosti.
Kaj lahko storite sami
Aplazija pogačice običajno ne povzroča opaznih simptomov ali nelagodja, zato zdravljenje ni nujno potrebno. V večini primerov so simptomi omejeni na rahle omejitve gibanja v predelu kolenskega sklepa, ki povzročajo težave le med intenzivnimi športnimi aktivnostmi. Če pa deformacije spremljajo aplazijo pogačice, fizioterapija je potrebno. Pacienti naj vodijo tudi dnevnik pritožb in v njem zabeležijo vse pritožbe in nepravilnosti. To bo omogočilo hitrejše in ustreznejše ugotavljanje vzrokov deformacij terapija začeti. Če naj bi izvedli kirurški poseg, mora pacient upoštevati zdravnikova navodila glede predoperativnih ukrepov. Ti običajno zadevajo prehrano in možen vnos zdravil. Osebe, ki redno jemljejo proti bolečinam, antidepresivi ali drugi pripravki morajo o tem v vsakem primeru obvestiti odgovornega zdravnika. V nasprotnem primeru lahko med operacijo nastanejo resni zapleti. Po operaciji je treba prizadeto koleno najprej spočiti. Telesno aktivnost lahko nadaljujemo najpozneje po štirih do šestih tednih, odvisno od tega, kako izrazita je aplazija pogačice.
