Sopomenke
Motnje sinteze hema Porphyria je vrsta presnovnih bolezni, pri katerih se struktura (sinteza) dela prenašalca kisika v kri (heme noter hemoglobina) je moten.
Predstavitev
V telesu opravijo na tisoče presnovnih korakov encimi ki omogočajo (katalizirajo) biokemične reakcije. Če je bodisi zaradi dednih dejavnikov bodisi pridobljena funkcionalnost encima tako omejena ali povečana, da se pojavijo znaki bolezni (simptomi), strokovnjak govori o presnovni bolezni. Pri nastanku hema je potrebnih osem razvojnih korakov.
Če enega od njih zaradi pomanjkanja ali pomanjkljivosti encimov ni mogoče izvesti v zadostni obliki, je prisotna porfirija. Znake bolezni nato povzroči kopičenje in odlaganje snovi, ki bi jo bilo treba dejansko pretvoriti v problematični reakcijski fazi. Prav tako lahko pomanjkanje snovi, ki se nato proizvedejo, povzroči neprijetnosti.
Porfirije vključujejo eritropoetsko protoporfirijo, prirojeno eritropoetsko porfirijo, porfirijo cutanea tarda, akutno intermitentno porfirijo in Doss porfirijo. Porfirije so pogosto podedovane, pri čemer večina sledi prevladujoči dediščini, kar pomeni, da mora biti vsaj en od staršev tudi bolan. Nasprotno pa se prirojena eritropoetska porfirija na primer podeduje avtosomno-recesivno.
V tem primeru so starši običajno zdravi, vendar jih pogosto povezujejo kri. Vzrok za porfirijo so lahko tudi genetske spremembe v genetski sestavi (mutacije), ki niso podedovane. Tako je 4 od petih oseb, ki trpijo za porphyria cutanea tarda, niso podedovale, ampak so jo razvile zaradi genskih mutacij.
Porfirije so možne tudi brez genskih napak. V teh primerih se govori o pridobljenih (sekundarnih) porfirijah. Običajno so posledica zastrupitve, na primer s težkimi kovinami, kot sta svinec in živo srebro, oz jetra škodo, ki jo povzročijo alkohol, droge ali toksini v okolju, kot so pesticidi ali heksaklorobenzen.
Tudi druge bolezni lahko povzročijo sekundarno pofirijo. Najpomembnejše med njimi so jetra bolezni (npr hepatitis C), druge presnovne bolezni (npr hemokromatoza), In kri-uničenje (hemolitične) oblike anemije.
