Izraz pomanjkanje proteina C se nanaša na prirojeno ali pridobljeno motnjo strjevanja krvi, pri kateri se strjevanje poveča zaradi pomanjkanja nadzora s strani beljakovin C in včasih poteka nepreverjeno. To spremlja povečano tveganje za kri strdki, ki nastanejo v najmanjši krvi plovila (kapilare), kar lahko privede do pomanjkanja kisika in odmiranja tkiva. Posledice so od pordelosti in kože nekroza do odpoved več organov, kar je usodno, če se ne zdravi.
Osnove
Sposobnost človeka kri strjevanje v primeru poškodbe ali travme je bistvena lastnost. Preprečuje notranje in zunanje krvavitve in po potrebi deluje kot zapletena kaskada 13 tako imenovanih koagulacijskih faktorjev. Da pa bi preprečili kri od koagulacije nenamerno na nepoškodovanih območjih je koagulacija predmet natančnega nadzora na različnih točkah.
Eden od njih vsebuje beljakovino C. Beljakovina C je beljakovina, proizvedena v jetra in mora biti v krvi v določeni količini. Nepoškodovana žilna območja aktivirajo protein C, da tvori aktiviran protein C (aPC), ki se nato veže na drug protein, protein S, in skupaj z njim zavira koagulacijske faktorje 5 in 13. Zaradi te inhibicije kaskada ne more odtekati in nemoteno zagotovljen je pretok krvi v nepoškodovani posodi. Ta sistem je najpomembnejši regulativni mehanizem telesa za zaviranje koagulacije. Če je ta protein C prisoten v nezadostni koncentraciji, bolnik trpi zaradi pomanjkanja proteina C.
Vzroki
Kot smo že omenili, lahko pomanjkanje beljakovin C ločimo med prirojenimi in pridobljenimi vzroki. Prirojeno hudo pomanjkanje proteina C je na srečo izjemno redka bolezen s statistično incidenco v populaciji približno 1: 30,000.
Za pomanjkanje proteina C je odgovorna mutacija gena beljakovine C (gen PROC) na DNA. To mutacijo lahko podedujejo tudi otroci. To povečuje tveganje za pomanjkanje beljakovin C tudi pri otrocih bolnih staršev.
Tip 1 ločimo od tipa 2 glede na koncentracijo v krvi in sposobnost opravljanja svojih nalog. Za pomanjkanje tipa 1 beljakovin C je značilno dejstvo, da je beljakovina v krvi prisotna v zmanjšani obliki in hkrati v znatno zmanjšani količini (resnično pomanjkanje proteina C). V nasprotju s tem ima bolnik s pomanjkanjem proteina C tipa 2 skoraj dovolj beljakovin, vendar ne more izpolniti svoje naloge (napaka proteina C).
Obe vrsti lahko povzročita obsežne simptome in sta lahko celo usodni. Po drugi strani pa obstajajo vzroki, ki lahko vodijo do pomanjkanja beljakovin C. Druge bolezni oz zdravje situacije so v prvi vrsti odgovorne za pomanjkanje, ki se nato pojavi sekundarno in ga je običajno mogoče odpraviti z zdravljenjem osnovne bolezni.
V bistvu je lahko odgovorna zmanjšana proizvodnja ali povečana poraba beljakovin C. Tipični pridobljeni vzroki so bolezni jetra, mesto tvorbe beljakovin C, kot je ciroza jeter, jetrna fibroza ali virusno vnetje jeter (hepatitis). Tumorji, ki uničujejo jetra tkivo lahko povzroči tudi pomanjkanje beljakovin C v poznih fazah.
Poleg tega zdravljenje z antikoagulanti, kot je Marcumar, povzroča pomanjkanje beljakovin C, zato je nujno dati heparin nekaj dni na prekrivajoč način, ko se začne zdravljenje z zdravilom Marcumar. Vitamin K je potreben za tvorbo beljakovin C. Posledično pomanjkanje vitamina K zaradi podhranjenost ali podhranjenost povzroči tudi pomanjkanje pridobljenega proteina C. Povečana poraba, ki vodi do pomanjkanja beljakovin C, je še posebej pogosta pri sepsi. Sepsa je huda klinična slika, pri kateri kri in s tem telo preplavijo bakterijski patogeni.
