Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze: vzroki, simptomi in zdravljenje

Glukoza-6-fosfat pomanjkanje dehidrogenaze je dedna pomanjkljivost encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, ki igra pomembno vlogo pri sladkorja presnovo. Simptomi pomanjkanja so zelo različni, v hujših primerih pa uničenje rdeče kri celice v obliki hemolize. The stanje je enostavno nadzorovati z izogibanjem nekaterim živilom in zdravilom.

Kaj je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze?

Glukoza-6-fosfat pomanjkanje dehidrogenaze označuje pomanjkanje ali pomanjkljiv način delovanja encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Posledice te pomanjkljivosti so različne. Tako se simptomi razlikujejo od asimptomatskih do hemolitičnih kriz. Ker se bolezen deduje prek kromosoma X, so ženske običajno manj prizadete kot moški. Predvsem v malarija območjih je to pomanjkanje encimov zelo razširjeno. Sprožilci hemolitične krize so pogosto fižol (fižol Fava) in nekateri droge kot primakin, nitrofurantoin ali sulfanilamid. Ker ga sprožijo fižol fava, glukoze-6-fosfat pomanjkanje dehidrogenaze je znano tudi kot favizem, kadar so prisotni simptomi. Ta encimska napaka prizadene približno 400 milijonov ljudi po vsem svetu. Večina ljudi, predvsem žensk, sploh ne razvije nobenih simptomov. Kakovost življenja in pričakovana življenjska doba pri pomanjkanju glukoza-6-fosfat dehidrogenaze praviloma nista omejeni. Samo živila, ki sprožajo hemolizo in droge se je treba izogibati v hudih oblikah.

Vzroki

Vzrok za pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze je mutacija G6PD gen na X kromosomu. To gen je odgovoren za kodiranje encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Izražanje simptomov je odvisno od specifične mutacije in spola osebe. Do danes je približno 150 mutacij tega gen so znani. Delovanje encima pri vseh mutacijah ni enako omejeno. Dekleta in ženske imajo dva alela G6PD. V večini primerov se okvarjeni gen prenese heterozigotno. To pomeni, da je od drugega starša še vedno dovolj zdravih genov G6PD. Pri moških manjka drugi gen, zato je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze izrazitejše. Poleg tega prisotna mutacija določa preostalo aktivnost encima. Encim glukoza-6-fosfat dehidrogenaza ima ključno vlogo pri presnovi ogljikovih hidratov. Odgovoren je za pretvorbo oksidiranega NADP + v reducirani NADPH. NADH pa predstavlja kofaktor encima glutation reduktaze. Glutation-reduktaza reducira dimerni oksidirani glutation na dva monomera reduciranega glutationa. V zmanjšani obliki je glutation močan antioksidant in odstranjuje proste radikale. V primeru pomanjkanja zmanjšanega glutationa je sposobnost uničevanja prostih radikalov pogosto nezadostna. To še posebej velja, kadar veliko radikalnih intermediatov nastane z vnosom zunanjih snovi. Fižol, grah ali ribez, na primer Fava, vsebujejo nekatere alkaloidi ki povzročajo radikalne razgradne produkte. Podobno velja za nekatere droge. Če je prisotnega premalo reduciranega glutationa, se prosti radikali le nezadostno razgradijo. Njihov koncentracija lahko povečajo do točke, ko uničijo eritrocitov, ki sproži hemolizo. Pomanjkanje zmanjšanega glutationa je posledično posledica pomanjkanja NADH. Ker nastajanje NADH katalizira glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, ima nezadostna aktivnost tega encima tudi premajhno novo tvorbo NADH iz NAD +.

Simptomi, pritožbe in znaki

Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze se kaže na različne načine. Tri različne oblike izražanja ločimo v širokem orisu. Tako obstaja oblika pomanjkanja encimov brez simptomov. V teh primerih dovolj aktiven encimi so še vedno prisotni za nadomestitev pomanjkljivosti. Druga oblika je akutni hemolitik anemija, ki ga sprožijo fižol fava, sulfonamidi, vitamin K, naftalena oz acetilsalicilna kislina. Redkejši je kronični hemolitik anemija, v katerem rdeča kri celice trajno odmrejo. V tem primeru nastanek novih kri celice ne morejo v celoti kompenzirati svoje razgradnje. Ko simptomi postanejo izraziti, simptomi vključujejo mrzlica, povišana telesna temperatura, šibkost, šok, nazaj bolečina or bolečine v trebuhu. Urin postane črn. Poleg tega zlatenica pojavi. Novorojenčki s pomanjkanjem glukoza-6-fosfat dehidrogenaze lahko trpijo zaradi novorojenčkov zlatenica. V redkih primerih lahko celo ledvice popolnoma odpovedo. Na splošno se v telesu odvijajo kompenzacijski procesi, zato se hemolitična kriza hitro konča. Napoved bolezni je dobra. Vendar je v redkih primerih možen usoden izid.

Diagnoza

Za diagnosticiranje pomanjkanja glukoze-6-fosfat dehidrogenaze bo zdravnik najprej vzel a zdravstvena zgodovina. Če simptomi, kot so anemija, zlatenicain se pojavijo značilnosti hemolize, pri nekaterih etničnih skupinah in posameznikih z anamnezo primerov bolezni obstaja sum pomanjkanja glukoze-6-fosfat dehidrogenaze stanje pri njihovih sorodnikih. Poleg tega laboratorijski testi za jetra encimi, število retikulocitov, laktat dehidrogenaza, haptoglobin, ali neposredni antiglobinski test (Coombsov test). Če je Coombsov test izključuje imunološki vzrok za hemolizo, se okrepi sum na pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. NADH lahko zaznamo neposredno s tako imenovanim Beutlerjevim testom. Če fluorescenca krvnih celic ni opažena, to pomeni pozitiven Beutlerjev test. Tako lahko potrdimo diagnozo pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze.

Zapleti

Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze ni nujno vodi zapletov ali simptomov v vsakem primeru. Na primer, pomanjkanje se pojavi tudi, kadar so aktivni encimi. V nasprotnem primeru pa lahko tudi pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze vodi do smrti rdečih krvnih celic. Ta smrt ima sorazmerno hude posledice in simptome, podobne običajnim povišana telesna temperatura. Posledica je povišana telesna temperatura, boleče okončine in mrzlica. Podobno lahko vplivajo tudi trebuh in hrbet bolečina, kar ima za posledico resno omejitev pacientovega vsakdanjega življenja. Kakovost življenja se drastično zmanjša zaradi pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. V najslabšem primeru ledvična insuficienca pojavi, kar lahko celo vodi do smrti. Dojenčki lahko zaradi pomanjkanja razvijejo tudi zlatenico. Če pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze povzroči zdravilo ali hrana, mora prizadeti prenehati jemati. V večini primerov to ne vodi do nadaljnjih zapletov. Vzročno zdravljenje ni mogoče. Če je pomanjkljivost mogoče odpraviti, se pričakovana življenjska doba ne zmanjša.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Ljudje, ki imajo v družini sorodnike s pomanjkanjem glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, bi morali za pojasnitev opraviti genetski test. Če simptomi, kot so mrzlica, se pojavijo bolečine v okončinah ali vročina, razlog za skrb je. The gripa- podobne simptome mora preveriti zdravnik. Če simptomi trajajo več dni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Splošna šibkost, bolečina zadaj, oz bolečine v trebuhu je treba raziskati in zdraviti. Povečana utrujenost, izčrpanost ali notranji nemir mora razčistiti zdravnik. Če šok Takoj se je treba posvetovati z zdravnikom. V hujših primerih je treba obvestiti reševalno službo. Dokler ne prispejo, je treba upoštevati navodila reševalnega osebja. Razbarvanje urina velja za nenavadno. V primeru razbarvanja črne barve se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Obisk zdravnika je potreben tudi v primeru rumene obarvanosti koža. Če ledvice pojavijo se pritožbe, priporočljiv je kontrolni obisk pri zdravniku. Če obstaja ledvice disfunkcije, bolečine ali zmanjšanja zmogljivosti, je potreben zdravnik. Če je vnos tekočine zavrnjen zaradi nelagodja, je potreben obisk zdravnika, ker dehidracija je neizbežno. V primeru ledvice neuspeh, je treba poklicati nujnega zdravnika. Obstaja nevarnost za življenje prizadete osebe.

Zdravljenje in terapija

Trenutno ni vzroka terapija za pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze. V akutnem hemolitična anemija, transfuzija krvi je morda potrebno. V nasprotnem primeru terapija sestoji iz izogibanja živilom in sredstvom, ki povzročajo favizem. Sem spadajo fižol (predvsem fava fižol), grah, ribez, vitamin K, acetilsalicilna kislina, sulfonamidi, derivati ​​naftalena in anilina. Če se tem sprožilcem izognemo, se simptomi ne pojavijo. Pri pomanjkanju glukoza-6-fosfat dehidrogenaze se pričakovana življenjska doba ne zmanjša.

Obeti in napovedi

Pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze je genetska motnja. Ker človeško genetika ni mogoče spremeniti iz pravnih razlogov, za bolezen ni zdravila. Terapija je zato namenjen lajšanju simptomov. Veliko število bolnikov kljub diagnosticirani motnji nima nobenih okvar. V življenju nimajo nepravilnosti ali pritožb. Zato je napoved pri njih zelo ugodna in zdravljenje ni potrebno. Vendar pa je prizadeta oseba treba redno pregledovati, da se lahko hitro odzove v primeru sprememb ali posebnosti. Običajno je poudarek zdravstvene oskrbe na zmanjševanju nelagodja, ki ga povzroča pomanjkanje. Napoved je ugodna, če se bolnik drži določenih smernic. Cilj dobro pripravljenega načrta zdravljenja in terapije je izboljšati se zdravje. Če se bolnik drži posebne prehrana načrta, se simptomi znatno olajšajo. Prednost je treba dati izogibanju uživanju nekaterih živil. Zlasti je treba izvzeti fižol, grah ali ribez prehrana načrt za dobro prognozo. Če se porabijo, se nepravilnosti v kratkem času spet povečajo. The prehrana je treba slediti vse življenje, da bi okrepili dobro počutje in spodbujali zdravje bolnika.

Preprečevanje

Ker je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze dedno, ga ni mogoče preprečiti. Samo simptomi hemolitična anemija je mogoče preprečiti z izogibanjem sprožanju snovi.

Spremljanje

Posebne možnosti za nadaljnjo oskrbo pri pomanjkanju glukoza-6-fosfat dehidrogenaze običajno niso možne ali potrebne. V tem primeru je prizadeta oseba v prvi vrsti odvisna od neposrednega zdravljenja te pritožbe, da bi preprečila nadaljnje zaplete. Zlasti zgodnja diagnoza zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni in lahko pomaga ublažiti simptome. Ta bolezen pogosto ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo. Pri pomanjkanju glukoza-6-fosfat dehidrogenaze je bolnik odvisen od jemanja zdravil in drugega dodatki za ublažitev simptomov. Prav tako se je treba čim bolj izogibati sredstvom, ki povzročajo nelagodje, da bi prihranili telo. Pri jemanju zdravil je treba paziti, da se redno jemljejo. Mogoče interakcije pri drugih zdravilih je treba tudi upoštevati, zdravnika pa je mogoče vprašati tudi za nasvet. Zdravnik lahko bolniku tudi zagotovi prehranski načrt za zagotovitev ustrezne prehrane. Če so simptomi pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze hudi, je bolje poklicati nujnega zdravnika ali iti neposredno v bolnišnico. V zvezi s tem je lahko koristen tudi stik z drugimi bolniki s pomanjkanjem glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, saj bo privedel do izmenjave informacij, ki so lahko koristne za vsakdanje življenje.

Tukaj lahko naredite sami

V večini primerov lahko prizadeto osebo sorazmerno dobro zdravi pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze, pri čemer se izogiba določeni hrani. To lahko omeji večino simptomov, zato tudi neposredno zdravniško zdravljenje ni vedno potrebno. Vendar je tukaj vedno primeren načrt prehrane, ki ga lahko sestavite tudi s strokovnjakom za prehrano. V akutnih izrednih razmerah pomanjkanje glukoze-6-fosfat dehidrogenaze običajno nadomestimo z a transfuzija krvi. Kot stanje napreduje, se mora prizadeta oseba v svoji prehrani izogibati fižolu in grahu. Ribez oz vitamin K negativno vplivajo in lahko spodbujajo bolezen. Prav tako pacient ne sme jemati aspirin ali derivati ​​anilina. Če se izognemo tem sestavinam in živilom, lahko simptome pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze popolnoma zdravimo. Pogosto tudi stik z drugimi bolniki z boleznijo zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek, pri čemer lahko pride do izmenjave informacij. Pri strogi dieti se simptomi ne pojavijo več, zato transfuzija krvi ni potrebna, ponavadi pa vzdržanje živil, ki sprožajo zdravila, nima posebej negativnega vpliva na bolnikovo kakovost življenja.