PFAPA sindrom je a stanje ki se običajno pojavi pri otrocih s hudimi epizodami povišana telesna temperatura in nekateri spremljajoči simptomi. Ker povišana telesna temperatura je pogost simptom v ordinacijah za pediatre, diferencialna diagnoza se šteje za težko. Točno tisto, kar sproži vročinske epizode sindroma PFAPA v otroštvo ostaja neznan.
Kaj je sindrom PFAPA?
Vodilni simptom sindroma PFAPA je epizodni, tako imenovani ponavljajoči se povišana telesna temperatura v povojih. Te epizode vročine, ki se ponovijo v na videz določenih intervalih, vodi starši, da skupaj z otrokom obiščejo pediatrično pisarno. Pediater sumi na prisotnost sindroma PFAPA, na primer, če lahko starši že navedejo določene ure za naslednji pojav epizode vročine v intervalu brez napadov. Ker se v ordinaciji pediatra pogosto pojavijo vročinske bolezni brez očitnih razlogov iz anamneze ali drugih kliničnih simptomov, diferencialna diagnoza je precej težko. Tako so potrebne številne preiskave v smislu diagnoze izključitve, da se lahko potrdi prisotnost PFAPA sindroma ali ne. Čeprav so epizode zvišane telesne temperature z visoko vročino do 40 stopinj Celzija lahko za starše zelo zastrašujoče, je znano, da je sindrom PFAPA benigni, torej benigen in tudi ni pričakovati poznih poškodb ali poznih učinkov. S starostjo lahko epizode vročine popolnoma izginejo in se kasneje v življenju ne ponovijo.
Vzroki
Sindrom PFAPA velja za redko pediatrično motnjo. Kljub temu je treba domnevati, da ni nepomemben odstotek prizadetih otrok nepravilno diagnosticiran. To je po eni strani posledica nespecifičnega febrilnega poteka bolezni, po drugi strani pa dejstva, da vzroka še vedno ni mogoče jasno prepoznati. Sindrom PFAPA so v ZDA prvič opisali leta 1987 kot vročino nejasnega izvora pri otrocih. Po sedanjih spoznanjih pojavnost PFAPA sindroma ne vpliva na nadaljnji telesni in duševni razvoj in tudi rast otrok. Vendar pa so jasni znaki vnetje in tako imenovani avtoantibodije lahko najdete v kri prizadetih otrok med epizodami vročine. Strokovnjaki zato zdaj domnevajo, da je sindrom PFAPA avtoimunska bolezen. To bi tudi pojasnilo epizodno vročino. Vendar ni natančno znano, proti katerim endogenim strukturam avtoantibodije se oblikujejo, ki pa nato vodi do tvorbe imunskih kompleksov in s tem do vnetne obrambne reakcije telesa. Poleg tega imajo genetske informacije pomembno vlogo pri razvoju bolezni. Danes je treba domnevati, da je sindrom PFAPA genetsko pogojena motnja imunske regulacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Glavni simptom motnje je ponavljajoča se, vročina, ki se pojavi nenadoma in v napadih. Značilen je tudi zgodnji začetek, običajno pri otrocih, ki še niso dopolnili petega leta starosti. Intervali med epizodami zvišane telesne temperature so običajno popolnoma asimptomatski. Z nadaljnjimi serijskimi preiskavami so bili od takrat ugotovljeni trije vodilni simptomi sindroma PFAPA poleg vročine. Tej vključujejo gingivitisstomatitis, faringitis in s tem povezane otekline in vnetje materničnega vratu limfna vozlišča, limfadenitis. Pri več kot dveh tretjinah vseh bolnikov s sindromom PFAPA so bili poleg vročine prisotni še ti trije vodilni simptomi. Dodatne pritožbe in znaki bolezni se pojavijo v obliki nespecifičnih trebušnih in mišic bolečina, Pa tudi koža izpuščaji, ki se lahko pokažejo po vsem telesu. Otroci, ki to pokažejo koža simptomi v povezavi s povišano telesno temperaturo so lahko še posebej verjetno napačno diagnosticirani. V epizodi akutne vročine so tipični znaki vnetje kot so širjenje levkocitov, reaktivni levi premik in povišana kri Stopnjo sedimentacije celic, ESR, je mogoče redno odkrivati v laboratorijskih preiskavah krvi.
Diagnoza in potek bolezni
Okvirna diagnoza se sprva postavi na podlagi vodilnega kliničnega simptoma ponavljajoče se vročine skupaj z različnimi spremljajočimi simptomi.Faringitis, stomatitis in maternični vratni limfadenitis lahko diagnosticiramo s pregledom in palpacijo. Za potrditev diagnoze so potrebni laboratorijski testi. Klasičen potek bolezni je, da se epizode vročine pojavljajo v presledkih od dva do dvanajst tednov in trajajo približno pet dni. Na splošno je potek bolezni kljub dramatični naravi benigen, zato ni pričakovati poznih posledic. Poleg tega se spontane remisije, tj. Nenadna in trajna odsotnost simptomov, pojavijo neredko po 10. letu starosti.
Zapleti
Zaradi sindroma PFAPA prizadeti otroci trpijo predvsem za zelo visoko vročino. Ta vročina se pojavlja predvsem v epizodah in lahko znatno zmanjša kakovost življenja prizadete osebe. Velikokrat pride tudi do zamude pri razvoju bolnika. Poleg tega lahko sindrom PFAPA vodi do nelagodja v zobeh in vnetje dlesni. Prav tako niso redki primeri, da prizadeti trpijo zaradi vnetja žrela in močno otečejo limfna vozlišč. bolečina v trebuhu oz želodec lahko postane tudi opazen. Poleg tega mišice bolijo in otroci trpijo zaradi izpuščajev na koža. Izpuščaji lahko pri otrocih povzročijo tudi komplekse manjvrednosti ali znižano samopodobo. V nekaterih primerih sindrom PFAPA povzroči tudi draženje ali ustrahovanje. Neposredno zdravljenje tega stanje običajno ni mogoče. S pomočjo zdravil pa lahko epizode omejimo. Do posebnih zapletov ne pride. Vendar ni mogoče predvideti, ali bo sindrom PFAPA negativno vplival na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Skupina tveganja za sindrom PFAPA vključuje otroke in dojenčke. Če vročina večkrat in občasno izbruhne, mora simptome pojasniti zdravnik. Posebno visoko vročino mora pregledati zdravnik. Lahko se pojavijo življenjsko nevarne razmere in obstaja nevarnost nastanka sekundarne škode. Zato je nujen posvet z zdravnikom. Pogosto pride do spontanega okrevanja, v nadaljnjem poteku bolezni pa lahko pride do novega nenadnega izbruha vročine. Da bi zagotovili dobro in primerno oskrbo otroka v teh fazah, bi morali starši poiskati izčrpne informacije pri zdravniku. Bolezen, značilna za sindrom PFAPA, je nenaden pojav simptomov. Vnaprej ni opozorilnih znakov ali indikacij, ki bi jih lahko upoštevali. V primeru vnetja, nelagodje v usta in grlu, pa tudi spremembe videza kože, otrok potrebuje zdravniško pomoč. Če bolečine v trebuhu ali se pojavijo motnje v mišičnem sistemu, se je treba o simptomih pogovoriti z zdravnikom. Otekle limfna žleze ali otekanje vratu označite a zdravje problem. Če simptomi vztrajajo ali se intenzivnost povečuje, je potreben zdravnik. Posebno previdni moramo biti pri izpuščajih, odprtih rane or pus nastanek. Če je sterilno oskrba rane ni na voljo, kri lahko pride do zastrupitve. To predstavlja življenjsko nevarnost stanje ki zahteva hitro ukrepanje.
Zdravljenje in terapija
Vzročno, torej vzročno terapija, pri sindromu PFAPA do danes ni bilo mogoče. Vsi terapevtski poskusi prezgodnjega prekinitve vročinskih epizod in spremljajočih simptomov so zato simptomatski. Zlasti se v praksi vidi, da se simptomi ne odzivajo na uprava of antibiotiki ali nesteroidno protivnetno droge. To tudi nakazuje, da sindroma PFAPA ne povzroča bakterije. Vendar pa uprava of kortizon, zlasti derivat kortizona prednizon, so povzročile, da so epizode vročine v zelo kratkem času spektakularno izginile. To je okrepilo sum, da je sindrom PFAPA posebna oblika avtoimunske bolezni. Zato jeOdmerek kortizon uprava kot infuzija velja za izbrano zdravilo.
Obeti in napovedi
Sindrom PFAPA, ki je pogost pri otrocih, predstavlja pogosto neprepoznano vročinsko bolezen. Večina pediatrov tega stanja ne prepozna. Ne glede na to napoved ni slaba. Neprestano ponavljajoče se epizode vročine lahko trajajo več let. Zdravijo se simptomatsko in se pozdravijo po največ osmih letih. V redkih primerih pa se bolniki še naprej borijo z posledicami sindroma PFAPA kot odrasli.PFAPA sindrom se pojavi v epizodah s simptomi, ki pogosto niso prepoznani kot povezani. Obstajajo epizode vročine, faringitis, tonzilitis, afte v ustain otečen maternični vrat bezgavke. Pri otrocih takšni simptomi niso sumljivi. PFAPA sindrom se običajno napačno razume kot a hladno posledice oz tonzilitisin ustrezno obravnavali. Ker simptomi kmalu minejo, resničnega vzroka ne prepoznamo. Vendar se isti simptomi občasno ponavljajo v petih do osmih letih. Po enkratnem dajanju kortikosteroida ob pojavu vročine se vročina umakne. Tudi drugi simptomi izginejo. Težava je v tem, da je to le koristno terapija ima pogosto neprijetne posledice. Polovica tako zdravljenih bolnikov trpi zaradi poslabšanja simptomov bolezni iz še vedno neznanih razlogov. Pogosteje kortikosteroidi terapija bolj verjetno se poveča pogostnost epizod vročine. Zdaj se pojavijo enkrat ali dvakrat na teden.
Preprečevanje
Na podlagi dosedanjega znanja starši in zdravniki ne morejo storiti ničesar, da bi preprečili nastanek bolezni. Da bi prizadete otroke zaradi epizod zvišane telesne temperature pogosto prikrajšali za dolgoletno preizkušnjo, je treba čim prej jasno diagnosticirati sindrom PFAPA.
Spremljanje
Pri sindromu PFAPA je ukrepe nadaljnje oskrbe so v večini primerov znatno omejeni, ker natančen vzrok bolezni še ni natančno znan. Zato se morajo starši že zelo zgodaj posvetovati z zdravnikom, da preprečijo nadaljnje zaplete in simptome. Prej ko se posvetuje z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek bolezni. Večina otrok je odvisna od jemanja različnih zdravil. Paziti je treba, da se uporabi pravi odmerek, da se trajno olajšajo simptomi. Zlasti starši morajo pravilno spremljati vnos zdravil. Takoj se posvetujte z zdravnikom, če obstajajo negotovosti ali neželeni učinki. Redni zdravniški pregledi pri zdravniku so zelo koristni tudi za trajno spremljanje otrokovega stanja. Prizadeti otroci naj se spočijejo in se sprostijo. V vsakem primeru se je treba vzdržati prizadevanj. Praviloma brez nadaljnjega spremljanja ukrepe so potrebne. S pravilnim zdravljenjem sindrom PFAPA običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika.
Tukaj lahko naredite sami
Sindrom PFAPA najprej zahteva zdravljenje z zdravili. To lahko podprejo z različnimi samopomoči ukrepe. Poleg tega naj bolnik pije veliko tekočine. Vnos tekočine dopolnjuje zaloge mineralov v telesu in preprečuje dehidracija. Dva do tri litre na dan sta idealna in mineralna voda, zeliščni čaji in treba je piti razredčene sadne sokove. Visoko vročino lahko zmanjšamo s pomočjo telečjih oblog. Za to sta dve brisači namočeni v hladnem voda in zavil teleta, potem ko jih je na kratko iztisnil. Te ukrepe je treba uporabljati trikrat na dan. Na splošno je treba paziti, da se vročina ne dvigne na 39.5 stopinje Celzija ali več. V primeru visoke vročine je treba o tem obvestiti zdravnika. Domača sredstva niso priporočljivi tudi pri spremljajočih simptomih, kot je glavobol ali boleče okončine. Če je prisoten sindrom PFAPA, ne vadite. Bolnik mora v celoti pozdraviti vročino in se med fazo bolezni dobro naspati. Stres se je treba izogibati, pa tudi nerednemu spanju in uživanju stimulansi. Če vročina postane hujša ali jo spremljajo nenavadni simptomi, je treba o tem obvestiti zdravnika.
