Porfirija je skupina različnih presnovnih bolezni. Njihov potek je zelo spremenljiv. Medtem ko nekatere bolezni povzročajo le blage simptome, so druge lahko življenjsko nevarne. Zaradi številnih manifestacij je pravilna diagnoza pogosto postavljena pozno.
Kaj je porfirija?
Porfirija je ena redkih bolezni. Končno temelji na motnji, ki povzroči nezmožnost telesa, da proizvede beljakovine "hem". Ker pa beljakovine opravljajo pomembne naloge, se včasih pojavijo resni neželeni učinki. Na primer, hem je pomembna sestavina snovi, ki barva človeka kri rdeča: Hemoglobin. Za proizvodnjo beljakovin obstaja zaporedje več korakov. Za vsak postopek je potreben encim. V kontekstu bolezni pa obstaja napaka vsaj na eni ravni, tako da ustreznega encima ni mogoče proizvesti in so naslednji koraki neveljavni. Namesto tega se kopičijo predhodniki hema, tako imenovani porfirini. Te se vse pogosteje izločajo z blatom in urinom. Prizadeti posamezniki bolezni pogosto ne opazijo, dokler niso stari med 30 in 40 let. Na splošno napako razvije le malo ljudi.
Vzroki
Tako je vzrok bolezni okvarjen encim. Skupaj proizvodnja hema poteka v osmih korakih. Če niti ena ni obdelana optimalno, porfirija rezultatov. Glede na to, kateri encim je okvarjen, se kopičijo različni predhodniki snovi. Poleg tega je pri nekaterih bolnikih več motilo encimi je mogoče zaznati. Dve glavni obliki porfirije veljata za medicinsko pomembni: akutna intermitentna porfirija in kronična jetrna porfirija. Tako je bolezen lahko akutna ali kronična. V akutni obliki gre za motnjo tretjega encima. Telo ne more več izvajati naslednjih korakov, zato se tvorba beljakovin na tej točki ustavi. V kroničnem poteku je peti encim okvarjen. Porfirija je v večini primerov podedovana. Vsi prizadeti ne trpijo zaradi simptomov: velik delež napake niti ne opazi. Vendar nekateri dejavniki lahko povzročijo simptome s povečanjem potrebe organizma po hemu. Tej vključujejo kajenje, fizično stres, vnos estrogena, alkohol zlorabe in povišana železo ravni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi, ki se pojavijo, so v veliki meri odvisni od tega, ali stanje je akutna ali kronična. Pritožbe se na splošno razlikujejo. Na primer, lahko povzroči akutna porfirija bolečine v trebuhu, slabostin bruhanje. Poročajo pacienti zaprtje, senzorične motnje, mišična oslabelost, težave s spanjem in depresivno razpoloženje. Simptomi niso vedno opazni. Namesto tega se pojavljajo v obliki epizod, ki se kažejo v različnih intervalih. Pri ženskah lahko opazimo, da se simptomi kopičijo že prej menstruacija. Poleg tega nekateri dejavniki prispevajo k temu, da simptomi postanejo opazni. Nekatera zdravila, okužbe in alkohol so odgovorni za nenaden pojav simptomov. Za bolnike s kronično porfirijo je značilna občutljivost na svetlobo. The koža reagira z žulji in brazgotinami. Na splošno koža teži k lezijam, pigmentaciji in povečani poraščenosti. Najpogosteje kronični potek spremljajo druge bolezni, kot so sladkorna bolezen in razjede na želodcu.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo običajno postavimo s pregledom kri, ko zdravnik s podrobnim intervjujem ugotovi ustrezen sum. V kri, lahko določimo porfirine in predhodne sestavine. Poleg tega vzorci blata in urina zagotavljajo informacije. Pri nekaterih bolnikih se opravi tudi genetsko testiranje.
Zapleti
Zaradi porfirije prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih simptomov, vendar vsi negativno vplivajo na kakovost življenja prizadetega posameznika. V večini primerov pa ta bolezen povzroča slabost in bruhanje. Poleg tega prizadeti trpijo za bolečina v trebuhu in želodec in tudi zaprtje. Prav tako lahko zaradi porfirije pride do neobčutljivosti ali mišične oslabelosti, ki otežijo bolnikovo vsakdanje življenje.Večina prizadetih še naprej trpi zaradi težav s spanjem ali depresija. Simptomi porfirije se praviloma ne pojavljajo trajno, temveč le v epizodah. Iz tega razloga zgodnja diagnoza v mnogih primerih ni mogoča, tako da se lahko tudi zdravljenje bolezni odloži. Poleg tega so prizadeti občutljivi na svetlobo, tako da nastanejo mehurji na koža. Razjede na želodec or sladkorna bolezen lahko tudi pojavijo. Zdravljenje porfirije se izvaja s pomočjo zdravil. Prav tako v hujših primerih presaditev o jetra je potrebno. Splošno ni mogoče napovedati, ali se pri bolniku pričakovana življenjska doba zmanjša zaradi bolezni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Porfirijo mora praviloma vedno zdraviti zdravnik. Ta bolezen je lahko zelo omejena na življenje prizadete osebe in običajno ni samozdravljenja. Zgodnja diagnoza in zdravljenje zelo pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni in lahko preprečita nadaljnje zaplete. Če ima bolnik porfirijo, je praviloma treba obiskati zdravnika bolečine v trebuhu or bruhanje in slabost. Še posebej v primeru dolgotrajnega pojavljanja teh pritožb je obisk zdravnika nujen. Pogosto depresija ali druge psihološke pritožbe, povezane s težavami s spanjem, lahko prav tako kažejo na bolezen in jih je treba raziskati. Prizadeti so pogosto občutljivi na svetlobo in niso redko razdražljivi. Diagnozo porfirije lahko običajno postavi internist ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje pa je odvisno od natančnih vzrokov bolezni in ga zato opravi strokovnjak. Na splošno ni mogoče predvideti, ali se bo pričakovana življenjska doba zmanjšala.
Zdravljenje in terapija
Terapija temelji predvsem na izogibanju vsem sprožilcem porfirije. Na primer, ženske se morajo izogibati kontracepcijskim tabletam in jih raje uporabljati kontracepcijo brez hormoni. Če je mogoče, je treba druga zdravila, ki so lahko odgovorna za ponovitev bolezni, ukiniti ali nadomestiti z drugimi. Da ne bi poškodovali zdravje, natančen potek zdravljenja z zdravilom je treba pojasniti z zdravnikom. Poleg tega je pomembno, da bolniki skušajo omejiti fizično in čustveno stres. Če gre za hujši potek, pa naprej ukrepe je treba uporabiti. Na primer glukoze čaji pomagajo normalizirati sintezo beljakovin med akutno epizodo. Če se zaradi bolezni pojavijo paraliza ali drugi življenjsko nevarni simptomi, ima lahko protistrup hemarginat podporni učinek. Poleg tega lahko pri kroničnem poteku zdravljenje s flebotomijo olajša. Na ta način je mogoče odvzeti presežek železo. Nekateri bolniki se tudi pozitivno odzovejo klorokin, ki je dejansko prišel na trg kot antimalarično. V skrajnih primerih zahteva akutna porfirija jetra presaditev. V nekaterih kronično bolna bolniki, presaditev matičnih celic postane nujno. Poleg tega se je treba izogibati neposredni izpostavljenosti sončni svetlobi, na primer z uporabo zaščitnih krem z visoko zaščito zaščitni faktor.
Preprečevanje
Bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar ukrepe obstajajo, ki lahko preprečijo pojav recidivov. V skladu s tem se morajo prizadete osebe vzdržati alkohol in cigaret ter se izogibajte stradnim dietam z nizkim vnosom kalorij. V primeru obstoječih okužb in drugih bolezni se je treba hitro posvetovati z zdravnikom, da se zagotovi njihovo hitro umiranje. Če je stres ni mogoče zmanjšati, vsaj več sprostitev vključiti v vsakdanje življenje.
Porodna oskrba
Ker bolezen pogosto spremlja depresija ki zahteva psihoterapevtsko zdravljenje, je primerna nadaljnja oskrba. Porfirija običajno napreduje pri recidivih in bolniki lahko poskrbijo zase, da se z ustreznimi prilagoditvami življenjskega sloga izognejo ponavljajočim se recidivom. Če je jetra je prizadeta in že poškodovana, se je treba alkoholu za vsako ceno izogibati. Zdravila je treba jemati le pod zdravniškim nadzorom. Zdrav življenjski slog lahko pozitivno vpliva na bolezen. Bolniki ne smejo kaditi, se veliko gibati, vodi redno vsakodnevno rutino z dovolj spanca in jejte zdravo prehrana.Bolniki s porfirijo se morajo vzdržati stroge diete, ki lahko sproži akutne napade, in jesti prehrana čim bolj bogata z vlakninami, z veliko zelenjave in svežega sadja. Sladkor maščob pa naj bo čim manj. Sprostitev vaje, kot so joga ali Jacobsonovo Progresivna mišična sprostitev lahko pomaga bolniku, da se zoperstavi morebitnemu stresu. Pri nekaterih oblikah porfirije je pomembno, da se izognemo izredni izpostavljenosti soncu, da preprečimo ponovni napad. Primerna oblačila in sonce kreme z visokim zaščitni faktor lahko pomagam. Številnim bolnikom pomagajo tudi redne flebotomije pri izpiranju porfirina, ki se je nabral v jetrih.
Tukaj lahko naredite sami
Ta redka bolezen predstavlja veliko psihološko breme za prizadete bolnike. Pogosto imajo za seboj tudi dolgo zgodovino trpljenja, preden bi lahko diagnozo postavili z gotovostjo. Poleg tega, ker porfirijo pogosto spremlja depresija, je priporočljivo dodatno psihoterapevtsko zdravljenje. Seveda se je treba izogibati vsem sprožilcem, ki bi lahko povzročili nadaljnji napad. Če so jetra poškodovana, ne smete piti alkohola in jemati zdravila po posvetovanju z zdravnikom. Katera zdravila so dovoljena in druge zanimive informacije najdete na spletnem mestu za samopomoč EPP Nemčija (www.epp-deutschland.de). To velja tudi za ljudi, ki imajo drugo obliko porfirije. Da ne bi po nepotrebnem vneli bolezni, tudi prizadeti ne smejo kaditi, čim bolj se izogibati stresu in ne jemati hormoni. Namesto tega bi morali poskrbeti za to vodi redno življenje z dovolj spanca in veliko gibanja. Sprostitev vaje pomagajo zmanjšanje stresa. Joga in Jacobsonovo progresivna sprostitev mišic tukaj priporočamo. Strogih diet ne smejo slediti bolniki s porfirijo; namesto tega bi morali jesti zdravo prehrana čim bolj s svežo hrano z veliko vlaknin, ki vsebuje malo maščob in sladkorja. Poleg medicinske ukrepe, nekateri bolniki se dobro odzivajo na krvavitev. Ideja tega je, da se telo reši odvečnega železo.
