Porfirija je skupina redkih presnovnih motenj z več manifestacijami. Porfirija so lahko akutni ali kronični, povzročajo manjše ali življenjsko nevarne simptome in prizadenejo številne organe. Diagnoze zato pogosto ni enostavno postaviti. Preberite več o vzrokih, simptomih, diagnozi in zdravljenju porfirija tukaj.
Kako se razvija porfirija?
Ne glede na to, kako različne so oblike, jim je skupno eno: tvorba porfirinov je vedno motena. Porfirini so kemične spojine, običajno s kovinami. Odgovorni so za barvo beljakovin, kot sta zeleni klorofil v rastlinah in rdeča barva kri celic in mišic. Porfirini so pomembna sestavina v organizmu ljudi in živali, kjer se v celicah razgradijo jetra prek vmesnih stopenj in nato poda žolč njegova zelenkasta barva. Različno encimi so vključeni v to vključitev, pretvorbo in razgradnjo, zlasti v kostni mozeg in jetra. Če eden ali več od njih ni prisoten ali ne deluje pravilno, je ta postopek moten. Takšna encimska napaka je lahko podedovana ali pridobljena (na primer po vodi zastrupitev).
Katere so različne oblike?
Ne obstaja samo ena klasifikacija, ampak več, ki so narejene po različnih kriterijih. Tako ločimo glede na izvor (prirojeno - pridobljeno), mesto tvorbe encimov (kostni mozeg - jetra) in način napredovanja (akutni - kronični). Glede na to, kje pretežno nastajajo prizadeti encimi, se
- Eritropoetska oblika (motnje v krvotvornem kostnem mozgu) in
- Jetrna oblika (motnje v jetrnih celicah) in
- Razlikovala se je kombinacija teh dveh (eritrohepatična oblika).
Na primer, če vključitev v kri celice ali mišične beljakovine motene, koncentracija porfirinov in njihovih predhodnikov v krvi se poveča; strokovnjak nato govori o porfirinemiji. Če je pretvorba motena, se te običajno naložijo v koža in druga tkiva ter jih poškodujejo. The koncentracija v urinu (porfirinurija) ali blatu je lahko tudi povišan.
Kako se bolezen manifestira?
Simptomi so odvisni od tega, na kateri encim vpliva. V praksi se je razvrstitev v oblike z nenadnim nastopom (porphyria acuta) in s kroničnim potekom (porphyria chronica) izkazala za koristno, saj jih spremljajo tipični simptomi. Za akutne oblike so značilni bolečine v trebuhu, kardiovaskularne težave, nevrološke motnje in psihološke nepravilnosti, kot so depresija. Značilnosti kroničnih porfirije, po drugi strani pa so spremembe v koža kadar je izpostavljen svetlobi.
Na kratko dve pomembni obliki
Daleč najpogostejši je
- Porphyria cutanea tarda (PCT), kronična oblika, ki je verjetno podedovana ali pridobljena. Značilna značilnost je nastanek pretisnih omotov na svetlobi izpostavljeni kožana primer zadnji del roke oz vratu. Povečana je pigmentacija in lasje rast. V večini primerov pride tudi do poškodb jeter. Izločeni urin pod vplivom svetlobe potemni rožnato ali rjavo.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) je dedna, življenjsko nevarna oblika. Običajno se prvič pokaže v zgodnji odrasli dobi. Nekateri dejavniki, kot so okužbe in zdravila, pa tudi stres, alkoholin lakota lahko sprožijo akutni napad. Simptomi so različni. Segajo od trebušne kolike s slabost in bruhanje do povišana telesna temperatura, srčne aritmije, in povečala kri pritisk na psihološke in nevrološke spremembe, kot so paraliza, senzorične motnje, napadi in oslabljena zavest. Lahko se pojavi celo paraliza dihal. Zato je treba prizadeto osebo oskrbeti v enoti za intenzivno nego med akutnim napadom. Tudi v tej obliki urin potemni.
Kako je postavljena diagnoza?
Odločilni so prvi zdravstvena zgodovina in pritožba zaradi mešanice simptomov. Končna diagnoza in diferenciacija oblike se opravi z določitvijo porfirinov in njihovih predhodnikov v krvi, urinu in blatu. Lahko se opravi tudi genetsko testiranje.
Kakšna terapija je na voljo?
V vseh oblikah je najpomembneje, da se sprožilcem izognemo. V PCT, foto zaščitni mazila se lahko uporabi kot podporni ukrep. Z jemanjem antimalaričnega zdravila klorokinse lahko poskusi raztopiti porfirini iz tkiv. Vendar je to zdravljenje časovno omejeno. Uporablja se tudi krvavitev. Pri AIP simptome v akutnem napadu zdravimo intenzivno. Tečaj je odvisen od oblike in od tega, ali se sprožilcem lahko izognemo. Zdravilo za nobeno porfirijo še ni mogoče.
