Pendredov sindrom je bolezen, ki obstaja že od rojstva. The stanje je značilen za prizadete bolnike, ki trpijo zaradi izguba sluha. Poleg tega, golša je očitno kot del Pendredovega sindroma.
Kaj je Pendredov sindrom?
Pendredov sindrom je običajno podedovan, zato so prizadeti posamezniki imeli stanje od rojstva. Predvsem gre za motnje sluha. Pendredov sindrom je najpogostejša sindromska motnja, povezana z okvaro sluha. Poleg tega Pendredov sindrom predstavlja približno pet odstotkov vseh dednih okvar sluha. Pendredov sindrom se pojavlja s pogostostjo, ki se razlikuje glede na regijo. Na primer, bolezen je veliko pogostejša v Veliki Britaniji kot v skandinavskih državah. Tudi v Nemčiji je pogostnost razmeroma nizka. Od štiri do deset odstotkov otrok, ki so gluhi od rojstva, ima Pendredov sindrom. Bolezen je prvi opisal Pendred in svoje ime dobil v zvezi z njim. V bistvu je za Pendredov sindrom značilno pomanjkanje tako imenovane tiroperoksidaze. To je poseben encim, ki igra pomembno vlogo pri presnovi joda v Ščitnica. Poleg tega obstaja genetska povezava med boleznijo in tako imenovanim pendrinom gen. Ta se nahaja na sedmem kromosomu in predstavlja beljakovino, ki je odgovorna za transport joda.
Vzroki
Razlog za razvoj Pendredovega sindroma je genetska motnja. V tem posebnem primeru gre za mutacijo a gen. gen zadevne kode za transportni protein, imenovan pendrin. Beljakovina deluje kot posrednik med posebnimi anionskimi snovmi v notranjem ušesu, Ščitnica in ledvice. Zaradi genetske motnje joda transport v folikle Ščitnica je oslabljen. Kot rezultat, nastanek ščitnice hormoni je moten. V bistvu se Pendredov sindrom podeduje na avtosomno recesivni način do možnih potomcev.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pendredov sindrom se kaže v različnih pritožbah prizadetih bolnikov. Glavni simptom je izguba sluha, ki je običajno prisoten v obeh ušesih. V večini primerov se motnja sluha že kaže pri novorojenčkih. Nekateri prizadeti posamezniki razvijejo tudi disfunkcijo ščitnice. V nekaterih primerih, golša razvija in hipotiroidizem pri bolnikih. Z veliko manjšo pogostnostjo se simptomom Pendredovega sindroma dodajo še deformacije notranjega ušesa. V tem primeru je na primer mogoče opaziti razširitev posebnega vodovoda. V večini primerov izguba sluha se kaže v obliki senzorinevralne izgube sluha, ki je običajno huda. Poleg tega je bolezen povezana z zmanjšano polžjo. Ker se jod v ščitnici ne predeluje pravilno, se v mnogih primerih razvije premalo delujoča ščitnica (medicinski izraz hipotiroidizem). Pri mladih bolnikih ščitnica običajno še vedno deluje v glavnem normalno.
Diagnoza in potek bolezni
Če so simptomi ali znaki bolezni podobni simptomom Pendredovega sindroma, se je treba čim prej posvetovati z ustreznim zdravnikom. Pogosto se prvi znaki pojavijo pri majhnih otrocih, zato se običajno posvetujemo s pediatrom. Po potrebi bo prizadetega pacienta napotil k drugim strokovnjakom, kot je specialist za ušesa, nos zdravila za grlo ali endokrinologa. Na začetku diagnoze se vzame anamneza, ki jo lečeči zdravnik opravi z bolno osebo in po možnosti s starši ali skrbniki. Poudarek je na ustreznih simptomih. Posebna pozornost je namenjena tudi družinski anamnezi, ker je Pendredov sindrom podedovan in zato kaže družinsko grozdenje. Poleg tega je bolnik klinično pregledan, da bi pridobil informacije o obstoječi bolezni. Pendredov sindrom, na primer, je mogoče s tako imenovanim testom izčrpavanja perklorata diagnosticirati z relativno gotovostjo. V tem testu se z radioaktivnim jodom preverja obdelava Joba v ščitnici diferencialna diagnoza, odločilno vlogo igrajo pomanjkljivosti ščitnice, ki niso prirojene. Poleg tega zdravnik preveri, ali je morda prisoten Newell-Diddleov sindrom ali refotoff-de-Wind-de-Grootov sindrom. Poleg tega se običajno opravi CT ali MRI slikanje ušesnega kanala. To je zato, ker je na ta način mogoče zaznati morebitne malformacije notranjega ušesa. V teku kri analize, ščitnica hormoni so določene in njihove koncentracija razlagati. Povišana TSH vrednost označuje prisotnost hipotiroidizem. V sodobnem času se vse pogosteje uporabljajo tudi genetske analize, ki običajno potrdijo diagnozo Pendredovega sindroma.
Zapleti
Zaradi Pendredovega sindroma bolniki trpijo predvsem zaradi izgube sluha. Običajno ni drugih nevarnih simptomov ali zapletov, zato pacientova pričakovana življenjska doba običajno tudi ne vpliva ali omejuje Pendredov sindrom. Poleg tega se v nekaterih primerih pojavijo tudi pritožbe ščitnice, tako da lahko kaže na premalo ali prekomerno aktivnost. To lahko vodi na različne druge pritožbe, tako da je treba ščitnico v vsakem primeru zdraviti. Na ušesih so v nekaterih primerih lahko tudi deformacije, tako da lahko estetika bolnikov s to boleznijo tudi omeji. Sindrom običajno ne vpliva na duševni razvoj otroka, tako da tudi v odrasli dobi običajno ni posebnih pritožb. Vzročno zdravljenje Pendredovega sindroma ni mogoče, tako da izguba sluha ostane vse življenje. Poleg tega je treba zdraviti okvare ščitnice. Vendar tudi v tem primeru ne pride do posebnih zapletov. Pendredov sindrom ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
V primeru Pendredovega sindroma je obisk zdravnika v vsakem primeru nujen, sicer te bolezni ne bo prišlo do izboljšanja. Ker se bolezen običajno pojavi že od rojstva, jo diagnosticiramo takoj po njej. Če ima prizadeta oseba težave s sluhom, se je treba posvetovati z zdravnikom za Pendredov sindrom. Te se lahko razlikujejo po resnosti in lahko močno negativno vplivajo na bolnikovo vsakdanje življenje in ga omejujejo. Poleg tega lahko različne malformacije v notranjem ušesu vodi do ušesa bolečina. Če se pojavijo te pritožbe, mora Pendredov sindrom v vsakem primeru pregledati zdravnik. Prav tako lahko pritožbe ščitnice kažejo na Pendredov sindrom, tako da je treba tudi ščitnico redno pregledovati, ko se ta sindrom pojavi. Pendredov sindrom pregleda in zdravi otolaringolog. Običajno je potreben pregled ščitnice kri delo, ki ga lahko pregleda zdravnik primarne zdravstvene oskrbe.
Zdravljenje in terapija
Pendredov sindrom predstavlja prirojeno motnjo, zato bolezen zdravimo le simptomatsko. To je zato, ker genetskih vzrokov ni mogoče popolnoma odpraviti. Bolniki z boleznijo so navadno deležni obsežne podpore pri razvoju svojih jezikovnih spretnosti. Sluh je tudi posebej usposobljen. Številnim bolnikom je na primer predpisana logoterapija.
Obeti in napovedi
Prognoza v prisotnosti Pendredovega sindroma ni enotna. Učinki avtosomno dednih golša izguba sluha se lahko razlikuje po resnosti. V nekaterih primerih standardna obravnava pomoč zadostujejo; v drugih mora polžji vsadek izboljšati sluh. Prizadeti imajo tveganje za progresivno izgubo sluha, če so se pojavile resne nepravilnosti v notranjem ušesu. Poleg vsaditve polževega vsadka ni mogoče storiti nič več za progresivno izgubo sluha. Ukrepi ki pomagajo slušno prizadetim, da bi se lažje spoprijela z življenjem. Bolezni ščitnice, povezane s Pendredovim sindromom, in hipotiroidizem, ki se iz njega pogosto razvije, je mogoče zdraviti z zdravili. Napoved je boljša, če imajo ljudje, ki jih prizadene Pendredov sindrom, le blago zmerno izgubo sluha. Prav tako se razvoj golše ne zgodi v vsakem primeru z resnimi posledicami. V mnogih primerih se golša razvije šele v adolescenci ali kasneje. Hipotiroidizem se razvije le, če prehrana vsebuje premalo joda. Tako je mogoče zgodaj nekaj storiti za odpravo nekaterih možnih posledic Pendredovega sindroma. To izboljša prognozo, tako da je v večini primerov kljub vsem invalidnostim mogoče doseči normalno starost. Prej se prizadeti uvedejo na zaslišanje pomoč ali znakovni jezik, bolje bodo pripravljeni na gluhost, ki se lahko pojavi.
Preprečevanje
Pendredov sindrom je deden, zato po naših trenutnih spoznanjih ni dokazanih načinov za preprečevanje motnje.
Spremljanje
Običajno ni posebnih ali neposrednih ukrepe in možnosti naknadne oskrbe, ki so na voljo prizadeti osebi s Pendredovim sindromom. V tem primeru se je idealno posvetovati z zdravnikom že zelo zgodaj, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Samozdravljenje ni mogoče, saj gre za gensko pogojeno bolezen. Prizadeta oseba se mora zato tudi obrniti na zdravnika, če želi imeti otroke, da se sindrom ne prenese na otroke. Ob prvih simptomih in znakih bolezni se je treba posvetovati z zdravnikom. Prizadeti otroci v vsakdanjem življenju potrebujejo intenzivno podporo in skrb lastne družine. Zelo pomembni za preprečevanje so tudi ljubeznivi pogovori z lastno družino in sorodniki ali prijatelji depresija in druge psihološke težave. Otroka je treba že v zgodnji mladosti seznaniti s slušnim aparatom in se naučiti znakovnega jezika, da v vsakdanjem življenju ne bo posebnih zapletov. Pri Pendredovem sindromu so zelo pomembni tudi redni pregledi in pregledi pri zdravniku, čeprav sindrom običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Ljudje s Pendredovim sindromom bi morali redno obiskovati specialista za ušesa ali avdiologa. Otolaringolog mora spremljati napredovanje in preverjati spremembe slušne sposobnosti. Prizadeti ljudje z blagimi simptomi lahko izgubo sluha nadomestijo s slušnim aparatom. Hudo izgubo sluha je treba kirurško zdraviti z vstavitvijo vsadka. Bolniki se morajo posvetovati s svojim zdravnikom o različnih možnostih zdravljenja in se ustrezno dogovoriti. Po operaciji ušesa mora biti uho zaščiteno pred prepihom in vlago. Prvih nekaj dni je priporočljivo nositi kopalno kapo. V primeru nenavadnih pritožb se je treba posvetovati z zdravnikom. Sočasne težave s ščitnico mora zdraviti zdravnik. Trpijo lahko podpirajo terapija s prilagojeno prehrana in vadbo. Poleg tega je treba pojasniti, ali nekatera zdravila, kot npr kortizon ali zaviralci adrenergičnih receptorjev beta poslabšajo simptome. Te priprave je treba prekiniti. Če te ukrepe se lahko Pendredov sindrom učinkovito zdravi. Kljub temu se lahko pritožbe med boleznijo ponovijo, kar mora razjasniti zdravnik. Najbolje je, da se bolniki tesno posvetujejo s svojim zdravnikom.
