Peters-Plus sindrom je zelo redka očesna motnja, pri kateri je moten razvoj sprednjega očesnega segmenta. Motnja je posledica a gen mutacija. Zdravljenje se osredotoča na ublažitev nastalih simptomov. Presaditev roženice je ena od možnosti zdravljenja.
Kaj je Peters plus sindrom?
Peters-Plus sindrom ali Krause-Kivlinov sindrom je očesna motnja, ki je dedna. Medicinska literatura opisuje le približno 20 primerov; tako je stanje ni le zelo redka, ampak med redkimi boleznimi vseh. Kot vodilni simptom se zdravniki sklicujejo na Petersovo anomalijo, za katero je značilna malformacija sprednje očesne komore. Šele od leta 1984 je medicina Peters-Plus sindrom opisala kot samostojen sindrom, ki ga je mogoče ločiti od podobnih kliničnih slik.
Vzroki
Vzrok sindroma Peters-Plus je genetski. Razvojna motnja sprednjega očesnega segmenta je posledica mutacije v gen B3GALTL. Vsak gen kodira določeno zaporedje aminokisline da pobotati se beljakovin. Iz tega nastanejo različne strukture in signalne snovi. Gen B3GALTL vsebuje informacije o sintezi encima, ki deluje kot biokatalizator za spodbujanje biokemičnih procesov v telesu. V tem primeru gre za beta-1,3-galaktoziltransferazo. Ta encim med drugim sodeluje pri sintezi sladkorja verige. Po novi študiji iz leta 2015 bi mutacija lahko spodbudila motnje nadzora kakovosti v endoplazmatskem retikulumu. Endoplazemski retikulum je struktura znotraj človeških celic, ki je med drugim odgovorna za prevoz snovi. Dedovanje Peters-Plus sindroma je avtosomno recesivno. To pomeni, da se bolezen pokaže le, če oba starša na otroka preneseta mutirani alel. Takoj, ko je v genomu prisoten zdrav alel, se bolezen ne pokaže. Prizadeti alel se nahaja na avtosomu, torej ne na spolnem kromosomu.
Simptomi, pritožbe in znaki
Najpomembnejši znak Peters-Plus sindroma je tako imenovana Petersova anomalija. To je nenormalnost oči, za katero je značilna nerazvitost sprednjih očesnih komor. Sprednja komora se nahaja za roženico. Petersova anomalija vodi do nepravilnih oblik leče, kar lahko povzroči a katarakta v katerem je očesna leča je oblačno. Prizadeti posamezniki doživijo katarakta kot motna meglica v ostrini vida, kar je lahko povezano z večjo občutljivostjo na bleščanje. Poleg tega iris se lahko zatakne v kotu komore. Poleg tega lahko povzroči tudi Petersova anomalija Nistagmus. To so ritmični gibi oči, na katere prizadeta oseba ne more vplivati. Sindrom vodi do glavkom pri polovici prizadetih, kar pomeni optični živec ogrožene. Poleg tega prizadeti posamezniki pogosto trpijo zaradi nizke rasti, brahidaktilija (skrajšani prsti na rokah in nogah), razcep neba in hipermobilnost. Za slednje je značilna nenavadna gibljivost vezi, tetive in spoji. Posamezniki s Peters-Plus sindromom imajo pogosto majhne Glava, okrogel obraz in vidno velike možganske prekate. Filtruma in fontanel sta bolj izrazita od povprečja. Srce napake, ledvice motnje, dihalne motnje, klinodaktilija in polihidramnios so lahko tudi znaki Peters-Plus sindroma. Zaradi različnih simptomov se lahko motorični in duševni razvoj upočasni.
Diagnoza in potek bolezni
Začetne namige o sindromu Peter Plus ponujajo značilne malformacije oči, posledični simptomi in splošna klinična predstavitev. Oftalmologi lahko s podrobnimi preiskavami razlikujejo simptomatologijo od drugih bolezni. Drugače morajo zdravniki upoštevati predvsem Riegerjev sindrom, Weill-Marchesanijev sindrom in sindrom Cornelia de Lange. Genetski test lahko zazna mutirani gen B3GALTL in tako prinese popolno gotovost o prisotnosti sindroma Peter Plus.
Zapleti
V najslabšem primeru je sindrom Peters-Plus popoln slepota prizadete osebe. Vendar se to običajno zgodi, če bolezni ne zdravimo, zlasti pri mladih, nenadoma slepota ali huda izguba vida lahko vodi do hudega psihološkega nelagodja ali celo depresija. Tudi kakovost življenja prizadete osebe znatno zmanjša bolezen, tako da so bolniki v mnogih primerih odvisni od pomoči drugih ljudi. Prizadeti poleg očesnih bolezni v mnogih primerih trpijo tudi zaradi nizke rasti or srce napake. Bolezni ledvic ali bolezni dihalni trakt razmeroma pogosto pojavljajo tudi pri Peters-Plus sindromu in se tako lahko vodi do skrajšane pričakovane življenjske dobe. Otroci trpijo zaradi bistveno zapoznelega razvoja in s tem zaradi različnih duševnih in motoričnih motenj, tako da lahko pride tudi do ustrahovanja ali draženja. Peters-Plus sindrom lahko zdravimo s kirurškim posegom. Zapleti se ne pojavijo in simptome je mogoče ublažiti. To preprečuje popolno slepota prizadete osebe. Tudi ostale pritožbe se obravnavajo glede na njihov pojav. V tem procesu se ne pojavijo posebni zapleti.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Peters-Plus sindrom je zelo redka dedna bolezen. Določena diagnoza je mogoča le, če obstajajo izraziti simptomi, ki trajajo dlje časa. Če otrok kaže znake nerazvitosti v predelu oči, je treba o tem obvestiti odgovornega zdravnika. Motnost roženice ali adhezije iris kažejo na bolezen oči, ki jo je treba zdravniško pregledati. Tudi nizke rasti kot tudi tipičen okrogel obraz so simptomi, ki jih je treba razjasniti. Zdravnik lahko diagnosticira sindrom Peters-Plus s pomočjo ultrazvok pregled roženice in predlagajte simptomatsko zdravljenje. Če v družini že obstajajo primeri redke motnje, je možna zgodnja diagnoza. Starši prizadetih otrok morajo biti v tesnem stiku s pediatrom in v primeru zapletov obvestiti zdravnika. The stanje obravnava oftalmologa in optometrist, ki lahko predpiše ustrezen vizualni pregled pomoč. Rutinske preglede lahko opravi pediater. V posameznih primerih presaditev roženice je možno, kar vedno opravi skupina kirurgov kot stacionar.
Zdravljenje in terapija
Ker je Peters-Plusov sindrom posledica genske mutacije, njegovega vzroka danes ni mogoče zdraviti. Namesto tega terapija se osredotoča na lajšanje različnih simptomov, ki se pojavijo kot posledica stanje. Presaditev roženice lahko izboljša simptome. Znana tudi kot keratoplastika, je najpogostejša vrsta presaditve in se lahko uporablja v različnih pogojih. Za presaditev, kirurg v celoti odstrani poškodovane roženice in jih nadomesti z zavihki roženice, ki prihajajo od darovalca. Živo darovanje ni mogoče: kirurg odstrani roženice zavihka umrle osebe, ki se je prostovoljno odločila za darovanje organa v svojem življenju. Darovalci lahko v donacijo priskrbijo vse ali samo nekatere organe. Visok tlak v očesu znatno poveča tveganje za slepoto. Intraokularni tlak se poveča pri Peters-Plus sindromu, ker vodna tekočina ne more pravilno odtekati zaradi nepravilnosti prednje komore. Posledično ne samo Obseg v ciliarnem telesu se poveča, pa tudi pritisk na očesno steno; glavkom je rezultat. Na primer, lahko poškoduje optični živec, ki oddaja električne signale s fotoreceptorjev.
Obeti in napovedi
Peters-Plus sindrom, ki je izredno redek, se pojavi v otroštvu. Do danes je bilo prijavljenih 20 primerov po vsem svetu. Ta enostranska ali dvostranska očesna bolezen je znana tudi kot Krause-Kivlinov sindrom. Bolezen kljub kirurškemu posegu nima dobre prognoze. Lahko domnevamo, da je ta napaka v najslabši obliki tako huda, da se večina prizadetih plodov nikoli ne razvije v celoti. Petersov sindrom povzroči Petrovo anomalijo. To je povezano z različnimi simptomi. Resnost malformacij se lahko razlikuje od posameznika do posameznika. Zato se tudi obeti razlikujejo. Vendar prizadete otroke ne prizadenejo le resne težave in okvare oči, lahko pa jih prizadenejo tudi številne druge napake, ki prizadenejo celotno telo. Zaenkrat še ni zdravila za Peters-Plus sindrom, ki bi bil povzročen gensko ali mutacijsko. Zaradi resnih težav z očmi so prizadeti običajno močno slabovidni. Zanje je treba skrbeti v ustreznih ustanovah. Tudi druge napake, malformacije in motnje so tako hude, da otroci nikoli ne morejo uživati običajnega življenja. V nekaterih primerih lahko razmislimo o presaditvi roženice ali drugih kirurških posegih na očesnem območju. V nasprotnem primeru so za lajšanje simptomov na voljo samo simptomatska zdravljenja.
Preprečevanje
Specifično preprečevanje sindroma Peters-Plus ni mogoče. Ker bolezen temelji na genski mutaciji, je možna le zelo splošna preventiva. Sindrom se deduje recesivno in se zato pokaže le, če oba starša nosita in podedujeta mutirani gen. Če sta starša v sorodu, se verjetnost, da bi se v otrokovem genomu povezala dva spremenjena alela, znatno poveča. Tudi če oba starša neodvisno nosita mutirani gen B3GALTL, se otrokovo tveganje za razvoj Peters-Plus sindroma poveča. S pomočjo prenatalna diagnostika, lahko zdravniki že določijo v plod ali nosi dva mutirana alela.
Spremljanje
V večini primerov sindroma Peters-Plus ima prizadeta oseba zelo malo, če sploh, posebnih ukrepe in možnosti za naknadno oskrbo, ker bolezni ni mogoče v celoti zdraviti. Ker gre za prirojeno bolezen, mora prizadeta oseba v vsakem primeru najprej opraviti genetsko testiranje in svetovanje, če želi imeti otroke, da se prepreči ponovitev sindroma. Zgodnja diagnoza praviloma zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni in lahko tudi prepreči nastanek nadaljnjih zapletov. V večini primerov bolniki s to boleznijo zahtevajo kirurški poseg, ki lahko znatno omili simptome. Po takem posegu mora prizadeta oseba še posebej dobro zaščititi oko in ga na splošno sprostiti. Redno je treba preverjati tudi očesni tlak, saj lahko v najslabšem primeru pride do popolne slepote, ki je nepopravljiva. Po zdravljenju praviloma ni potrebna nadaljnja nadaljnja oskrba. Tudi pacientova pričakovana življenjska doba zaradi te bolezni ne vpliva negativno ali drugače zmanjša.
Tukaj lahko naredite sami
Peters-Plus sindrom je huda bolezen, ki do danes ni vzročno zdravljena. Najpomembnejši ukrep za samopomoč je zaščita oči. Izogibati se je treba sončni svetlobi in stiku z onesnaževali. Poleg tega oboleli ne bi smeli obremenjevati oči šamponi, solzeali podobno. Ker bolezen napreduje postopoma, je treba vizualni pripomoček redno prilagajati trenutni vidni sposobnosti. Če se pojavijo vizualne težave, je priporočljiv obisk zdravnika. Druga samopomoč ukrepe so omejeni na zdrav življenjski slog z uravnoteženim prehrana in izogibanje stres. To lahko pozitivno vpliva na veraluf oftalmoloških simptomov, povezanih s Peters-Plus sindromom. Prizadete osebe bi morale v vsakdanjem življenju ravnati preudarno, saj obstaja večja nevarnost nesreč zaradi slabega vida. Zlasti pri vzponih po stopnicah in med športom je treba biti pozoren na možne vire nevarnosti. Če je več padcev in drugih težav, prilagoditev spektakla moč je potrebno. Kljub vsem ukrepe, sindrom Peters-Plus lahko negativno vpliva na počutje. Zaradi tega razloga, pogovor terapija s psihologom je vedno možnost, ki lahko spremlja zdravstveno zdravljenje.