Pomanjkanje biotinidaze je zelo redka dedna presnovna motnja. Pojavi se zaradi genetske okvare encima biotinidaze. Približno eden od 80,000 otrok se rodi s tako encimsko motnjo. Presejanje novorojenčkov pomaga postaviti diagnozo.
Kaj je pomanjkanje biotinidaze?
Pomanjkanje biotinidaze ali na kratko BTD spada v skupino redkih dednih bolezni. Kot skoraj vse presnovne bolezni se tudi encimska napaka deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da sta oba starša nosilca bolezni, a sama z njo ne zbolita. Pomanjkanje biotinidaze povzročajo mutacije BTD gen, ki se nahaja na kromosomu 3. Šele v osemdesetih letih prejšnjega stoletja je bila odkrita napaka biotinidaze kot sprožilec tega redkega metaboličnega motenja. Biotinidaza je encim. Naloga je obdelati brezplačno biotin vsebuje kemična spojina biocitin, ki ni vezana na beljakovino, tako da jo lahko organizem izkoristi. To je pomembno pri recikliranju biotin v telesu in v absorpcija of biotin s hrano.
Vzroki
Če encim tega ne more opraviti ali ga opravi neustrezno, se biocitin izgubi skozi ledvice. Posledica tega je, da se zaloge biotina v telesu sčasoma zmanjšajo, tudi če se s hrano zaužije dovolj biotina. Tako se sčasoma razvije pomanjkanje biotinidaze. Ločimo dve obliki BTD. Hudo pomanjkanje biotinidaze, ki ima encimsko aktivnost manj kot deset odstotkov. In delno pomanjkanje, ki še vedno privede do encimske aktivnosti od deset do 30 odstotkov. Biotin, prej znan kot vitamin H ali koža vitamin, je pomemben za presnovo maščobnih kislin, vpliva na rast celic in je odgovoren za nastanek glukoze. Učinki pomanjkanja BTD so hudi in prizadenejo predvsem organe z visoko intenzivnostjo presnove. Sem spadajo možganov, mišice in imunski sistem.
Simptomi, pritožbe in znaki
Posledice pomanjkanja biotinidaze vključujejo napade, zamudo v razvoju, izguba sluha, pomanjkanje mišičnega tonusa, ataksija, degenerativna bolezen optični živecin težave z dihanjem. Simptomi se postopoma razvijajo od dojenčkov do malčkov. Pojavijo se lahko v obdobju dveh tednov do treh let.
Diagnoza in potek
Ker štiri pomembne encimi prizadenejo zaradi okvare biotinidaze, se simptomi od bolnika do bolnika zelo razlikujejo. Prav tako se pri vsakem otroku ne pojavijo vsi simptomi. Zato je treba čim prej diagnosticirati pomanjkanje biotinidaze, da ga lahko zdravimo. V Nemčiji je ustrezen pregled del presejanja novorojenčkov od leta 2005, katerega stroške krije zakonsko določena zdravje zavarovalni skladi. Če sumimo na BTD, lahko za odkrivanje presnovne bolezni uporabimo fotometrični test biotinidaze. V ta namen: a kri analiza novorojenčkov je bistvenega pomena. To se naredi tretji dan življenja s pomočjo kri vzorec, ki ga običajno vzamemo iz otrokove pete, redkeje iz Vena. kri enakomerno razporedimo na kartico s filtrirnim papirjem in eno uro sušimo pri sobni temperaturi. Po tem gre vzorec v laboratorij. Vendar ta prvi test ne daje dokončne diagnoze. To je zato, ker so nenormalne vrednosti krvi razmeroma pogoste pri dojenčkih. To še posebej velja za nedonošenčke, vročinske epizode ali med njimi penicilin zdravljenje. Poleg tega so simptomi BTD podobni simptomom drugih presnovnih bolezni. Če želite biti popolnoma prepričani, novo krvni test se izvede pet dni kasneje. A tudi takrat še vedno ni povsem gotovo, za katero presnovno bolezen gre v resnici. To je zato, ker so geni na kromosomu 3 povezani tudi z drugimi genetske bolezni. Znano je, da več kot 60 mutacij povzroča encimsko napako. Zato se še vedno uporablja genetski test. Ta genetska analiza se uporablja za potrditev diagnoze krvi.
Zapleti
Zaradi pomanjkanja biotinidaze se lahko pojavijo številni zapleti. Odvisno od resnosti bolezni se na primer zaradi pomanjkanja pojavijo motnje gibanja, kot so ataksija, hipotonija ali spastična pareza. Poleg tega obstaja tveganje za epilepsija-napadi, okužbe in vnetja, kot je dermatitis ali konjunktivitis To se lahko vodi do izguba apetita, šibkost in utrujenost, Pa tudi izpadanje las in hude motnje imunski sistem. Poleg tega, izguba sluha in pogosto se pojavijo poškodbe oči, kot je degeneracija mrežnice ali okvara vidnega polja. V naprednih fazah lahko pomanjkanje biotinidaze povzroči nadaljnje zaplete. Če je prisotno delno pomanjkanje biotinidaze, je atopičen oz seboroični dermatitis pogosto se pojavi med potekom bolezni. Poleg tega gripaobičajno se pojavijo podobne okužbe, ki v povezavi z že oslabljenimi imunski sistemLahko vodi do resnih posledic, kot so srce napad ali krvni obtok. Redko pride do odpovedi organov zaradi pomanjkanja, ki vodi do smrti bolnika. Zapleti dedne bolezni se običajno pojavijo kmalu po rojstvu in se lahko vodi do hudih možganov škoda, koma in smrt. Hude posledice te vrste lahko preprečimo z vseživljenjskim zdravljenjem z biotinom.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V primeru pomanjkanja biotinidaze se je treba praviloma takoj posvetovati z zdravnikom, da se izognemo zapletom in drugim poznim učinkom. V večini primerov se pomanjkanje biotinidaze kaže z napadi, povezanimi s hudimi bolečina. Če se ti napadi ali epileptični napadi pojavijo brez posebnega razloga, je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Počasi izguba sluha motnje in zastoji v razvoju pa lahko kažejo tudi na pomanjkanje biotinidaze in bi jih moral pregledati zdravnik. V mnogih primerih tisti s pomanjkanjem biotinidaze trpijo tudi zaradi izgube vida in težav z dihanjem. Pritožbe in simptomi so pri tej bolezni postopni in se običajno ne pojavijo nenadoma. Zaradi tega so potrebni redni zdravniški pregledi, zlasti pri otrocih, da se izognemo zapletom. Praviloma se lahko posvetuje s splošnim zdravnikom, če obstaja sum na pomanjkanje biotinidaze. Analiza krvi lahko ugotovi pomanjkanje biotinidaze, da se lahko začne tudi zdravljenje. Če imajo starši ali sorodniki psihološke težave, se je treba posvetovati tudi s psihologom.
Zdravljenje in terapija
Čeprav bolezni ni mogoče pozdraviti, ker je njen vzrok genetski. Toda napoved je zelo dobra, če terapija se začne pred pojavom prvih simptomov in če se izvaja dosledno. Zdravljenje je preprosto in obsega dnevno uprava tablete biotina, vendar je to treba storiti vse življenje. Bolnike pozorno spremljajo v posebnem presnovnem centru. To vključuje redne spremljanje presnove, pa tudi preverjanje delovanja oči in sluha.
Obeti in napovedi
Pomanjkanje biotinidaze ima v osnovi slabe možnosti za ozdravitev. Genetska motnja velja za neozdravljivo. Pravne zahteve zdravnikom, raziskovalcem in znanstvenikom prepovedujejo aktivno poseganje v človeka genetika. Kljub temu so po zaslugi medicinskega napredka našli zelo dobro metodo zdravljenja. S pravočasnim zdravljenjem z zdravili bolnik nima simptomov za življenje. Da bi to stanje dosegli in ohranili zdravje, je treba celovit pregled začeti že v zgodnji fazi. Prej ko je postavljena diagnoza, prej terapija se lahko začne. To je sestavljeno iz jemanja zdravil vsak dan. To je dolgoročno terapija in zdravila ne smemo ukiniti. Druga možnost je, da bi se simptomi vrnili v kratkem času. Z jemanjem ene tablete biotina na dan lahko bolnik do konca življenja živi brez simptomov. Brez zdravljenja bolniku grozijo različni sekundarni simptomi bolezni. Ti so različni in imajo zelo različne stopnje resnosti. V redkih primerih lahko oslabljen imunski sistem povzroči a srce napad ali krvni obtok. Lahko se pojavijo epileptični napadi, ki predstavljajo neizmerno motnjo v počutju in kakovosti življenja v vsakdanjem življenju. Podporno je dovolj hrane s vitamin B7 lahko porabite za vzdrževanje zdravje.
Preprečevanje
Uspeh zdravljenja pomanjkanja biotinidaze določa pravočasno zdravljenje pred nastopom simptomov. Tu ima intenzivno izobraževanje družin pomembno vlogo pri razumevanju nujnosti zdravljenja. Brez terapije bolezen vodi do trajne škode. Sem spadajo okvare imunskega sistema, življenjsko nevarne presnovne motnje in možganov škoda, ki lahko povzroči koma ali celo smrt otroka. Zato je čas začetka terapije izjemnega pomena. Prej, boljše so možnosti za mlade bolnike. Če otrok že kaže razvojne zastoje, okvaro sluha ali začetno degeneracijo optični živec, obstaja tveganje, da jih ne bo mogoče razveljaviti niti s terapijo z biotinom. V nasprotnem primeru pa lahko bolniki s terapijo z biotinom pričakujejo povsem normalno življenje. Samo surovo jajca se je treba izogibati. Vsebujejo avidin, glikoprotein, ki lahko veže biotin. Kuhan jajcapo drugi strani, pri katerih avidin ni več aktiven, niso nevarni. Zdravljenje z biotinom je popolnoma brez stranskih učinkov.
Porodna oskrba
Pomanjkanje biotinidaze je treba zdraviti skozi celo življenje. Nadaljnja oskrba se osredotoča na redne preglede in prilagajanje zdravil nenehno spreminjajoči se sliki simptomov. Razvojne pomanjkljivosti, ki jih med zdravljenjem ni bilo mogoče nadomestiti, je treba zdraviti tudi z zdravili in vedenjska terapija kot del nadaljnje oskrbe. Čeprav to običajno ne vodi k izboljšanju zdravstvenega stanja, je pogosto mogoče preprečiti nadaljnje napredovanje bolezni. Poleg tega se oskrba osredotoča na to, da lahko bolnik živi življenje brez simptomov. To dosežemo z ustreznim organiziranjem pomoč za kakršno koli telesno okvaro v zgodnji fazi. V najboljšem primeru koža in presnovni simptomi popolnoma nazadujejo. V nadaljevanju se oskrba osredotoča na redno preverjanje, ali je prišlo do ponovitve ali se pojavijo nenavadni simptomi, ki zahtevajo nadaljnje opazovanje. Če te ukrepe bolniki s pomanjkanjem biotinidaze lahko živijo brez simptomov brez nadaljnjih zapletov. Starši morajo pogosto poiskati terapijo po začetnem zdravljenju, saj lahko vzgoja prizadetega otroka vključuje ogromen fizični in čustveni napor.
Tukaj lahko naredite sami
Biotinidaza je zelo pomemben encim za presnovo in imunski sistem, ker lahko raztopi vsebovani biotin iz biocitina, ki je znan tudi kot vitamin B7. Vitamin B7 opravlja pomembne funkcije preseka v vsakem celičnem jedru in ima ključno vlogo pri ogljikovih hidratih, beljakovinah in presnova maščob. Pomanjkanje biotinidaze vodi v pomanjkanje biotina. Zelo pomembno je, da se redka dedna bolezen, ki povzroča pomanjkanje biotinidaze, diagnosticira čim prej - kmalu po rojstvu -, da bi pomanjkanje biotina nadomestili z vseživljenjskim peroralnim vnosom z dnevno tableto. Zgodnja diagnoza je tako pomembna, ker lahko pomanjkanje biotina povzroči resno presnovno škodo, ki je nepopravljiva. Prilagajanje vsakdanjemu življenju in samopomoč ukrepe so nepotrebni, ker je dnevni vnos samo ene biotinske tablete povezan z običajno pričakovano življenjsko dobo brez omejitev življenjskega sloga. Nenamerno preveliko odmerjanje je popolnoma neškodljivo, saj lahko metabolizem v primeru prevelike količine presnavlja biotin brez težav. Priporočljivo je imeti zadostno količino biotina tablet pri potovanjih v tujino in zlasti pri potovanju na velike razdalje, da ne bi bilo treba prekiniti vnosa biotina, kar bi lahko po kratkem času bilo povezano z resnimi in hudimi posledicami.
