Poljski sindrom je kompleks zaviralnih malformacij, ki jih povzročajo motnje med embrionalnim razvojem. Vodilni simptom je enostransko pomanjkanje pritrditve delov velika prsna mišica. Bočno različne prsi lahko poravnate v kozmetični korekciji.
Kaj je poljski sindrom?
Skupina bolezni prirojenih malformacij vsebuje nekaj sindromov malformacij, ki hkrati prizadenejo mišični in skeletni sistem. Takšen kompleks simptomov je sindrom Poljske, ki je bil prvič opisan sredi 19. stoletja. Za prvega opisovalca velja britanski kirurg Alfred Poland, ki je sindromu zapustil njegovo ime. Kompleks simptomov sestavljajo različne malformacije, ki tvorijo kompleksen sistem. Običajno pacientom v celoti primanjkuje prsne mišice. Ta vodilni simptom je povezan z malformacijami mlečne žleze in sistema beločnic. Poljski sindrom je vključen v tako imenovane inhibicijske malformacije. Ocenjuje se, da je njegova incidenca med enim primerom na 10,000 ljudi in enim primerom na 100,000 ljudi. Sindrom pogosteje prizadene moške kot ženske. Malformacije so tudi pogosteje na desni strani telesa kot na levi. Starost manifestacije simptomov je neonatalno obdobje.
Vzroki
Nekatere raziskave o sindromu Poljske predlagajo genetski vzrok. Čeprav se zdi, da je večina primerov sindroma občasna, so v posameznih primerih opazili družinsko združevanje z avtosomno dominantno dediščino. Do zdaj etiologija bolezni ni dokončno pojasnjena. Kot bolezen s področja zaviralnih malformacij sindrom verjetno izvira iz zarodka.
Simptomi, pritožbe in znaki
Pri zaviralnih malformacijah se zaviranje pojavi v fazi razvoja zarodka, ko požene zgornji žarek. Ta zaviranje se lahko močno razlikuje. Stopnja izražanja določa klinično sliko bolezni. Namesto na zgornji žarek lahko na spodnji žarek vpliva tudi zaviranje. Vendar se ta pojav pojavlja manj pogosto kot zaviranje zgornjega žarka. Po zaviranju spodnjega žarka se pojavijo malformacije notranjih organov pogosto pojavijo. Glavni vzrok zaviralnih malformacij in z njimi dejanski vzrok poljskega sindroma še ni znan. Nekateri dokumenti predvidevajo vaskularni vzrok in imajo prekinjeno kri oskrba s subklavijo arterije odgovoren za inhibicijske malformacije.
Diagnostika in potek bolezni
Simptomski kompleks poljskega sindroma je vodi simptomatsko značilna malformacija v predelu mlečne žleze in velika prsna mišica. Tako je v prsih območje prizadete strani se zdi znatno manjše od prsnega koša nasprotne strani. Včasih bolnicam dojke celo popolnoma manjka na eni strani. The bradavica je prisoten v skoraj vseh primerih. Pri večini bolnikov pa je bradavica prizadete strani je povišana, ima manjšo areolo in je hkrati manjša in temnejša od nasprotne strani. Prizadeta stran dojke vsebuje veliko vezivnega tkiva in malo maščobe. Ta histološka povezava mu daje trden videz. The velika prsna mišica lahko razdelimo na tri dele, pri pacientih s poljskim sindromom pa običajno primanjkuje spodnjih delov. Bistveno redkeje so odsotni zgornji deli mišice. Poleg tega nekaterim bolnikom primanjkuje majhna prsna mišica. Drugi simptomi so odvisni od posameznega primera. Možni spremljajoči simptomi so na primer malformacije prstov, pogosto v obliki sindaktilije. Prsti morda tudi niso oblikovani. Na primer prstan prst in mezinec pogosto ni pritrjen. Roke bolnikov včasih prizadenejo mišična oslabelost. Poleg tega so lahko prisotne malformacije prsnega koša, zlasti torakalne deformacije. Zaradi tega je lahko na levi strani motena tudi srčna funkcija. V nekaterih primerih malformacije poleg tega vplivajo na organski sistem in vključujejo ledvične malformacije ali ledvično agenezijo.
Zapleti
Zaradi poljskega sindroma prizadeti posamezniki trpijo zaradi zaviranja. Poleg tega se nenavadno pojavijo tudi druge malformacije in deformacije na pacientovem telesu. The notranjih organov lahko v tem primeru vplivajo tudi malformacije, tako da je pričakovana življenjska doba bolnika lahko omejena. Diagnostika te bolezni je običajno razmeroma hitra in enostavna, tako da se lahko tudi neposredno zdravljenje začne takoj. Prizadeta oseba trpi zaradi mišične oslabelosti, tako da izvajanje športa ali običajnih dejavnosti za pacienta brez nadaljnjega ni mogoče. Poleg tega se neredko zgodi, da se na prstih in stopalih pojavijo deformacije, ki lahko prizadeto osebo znatno otežijo. Kakovost življenja pacienta je zaradi poljskega sindroma znatno zmanjšana in omejena. V nekaterih primerih nekateri prsti celo popolnoma manjkajo. Žal vzročno zdravljenje poljskega sindroma ni mogoče. Prizadeta oseba je torej odvisna od različnih terapij ali od vsadki do konca svojega življenja. Prizadeta oseba je lahko tudi odvisna od pomoči drugih ljudi v svojem vsakdanjem življenju, če jo deformacije znatno otežijo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Poljski sindrom lahko diagnosticiramo na podlagi malformacij na področju prsne mišice in mlečne žleze v embrionalni fazi ali takoj po rojstvu. Odvisno od resnosti malformacij, zdravilo terapija, kirurško zdravljenje in drugo ukrepe so potrebne. Pediater lahko razvije načrt zdravljenja na podlagi slike simptomov. Otrokovi starši bi morali natančno upoštevati ta načrt in vključiti zdravnika, če obstajajo spremljajoči simptomi. Če obstajajo neželeni učinki oz interakcije po jemanju predpisanih zdravil je potreben tudi zdravniški nasvet. Pri zdravljenju mora biti poleg pediatra vključen tudi fizioterapevt. To lahko spremlja posvet s terapevtom. Starši lahko pokličejo tudi ambulantno negovalno službo ali pomoč na domu. Na ta način je mogoče optimizirati otrokovo zdravljenje. Ker poljski sindrom običajno ne povzroči nadaljnjih bolezni, je treba po začetnih pregledih in rutinskih pregledih opraviti po začetnem terapija. Treba se je natančno posvetovati s pediatrom.
Zdravljenje in terapija
Poljski sindrom je mogoče zdraviti le simptomatsko, saj vzrok še ni dokončno določen. V primerih blage izraženosti zdravljenje običajno ni obvezno. Manjkajoče dele prsnih mišic lahko običajno dobro nadomestijo druge mišice. Če se to nadomestilo ne zgodi samodejno, lahko bolniki prestanejo fizično in Delovna terapija da se naučijo, kako nadomestiti z določenim treningom. Večina bolnikov s poljskim sindromom je v življenju podvržena kirurškemu zdravljenju, predvsem zaradi kozmetične okvare, ki jo povzročajo stransko diferencirane dojke in malformacije, kot je sindaktilija. Prsi lahko povečate povečanje prsi na prizadeti strani. Med tem povečanje prsi, lahko izvedemo dodatno zmanjšanje nasprotne strani. V nekaterih primerih sta v operacijo vključena tudi zategovanje in zmanjšanje areole. Za povečanje velikosti prizadete strani bolniki s poljskim sindromom običajno dobijo silikonski vsadek. Možnost so tudi vložki po meri. Najbolj naravna možnost je uporaba pacientovega lastnega koža-mastne zavihke. Nekateri zdravniki priporočajo, da se tako dojke ujemajo po velikosti, vendar ne strukturno ali v obliki amputacija in poznejšo namestitev vsadka za dojke na nasprotni strani. Na ta način sta obe strani dojk videti enake s trajnim uspehom, pacientove kozmetične zahteve pa so v idealnem primeru zadovoljene. Ker pa je dvojna operacija za telo izjemno naporna in ni nujno potrebna zaradi zdravje z vidika bolnikov s Poljskim sindromom bi morali vnaprej skrbno pretehtati to operacijo. Če so prisotne malformacije prsnega koša in je zaradi tega oslabljena srčna funkcija bolnika, je indicirano kirurško širjenje prsnega koša zdravje razlogov.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe za Poljski sindrom do danes ne obstaja. Za pridobitev preventivnih korakov je treba najprej nedvomno razjasniti vzrok malformacij.
Spremljanje
V večini primerov ima prizadeta oseba malo ali celo nobenih posebnih možnosti oz ukrepe na voljo pri poljskem sindromu. Ker gre za genetsko bolezen, je tudi ni mogoče popolnoma pozdraviti. Praviloma je treba v primeru ponovne želje po rojstvu otroka opraviti genski pregled in svetovanje, da se sindrom ne bi mogel ponoviti pri potomcih. V večini primerov to stanje je mogoče razmeroma dobro omiliti z ukrepi fizioterapija ali fizioterapija. Posebni zapleti se ne pojavijo. V tem primeru lahko prizadeti veliko vaj ponovi tudi doma in s tem morda pospeši zdravljenje. V mnogih primerih pa je operacija potrebna za popolno lajšanje simptomov poljskega sindroma. Po takem posegu mora prizadeta oseba v vsakem primeru počivati in skrbeti za telo. Vzdrževati se morajo napora in telesnih dejavnosti, da ne bi preveč obremenjevali telesa. Poleg tega so zelo pomembni tudi redni pregledi in pregledi pri zdravniku. Poljski sindrom običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Poljski sindrom je huda deformacija, ki je v prvi vrsti estetska napaka prizadetih. Samopomoč se osredotoča na izogibanje psihološkim težavam, ki se lahko pojavijo zaradi zunanjih sprememb s pomočjo terapevta ali zdravljenju obstoječega psihološkega trpljenja. To je mogoče doseči tudi s pomočjo travmatološka terapija ali pogovor z drugimi prizadetimi ljudmi. Ljudje, ki trpijo zaradi poljskega sindroma, imajo pogosto tudi fizične omejitve. Dviganje uteži lahko na primer povzroči težave, ker preostali v prsih mišica nima potrebnega moč. Fizioterapija, joga in druge prakse so na voljo za odpravo tega neravnovesja. Kateri koraki so podrobno uporabni, je odvisno od resnosti deformacije. Prizadete osebe je najbolje, da se pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom, da bodo lahko sprejeti potrebni ukrepi. Starši, ki pri svojem otroku opazijo napake, bi se morali že v zgodnji fazi dogovoriti za kirurške ukrepe. Dandanes lahko manjkajočo prsno mišico nadomestimo z vsadkom. Po operaciji je pomembno, da okrevanje podpremo z zdravo prehrano prehrana, lažje in po navodilih zdravnika.
