Patogeneza (razvoj bolezni)
Heme je sestavni del hemoglobina (rdeča kri pigment) v eritrocitov (rdeče krvne celice), mioglobin (rdeči mišični pigment) in citokromi (encimi ki so pomembni pri razčlenitvi droge, med drugim). Sestavljen je iz porfirina, sredi katerega je železo ion. Tvor hema poteka predvsem v Ljubljani kostni mozeg in v majhni meri v jetra. Osem encimi sodelujejo pri tvorbi hema. V porfirija, obstaja encimska napaka, kar pomeni, da hema ne moremo tvoriti tako redno. Namesto tega se v organih kopičijo vmesni produkti biosinteze hema (predhodniki hema, kot sta porfobilinogen (PBG) in delta-aminolevulinska kislina (ALA)), zlasti v koža in jetra. Kateri organi so prizadeti v svoji funkciji, je odvisno od tega, kateri od osmih encimi je okvarjen. Porfirini se ne shranjujejo le v blatu in v urinu. Oranžno ali rdeče obarvan urin je torej znak nekaterih oblik porfirija. Biosinteza hema z ustreznimi encimi in sorodnimi porfirija.
| Korak | Ime snovi | Encim, vključen v reakcijski korak | Pridružena porfirija |
| Sukcinil-CoA in glicin (= izhodne snovi). | |||
| 1 | ↓ | ALA sintaza | X-vezana protoporfirija |
| 5-aminolevulinska kislina (ALA) | |||
| 2 | ↓ | ALA dehidrataza | Porfirija s pomanjkanjem ALA dehidrataze |
| Porfobilinogen | |||
| 3 | ↓ | Porfobilinogen deaminaza | Akutna intermitentna porfirija |
| Hidroksimetilbilan | |||
| 4 | ↓ | Uroporfirinogen sintaza | Prirojena eritropoetska porfirija |
| Uroporfirinogen III | |||
| 5 | ↓ | Uroporfirinogen dekarboksilaza | Porfirija kožna tarda |
| Koproporfirinogen III | |||
| 6 | ↓ | Koproporfirinogen oksidaza | Dedna koproporfirija |
| Protoporfirinogen IX | |||
| 7 | ↓ | Protoporfirinogen oksidaza | Porphyria variegata |
| Protoporfirin IX | |||
| 8 | ↓ | Ferokelataza | Protoporfirija |
| Domov |
Etiologija (vzroki)
Biografski vzroki
- Genetsko breme staršev, starih staršev - primarno porfirije rezultat a gen mutacija. To lahko prenesemo naprej, preskočimo generacije.
- Pri akutni intermitentni porfiriji (AIP) je encim porfobilinogen deaminaza okvarjen (3. encim v biosintezi hema; mutacija na kromosomu 11).
- V porphyria cutanea tarda (PCT) je encim uroporfirinogen III dekarboksaliza okvarjen (5. encim v biosintezi hema). Ta oblika se lahko prenese heterozigotno, kar pomeni gen napaka je na enem od obeh seznanjenih kromosomi, ali homozigotna, kar pomeni, da je genska napaka na obeh kromosomih.
- V eritropoetski porfiriji (EPP) je zadnji encim biosinteze hema okvarjen. Tu je železo ion je običajno vgrajen.
- Hormonske spremembe - menstruacija (v drugi fazi cikla / lutealne faze), gravidnost (v prvih tednih nosečnost ali takoj po rojstvu) [akutno porfirije].
Primarne porfirije
Napad / izbruh v primeru akutnih porfirij lahko sprožijo naslednji dejavniki:
Vedenjski sprožilci
- Prehrana
- Pomanjkanje ogljikovih hidratov zaradi (sesutnih) diet
- Stanja lakote - pozornost je treba nameniti rednemu prehranjevanju
- Prijetna hrana
- Alkohol
- Psihosocialne razmere
- Stres
Sprožilci, povezani z boleznijo
- Okužbe
operacije
Zdravila - centri odličnosti porfirije zagotavljajo informacije o združljivosti ali primernosti zdravil.
- Antikonvulzivi (antiepileptiki)
- Barbiturati (skupina droge z pomirjevalo/ pomirjujoče, hipnotično / pomirjevalo in narkotik/ omrtvičujoči učinki).
- Hormoni (hormonske kontraceptive/ proti-Splav tablete, progesteron, Itd)
- Hidantoini (antiepileptična zdravila)
- Sulfonamidni antibiotiki
- Sredstva, ki inducirajo encime citokroma P-450.
- in še veliko več.
Onesnaževanje okolja - zastrupitve (zastrupitve).
- Organska topila, kakršna najdemo v pleskarskih podjetjih in kemičnem čiščenju.
Napad / bliskavico pri kožnih porfirijah lahko sprožijo naslednji dejavniki:
Vedenjski sprožilci
- Poživila
- Alkohol
- Izpostavljenost soncu (soncu) - uporaba losjona za sončenje ne koristi, saj so škodljive valovne dolžine v vidnem območju svetlobe, krema za sončenje pa ima zaščitni učinek le v UV območju; tudi tekstil z UV zaščitnim faktorjem in zaščitnimi folijami ne pomagajo
Sekundarne porfirije
Koproporfirije
Vedenjski vzroki
- Prehrana
- Stanja lakote - pozornost je treba nameniti rednemu prehranjevanju
Vzroki, povezani z boleznijo
- Motnje transporta bilirubina
- Hemokromatoza (železo bolezen skladiščenja).
- Okužbe
- Bolezni jeter
- Levkemije
Onesnaževanje okolja - zastrupitve
- Strupene kemikalije (hepatotoksične /jetra škodljivo).
Protoporfirinemije
Vedenjski vzroki
- Poživila
- Alkohol (poškoduje jetra)
Vzroki, povezani z boleznijo
- Hemolitične anemije
Onesnaževanje okolja - zastrupitve
- Zastrupitev s svincem
