Porfirije

Porfirije (sopomenke: porfirija; eritropoetska porfirija; prirojena eritropoetska porfirija; porphyria cutanea tarda; hepatoeritropoetična porfirija; akutna intermitentna porfirija; porphyria variegata; dedna koproporfirija; Doss porfirija; porfirija s pomanjkanjem δ-ALS; Porfirija s pomanjkanjem ALAD; ICD-10-GM E80.-: Motnje porfirina in bilirubin presnovo) predstavljajo skupino redkih presnovnih motenj, pri katerih nastane rdeča kri pigmentni hem je okvarjen zaradi encimske napake. Encimska napaka vodi do kopičenja vmesnih produktov biosinteze hema, ki se odlagajo v organih. Kateri organi imajo okvaro v delovanju, je odvisno od tega, na en encim je napaka prizadeta. Glede na vzrok ločimo med primarnimi (gensko določenimi) in sekundarnimi (pridobljenimi) porfirijami:

Primarne porfirije

  • Akutna občasna porfirija (AIP) (najpogostejša akutna oblika) - ICD-10-GM E80.2: Drugo porfirija; avtosomno dominantno.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Druga porfirija; avtosomno dominantno.
  • Dedna koproporfirija (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Druga porfirija; avtosomno dominantno.
  • Dossova porfirija (porfirija s pomanjkanjem ALA / porfirija s pomanjkanjem ALAD) - ICD-10-GM E80.2: Druga porfirija; avtosomno recesivno.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; najpogostejša oblika; avtosomno dominantno ali pridobljeno
    • Podobrazec: hepatoeritropoetska porfirija (HEP) - ICD-10-GM E80.2: druga porfirija; avtosomno recesivna, huda oblika napredovanja
  • Prirojena eritropoetska porfirija (CEP) (sopomenka: Güntherjeva bolezen) - ICD-10-GM E80.0: dedna eritropoetska porfirija; avtosomno recesivno.
  • Eritropoetska porfirija (EPP) - ICD-10-GM E80.0: dedna eritropoetska porfirija; avtosomno dominantno.

Sekundarne porfirije

  • Koproporfirije (pridobljene)
  • Protoporfirinemije (pridobljene)

Dedne (primarne) porfirije lahko preskočijo več generacij. Porfirije lahko razdelimo v naslednji dve skupini, odvisno od tega, kje se porfirini v glavnem kopičijo:

  • Jetrne porfirije (pogoste) - porfirini se kopičijo predvsem v jetra.
    • Porfirija kožna tarda (PCT).
      • Podtip: hepatoeritropoetska porfirija (HEP).
    • Akutna jetrna porfirija (AHP): povišanje uravnavanja sintaze δ-aminolevulinske kisline-1 (ALAS1), ki vodi do kopičenja δ-aminolevulinske kisline (ALA) in porfobilinogena.
    • Akutna intermitentna porfirija (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Dedna koproporfirija (HCP)
    • Doss porfirija (porfirija s pomanjkanjem ALA / porfirija s pomanjkanjem ALAD).
  • Eritropoetske porfirije (redke) - porfirini se kopičijo predvsem v kostnem mozgu
    • Eritropoetska porfirija (EPP).
    • Prirojena eritropoetska porfirija (CEP) (sinonim: Güntherjeva bolezen).

Za več razvrstitve porfirij glejte „Razvrstitev“. Razmerje med spoloma Akutna intermitentna porfirija: moški in samice je 1: 2-3. Porphyria cutanea tarda: moški in ženske je 2: 1. Vrhunec frekvence Akutna intermitentna porfirija se pojavlja pretežno med 2. in 4. desetletjem življenja. Porphyria cutanea tarda se pojavlja pretežno iz 4. desetletje življenja. Eritropoetska porfirija se pojavi v otroštvo. Druge oblike porfirije so zelo redke in jih zato v tem kontekstu ni vredno omenjati. Prevalenca (pogostnost bolezni) porphyria cutanea tarda je 1: 2,000 do 1: 5,000, pri akutni intermitentni porfiriji je 5.9 primera na 1,000,000, pri prirojeni eritropoetni porfiriji pa 1: 2,000,000. Incidenca (pogostost novih primerov) za akutna intermitentna porfirija je približno 0.13 primera na 1,000,000 prebivalcev na leto (v Evropi). Potek in napoved: Simptomi, ki se razvijejo, so odvisni od tega, na kateri encim bolezen vpliva. Predhodniki hema ali porfirini se kopičijo zlasti v koža in jetra. Pri akutnih oblikah porfirije, bolečine v trebuhu (bolečine v trebuhu) in nevrološki simptomi so najpogostejši. V neakutnih oblikah koža je v prvi vrsti prizadet. Tipična značilnost porfirij je njihov recidivni potek, pri katerem se asimptomatske faze izmenjujejo z akutnimi epizodami (napadi, napadi), ki lahko trajajo en do dva tedna. Resnost porfirije je različna, pri akutnih oblikah bolniki običajno dobro okrevajo po epizodi. Večina obolelih lahko vodi relativno normalno življenje. Obstajajo tudi prevozniki gen ki v življenju doživijo le malo napadov. Kožne oblike so lahko povezane z jetra škodo, zato so potrebni redni zdravniški pregledi.Hudo ponavljajoči se (ponavljajoči se) napadi povečajo tveganje za ledvice poškodbe in trajne nevrološke okvare terapija za genetske porfirije. Porfirije kot take zaradi zapletenih nespecifičnih simptomov pogosto ne prepoznamo, zato bolnike z nevrološkimi ali psihiatričnimi simptomi na koncu uvrstimo med duševne bolnike. Če obstaja sum na porfirijo, je treba prizadetega napotiti v center odličnosti za porfirijo (www.epp-deutschland.de).