Periodična paraliza je skupina bolezni z genetsko osnovo, ki spada med tako imenovane kanalske bolezni in vpliva na membransko vezane ionske kanale. Terapija je sestavljen predvsem iz prehrane ukrepe. Poročajo, da je potek bolezni pretežno ugoden.
Kaj so periodične ohromelosti?
Za periodične paralize je značilna ponavljajoča se paraliza mišic. Vključeni so v skupino bolezni, imenovane bolezni kanalov, in so povezane z nenormalnostmi kri kalij ravni. Skupina bolezni prizadene ionske kanale kot beljakovinske komplekse v celična membrana mišic. Ionski kanali so odgovorni za prehod ionov in so zato ključnega pomena za razdražljivost mišic. Periodična paraliza je kronična progresivna miopatija in se razvija v daljšem časovnem obdobju. Poleg periodične hipokalemične paralize spada med periodične paralize tudi periodična hiperkalemična paraliza. Obe bolezni imata genetsko podlago. Med boleznimi kanalov so tudi paramyotonia congenita, prirojena miotonija in Andersenov sindrom, ki se kaže s podobnimi simptomi in kot pogost simptom kaže progresivno mišično oslabelost. Periodična hipokalemična paraliza se klinično in genetsko razlikuje od hiperkalemične paralize.
Vzroki
Periodična paraliza ima genetski izvor. Periodična hipokalemična paraliza kaže razširjenost enega primera na 100 000 prebivalcev. Paraliza se običajno pojavi v adolescenci oz otroštvo in je predmet avtosomno dominantnega dedovanja. Ta oblika periodične paralize prizadene predvsem moške, ki imajo običajno težji potek kot nekaj prizadetih samic. A gen dokazano je, da okvara gena CACNA1S na kromosomu 1 sproži bolezen. The gen izdelek ustreza napačno konfigurirani podenoti napetostno usmerjene enote kalcij kanali v sistemu tubulov mišičnih celic. Hiperkalemična paraliza se prvič pokaže okoli desetega leta starosti in je tudi predmet avtosomno dominantnega dedovanja. V tej podskupini periodične paralize a gen napaka je prisotna v genu SCN4a na kromosomu 17. Prizadeti gen kodira za natrijev Kanalov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri hipokalemični paralizi voda in natrijev pride do zadrževanja. Zunajcelično, kalij pomanjkanje je prisotno. Zaradi povečane prevodnosti natrijev čez celične membrane je oslabljen membranski potencial in s tem vzbujanje mišic. Prvi simptomi se pojavijo pred 20. letom starosti in se najprej pojavijo v presledkih po nekaj mesecev. Pogostnost in resnost epizod paralize se nenehno povečujeta od začetka bolezni. Šele po srednjem življenju se pogostost spet zmanjša in običajno popusti v 50. letu življenja. Paraliza se pojavi predvsem ponoči ali zjutraj. Pred napadi so pogosto duševno vznemirjenje, obroki, bogati z ogljikovimi hidrati, ali fizično močni stres. Spremljevalni simptomi so občutek sitosti, znojenja, parestezije ali šibkosti. V večini primerov dihalne mišice niso vključene. Če je tudi to prizadeto, srčne aritmije tudi pojavijo. Paralitični simptomi trajajo od nekaj ur do nekaj dni. Pri periodični hiperkalemični paralizi pretirano kalij ravni povzročijo premik membrane elektroliti na mišičnih celicah. Kalij odteka iz mišičnih celic, natrij pa teče. Membranski potencial moti povečana depolarizacija. Zmanjšana razdražljivost mišic povzroči paralizo. Pred paralizo je običajno visok vnos kalija ali težka vadba. V primerjavi s hipokalemično paralizo so napadi krajši, vendar pogostejši. Sočasno se pojavi močan občutek žeje. Poleg nog so najpogosteje prizadete mimične mišice.
Diagnoza in potek bolezni
V periodični hiperkalemični paralizi se elektrokardiogram je presenetljiv in zanj so značilni šotorski T-konici, razširjen kompleks QRS, sploščen val P in podaljšanje PQ-časa, ki ga vidimo v hiperkaliemija. Mišice, lastne refleks so v tej paralizi ugasnili. Elektromiogram prikazuje zmanjšane potenciale in zmanjšane amplitude. Povišan serumski kalij je prisoten v kri. Pri hipokalemični paralizi je lastna mišica refleks so oslabljeni in mišični toni zmanjšani. V EMG so posamezni potenciali nizki ali kratki. Poleg tega obstaja laminiranje vzorca dejavnosti. Ravni kalija v serumu so običajno manjše od 2 mmol / l. Zmanjšanje seruma kreatinin je možno. Enako velja za zvišanje ravni natrija in mlečna kislina ravni. The elektrokardiogram prikazuje segment ST depresija in U valovi poleg podaljšanega časa QT. Mišice biopsijo lahko pri tej vrsti periodične paralize pokažejo osrednje in z glikogenom napolnjene vakuole v vlaknih. Napoved za oba primera se šteje za ugodno. Med tečajem se le redko pojavijo motnje hoje. Med pogostnostjo ali resnostjo napadov in končno resnostjo bolezni ni povezave.
Zapleti
Periodična paraliza vedno predstavlja zaplete, ki so lahko v zelo hudih primerih usodni. Dolgoročno je možen tudi razvoj nezmožnosti hoje. Med napadi se paraliza pojavi nenadoma in lahko vodi dokončati začasno paraplegija, zato ogroženi ljudje ne bi smeli potovati sami. To je zato, ker se lahko med paralitičnim napadom pojavi popolna nepremičnost. Resnost paralize in mišične oslabelosti pa se med različnimi napadi pogosto razlikuje. Poleg neškodljivih šibkih ohromitev, ki se kažejo le kot motnje čutov (pareze), lahko pride do popolne ohromelosti vseh štirih okončin. Ta pojav se imenuje tetraplegija in velja za posebno obliko paraplegija. Med to hudo paralizo je prizadeta oseba popolnoma odvisna od zunanje pomoči. The mehurja in rektum lahko nato tudi ohromi. Praviloma pa dihalne mišice niso prizadete. V redkih primerih pa se to zgodi. V takih primerih to stanje predstavlja izredno življenjsko ogrožen zaplet. Samo takoj prezračevanje lahko nato reši življenje. V nekaj primerih nevarno srčne aritmije pojavijo se tudi med paralitičnim napadom, ki zahteva takojšnjo zdravniško pomoč. Različni terapevtski ukrepe in spoštovanje določenega prehrana naj bi pripomogel k zmanjšanju števila napadov in tako preprečil dolgoročno poškodbo mišic okončin do onemoglosti hoje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Motnje mišično-skeletnega sistema, izgubo telesne zmogljivosti in senzorične motnje je treba predstaviti zdravniku. Če obstajajo težave z gibanjem, omejitve gibalnih možnosti in zakrčenost muskulature, je potreben zdravnik. Posebnost periodične paralize so občasne faze brez simptomov. Čeprav pride do spontanega zdravljenja, je potreben zdravnik. Ker se paraliza ponovi po določenem času, je priporočljivo, da se prizadeta oseba ustrezno pripravi na to situacijo. Potenje, vegetativne motnje in nepravilnosti srce ritem je treba preučiti in zdraviti. Notranja šibkost ali nemir, motnje spanja in slabši občutek dobrega počutja so znaki oslabelosti zdravje. Posvetovati se je treba z zdravnikom, da bo mogoče postaviti diagnozo in določiti načrt zdravljenja. Če obstaja občutek polnosti ali nedoslednosti prebavni trakt, prizadeta oseba potrebuje zdravstveno oskrbo. Če se poveča tveganje za nesrečo ali poškodbo ali če vsakodnevnih zahtev ni več mogoče obvladati brez pomoči, svetujemo obisk zdravnika. V primeru psiholoških težav vztrajna izkušnja stres poleg tesnobe je priporočljivo, da za podporo zaprosite tudi zdravnika. V večini primerov, brez zdravljenja, simptomi in čustveni stres države povečajo. Značilnost stanje je povečan občutek žeje.
Zdravljenje in terapija
Pri hipokalimemični paralizi lahko napad terapevtsko prekinemo z velikimi odmerki kalija klorid. Administracija je peroralna, EKG pa med terapija. Dolgoročno lahko napade v tej obliki periodične paralize preprečimo z dietami z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov in z malo soli. Poleg teh prehranskih ukrepe, vzdržanje močnih mišičnih naporov je lahko ciljno usmerjeno pri preprečevanju napadov. Poleg tega acetazolamid se pogosto daje za profilakso napadov z zdravili. Lahko se uporabljajo tudi druga zdravila, na primer triamteren ali litijMed napadom terapija za hiperkalemično obliko je sestavljena predvsem iz intravenske infuzije kalcij glukonat, glukozeali insulina. Te metode povzročajo obstoječe hiperkaliemija zmanjšati. Za profilakso napadov se priporočajo prehranski ukrepi, kot je izogibanje živilom z visoko vsebnostjo kalija. Z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov prehrana in ustrezen vnos soli je priporočljiv tudi za to obliko periodične paralize. Profilaksa z zdravili lahko vključuje uprava of acetazolamid in hidroklorotiazid.
Obeti in napovedi
Periodična paraliza je lahko dveh različnih vrst. Prva varianta je opisana kot periodična hipokalemična paraliza. Druga varianta je periodična hiperkalemična paraliza. Obema je skupno, da se periodični paralitični simptomi pojavljajo v tesni povezavi z vsebnostjo kalija v kri. Če pri teh tako imenovanih "boleznih kanalov" pride do odstopanj v ravni kalija, pride do paralize. Vendar ti spet izginejo, ko se raven kalija zviša ali zniža. Paralize vplivajo na mišični sistem. Proces, ki sproži mišično aktivnost, je odvisen od zapletenih mehanizmov. Ti še niso dovolj raziskani. Kalij pa ima pri njih podporno vlogo. Okončine blizu trupa najpogosteje prizadene periodična paraliza, ki jo povzroči pomanjkanje kalija ali prevelik odmerek. Zdravljenje poteka bodisi s kalijem klorid or kalcij glukonat. Periodične hipokalemične paralize lahko trajajo tudi več dni. Hiperkalemična ohromelost pa traja le nekaj minut. Lahko pa vplivajo tudi na obrazne in faringealne mišice. Občasne ohromelosti precej zmanjšajo kakovost življenja prizadetih. Ko so ravni kalija uravnotežene, bolniki nimajo opaznih simptomov. Po mnogih letih bolezni pa se pri mnogih prizadetih bolnikih zaradi njihove periodične paralize razvije kronična progresivna miopatija. Ko bolezen mišic postane kronična, se prognoza poslabša.
Preprečevanje
Periodične paralize do danes ni mogoče preprečiti, ker gre za genetsko motnjo in vsa vzročna razmerja bolezni niso razjasnjena z dolgim strelom.
Spremljanje
Nekatere bolezni po terapiji popustijo. Nato je namen nadaljnje oskrbe preprečiti ponovitev simptomov. V nasprotju s tem je periodična paraliza genetska napaka. Ni ozdravljiva. Medicinski ukrepi in nadaljnja oskrba zajemajo celotno življenje bolnika. Po potrebi lahko prizadeti zmanjšajo svoje trpljenje z ukrepi samopomoči. Ustrezni ukrepi vključujejo njihovo spreminjanje prehrana in prilagajanje njihovega domačega pohištva za izpolnitev nekaterih potreb, ki izhajajo iz bolezni. Zdravnik običajno zagotovi ustrezne informacije kot del začetne diagnoze. Dejanska naknadna oskrba občasne paralize je namenjena vsakodnevni podpori in stalnemu zdravljenju. Zdravnik in bolnik se dogovorita o individualnem ritmu predstavitev. Poleg podrobnega pogovora o trenutnem stanju v Ljubljani zdravjeA Zdravniški pregled tudi poteka. Nekateri zdravniki za to uporabljajo tudi elektromiogram spremljanje namene. Nadzdravstvena nega je sestavljena iz zdravljenja z mamili. Pri tem bi moralo biti vključeno zlasti socialno okolje. To je zato, ker periodična paraliza vodi do začasne nemoči in nezmožnosti gibanja. Ko se bolniki starajo, se simptomi pojavljajo pogosteje. Nadomestno oskrbo lahko nato pogosto izvajajo samo terapevtski strokovnjaki. Namestitev v bivalno enoto, ki prejema pomoč, običajno postane neizogibna.
Kaj lahko storite sami
Ljudje s periodično paralizo imajo genetsko napako, ki je kljub trudu ne morejo odpraviti. Zato je treba sprejeti ukrepe, ki jih je treba uporabljati vse življenje. Za ustrezno spremljanje sta potrebna zdravstvena oskrba in redni pregledi zdravje prizadete osebe. Slediti je treba terapiji, ki jo je določil zdravnik, in se je držati, da ne pride do nadaljnjih nepravilnosti. Če ima bolnik a pomanjkanje kalija, lahko prizadeta oseba dodatno spremeni svojo prehrano. Pesa, jagnjetina solata, blitva, koleraba ali artičoke so živila, bogata s kalijem. Obroke je treba pripraviti s svežo in neobdelano zelenjavo, da čim več vitamini in hranila lahko pridejo v organizem. Da bi zmanjšali splošno tveganje za nesreče, ki jih povzroči periodična paraliza, je treba bolnikovo okolje prilagoditi simptomom bolezni. Domača oprema mora biti optimizirana tako, da pacient ne utrpi poškodb, če se pojavijo mišični simptomi. Ker simptomi ohromelosti trajajo več ur ali dni, je treba na prizadete osebe in sorodnike pripraviti urnik za takojšnje ukrepanje. V mnogih primerih se pri pacientih poveča zavedanje o procesih njihovega telesa. Pravočasno prepoznajo opozorilne signale in zato lahko preventivno ukrepajo. V pomoč je lahko tudi izmenjava idej z drugimi bolniki.
