Pomanjkanje beljakovin S je ime za pridobljeno ali prirojeno kri motnja. Pomanjkanje beljakovin S povečuje tveganje za tako imenovane noga Vena tromboza. V mnogih primerih bolezen ostane neopažena več let; preventivno ukrepe, zaradi dejstva, da gre za dedno bolezen, niso znani. Preventivno ukrepe dejansko niso mgölich; praviloma je mogoče ublažiti le pritožbe in simptome - če je bila bolezen diagnosticirana.
Kaj je pomanjkanje beljakovin S?
Pomanjkanje beljakovin S je prirojena motnja kri sistem strjevanja, ki je posledica pomanjkanja proteina S, antikoagulantnega proteina. Pomanjkanje beljakovin S je dokaj redko stanje; le 0.7 do 2.3 odstotka prebivalstva trpi zaradi oblike bolezni. Beljakovine S se proizvajajo v jetra in zaradi antikoagulantnih dejavnikov povzroča omejeno tvorbo strdkov na mestih, kjer so nastale žilne poškodbe. Če pride do pomanjkanja beljakovin, pa kri prevladujejo tvorbe strdkov, tako da mora prizadeta oseba pričakovati vedno več tvorb strdkov v svoji nedotaknjeni krvi plovila kot oseba, ki nima pomanjkanja beljakovin S. Ta okoliščina povečuje tveganje za noga Vena tromboza ki se pojavljajo.
Vzroki
Če je pomanjkljivost posledica genetske okvare, obstaja 50 -odstotna možnost, da se bo prenesla naprej. Pomanjkanje proteina S pa lahko povzroči tudi t.i vitamin K pomanjkanje, kronične okužbe, uporaba ovulacija inhibitorji oz vitamin K antagonisti in jetra bolezen. Nato vnetja, opekline, sepse or politravma Lahko je tudi odgovoren za razvoj pomanjkanja beljakovin S. Pridobljeno pomanjkanje proteina S pa je relativno redko; večinoma gre za dedno gen okvaro ali tako imenovano spontano mutacijo, ko je prisotna genska napaka, ki pa ni bila podedovana.
Simptomi, pritožbe in znaki
V mnogih primerih bolniki opazijo pomanjkanje beljakovin S v starosti od 15 do 45 let. Še posebej ženske, ki se še ne zavedajo svojega stanje, opazite ponavljajoče se težave s pomanjkanjem proteina S, ko tromboza - žilni okluzija - se pojavi v globokih venah nog. Dejavniki tveganja kot hormonski pripravki za menopavzi ali so v glavnem odgovorne kontracepcijske tablete. Včasih nosečnost lahko tudi razlog, zakaj zdravniki odkrijejo pomanjkanje proteina S. Tudi pri moških diagnoza običajno sledi po naključju, včasih, ko je že prišlo do tromboze. Če pa je znano, da je pomanjkanje proteina S podedovano ali če obstaja možnost dedovanja, se lahko v zgodnji starosti izvedejo začetni testi, da se ugotovi, ali je pomanjkanje proteina S prisotno ali ne. Če ni simptomov ali pritožb, zdravniki takšnih testov ne bodo izvajali - če v družini ni genetske okvare. Praviloma se, če obstaja možnost dedovanja, opravijo pregledi v otroštvo torej preventivno ukrepe se lahko jemljejo tako, da ne ustavijo ali spremenijo poteka ali bolezni, včasih pa ne dopuščajo zapletov - glede na noga Vena tromboza - na prvem mestu.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Zdravnik lahko diagnosticira bolezen na podlagi analize krvi bolnika. Če obstaja sum na povečano nagnjenost k strjevanju, zdravnik odvzame kri in jo analizira z uporabo laboratorijskih tehnik. Na ta način je mogoče naknadno analizirati antikoagulantne faktorje v krvi, kar lahko včasih kaže na pomanjkanje beljakovin S. Druge možnosti zdravniku niso na voljo. Treba je opozoriti, da se diagnoza pogosto postavi le po naključju. Praviloma se bolniki obrnejo na svojega zdravnika iz drugih razlogov, na primer, ko je prišlo do tromboze vene nog in jo je treba zdraviti. Včasih je pomanjkanje beljakovin S mogoče odkriti - četudi le po naključju - ko je bolnica noseča. Med različnimi predhodnimi preiskavami je možno, da zdravnik postavi diagnozo pomanjkanja beljakovin S.
Zapleti
V večini primerov se pomanjkanje beljakovin S odkrije relativno pozno, v najslabšem primeru pa je že prišlo do tromboze, zato je nujno zdravljenje potrebno. Pomanjkanje beljakovin S je običajno dedno genetsko, zato je treba svetovanje opraviti pred načrtovanjem a nosečnost. Običajno ni nobenih posebnih zapletov razen tromboze žil na nogah. Te pa je mogoče zdraviti, tako da na bolezen običajno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadetih. Zdravljenje same bolezni poteka s pomočjo zdravil. Zapleti se ne pojavijo in droge običajno nimajo stranskih učinkov. Poleg tega so prizadete osebe odvisne tudi od nošenja posebnih nogavic. Tromboza sama lahko vodi do pomembnih omejitev pri bolnikovem gibanju. Pacient je lahko v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi. Na žalost ni mogoče preprečiti pomanjkanja beljakovin S. Vendar pa ga je treba diagnosticirati v zgodnji fazi, če so znani ustrezni podatki o poteku genskega materiala. Na ta način je mogoče preprečiti trombozo.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Ker se pomanjkanje beljakovin S ne pozdravi in v večini primerov bistveno zmanjša bolnikovo kakovost življenja, to stanje vedno mora zdraviti zdravnik. Zgodnja diagnoza in zdravljenje vedno pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni in lahko preprečita različne zaplete. V vsakem primeru se je treba posvetovati z zdravnikom, če pride do tromboze. Prav tako se lahko v času pojavijo različni zapleti nosečnost zaradi pomanjkanja beljakovin S. Če bolnica trpi zaradi bolezni in je noseča, je obisk zdravnika zelo priporočljiv. Lahko se razvije tromboza, zlasti v venah nog, zato jo je treba zdraviti v zgodnji fazi. V večini primerov lahko splošni zdravnik odkrije pomanjkanje proteina S in ga tudi zdravi. Ker gre za dedno bolezen, genetsko svetovanje se lahko izvede tudi za preprečitev prenosa bolezni na naslednjo generacijo.
Zdravljenje in terapija
Ker je pomanjkanje beljakovin S posledica dedne genetske okvare, včasih obstajajo težave pri zdravljenju, ker vzroka ni mogoče zdraviti, le ublažitev simptomov. Iz tega razloga terapije temeljijo predvsem na bolnikovem zdravje stanje. Vendar pa bolnikom, ki nimajo simptomov in še niso utrpeli tromboze, običajno ne bodo predpisali trajnih zdravil. Bolnikom pa vsekakor svetujemo, naj ob pojavu tveganih situacij o tem obvestijo zdravstvenega delavca, da bodo lahko sprejeli preventivne ukrepe. Bolnike je mogoče zdraviti z heparin, antikoagulantno zdravilo. Podporne nogavice so koristne tudi za daljše razdalje. Če bolnik ve, da ima pomanjkanje beljakovin S, so na voljo preventivni ukrepi. V mnogih primerih so te bolj koristne kot tiste možnosti zdravljenja, ki se večinoma uporabljajo le za lajšanje simptomov. V mnogih primerih pomanjkanje beljakovin S ostane neopaženo; že leta ni simptomov ali pritožb. Zaradi tega zdravniki pogosto ne diagnosticirajo pomanjkanja proteina S, dokler ni že nastopila prva tromboza. Dolgotrajnejše zdravljenje, na primer s t.i vitamin K antagonisti, je priporočljivo, če je bilo že diagnosticiranih več tromboz. Mimogrede, vitamin Antagonisti K vključujejo Marcumar, verjetno najbolj znan pripravek, ko gre za antikoagulantni učinek.
Preprečevanje
Ker je pomanjkanje beljakovin S dedna bolezen, ni znanih preventivnih ukrepov. Ko je ugotovljeno pomanjkanje beljakovin S, je mogoče sprejeti le preventivne ukrepe za pozitiven vpliv na potek bolezni.
Spremljanje
Da bi zmanjšali tveganje za trombozo vene nog, je po uspehu smiselno terapija za pomanjkanje beljakovin S redno preverjati vrednosti krvi pri izkušenem zdravniku. Na ta način je mogoče zgodnje odkriti nove zaplete pri strjevanju krvi in jih takoj zdraviti z zdravili. Tako kot pri drugih trombotičnih boleznih lahko tudi pomanjkanje beljakovin S zlahka vodi do jetra Priporočljivo je, da alkohol porabo močno omejiti in se v najboljšem primeru popolnoma izogniti. V vaskularni medicini prizadeti prejemajo koristna prehranska priporočila in dragocene nasvete o tem, kako ravnati v nujnih primerih. Med nosečnostjo se lahko zaradi dodatne telesne teže zlahka razvijejo tromboze stres. Nosečnice s pomanjkanjem beljakovin S morajo svojega ginekologa obvestiti o svojih krvnih motnjah in dosledno upoštevati navodila lečečega zdravnika. Zadostna vadba in dnevni sprehodi lahko pomagajo preprečiti nastanek venske tromboze. Ker imajo bolniki pogosto tudi vitamin Pomanjkanje K zdravniki pogosto priporočajo uživanje posebne diete dodatki kot preventivni ukrep. V večini primerov te pomanjkljivosti ni mogoče nadomestiti samo s prehrano. Dolgotrajna uporaba antikoagulantov, npr.Odmerek aspirin vedno posvetovati z zdravnikom. Uporaba hormonski pripravki vsebuje estrogeni se jim je treba izogniti, če je mogoče. Te droge so pogosto predpisani za preprečevanje nosečnosti ("tablete proti dojenčkom") ali za menopavzi. Droge vsebuje estrogeni dodatno znižajte beljakovine S koncentracija v krvi.
