Porfirije: simptomi, pritožbe, znaki

Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na porfirijo:

Glavni simptomi - akutne porfirije [akutna intermitentna porfirija (AIP), dedna koproporfirija (HCP), Doss porfirija, porphyria variegata (PV)]

  • Colicky bolečine v trebuhu
  • Slabost, bruhanje
  • Zaprtje (zaprtje)
  • Nevrološki primanjkljaji - mišična oslabelost (začne se v okončinah), pareza (nepopolna paraliza), paraliza (popolna paraliza), senzorične motnje (senzorične motnje), epileptični napadi (konvulzije)
  • Psihiatrične pritožbe - nihanje razpoloženja, delirij (stanja zmede), psihoza.
  • Urin postane rdeč / rdečkasto rjav (pri tretjini obolelih) po dolgotrajni izpostavljenosti zraku (temni madeži v spodnjem perilu to kažejo) - opazimo med napadom.
  • Reakcije svetlobne nestrpnosti [PV, HCP]

Pridruženi simptomi

  • Vročina
  • Hipertenzija (visok krvni tlak)
  • Tahikardija (srčni utrip prehitro:> 100 utripov na minuto).
  • nemir

Pred napadom so pogosto simptomi, kot so nespečnost, utrujenost in zaprtje (zaprtje). Epizode se razvijajo od ur do dni in lahko trajajo več tednov.

Glavni simptomi - kožni porfirije [eritropoetska porfirija (EPP), dedna koproporfirija (HCP), prirojena eritropoetska porfirija (CEP), porphyria cutanea tarda (PCT), porphyria variegata (PV)].

  • Hudo, boleče fotosenzibilnost od koža → poškodbe kože in tkiva, kot so smrt tkiva, brazgotinjenje, iznakaženost (izguba ustnic, nos, ušesa, prst deli itd.) [CEP, HEP].
  • Mehurji na koži
  • bolečina ki ga povzroča izpostavljenost soncu, proti kateremu pomagajo le opiati.
  • Rjava obarvanost koža (zaradi shranjevanja porfirinov v njem).
  • Eritrodontija - vključitev porfirinov v zobe in kosti [CEP].
  • Steatoza jeter (zamaščena jetra) Ali ciroza jeter zaradi shranjevanja porfirinov v jetrih.
  • V eritropoetskem porfirija (EPP) v zgodnjih fazah bolezni na začetku ni vidnih sprememb koža kadar je izpostavljen sončni svetlobi bolečina je čutiti. Šele po 12-24 urah, pordelost, oteklina, pa tudi opekline so vidni.

"Simptomatologija drakule" zaradi:

  • Eritrodontija ("kri zobje “; bolj ali manj rdečkasto obarvanje zaradi shranjevanja porfirinov).
  • Fotofobija (dnevni pragovi)
  • Anemija (bledica zaradi pomanjkanja hema / pomanjkanja rdeče kri pigment).

"Simptomatologija volkodlaka" zaradi:

  • Hipertrihoza (od androgena neodvisno povečano telo in obrazne dlake; tukaj: povečana dlaka na obrazu - čelo, lica, okoli oči - po celjenju fotodermatoze).
  • Eritrodontija ("krvni zobje")
  • Nos in / ali brez prstov

O akutni porfiriji je treba razmisliti, če je prisotna naslednja triada: