Pitt-Hopkinsov sindrom je ime nadvse redke genetske motnje, ki nima zdravila. Genetska napaka med drugim povzroča motorične in duševne motnje.
Kaj je Pitt-Hopkinsov sindrom?
Pitt-Hopkinsov sindrom (PHS) je genetska motnja, povezana z duševno boleznijo zaostalost, neustrezna ali popolna odsotnost govorjenega jezika, epilepsijain motnje dihalne regulacije. Poleg tega obstajajo tipične nepravilnosti na obrazu. Bolezen se kaže le zelo redko. Zaenkrat je po vsem svetu znanih le 150 primerov, pri moških in ženskah pa se pojavljajo enako. Vendar zdravniki sumijo na večje število neprijavljenih primerov, ker bolezen zanesljivo diagnosticirajo šele nekaj let. Ime Pitt-Hopkinsov sindrom izhaja iz avstralskih zdravnikov D. Pitta in I. Hopkinsa, ki sta bolezen prvič opisala leta 1978. Odkritje povzročitelja gen je potekal šele leta 2007. Dve raziskovalni skupini v Erlangnu in Parizu sta odkrili mutacije v TCF4 gen ob istem času. Posledično je zdaj možna jasna diagnoza Pitt-Hopkinsovega sindroma. Ocenjuje se, da se dedna bolezen pokaže pri enem od 34,000 do 41,000 rojstev.
Vzroki
Pitt-Hopkinsov sindrom se deduje avtosomno prevladujoče. Vzrok za dedno bolezen so heterozigotne nove mutacije znotraj TCF4 gen. Ta gen kodira vseprisotni transkripcijski faktor b-HLH. Gen TCF4 se nahaja na kromosomu 18 in gen bodisi mutira na enem od eksonov 1 do 20 bodisi je popolnoma izbrisan. Če oseba trpi za Pitt-Hopkinsovim sindromom, je tveganje za prenos dedne bolezni na potomce približno 50 odstotkov. Običajno pa večina bolnikov nima otrok. V večini primerov se bolezen pojavi, čeprav sta oba starša zdrava in nimata mutacij v genu TCF4. Tveganje ponovitve PHS v dodatni nosečnosti se šteje za zelo nizko, in sicer en odstotek.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pitt-Hopkinsov sindrom ima različne simptome. Vendar se ti nikoli ne pojavijo v celoti pri nobenem bolniku. Pri najbolj prizadetih posameznikih se značilne značilnosti sindroma razvijejo sčasoma, tako da sčasoma postanejo jasno prepoznavne. Takoj po rojstvu in v prvih mesecih življenja običajno ni nobenih značilnih simptomov. Ko čas mineva, starši opazijo nenormalno počasen razvoj svojega otroka. Na primer, redko poseže po igračah, se ne vklopi sam ali škilji. Lahko je tudi zmerno do hudo duševno zaostalost, zaostajanje v poporodni rasti, omejene sposobnosti hoje, gibanje usklajevanje motnje in hipotonija mišic. hiperventilacija epizode, motnje spanja, hude zaprtje, skolioza, na tej klinični sliki pa so zabeležene tudi nepravilnosti na spolovilih. Poleg tega je jezikovni razvoj slab ali celo popolnoma odsoten. Vidne nepravilnosti na obrazu, kot so debele srce-oblikovane ustnice, široko ravno nebo z velikim usta, makrostomija z velikimi presledki med zobmi in štrlečimi zobmi se prav tako štejejo za tipične za Pitt-Hopkinsov sindrom. Poleg tega so se vnele nosnice, globoko postavljene oči, izraz žleba med ustnic in nos, odsotnost upogibanja palca ali prstov in ozke roke s širokimi konicami prstov se štejejo za zunanje prepoznavne lastnosti. V bistvu pa je večina bolnikov s PHS vesele narave, zato se pogosto smejijo. Potrebujejo tudi veliko ljubezni in fizičnega stika.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza Pitt-Hopkinsovega sindroma se večinoma postavi s kliničnim pregledom. elektroencefalografija (EEG) velja tudi za pomembno preiskovalno metodo, s katero je mogoče zaznati spremembe. Poleg tega postopki slikanja, kot so slikanje z magnetno resonanco (MRI) se lahko uporablja. To lahko kaže na spremembe v časovnih režnjah in na spremembe v hipokampus. V nekaterih primerih je odkritje razširjenih prekatov ali hipoplastičnega kalozemskega telesa (možganov bar). Če je genska mutacija že znana, prenatalna diagnostika se lahko izvede. To pomeni, da lahko dedno bolezen odkrijemo že pred rojstvom.Diferencialna diagnoza igra tudi pomembno vlogo, saj so simptomi nekaterih motenj podobni simptomom Pitt-Hopkinsovega sindroma. Sem spadajo Goldbergov sindrom, Angelmanov sindrom, Mowat-Wilsonov sindrom in Rettov sindrom. Ker je Pitt-Hopkinsov sindrom genetska napaka, nima zdravila. V večini primerov je pričakovati trajne motnje v duševnem razvoju. Poleg tega večina bolnikov s PHS ne more govoriti. Pričakovana življenjska doba prizadetih je odvisna od obsega zdravje težave in deformacije. Običajno potrebujejo pomoč drugih skozi vse življenje.
Zapleti
Zaradi Pitt-Hopkinsovega sindroma večina prizadetih posameznikov običajno trpi zaradi različnih motoričnih in duševnih omejitev ter invalidnosti. Posledično so bolniki v življenju običajno odvisni od pomoči drugih ljudi in se brez nadaljnjega ne morejo več spoprijeti z vsakdanjim življenjem. Prizadeti trpijo zaradi strabizma in se povečajo zaostalost. Govorne napake in usklajevanje težave se lahko pojavijo tudi kot posledica Pitt-Hopkinsovega sindroma, kar znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Zaprtje pojavijo se tudi motnje spanja. Pitt-Hopkinsov sindrom pomembno vpliva na celoten razvoj otroka, kar povzroči zaplete tudi v odrasli dobi. Zlasti pri otrocih lahko simptomi Pitt-Hopkinsovega sindroma vodi do draženja ali ustrahovanja. Vzročno zdravljenje Pitt-Hopkinsovega sindroma ni mogoče, zato so oboleli odvisni od različnih terapij, ki lahko olajšajo vsakdanje življenje. Včasih sorodniki in starši potrebujejo tudi psihološko zdravljenje. Na pričakovano življenjsko dobo bolnika ta bolezen običajno ne vpliva. Poleg tega bi morali starši razmisliti genetsko svetovanje.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Ker je Pitt-Hopkinsov sindrom prirojena motnja, pri kateri ni samozdravljenja, mora sindrom vedno zdraviti zdravnik. Popolno ozdravitev pa ni mogoča, tako da je prizadeta oseba celo življenje odvisna od zdravljenja. Če ima otrok znatno upočasnjen razvoj, se je treba posvetovati z zdravnikom v primeru Pitt-Hopkinsovega sindroma. Lahko se pojavi tudi strabizem, ki ga imajo tudi mnogi otroci usklajevanje motnje. Vedno se je treba posvetovati tudi z zdravnikom zaradi deformacij ali nepravilnosti obraza. Prej ko jih prepoznamo in zdravimo, večja je verjetnost pozitivnega poteka bolezni. Podobno lahko nepravilnosti v otrokovih rokah in nogah kažejo na Pitt-Hopkinsov sindrom in jih mora pregledati zdravnik. Diagnozo samega sindroma lahko opravi pediater ali splošni zdravnik. Za nadaljnje zdravljenje pa je potreben specialist, zdravljenje pa je odvisno od natančne manifestacije sindroma. Na splošno ni mogoče predvideti, ali bo bolezen povzročila skrajšanje pričakovane življenjske dobe bolnika. Ker sindrom pogosto povzroča tudi psihološke stiske pri starših in družinskih članih, se lahko posvetuje tudi s psihologom.
Zdravljenje in terapija
Ker Pitt-Hopkinsovega sindroma ni mogoče pozdraviti, terapija je omejeno na zdravljenje simptomov, kar pa je odvisno od posameznika. Vsekakor je pomembno, da se dedne bolezni začne čim prej. Primerne oblike terapija so predvsem fizioterapevtske ukrepe, logopedska terapija, Delovna terapija, jahalna terapija (hipoterapija) ali glasbena terapija. V primeru strabizma okluzija terapija je pomembno, pri katerem je eno oko zakrito s posebnim očesnim obližem za preprečevanje vidne motnje. Zdravljenje z zaviralec karboanhidraze acetazolamid, ki služi zniževanju kri tlak in intrakranialni tlak, prav tako velja za koristnega. Nekateri bolniki dobijo tudi zdravila za zdravljenje motnje spanja, zaprtjein epilepsija. Glavna težava Pitt-Hopkinsovega sindroma je pomanjkanje ali odsotnost govorjenega jezika. Iz tega razloga bi se prizadeti otroci morali naučiti komunicirati z znakovnim jezikom. Za starše, genetsko svetovanje je priporočljivo.
Obeti in napovedi
Obeti za zdravljenje ali izboljšanje dednega Pitt-Hopkinsovega sindroma niso zelo dobri. Genetsko povzročen sindrom se pojavi zelo redko. Več kot 400 primerov po vsem svetu ni bilo dokumentiranih. Pitt-Hopkinsov sindrom povzroči celo vrsto hudih do zmernih bolezni funkcionalne motnjein duševne okvare. Med drugim, nizke rasti ali se razvijejo epilepsije. Otroci ne morejo govoriti. Staršem takih otrok je problematično, da je pravilna diagnoza običajno postavljena šele po več letih. Nato je pomembno razlikovati Pitt-Hopkinsov sindrom od drugih sindromov s podobnimi simptomi. Glede na veliko število nepravilnosti in posledic lahko zdravilo posega le simptomatsko. Prizadeti posamezniki so pogosto hospitalizirani, ker imajo lahko hude težave z dihanjem. Interdisciplinarno zdravljenje prizadetih oseb je standardno. Napoved pozitivnih gibanj za obolele glede na širok spekter motenj ni posebej dobra. Tudi kirurški ukrepe ne more spremeniti stopnje invalidnosti. Prizadete osebe potrebujejo stalno oskrbo. Za starše takih otrok je ta napoved pomemben dejavnik. Res je, da so možnosti za še enega otroka s to invalidnostjo dokaj majhne. Vendar so dana. Zato v primeru drugega nosečnost, amniocenteza je priporočljivo. Če je potrebno, Splav priporočljivo.
Preprečevanje
Ne obstajajo ukrepe za preprečevanje Pitt-Hopkinsovega sindroma. Tako gre za dedno bolezen, ki je že prirojena.
Spremljanje
Pri Pitt-Hopkinsovem sindromu so ukrepi spremljanja v večini primerov znatno omejeni. Gre za genetsko bolezen, ki je ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato je pri tej bolezni prednostna naloga zgodnje odkrivanje in zdravljenje, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali druga zdravstvena stanja. Prej ko sindrom odkrije in zdravi zdravnik, boljši je običajno nadaljnji potek. Če je otrok zaželen, je treba opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev Pitt-Hopkinsovega sindroma. Prizadeti otroci so v življenju odvisni od rednih pregledov pri različnih zdravnikih. Zelo pomembna je tudi skrb in podpora lastne družine, saj lahko to zlasti prepreči razvoj depresija ali druge psihološke težave. Intenzivna podpora prizadetim otrokom je zelo pomembna tudi v šoli. Nekatere simptome Pitt-Hopkinsovega sindroma zdravimo s pomočjo zdravil. Vedno je treba paziti, da zagotovite pravilen odmerek in tudi redno jemanje zdravil. Pitt-Hopkinsov sindrom verjetno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Tukaj lahko naredite sami
Ljudje, ki imajo Pitt-Hopkinsov sindrom, običajno ne morejo živeti brez pomoči. Svojci morajo dati trpečemu podporo, ki jo potrebuje in na katero mora paziti zdravje pritožbe. Poleg rednih obiskov pri zdravniku so terapevtski ukrepi, kot so dihalne vaje redni pogovori pa so tudi del samopomoči. Pomanjkanje govora lahko nadomestimo s ciljno usmerjenim govornim treningom. V primeru zunanjih malformacij pogovor morda bo potrebna tudi terapija. Po operaciji velja počitek v postelji. Zdravnik vam lahko priporoči ustrezna domača in naravna zdravila bolečina in se po potrebi posvetujte z alternativnim zdravnikom. V primeru akutne dihalne stiske je treba opozoriti nujnega zdravnika. Dokler ne pride zdravniška pomoč, Prva pomoč dati bolniku in zagotoviti, da ostane miren. Pitt-Hopkinsov sindrom je mogoče dobro zdraviti s celovito skrbjo. Za bolnike naj bi doma skrbela ambulantna služba, ki se morajo udeležiti posebne vrtec in šolanje pozneje v življenju. The stres povezano s tem obremenjuje tako trpečega kot starše, ki bi morali pogovor zdravniku o njihovih strahovih in težavah. Spremljajoča terapija lahko izboljša počutje in prizadetim odpre nov pogled na življenje.
