Pomanjkanje faktorja XI je motnja strjevanja krvi. Faktor XI je faktor strjevanja krvi, del v kaskadi strjevanja, ki nato aktivira druge dele, zato njegova okvara vpliva na potek celotne kaskade strjevanja.
Kaj je pomanjkanje faktorja XI?
Faktor XI je proencim serinske proteaze faktorja XIa in ima pomembno vlogo pri kri strjevanje. Tam je skupaj s prekalikreinom, visoko molekulskim kininogenom (HMWK) in faktorjem XII na začetku kaskade strjevanja. Encim se sintetizira v jetra in ima razpolovno dobo 52 ur. Kroži v kri kot neaktivna oblika in je prisoten v trombociti. V plazmi je prisoten pri a koncentracija pet miligramov na deciliter. Aktivacija poteka preko negativno nabitih površin. In vitro lahko pride do aktivacije prek kaolin or silicij, na primer. V telesu se verjetno pojavi prek proteoglikanov iz izpostavljenih žilnih sten ali RNA, vendar to še ni natančno dokazano. Ker faktor XI kroži v kri, je vezan na HMWK. To omogoča vezavo na negativno nabite površine, zlasti na aktivirano fosfolipidno površino trombociti. V prisotnosti kalcij in Fosfolipidi, faktor XIa aktivira faktor IX na faktor Xa. Poleg tega TAFI (zaviralec fibrinolize, ki ga aktivira trombin) aktivira faktor XIa. Faktor XIa pa aktivira faktor XII, trombin, ali pa se lahko sam aktivira. Faktor XI inaktivira antitrombin, alfa-1-antitripsinz zaviralcem alfa-2-antiplazminskega plazmina, zaviralcem C1 in zaviralci proteaze, odvisnimi od proteina Z (ZPI). Če faktor XI ni prisoten v zadostnih količinah, se pojavi motnja strjevanja krvi, znana kot pomanjkanje faktorja XI.
Vzroki
Pomanjkanje faktorja XI je lahko pridobljeno ali prirojeno. Lahko ga pridobite prek jetra bolezen, ki preprečuje, da bi jetra ustrezno sintetizirala dejavnike strjevanja krvi. Prav tako, avtor vitamin K pomanjkanje, ki ga pogosto povzroči antikoagulant droge. v avtoimunske bolezni by protitelesa na dejavnike strjevanja krvi ali zaradi izgube beljakovin v ledvice bolezen. Drugi vzrok pomanjkanja so koagulopatije porabe. Porabna koagulopatija je posledica intravaskularne aktivacije strjevanja krvi. Posledica tega je velika poraba faktorjev strjevanja in trombociti, kar povzroča pomanjkanje. Shock katere koli vrste je možen sprožilec, na primer zaradi politravma po nesrečah, pa tudi porodniške oz zapleti nosečnosti kot preeklampsija in eklampsija. Obsežna nekroza, na primer v opekline, lahko tudi spodbuja pomanjkanje faktorja XI. Masivna hemoliza, kot se lahko zgodi po transfuzijski nesreči, sepse ki jih povzroča gramnegativ bakterije, ali zastrupitev z kačjim ugrizom se prav tako šteje za vzrok.
Simptomi, pritožbe in znaki
Prirojeno pomanjkanje faktorja XI je redko, vendar se pogosteje pojavlja pri nekaterih etničnih skupinah, kot so aškenaški Judje ali Japonci. Pomanjkanje se deduje na recesiven način. Gene lahko se pojavijo mutacije v genu, odgovornem za faktor XI, ali pa je včasih popolna odsotnost tega gena. Ta prirojena varianta se imenuje hemofilija C, sindrom pomanjkanja PTA ali Rosenthalov sindrom. Pri pomanjkanju faktorja XI se pojavijo različne stopnje resnosti. Normalna aktivnost faktorja XI je sedemdeset do sto petdeset odstotkov. Pri delnem pomanjkanju ta vrednost pade na dvajset do sedemdeset odstotkov. Delno pomanjkanje povzroča heterozigotna mutacija ustreznega gen. V primeru homozigotnega dedovanja pride do hude pomanjkljivosti. Tu je aktivnost faktorja XI včasih manjša od petnajst odstotkov. Pomanjkanje faktorja XI se lahko pojavi enkrat kot tip I. To pomeni zmanjšanje aktivnosti in beljakovin koncentracija dejavnikov strjevanja krvi. Po drugi strani pa ima tip II običajne beljakovine koncentracija prisotna, vendar je aktivnost zmanjšana. To se imenuje disfunkcija faktorja strjevanja krvi.
Diagnoza in napredovanje
Pomanjkanje faktorja XI vodi do večje nagnjenosti k krvavitvi; v primerjavi z zdravimi ljudmi se lahko krvavitve pojavijo lažje in hitreje. Vendar je bolezen lahko tudi popolnoma asimptomatska. Če se simptomi pojavijo, gre pretežno za zmerne krvavitve. Te krvavitve se običajno pojavijo po poškodbah ali kirurških posegih. Znano je, da imajo obrezovanja, odstranjevanje zob ter zlasti ORL in urogenitalni posegi večjo nagnjenost k krvavitvam pri tej motnji pomanjkanja. Spontane krvavitve se običajno ne pojavijo, vendar se lahko pri ženskah podaljša menstruacija. Pri kirurških posegih pri nezdravljenih bolnikih s pomanjkanjem faktorja XI občasno opazimo pomembne hematome. Vendar pa je pri pomanjkanju faktorja XI opaziti malo korelacije med resnostjo krvavitve in ravnjo faktorja XI.
Zapleti
Koagulacija je na splošno oslabljena pri bolniku s pomanjkanjem faktorja XI. To lahko negativno vpliva na zdravje, zlasti v primeru nesreč, in lahko vodi do krvavitve, ki je ni mogoče zlahka ustaviti. Tudi manjše poškodbe lahko spodbudijo sorazmerno hude krvavitve pri pomanjkanju faktorja XI. V večini primerov pri tej bolezni ni nadaljnjih zapletov, če se bolnik ne izpostavlja posebnim in nepotrebnim nevarnostim. Težave pa se lahko pojavijo med izvajanjem kirurškega posega. To je na primer pri obisku zobozdravnika, ko krvavitve ni mogoče enostavno ustaviti. Z ustreznim zdravljenjem pa bolezen napreduje brez nadaljnjih simptomov. Le v zelo redkih primerih se krvavitev pojavi spontano. Ženske prizadene močnejša in dolgotrajnejša menstrualna krvavitev, ki lahko negativno vpliva na vsakdanje življenje. Pravilnega zdravljenja običajno ne izvedemo. Prizadeta oseba mora le bolj paziti na krvavitev in po potrebi zdravnike obvestiti, če med zdravljenjem lahko pride do krvavitve. Pomanjkanje faktorja XI ne povzroči zmanjšane življenjske dobe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Obisk zdravnika je vedno potreben, kadar je prisotno pomanjkanje faktorja XI. Zdravnika je treba obiskati, če bolnik trpi zaradi izrazito povečane nagnjenosti k krvavitvam. V tem primeru lahko celo zelo majhne poškodbe ali ureznine vodi do hudih krvavitev. Samo krvavitev je težko ustaviti in traja zelo dolgo. Dolge in močne menstrualne krvavitve pri ženskah lahko kažejo tudi na pomanjkanje faktorja XI in jih je treba vedno raziskati. Praviloma se je treba ob prvi prepoznavi simptomov posvetovati z zdravnikom. Ker bolezni ni mogoče zdraviti vzročno ali etiološko, jo lajšamo le s pomočjo zdravil. To lahko uporabite za neposredno zaustavitev krvavitve. V nujnih primerih lahko pokličete tudi nujnega zdravnika. V primeru pomanjkanja faktorja XI je treba vedno opozoriti lečečega zdravnika, kadar je potrebna operacija, da se izogne zapletom. Diagnozo in zdravljenje bolezni običajno lahko opravi pediater ali splošni zdravnik. Poleg tega obiski zdravnika običajno niso potrebni, če je mogoče preprečiti krvavitev.
Zdravljenje in terapija
Za odkrivanje pomanjkanja faktorja XI je treba preveriti ravni faktorja XI. Podaljšanje aktiviranega delnega tromboplastinskega časa (aPTT) vodi v isto smer. Pri hudi pomanjkljivosti je raven faktorja XI pod dvajsetimi enotami na deciliter. Delna pomanjkljivost je diagnosticirana, ko je raven med dvajsetimi in sedemdesetimi enotami na deciliter. Diagnozo je treba razlikovati od diagnoze pomanjkljivosti drugih koagulacijskih faktorjev, II, V, VII, VIII, IX, X ali XIII; kombinirane pomanjkljivosti faktorjev V in VIII; von Willebrandov sindrom; in disfunkcija trombocitov.
Prospekt in napoved
Pomanjkanje faktorja XI lahko zelo dobro zdravimo uprava of traneksamska kislina, aminokaprojska kislina in druga antifibrinolitična sredstva. Če ni sočasnih bolezni, je okrevanje verjetno. Prognoza je slabša, če ima bolnik avtoimunsko pomanjkanje ali a koža stanje sočasno s pomanjkanjem faktorja XI. To lahko spodbudi notranjo in zunanjo krvavitev in s tem poslabša prognozo. Napoved je na splošno tudi nekoliko slabša pri otrocih, nosečnicah in starejših, pa tudi pri bolnikih, ki so izpostavljeni povečanemu tveganju za nesreče pri delu. Ker se pomanjkanje faktorja XI pojavlja pretežno po odstranitvi zob in kirurških posegih, lahko tveganje za krvavitev posebej zmanjšamo s predpisovanjem ustreznih droge po takšnih postopkih in tako, da bolnika natančno spremlja zdravnik. To lahko dolgoročno izboljša prognozo. Ker se pri pomanjkanju faktorja XI običajno ne pojavi spontana krvavitev, so resni zapleti malo verjetni. Pričakovana življenjska doba se zaradi pomanjkanja faktorja XI ne zmanjša. Odgovorni internist lahko diagnozo postavi na podlagi a zdravstvena zgodovina in redno spremljanje. Na splošno je možnost okrevanja dobra, ker so simptomi krvavitve večinoma zmerni.
Preprečevanje
Stalno zdravljenje ni potrebno, ker ne pride do spontane krvavitve. V primeru krvavitve ali v primerih, ko se pričakuje krvavitev, je potrebno zdravljenje. Pred ekstrakcija zoba ali kirurški poseg se bolniki s pomanjkanjem faktorja XI zdravijo s koncentratom faktorja XI ali sveže zamrznjeno plazmo. Včasih antifibrinolitiki kot so aminokaprojska kislina in traneksamska kislina so podani tudi zato, ker pomanjkanje faktorja XI povzroči hiperfibrinolitični status.
Spremljanje
Pri pomanjkanju faktorja XI so možnosti za nadaljnje spremljanje v večini primerov zelo omejene. V zvezi s tem je prizadeta oseba v prvi vrsti odvisna od zdravniškega pregleda in zdravljenja te bolezni, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Praviloma mora prizadeta oseba med zdravniškimi pregledi vedno zdravniku opozoriti na pomanjkanje faktorja XI, da ne pride do močne krvavitve. Samo zdravljenje poteka z dajanjem zdravil, ki lahko ublažijo simptome. Paziti je treba, da dobite pravilen odmerek in da zdravilo jemljete redno, da pravilno preprečite pomanjkanje faktorja XI. Če se pomanjkanje faktorja XI pravilno in pravočasno obravnava, se posebni zapleti običajno ne pojavijo in ni zmanjšana pričakovana življenjska doba. Priporočljivo je imeti tudi kartico, ki označuje pomanjkanje faktorja XI, tako da so v primeru nesreč ali drugih hudih poškodb o bolezni obveščeni tudi zdravniki. Prizadeta oseba se mora zaščititi pred krvavitvami in pred drugimi poškodbami, zlasti starši pa morajo še posebej skrbeti za svoje otroke s pomanjkanjem faktorja XI. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi, ki jih prizadene bolezen.
Tukaj lahko naredite sami
Podrobneje je obveščeno o socialnem okolju prizadete osebe hemofilija C, bolj naravno je, da se s tem ukvarjamo vsak dan. Družinske člane, prijatelje ali učitelje in sodelavce je treba poučiti o bolezni. V nujnih primerih to vsem vpletenim omogoča, da delujejo rutinsko in uravnoteženo. Na primer, šolski otroci z hemofilija C ogroža sklepne in mišične krvavitve v Športna vzgoja razredih. Skrivnost Športna vzgoja učitelj ve kdaj uprava zdravil ali je zadostno hlajenje. Redno vzdržljivost športi, kot so plavanje, kolesarjenje oz pohodništvo so primerni za ljudi s pomanjkanjem faktorja XI, saj na ta način mišice in spoji se enakomerno okrepijo. Tveganje za spontano krvavitev se zmanjša. Ni priporočljivo sodelovati v športih, ki močno obremenjujejo mišice in spoji ali predstavljajo tveganje za poškodbe. Sem spadajo skupinski športi s pogostimi fizičnimi stiki, kot sta košarka ali nogomet. Med potovanjem je osebna izkaznica za hemofilijo, ki jo nosite s pacientom, predpogoj za zagotovitev, da bo poklicani zdravnik v nujnih primerih pravilno ravnal z bolnikom. Med potovanjem v tujino mednarodna bolniška izkaznica služi za izboljšanje komunikacije. Rok uporabnosti faktorjev je zagotovljen med potovanjem, če se prevažajo v hladilniku. Zdravila, ki so vedno pripravljena za uporabo, povečajo varnost, priporočljiva pa je dobava vsaj en teden.
