Policitemija Vera: vzroki, simptomi in zdravljenje

Policitemija vera je mieloproliferativna motnja, povezana s prekomerno proizvodnjo vseh kri celic in posledično povečano tveganje za trombembolijo. Z incidenco 1 do 2 primerov na 100,000 prebivalcev letno je policitemija vera redka sindromna bolezen.

Kaj je policitemija vera?

Policitemija vera je kronična mieloproliferativna bolezen, pri kateri se poveča sinteza vseh kri celic eritrocitovV kostni mozeg. Zaradi te postopne in nepovratne prekomerne proizvodnje se povečuje hematokrit (celični kri sestavine) in viskoznost krvi (viskoznost), kar vodi do motenj mikrocirkulacije in povečanega tveganja za trombembolične dogodke. Poleg tega se pri policitemiji veri razlikujeta dve klinični stopnji. Za prvo stopnjo je značilna povečana sinteza eritrocitov, pa tudi eritrocitoza (povečano število rdečih krvnih celic) in je lahko popolnoma asimptomatska. Za progresivno pozno fazo je značilna sekundarna fibroza kostnega mozga z ekstramedularno hematopoezo in splenomegalijo. Podobno se lahko policitemija vera razvije v mielodisplazijo, pri kateri hematopoezo vedno bolj prevzamejo mutirane matične celice ali akutni mieloid levkemija.

Vzroki

Natančna etiologija policitemija vera še ni določena in verjetno temelji na mutacijski preobrazbi matičnih celic, ki še ni v celoti zabeležena in se lahko profilira v različne specifične tipe celic. Tako bi lahko pri približno 95 odstotkih prizadetih posameznikov zaznali tako imenovano točkovno mutacijo JAK2V617F, ki vodi do izmenjave aminokislinskega valina s fenilalaninom in s tem do povečane stopnje delitve posebej prizadetih celic. Pri 2 do 3 odstotkih so opazili tudi funkcionalno primerljivo mutacijo JAK2 v eksonu 12 (segment DNA, ki kodira aminokisline). Ker se te mutacije pojavljajo tudi pri drugih mieloproliferativnih sindromih, kot sta esencialna trombocitemija in primarna mielofibroza, so možni sprožilni dejavniki, kot so škodljivi agensi (vključno z benzen), ionizirajočega sevanja in vpletenosti drugega, še neznanega, gen razpravlja se tudi o mutaciji.

Simptomi, pritožbe in znaki

Za policitemijo vero je značilna prekomerna tvorba rdečih krvnih celic (eritrocitov). Posledično se kri zgosti in njene pretočne lastnosti se poslabšajo. S tem povezane težave s krvnim obtokom lahko povzročijo različne simptome. Policitemija vera se pogosto začne zahrbtno, tako da mnogi bolniki na začetku kažejo malo simptomov. Motnje cirkulacije v rokah in nogah so med pogostejšimi simptomi. Prav tako modro obarvanje (cianoza) ustnic nastane zaradi pomanjkanja kisik ponudbe. Obraz, roke in noge pa kažejo pordelost koža. Še posebej po stiku z voda, se veliko bolnikov s policitemijo vera pritožuje zaradi srbenja. To se imenuje tudi akvageni pruritus. Tako imenovana eritromelalgija je tudi značilen simptom maligne bolezni krvi. Zanj je značilno boleče in nenadno pregrevanje ter pordelost stopal in / ali rok. Povečana količina eritrocitov lahko še naprej vodi do omotica, krvavitve iz nosu, motnje vida ali zvonjenje v ušesih. Zaradi spremenjenih lastnosti pretoka krvi obstaja tudi večje tveganje za ožilje okluzija zaradi krvnih strdkov (tromboza) ali embolije. Zmanjšan pretok krvi v koronarne arterije, po drugi strani pa vodi do občutka tesnosti v v prsih (angina pectoris) in dodatno poveča tveganje za a srce napad.

Diagnoza in potek

Začetni sum na policitemijo vero pogosto temelji na povišanem eritrocitu, hematokritali hemoglobina ravni v krvni test. Poleg tega se v številnih primerih bolezni poveča število levkocitov in trombocitov ob hkratnem zmanjšanju eritropoetina raven (EPO ravni). V napredni fazi bolezni lahko sum utemeljimo s splenomegalijo. Diagnozo dodatno potrdimo z odkritjem točkovne mutacije JAK2 (V617F). Razlikovati je treba policitemijo vero (primarna eritrocitoza) od sekundarnih eritrocitoz, kot je npr. stres eritrocitoza, eritrocitoza kadilcev in eritrocitoze zaradi hipoksije oz. EPO-proizvodnja tumorjev v jetra or ledvice, za katere so značilne povišane EPO ravni. Z zgodnjo diagnozo in nadzorom terapijaima bolezen dobro prognozo s približno normalno pričakovano življenjsko dobo kljub kroničnemu progresivnemu toku. Če policitemije vere ne zdravimo, je povezana z znatno večjim tveganjem za trombembolične dogodke (vključno z kap, trombozain miokardni infarkt).

Zapleti

Pri tej bolezni bolniki trpijo predvsem za izrazito povečano Obseg krvi. To ima za posledico tudi pordelost koža, kar je lahko predvsem na obrazu neprijetno in s tem občutno zmanjša kakovost življenja bolnika. Kri je sama po sebi viskozna, tako da je običajno moteno tudi strjevanje. The možganov je tudi napačno oskrbovan s krvjo, kar lahko vodi do osebnostnih motenj oz nihanje razpoloženja. V mnogih primerih prizadeti trpijo za hudo glavoboli or omotica. Zaradi bolezni je tveganje za kap or srce napad se izjemno poveča, tako da se lahko tudi pričakovana življenjska doba bolnika znatno zmanjša. V večini primerov se policitemija vera zdravi s pomočjo zdravil. Bolniki morajo pogosto jemati zdravila trajno, da zmanjšajo tveganje za nastanek tromboza. Posebni zapleti ali neželeni učinki se ne pojavijo. Verjetno se pričakovana življenjska doba prizadete osebe tudi zmanjša zaradi policitemije vere. Poleg tega zdrav način življenja zelo pozitivno vpliva na potek te bolezni.

Kdaj je treba iti k zdravniku?

Motnje in nepravilnosti v pretoku krvi je treba obvestiti zdravnika. Če pride do palpitacij, omotica, notranja toplina ali nenavaden občutek hladno na nekaterih predelih telesa prizadeta oseba potrebuje pomoč. Če pride do motenj zaznavanja, mravljinčenja v okončinah, otrplosti ali preobčutljivosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Spremembe v koža videz, srbenje ali pordelost je treba predstaviti zdravniku. Če je odprt rane videti sterilno oskrba rane je potrebno. Če prizadeta oseba tega ne more zagotoviti v zadostni meri, se je treba posvetovati z zdravnikom. V nasprotnem primeru kalčki lahko vstopijo v organizem in sprožijo nadaljnje bolezni oz sepse. To lahko povzroči življenjsko nevarnost stanje. Krvavitev iz nos or dlesni, občutek tesnosti v organizmu in na splošno funkcionalne motnje je treba pregledati in zdraviti. V primeru okvare vida in zvonjenja v ušesih je treba razjasniti pritožbe. Če je akutna zdravje-o nevarnih razmerah je treba opozoriti reševalce. V primeru motenj zavesti ali izgube zavesti je potreben nujni zdravnik. Močno zmanjšanje notranjih sil, kolaps in nenadno pregrevanje so alarmni signali telesa. Pri policitemiji vera a krvni strdek lahko oblikujejo. V hujših primerih a kap ali pride do omejitve srčne aktivnosti. Brez nujne medicinske oskrbe prizadete osebe grozi prezgodnja smrt.

Zdravljenje in terapija

Do danes je edino vzročno ali kurativno zdravljenje policitemije vere presaditev matičnih celic. Ker je tak poseg povezan z velikim tveganjem za posledice in povečano smrtnostjo, se praviloma obravnava le v zelo naprednih stadijih bolezni. V nasprotju, paliativna terapija ukrepe namenjeni zmanjšanju tveganja za trombembolične dogodke, lajšanju simptomov in preprečevanju zapletov so v ospredju zdravljenja policitemije vere. V ta namen se običajno začne flebotomija za zmanjšanje hematokrit raven, ki zagotavlja hitro in učinkovito zmanjšanje krvi Obseg. Sprva se flebotomija izvaja v dvodnevnih do tridnevnih intervalih, odvisno od specifične ravni hematokrita, pri čemer se interval med zdravljenjem z napredovanjem povečuje. Za zmanjšanje tveganja za trombozo in za zdravljenje motenj mikrocirkulacije je zaviralec agregacije tromboze (nizkoOdmerek ASA). Če se lahko stalno opazujejo kratki intervali med zahtevanimi sejami flebotomije ali visokim številom trombocitov, je namenjen tudi zmanjševanju vrednosti števila celic v okviru citoreduktivnega zdravila terapija z aktivnimi sredstvi, kot so hidroksurea ali citokini, ki zavirajo sintezo vseh krvnih celic v kostni mozeg. V nekaterih primerih je indicirano ciljno zmanjšanje števila trombocitov, anagrelid, ki deluje supresivno na zorenje trombocitov, se lahko uporablja za zdravljenje policitemije vere.

Preprečevanje

Ker je policitemija vera najverjetneje posledica mutacije izvornih celic, katerih sprožilni dejavniki (obnavljajoči dejavniki) še niso jasno pojasnjeni, bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar pa zmanjšanje telesne teže, redna vadba, izogibanje dolgim ​​obdobjem sedenja in dosledno terapija za bolezni srca in ožilja zmanjšajte povečano tveganje za trombembolijo pri policitemiji.

Spremljanje

V večini primerov policitemije vere imajo bolniki zelo malo in tudi omejeno ukrepe nadaljnje oskrbe, ki jim je na voljo. Tu je v prvi vrsti pomembna hitra in predvsem zelo zgodnja diagnoza, da preprečimo druge zaplete ali nadaljnje nelagodje. Zato bi morale prizadete osebe ob prvih simptomih ali znakih bolezni obiskati zdravnika, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali pritožbe. Do samozdravljenja praviloma ne more priti. Samo zdravljenje vključuje manjši kirurški poseg. Potem naj prizadete osebe počivajo in si olajšajo. Vzdrževati se morajo napora in fizičnih ali stresnih dejavnosti, da ne bi preveč obremenjevali telesa. Tudi zdravila mora redno preverjati in jih prilagoditi zdravnik. Če obstajajo negotovosti ali vprašanja glede zdravila, je treba vedno najprej poklicati zdravnika. Redni zdravniški nadzor je prav tako zelo pomemben za nadzor bolezni krvna slika trajno. V tem kontekstu ni mogoče splošno predvideti, ali policitemija vera zmanjšuje pričakovano življenjsko dobo prizadetih.

Kaj lahko storite sami

Možnosti samopomoči na splošno niso na voljo osebi, ki jo prizadene policitemija vera. Vsekakor je pacient odvisen od zdravnikovega zdravljenja, ki vključuje a presaditev matičnih celic. V nekaterih primerih bolnik kljub zdravljenju umre. Na splošno mora bolnik s policitemijo vero skrbeti za svoje telo in se ne izpostavljati nepotrebnim stres. Izogibati se je treba tudi športnim aktivnostim, saj obremenjujejo telo. Izogibati se je treba tudi stresnim situacijam. V primeru srbenja prizadeto območje ne smete praskati, da ne pride do izpuščaja. Zaradi povečanega tveganja za srce napad, redni pregledi pri zdravniku so zelo koristni, da se izognete a srčni napad. Pregledi za tumorje na ledvicah oz jetra so tudi koristne, saj jim lahko daje prednost tudi policitemija vera. V nekaterih primerih je koristen stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene bolezen, saj to lahko vodi k izmenjavi informacij, ki so lahko koristne za vsakdanje življenje in olajšajo življenje. V večini primerov se pričakovana življenjska doba bolnika zmanjša s policitemijo vero.