Phelan-McDermidov sindrom je genetska razvojna motnja. Posledica so živčno-mišični simptomi in huda motnja v duševnem razvoju.
Kaj je Phelan-McDermidov sindrom?
V medicinski skupnosti je Phelan-McDermidov sindrom (PMS) znan tudi kot mikrodelecijski 22q13.3 ali 22q13.3 delecijski sindrom. To se nanaša na genetsko povzročeno razvojno motnjo, povezano z motnjami v duševnem razvoju, živčno-mišičnimi težavami in pomanjkanjem jezikovnega razvoja. Za motnjo je odgovorna mikrodelecija na kromosomu 22, na dolgem kraku katere manjka segment. Phelan-McDermidov sindrom je ena zelo redkih bolezni. Na svetu so razvojno motnjo diagnosticirali le približno tisočkrat. Vendar medicinski strokovnjaki domnevajo, da je število prenizko, ker trpi večina vseh bolnikov avtizem motnje spektra. Niso pa vsi primeri PMS povezani z avtizem, zato so epidemiološke ocene ponavadi netočne. Sindrom se pojavi že otroštvo. Phelan-McDermidov sindrom je dobil ime po raziskovalcih K. Phelan in H. McDermid, prek katerih je bil sindrom označen na fenotipsko natančnejši način. Prvi opis razvojne motnje se je zgodil leta 1985 kot delna monosomija 22q.
Vzroki
Phelan-McDermidov sindrom je odgovoren za izgubo genskega materiala iz 22. kromosoma. Tako prizadeti posamezniki nimajo segmenta na koncu dolgega kromosomskega kraka. Za to genetsko motnjo lahko razmislimo o treh vzrokih. Sem spadajo preprosta delecija, pri kateri se del kromosoma 22 odlomi med tvorbo a sperme celico ali jajčno celico. Možno je tudi tvorjenje obročastega kromosoma, pri katerem pride do loma obeh koncev kromosoma 22. Nato pride do povezave med odprtimi konci, da nastane kromosom, ki ima obliko obroča. Tretji možni vzrok so neuravnotežene translokacije. V tem primeru pride do izgube dela kromosoma 22, segment drugega kromosoma pa vstopi kot zamenjava. Manjkajoči segment kromosoma 22 vsebuje gen PROSAP2 / SHANK 3. Sumi se, da tega ni gen je odgovoren za nevrološke simptome Phelan-McDermidovega sindroma. Ugotovitve v zadnjih letih kažejo, da je temu tako. Kopija Shank3 gen manjka v skoraj vseh opisanih primerih.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi, ki jih povzroča Phelan-McDermidov sindrom, so različni in se pri posameznikih razlikujejo. Skoraj vsi bolniki pa imajo globalno razvojno motnjo. Posledica tega je hudo duševno zaostalost in izrazito mišično hipotonijo. Poleg tega sindrom trpi razvoj jezika. Psihiatrična komponenta se šteje za nedosledno. Zgodaj otroštvo avtizem ali motnje avtističnega spektra lahko ugotovimo pri približno 80 odstotkih vseh prizadetih otrok. Pri nekaterih prizadetih posameznikih, ki imajo mutacijo gena Shank3 ali mikrodelecijo 22q13.3, shizofrenija ali bipolarna motnja nastopi v mladosti ali odrasli dobi. Govorna motnja se pri prizadetih kaže zelo zgodaj. Tako se zvoki oddajajo le z zamudo ali pa jih popolnoma ni. V nekaterih primerih so otroci povsem sposobni izgovoriti nekaj besed ali celo posamezne stavke. S staranjem pa to sposobnost vedno bolj izgubljajo. Druge značilne značilnosti Phelan-McDermidovega sindroma so nagnjenost k okužbam in povečana bolečina strpnost. Prvi simptom sindroma pri dojenčkih je mišična hipotonija. Neredko opazimo rahle malformacije obraza in okončin. Poleg tega se pojavijo malformacije v notranjosti telesa, na primer v [[ledvicah, sečil ali srce so možne. Zaradi tega bi morali opraviti ustrezne kontrolne preglede. Epileptični napadi se pojavijo pri približno 25 odstotkih vseh otrok, ki trpijo za Phelan-McDermidovim sindromom. Te so lahko povezane z malformacijami možganov kot so arahnoidne ciste. Redko se pojavijo motnje notranjih ali endokrinih organov, na primer avtoimunske hepatitis, postanejo očitne. Duševne motnje, ki so posledica Phelan-McDermidovega sindroma, vplivajo tudi na vedenje prizadetih otrok. Manjkajo jim na primer družbena vzajemnost in očesni stiki, mnogim otrokom pa manjka tudi dvofazni ritem spanja in budnosti.
Diagnoza in potek bolezni
Za diagnosticiranje Phelan-McDermidovega sindroma, a kri običajno se opravi test. To vključuje poseben test, imenovan matrika CGH. CGH pomeni primerjalna genomska hibridizacija. S pomočjo tega testa CGH je mogoče zaznati kromosomske spremembe, četudi so tako majhne, da jih v običajnem primeru ni mogoče zaznati kromosomska analiza. Poleg tega lahko PMS zazna tudi nosečnost testi, kot so amniocenteza. Napoved za Phelan-McDermidov sindrom je negativna, ker razvojne motnje ni mogoče pozdraviti. Pričakovana življenjska doba pacienta običajno ne trpi. Tako je odvisno od oskrbe, ki jo ima bolnik, in obsega njegovih ali njenih okvar.
Zapleti
Zaradi sindroma Phelan-McDermid prizadeti posamezniki trpijo zaradi znatno upočasnjenega razvoja in tudi različnih motenj v rasti. Običajno to povzroči tudi znatne duševne in motorične motnje in omejitve. V mnogih primerih sindroma Phelan-McDermid bolnikovi sorodniki in starši trpijo tudi zaradi psiholoških simptomov in tudi zaradi depresija, tako da se bistveno zmanjša kakovost življenja celotne družine. Prav tako Phelan-McDermidov sindrom povzroči atrofijo mišic in tudi duševne omejitve, tako da so otroci shizofreni ali trpijo zaradi bipolarne motnje. Tudi sposobnost govora je sindrom znatno omejen, tako da obstajajo težave v komunikaciji. Nadalje so v mnogih primerih malformacije ledvic oz srce pojavijo se tudi pri tem sindromu, ki lahko zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika. To vodi do epileptičnih napadov in različnih koža pritožbe. Na žalost Phelan-McDermidovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Iz tega razloga zdravljenje temelji predvsem na simptomih tega sindroma. Posebnih zapletov ni, vendar vseh simptomov ni mogoče omejiti. Verjetno bo sindrom Phelan-McDermid tudi zmanjšal pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker je Phelan-McDermidov sindrom resna genetska motnja, ga mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Samo medicinsko zdravljenje lahko omeji simptome. Popolno ozdravitev pa ni mogoča, tako da prizadeta oseba celo življenje trpi za simptomi tega sindroma. Če bolnik trpi zaradi nelagodja v mišicah in zlasti hudih mišic, se je treba posvetovati z zdravnikom za Phelan-McDermidov sindrom bolečina. stanje lahko vodi do duševnih zaostalost ali bipolarna motnja. Če se pojavijo tudi ti simptomi, se mora bolnik zdraviti, da se izogne nadaljnjim zapletom. Zgodnje zdravljenje lahko bistveno omeji duševno zaostalost. Poleg tega so koristni redni pregledi organov, saj srce bolezen prizadene tudi ledvice. V primeru epileptični napad, je treba nemudoma obvestiti nujnega zdravnika ali obiskati bolnišnico. Ker starši in sorodniki pogosto trpijo zaradi psihološkega nelagodja zaradi Phelan-McDermidovega sindroma, je psihološka oskrba zelo koristna.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje vzrokov Phelan-McDermidovega sindroma ni mogoče. Zato simptomatsko terapija poteka. Spodbujanje kognitivnih, gibalnih, jezikovnih in socialnih dejavnikov ima pomembno vlogo pri izboljšanju kakovosti življenja prizadetih. Pomembno je tudi zdravljenje spremljajočih simptomov, kot so motnje požiranja in sesanja, refluks or bruhanje, ki se že pojavijo v začetku otroštvo zaradi mišične hipotonije. Nadaljnji ukrepi za zgodnje posredovanje vključujejo fizioterapevtsko zdravljenje in uporabo govora
Računalniki za govorni izhod, oz Delovna terapija se lahko upošteva.
Obeti in napovedi
Napoved sindroma Phelan-McDermid je na eni strani slaba, na drugi strani pa dobra. Res je, da bolezen ni ozdravljiva. Vendar pa pogosto ne omejuje pričakovane življenjske dobe prizadetih, če pa je stopnja invalidnosti, ki jo povzroča Phelan-McDermidov sindrom, višja in ostaja zdravstvena in psihosocialna oskrba neustrezna, je lahko napoved bistveno slabša. Prej ko bodo prizadeti otroci podprti v njihovem intelektualnem ali motoričnem razvoju, boljša bo napoved. Poleg tega pa je prizadetim posameznikom možno le simptomatsko zdravljenje. Med Phelan-McDermidovim sindromom so se pojavile nevrološke ali psihiatrične nepravilnosti, kot so depresija, shizofrenija ali se lahko razvije bipolarna motnja. Te posledice je mogoče zdraviti v skladu z uveljavljenimi zdravstvenimi standardi. Vendar sočasno zdravljenje z zdravili pri teh bolnikih ne deluje tako dobro kot pri drugih. Prognozo poslabšajo pomanjkanje podpore, nezadostna zdravstvena oskrba, nepriznanost v socialni sferi in sočasne epilepsije oz. koža simptomi. Poleg tega se lahko pojavijo zdravstveni zapleti. Na primer, Phelan-McDermidov sindrom lahko vodi do malformacij pomembnih organov ali atrofije mišic. Takšne malformacije pogosto prizadenejo srce ali ledvice. Takšne posledice lahko negativno vplivajo na kakovost življenja in življenjsko dobo prizadetih. V tem primeru je lahko zdravstvena napoved boljša od samoocene prizadete osebe.
Preprečevanje
Phelan-McDermidov sindrom je že prirojen. Zato brez preventivnega ukrepe Možne so.
Nadaljnja skrb
V večini primerov prizadeti posamezniki s Phelan-McDermidovim sindromom nimajo nobene nadaljnje oskrbe ali pa le zelo omejene nadaljnje oskrbe ukrepe na voljo. Prizadeti posamezniki bi morali poiskati zdravniško pomoč že v začetku te bolezni, saj se morda ne bo pozdravila sama. Zgodnja diagnoza bolezni lahko zato prepreči nadaljnje zaplete in nelagodje. V primeru želje po otrocih je treba najprej najprej opraviti genski pregled in svetovanje, da se sindrom ne bi mogel ponoviti pri potomcih, saj gre za genetsko bolezen. Prizadeta oseba se mora ob prvih znakih in simptomih bolezni posvetovati z zdravnikom. Večina bolnikov je odvisnih od ukrepe of fizioterapija ali fizioterapija za Phelan-McDermidov sindrom. Številne vaje iz takšnih terapij lahko izvajamo tudi v bolnikovem domu, kar lahko pospeši zdravljenje. Prav tako so prizadeti otroci odvisni od intenzivne nege in podpore lastne družine, da ublažijo simptome in otroku omogočijo razvoj. O nadaljnjem poteku in napovedi pričakovane življenjske dobe bolezni v tem okviru praviloma ni mogoče dati nobene splošne izjave.
Kaj lahko storite sami
O terapija sindroma Phelan-Mc-Dermid je namenjen predvsem zgodnji podpori otroka z boleznijo. Najpomembnejši ukrep je posebej spodbujati bolnikove socialne, motorične, jezikovne in kognitivne sposobnosti. To zahteva šport, fizioterapija, duševni trening in številni drugi ukrepi. Starši se morajo že v zgodnji fazi obrniti na ustrezne zdravnike, da se lahko pripravi načrt zdravljenja, ki upošteva zapletene simptome sindroma Phelan-Mc-Dermid. Poleg tega je treba prilagoditi vsakdanje življenje. Otroci z boleznijo se običajno ne morejo gibati brez pomoči in zato potrebujejo ambulantno oskrbo. V gospodinjstvu je treba namestiti stopnice, primerne za invalide, in spremeniti druge spremembe glede na sliko simptomov. Poleg tega otrok običajno potrebuje invalidski voziček. V tem primeru je treba razjasniti vprašanja v zvezi z zavarovanjem, pri čemer je za podporo v tem pogledu na voljo tudi odgovorni zdravnik. Starši prizadetih otrok so običajno izpostavljeni veliko stres. Zaradi tega so spremljevalni pogovori z drugimi prizadetimi osebami in po potrebi s terapevtom še toliko bolj pomembni. Splošni ukrepi, kot so šport, sprostitev vaje in uravnoteženo prehrana pomagati zmanjšanje stresa.
