Periodični sindrom, povezan s kriopirinom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Periodični sindrom, povezan s kriopirinom, je ime treh avtoinflamatornih bolezni, ki so posledica iste mutacije. Bolezni spadajo med periodične povišana telesna temperatura sindromov in napredovanja v epizodah. Do danes je mogoče vse tri sindrome zdraviti le simptomatsko in z zdravili.

Kaj je periodični sindrom, povezan s kriopirinom?

In avtoimunske bolezni, imunski sistem pacientov se obrne proti lastnemu telesu. Skupina bolezni avtoimunske bolezni vključuje več podkategorij, kot so avtoinflamatorne bolezni z aktivacijo nespecifične imunske obrambe. Najpomembnejša značilnost te skupine bolezni je vnetje povzročil imunski sistem. Periodični sindrom, povezan s kriopirinom, vključuje več avtoinflamatornih bolezni, ki izhajajo iz istega vzroka. Tri različne bolezni spadajo v skupino bolezni CAPS: FCAS, MWS in NOMID. Po vsem svetu je znanih manj kot 1000 bolnikov. Razširjenost je ocenjena na enega do dva primera na milijon ljudi. Ocenjuje se, da je verjetno veliko neprijavljenih primerov. Vse bolezni iz skupine periodičnih sindromov, povezanih s kriopirinom, spadajo v periodične povišana telesna temperatura sindromi. Te povišana telesna temperatura sindromi so redke, monogensko podedovane bolezni, ki povzročajo epizode vročine v nepravilnih intervalih zaradi imunski sistem dejavniki. Potek bolezni se razlikuje od blagega do smrtnega.

Vzroki

Zdi se, da se periodični sindrom, povezan s kriopirinom, pojavlja občasno v vseh primerih. V doslej dokumentiranih primerih so opazili družinske grozde, predvsem pri skupini bolezni FCAS. Heritabilnost je značilna za večino periodičnih vročinskih sindromov. Verjetno je avtosomno dominantno dedovanje osnova dedovanja CAPS. Glavni vzrok sindroma je genska mutacija. Na podlagi dosedanjih rezultatov raziskav znanost domneva genetsko napako v NLRP3 gen. To gen kode za krioporin v človeški DNK. Ta snov je element vnetja IL-1 in s tem pomemben del nespecifičnih beljakovinskih kompleksov imunski sistem. Okvara gen sproži prekomerno produkcijo IL-1b in tako povzroči sistemske vnetne reakcije. Ker je vzrok CAPS genetska napaka, lahko skupino bolezni namesto uvrstimo med imunske pomanjkljivosti avtoimunske bolezni.

Simptomi, pritožbe in znaki

Tip simptomatske manifestacije CAPS je odvisen od podtipa. Urtikarija je med osrednjimi simptomi treh motenj, skupaj z vročino, utrujenost, izguba sluha, artralgije in mialgije. FCAS se kaže kot družinski hladno-inducirana bolezen. To je najblažja oblika, ki povzroči epizodo dve do tri ure po izpostavitvi hladno. Pojavi se epizoda gripapodoben in ga spremlja vročina, glavobolin mrzlica. Muckle-Wellsov sindrom (MWS), ki se ponavadi pokaže že zgodaj otroštvo, je treba ločiti od tega. Epizode trajajo dlje kot 24 ur in se pojavljajo pogosteje kot pri FCAS. Ne samo hladno, ampak tudi stres in utrujenost povzroči recidive. Sistemsko amiloidozo opazimo pri četrtini bolnikov med recidivi, kar lahko vodi do odpoved ledvic če se ne zdravi. Zadnja bolezen iz skupine CAPS je kronični infantilni nevro-kutaneo-sklepni sindrom in ustreza najhujši ekspresiji CAPS. Manifestacija poteka že v dojenčku. Simptomi lahko prehajajo iz recidivne v trajno kronično obliko. Simptomatsko prizadetost centralnega živčnega sistema predstavlja klinično sliko. Poleg aseptičnega meningitis, zvišan intrakranialni tlak ali epileptični napadi, lahko pride tudi do prizadetosti sklepov. Limf otekanje vozlišč, visoka temperatura in hepatosplenomegalija spremljajo simptome. Bolniki s to obliko imajo dodatno rast zaostalost in včasih trpijo zaradi senzorične izguba sluha ali vnetno prizadetost oči, ki lahko vodi do slepota.

Diagnoza

Za CAPS je najbolj zanesljiv način diagnosticiranja bolezni molekularno genetska analiza. Če sumi na eno od treh motenj, zdravnik testira pacientovo DNK na genetsko značilno spremembo. Če je mutacijo mogoče odkriti, se diagnoza šteje za dokazano. Prognoza je v posameznih primerih zelo odvisna od resnosti in poteka in je najugodnejša za bolnike s FCAS.

Zdravljenje in terapija

Sindromov SKP do danes ni mogoče ozdraviti kot gen terapija intervencije še niso dosegle klinične faze. Terapija je simptomatsko in je običajno enakovredno zdravljenju z zdravili, kadar se uporablja konvencionalno zdravljenje. The droge služijo kot profilaksa ponovitve bolezni in hkrati oslabijo simptome, ko pride do ponovitve bolezni. NSAID / NSAID se na primer uporabljajo za lajšanje simptomov in spadajo v skupino analgetikov in antipiretiki. Antihistaminiki so primerni samo za bolnike s FCAS. Steroidi so primerni za vse tri skupine in vključujejo na primer kortizon zdravljenje. Predpisani so tudi številni bolniki z avtoimunskimi boleznimi imunosupresivi. V primeru CAPS je njihova uporaba najprimernejša za bolnike z MWS ali NOMID. Pri bolnikih z najlažjo obliko zatiranje imunskega sistema običajno ni potrebno. Bolnike s FCAS ali MWS tudi spodbujamo, da čim bolj preprečijo ponovitve bolezni. To lahko vključuje tople napitke, tople kopeli, več slojev oblačil ter zmanjšanje tako telesnih kot psiholoških stres. Glede na simptome bodo bolniki s hudo obliko NOMID morda potrebovali nadaljnje zdravljenje. To lahko vključuje na primer zagotavljanje zaslišanja pomoč. Oftalmološki postopki bodo morda potrebni tudi za vnetne reakcije v predelu oči.

Obeti in napovedi

Prognoza periodičnega sindroma, povezanega s kriopirinom, je neugodna. Bolezen je genetska in je v skladu z veljavnimi pravnimi in zdravstvenimi smernicami ni mogoče pozdraviti. Načrt zdravljenja je individualiziran in je namenjen lajšanju simptomatskih simptomov. Periodični sindrom, povezan s kriopirinom, je sestavljen iz skupaj treh motenj, ki se razlikujejo tako po svoji pojavnosti kot tudi po posameznih manifestacijah pri vsakem bolniku. Intenzivnost sindroma je v veliki meri odgovorna za možnost izboljšanja obstoječih simptomov. Ker je potek bolezni običajno prekinjen, lahko bolnik doživi faze popolne remisije. Pri blagi obliki sindroma epizoda ostane 24 ur. Nato simptomi postopoma popolnoma nazadujejo. Zmerna oblika sindroma se lahko poleg številnih drugih okvar v najslabšem primeru konča z motnjo ledvice funkcijo. To pacientu grozi z odpovedjo organov. To predstavlja življenjsko nevarno situacijo. Pri najtežji obliki periodičnega sindroma, povezanega s kriopirinom, običajno ni popolnega lajšanja simptomov. Pojavili se simptomi ne nazadujejo več, ampak ostajajo trajno prisotni. To pomeni znatno zmanjšanje kakovosti življenja in lahko vodi do nadaljnjih bolezni. Poleg telesnih okvar obstaja nevarnost tudi psiholoških motenj, ki prispevajo k nadaljnjemu poslabšanju prognoze.

Preprečevanje

Bolezni iz skupine CAPS so genetske bolezni. Zunanji dejavniki za razvoj bolezni še niso znani. Iz tega razloga ni preventiva ukrepe obstajajo do danes. Samo genetsko svetovanje med načrtovanjem družine lahko označimo kot preventivni ukrep v najširšem smislu.

Spremljanje

Pri tem sindromu, še dlje ukrepe naknadne oskrbe je zelo odvisna od natančne narave in resnosti simptomov, tako da v zvezi s tem ni mogoče predvideti splošnih napovedi. Vendar pa zgodnje odkrivanje simptomov pri tej bolezni zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek in lahko tudi prepreči ali omeji nadaljnje zaplete in pritožbe. Prej ko sindrom odkrijemo, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni, tako da mora prizadeti ob prvih simptomih in pritožbah obiskati zdravnika. V večini primerov je potreben vnos različnih zdravil. Vedno je treba paziti, da se vzame pravilen odmerek in da se zdravila jemljejo redno, da se simptomi trajno omejijo. Pogosto so prizadete osebe še vedno odvisne od podpore in pomoči lastne družine ali prijateljev, da bi preprečile psihološke motnje oz depresija. Redni obiski zdravnika so prav tako potrebni za trajno preverjanje bolezni stanje Zaradi tega se lahko pričakovana življenjska doba bolnika zmanjša stanje.

Kaj lahko storite sami

Periodični sindrom, povezan s kriopirinom, zajema tri avtoinflamatorne bolezni zaradi iste genetske okvare. Ne obstajajo običajni medicinski ali alternativni postopki, ki bi bolezen zdravili vzročno. Kaj lahko sam bolnik naredi, da izboljša svoje stanje odvisno od tega, kako huda je bolezen. Najlažja oblika je tako imenovani družinski avtoinflamatorni sindrom, ki ga povzroča mraz (FCAS). Kot že ime pove, simptome FCAS sproži hipotermija. Tu lahko bolnik jemlje predvsem preventivne ukrepe ukrepe. Oboleli bi morali imeti navado, da vedno preučujejo vremensko prognozo in naj iz previdnosti vedno hranijo šal in toplo jakno v pisarni ali avtu. Tudi suh par čevljev mora biti vedno priročen. Takoj, ko se zunanje temperature spustijo v minus območje, so v pomoč termalna oblačila. Če je mogoče, je treba po akutni izpostavljenosti mrazu zaužiti vroč napitek, po možnosti čaj. Če je mogoče, je treba vzeti tudi vroče kopeli. Številni bolniki tudi negativno reagirajo utrujenost, stresin hud fizični napor. V teh primerih je za bolnike pomembno, da imajo urejeno dnevno rutino. Šport naj se izvaja le zmerno. Ker se stresu ni mogoče vedno izogniti, sprostitev tehnike, kot so joga or avtogeni trening se je treba naučiti.