Porfirije: Ali kaj drugega? Diferencialna diagnoza

Določena stanja, ki izvirajo iz perinatalnega obdobja (P00-P96).

  • Crigler-Najjarjev sindrom tipa 1 - novorojenčki ikterus, ki ga povzroča odsotnost določenega encima (glukuroniltransferaza).

Blood, krvotvorni organi - imunski sistem (D50-D90).

Endokrine, prehranske in presnovne bolezni (E00-E90).

  • Dubin-Johnsonov sindrom - genetska bolezen z avtosomno recesivnim dedovanjem, ki vodi do bilirubin motnje izločanja; neposredna hiperbilirubinemija (hudo povišanje ravni bilirubina v kri); tipično blago ikterus brez pruritusa (zlatenica brez srbenja); makroskopska: črna jetra zaradi shranjevanja pigmenta bilirubina v lizosomih (celične organele).
  • Meulengrachtova bolezen (Gilbertov sindrom) - genetska bolezen z avtosomno dominantno dediščino; motnja bilirubin presnova; najpogostejša družinska oblika hiperbilirubinemije (povečan pojav bilirubina v krvi); običajno asimptomatsko; post nadaljnje povečanje bilirubina, kar lahko vodi do rahlo rumenkastih oči.
  • Rotorjev sindrom - genetska bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem; hiperbilirubinemija; ponavadi brez simptomov, razen zlatenica (ikterus).

Kardiovaskularni sistem (I00-I99)

Nalezljive in parazitske bolezni (A00-B99).

  • Hepatitis (vnetje jeter)
  • Okužba z virusom HIV

Jetra, žolčnika in žolč kanali - trebušna slinavka (trebušna slinavka) (K70-K77; K80-K87).

  • Holestaza (zastoj žolča) (intra / zunaj jeter).
  • Holecistitis (vnetje žolčnika)

usta, požiralnik (požiralnik), želodecin črevesje (K00-K67; K90-K93).

  • Slepiča (vnetje slepiča).
  • Divertikularna bolezen
  • Ileus (črevesna obstrukcija)
  • Zaprtje (zaprtje)
  • Pankreatitis (vnetje trebušne slinavke)
  • Sindrom razdražljivega črevesa

Mišično-skeletni sistem in vezivno tkivo (M00-M99)

  • Mialgija (bolečina v mišicah)
  • Osteoporoza (izguba kosti)
  • Osteoporoza hrbtenice

Psiha - živčni sistem (F00-F99; G00-G99)

nosečnost, porod in puerperij (O00-O99).

Simptomi in nenormalne klinične in laboratorijske ugotovitve, ki niso uvrščeni drugje (R00-R99).

  • Bolečine v trebuhu (bolečine v trebuhu)
  • Akutni trebuh
  • Akutna pareza (nepopolna paraliza)
  • Meteorizem (napenjanje)
  • Tremor (tresenje)
  • Mehurček in bula (mehurček in pretisni omot).

Genitourinarni sistem (ledvice, sečila – reproduktivni organi) (N00-N99).