Popolna odpornost na androgene je tisto, kar zdravniki imenujejo mutacija, ki iz moških karotipov proizvaja ženske fenotipe. Bolniki imajo slepo nožnico in njihove testise prizadenejo testis distopije. Moda se odstranijo pred 20. letom, da se zmanjša nevarnost degeneracije.
Kaj je popolna odpornost na androgene?
Popolna odpornost na androgene se imenuje tudi Goldberg-Maxwell-Morrisov sindrom in je oblika interseksualnosti, ki jo povzroča motnja perifernih hormonskih receptorjev. Napaka receptorja je genetska in ustreza popolni odpornosti na androgene receptorje. Testosteron tako nima vpliva na telo. Ta pojav se kaže v popolnoma ženski postavi, čeprav genetski karotip ustreza moškemu. Bolniki imajo slepo vagino nogo in na modih jih običajno prizadene distopija mod. Socialni spol prizadetih posameznikov je skorajda ženska. Približno eden od 20 000 ljudi se rodi s popolno odpornostjo na androgene.
Vzroki
V popolni androgeni odpornosti je napaka lokalizirana na dolgem kraku ustreznega X-kromosoma (Xq11). Ta napaka ustreza mutaciji gen kodiranje androgenih receptorjev. V večini primerov mutacija ustreza točkovni mutaciji, ki spremeni aminokislinsko zaporedje. To spremeni molekularno strukturo androgenih receptorjev, tako da vezava hormonov ni več mogoča. Zaradi pomanjkanja testosteron vezave se razvije psevdo-ženski fenotip. Pri nekaterih bolnikih gre namesto za točkovno mutacijo tudi za mozaično mutacijo, tako da ima prizadeta oseba hkrati populacije celic z mutiranimi androgenimi receptorji brez napak. Trenutno okoljski toksini, kot so bisfenol A razpravljajo o vzroku mutacije. Napaka se lahko prenese v X-vezani recesivni način dedovanja.
Simptomi, pritožbe in znaki
Večina bolnikov s popolno odpornostjo na androgene je nedvomno ocenjena kot deklica ob rojstvu. Včasih so bolniki ob rojstvu večji od povprečja. Moda se pogosto nahajajo znotraj trebuha ali v dimljah. Tako obstaja testis distopija, ki jo po potrebi lahko zaznamo s palpacijo kmalu po rojstvu. Priložena nožnica ostane skrajšana in ima slepi konec. Niti maternice niti jajcevod bolnika se v življenju ne razvije. V nasprotnem primeru razvoj žensk ni moten. Prsi se tvorijo. Vendar pa pod pazduho in sramno lasje je odsoten, tako da so prizadete osebe pogosto imenovane brezdlake ženske. V puberteti se menstrualne krvavitve pri odsotnosti spolnih organov ne pojavijo pri popolnoma odpornih na androgene osebe.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza popolne odpornosti na androgene pogosto ni postavljena pred puberteto. Običajno gre za odsotnost menstruacija ki najprej vzbudi sum. Včasih je celo neizpolnjena želja po otrocih ki prizadete najprej premesti k zdravniku. Če diagnozo postavimo takoj po rojstvu, je to običajno posledica izbokline v dimljah ali sramne ustnice majora. Ta štrlina ustreza nespuščenemu testisi in ga lahko kot takega zazna ultrazvok. Za potrditev diagnoze laboratorij iz pacientovega seruma ustvari kariogram. Pri postavljanju diagnoze mora zdravnik pokazati občutljivost in po potrebi prizadeti osebi zagotoviti psihoterapevtsko pomoč.
Zapleti
Pri popolni odpornosti na androgene se pojavijo različne pritožbe. Praviloma se pojavljajo ne le fizične, temveč tudi hude psihološke pritožbe. Bolniki se tako počutijo zelo neprijetno s svojim telesom in se jih lahko tudi sramujejo. Zato ni nič nenavadnega depresija ali druge psihološke motnje. Pojavijo se močne lastnosti ženske, kar lahko tudi vodi do nihanje razpoloženja in do kompleksov manjvrednosti pri moškem. Prav tako niso redke odsotnosti spolnih organov in odsotnost pubertete ali zelo zakasnjen začetek. Kakovost življenja bolnika je močno omejena in zmanjšana s popolno odpornostjo na androgene. Prav tako tveganje za raka testisov se močno poveča, kar lahko povzroči zmanjšano pričakovano življenjsko dobo bolnika. Zdravljenje popolne odpornosti na androgene običajno ni vodi do posebnih zapletov ali nelagodja. The testisi je mogoče odstraniti s pomočjo operacije. Prav tako je mogoče ustvariti nožnico, da lahko prizadeta oseba sodeluje tudi pri spolnih odnosih. Nenavadno je, da bolniki potrebujejo psihološko zdravljenje, to pa lahko vpliva tudi na starše ali sorodnike stanje.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če obstaja sum na popolno odpornost na androgene snovi, se je treba posvetovati z ginekologom ali urologom. Mlade ženske, pri katerih menstruacija je na začetku pubertete odsoten ali zamuja, je treba poiskati zdravniško pomoč. Enako velja za mlade moške, ki razvijejo št testisi ali zmanjšanih testisov v fazi rasti. Popolna odpornost na androgene ne povzroča vedno simptomov ali zapletov, zato zdravniška razjasnitev v vsakem primeru ni potrebna. V večini primerov pa se pojavijo fizične in psihološke težave, ki jih je treba zdraviti. Izpolnjeno spolno življenje je mogoče doseči le zgodaj in običajno dolgotrajno terapija. V najboljšem primeru bolezen odkrijemo pred nastopom pubertete. Nato hormon terapija se lahko začne pravočasno in razvoj žensk lahko optimalno spodbuja. Med zdravljenjem se lahko pojavijo različni neželeni učinki, zato se mora bolnik tesno posvetovati z zdravnikom. Zdravnika je treba obvestiti o vseh nenavadnih simptomih. Po začetnem zdravljenju so potrebni tudi redni pregledi pri ginekologu.
Zdravljenje in terapija
Nespuščeni testisi so povezani z nevarnostjo degeneracije. Prizadeti posamezniki imajo običajno 32-krat večjo verjetnost, da se razvijejo maligno raka testisov kot zdravi posamezniki. Zato je treba testisalno distopijo v večini primerov kirurško popraviti. Še posebej testisi v trebuhu, kot je to najpogosteje pri androgenom odpornih posameznikih, imajo 25 odstotkov večjo verjetnost za degeneracijo, ker temperatura okolice na tem mestu spodbuja degeneracijo. Običajno se v prvih letih življenja odstranijo ali postavijo na pravilno mesto napačno postavljeni testisi. Običajno to ne velja za popolnoma odporne na androgene posameznike. Kastracija in z njo odstranjevanje mod se pri prizadetih osebah običajno ne pojavi pred puberteto. Vendar je medicinsko priporočljivo odstranjevanje pred 20. letom starosti. Le v primeru, da so testisi čim dlje ohranjeni, pubertete ni treba umetno povzročiti. The testosteron se v puberteti pretvori v estrogen in razvoj žensk lahko na ta način poteka naravno. Terapevtsko, podporno uprava of estrogeni se pogosto uporablja. To zagotavlja določen razvoj v samico. Po odstranitvi testisov se uprava of estradiol se pogosto svetuje, kar dodatno zmanjša tveganje za osteoporoza in ščiti lasje kot tudi koža in spodbuja ženski videz. Pri nekaterih ljudeh s popolno odpornostjo na androgene je treba skrajšano nožnico v nekem obdobju življenja razširiti. Le kirurško vaginalno povečanje nekaterim bolnikom omogoča neboleč spolni odnos.
Obeti in napovedi
Napoved za redko, dedno popolno odpornost na androgene - znano tudi kot Goldberg-Maxwell-Morrisov sindrom - je težka. Ženske, ki jih to prizadene, imajo v bistvu dva spola. A le ena je navzven prepoznavna. Spolne značilnosti drugega spola so prikrite. to lahko predstavlja nevarnost. Moške spolne značilnosti se zato v mladosti pogosto kirurško odstranijo. Če se to ne naredi, mnogi zdravstveni strokovnjaki vidijo slabšo prognozo. Moda ali značilnosti moškega spola, ki se nahajajo v telesu, naj bi se nagnili k degeneraciji zaradi segrevanja, ki presega določeno mejo tolerance. Ali se ženske s popolno odpornostjo na androgene počutijo bolj moško zaradi moških spolnih lastnosti, ni rečeno. Zato napoved za srečno žensko življenje ni nujno slabša. Vendar pa odsotnost a maternice je za nekatere ženske zelo stresno. Želja po otrocih se ne bo izpolnila. Nekatere ženske s popolno odpornostjo na androgene trpijo zaradi hormonov terapija z estrogeni. Vendar pa uprava testosteronskih pripravkov prepovedana. Trenutno šest zdravstvenih centrov išče boljše hormonske terapije in možnosti zdravljenja za popolno odpornost na androgene. Rezultati te dvojno slepe študije bi morali izboljšati kakovost življenja prizadetih. Danes je zdravstvena napoved dobra, socialna pa ne. Ljudje iz skupine Intersex so še vedno diskriminirani, čeprav je zdaj uveden tretji spol.
Preprečevanje
Popolne odpornosti na androgene ni mogoče preprečiti, ker je ta bolezen mutacija. Preprečevanje je težko le zato, ker še ni bila izvedena nobena dokončna raziskava, s katero bi ugotovili, kateri dejavniki so pomembni za to mutacijo. Bodoči starši pa bodo morda lahko dobili gotovost o mutaciji v plod med prenatalno molekularno genetsko diagnostiko.
Spremljanje
Pri tej bolezni je ukrepe nadaljnjega spremljanja zelo omejeni. Velikokrat navadno niso na voljo prizadeti osebi, zato je najprej treba pravilno zdraviti samo bolezen. Samo pravilno zdravljenje in zgodnja diagnoza lahko preprečita nadaljnje simptome in zaplete, zato bi bilo najbolje, da bolnik ob prvih znakih in simptomih obišče zdravnika. Ker bolezen običajno povzroči tumor, je prva naloga, da jo popolnoma odstranimo. Tudi po uspešni odstranitvi mora prizadeti imeti redne preglede pri zdravniku, da prepreči degeneracijo in ponovitev tumorjev. Prav tako ta bolezen običajno zahteva uporabo različnih zdravil, pri čemer je treba paziti na ustrezen odmerek in na ustrezen vnos. V primeru kakršnih koli negotovosti ali vprašanj se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. V zvezi s tem morajo starši pravilno spremljati vnos zdravil in potek zdravljenja, redno pa se je treba posvetovati z zdravnikom, zlasti v puberteti.
To lahko storite sami
Bolniki s popolno odpornostjo na androgene so lahko v nenehni zdravstveni oskrbi že od zgodnjega otroštva, so imeli eno ali več operacij za spremembo spola in / ali jih je treba jemati hormoni nenehno. Vse to ne zahteva le velikega upoštevanja terapije, temveč tudi psihološko stabilnost. Stalni občutek »drugačnosti« vas dolgoročno lahko izčrpa. Neredko, depresija rezultat je tesnoba. Še bolj kot zdravstvena oskrba pacienti potrebujejo psihološko podporo. Koristno je tudi, če se pridružite skupinam za samopomoč in tako vzpostavite stik z ženskami, ki imajo enako usodo. Tu je na primer priporočljiva skupina za samopomoč "XY ženske" s pripadajočimi podskupinama "SHG XY ženske" in "SHG starši XY ženske". Zgolj osebne zgodbe, ki so objavljene na spletni strani, lahko zmanjšajo možne strahove. Krovna organizacija „Intersexuelle Menschen eV“ ponuja tudi tako imenovano vrstniško svetovanje. To pomeni, da "vrstniki svetujejo vrstnikom", tj. Prizadete osebe pomagajo drugim prizadetim. Ta storitev je brezplačna. Člani združenja ponujajo celo obisk tistih, ki iščejo pomoč v kraju bivanja, in svetovanje na kraju samem. Nekaterim ženskam je v pomoč, da se ličijo ali oblačijo na posebej ženstven način, tako da nimajo več občutka, da se razlikujejo od drugih. Tu je še vedno priporočljivo vključiti majhne otočke, ki se dobro počutijo, v vsakdanje življenje.
