Porphyria Cutanea Tarda: vzroki, simptomi in zdravljenje

Porfirija cutanea tarda ali PCT je najpogostejša oblika porfirije. Simptomi vplivajo predvsem na koža in jetra. Bolezen je zlahka ozdravljiva, čeprav je osnovna motnja neozdravljiva.

Kaj je porphyria cutanea tarda?

Porfirija cutanea tarda je ena od t.i. porfirije in je pravzaprav najpogostejši podtip teh motenj. Porfirija je rezultat kopičenja intermediatov, ki nastanejo med sintezo hemoglobina. Hemoglobin sinteza poteka v več reakcijskih korakih. Po vsakem reakcijskem koraku nastane specifičen vmesni produkt, ki se v nadaljnji reakciji ponovno pretvori. Če se ta naknadna reakcija ne zgodi ali poteka počasneje, se reakcijski produkt kopiči in shrani v različnih telesnih organih. Tako je vrsta porfirije odvisna od tega, kateri vmesni produkt sinteze hema je vključen. Pri porphyria cutanea tarda se motnje pojavijo v petem koraku reakcije hemoglobina sinteza. Odgovorni encim, uroporfirinogen dekarboksilaza, katalizira dekarboksilacijo uroporfirinogena III v koproporfirinogen III. Neaktivnost ali pomanjkanje tega encima vodi do porphyria cutanea tarda. Pojavi se kopičenje uroporfirinogena III, ki se odloži v koža in jetra. V izrazu porphyria cutanea tarda beseda "cutanea" pomeni koža in beseda "tarda" pomeni zamudo. Tako bolezen izbruhne s časovno zakasnitvijo, potem ko se vmesni začne kopičiti.

Vzroki

Tako je neposredni vzrok porphyria cutanea tarda šibkost encima uroporfirinogendekarboksilaza. To je lahko pomanjkanje ali nezmožnost delovanja tega encima. V približno 20 odstotkih primerov pride do mutacije UROD gen, ki kodira uroporfirinogen dekarboksilazo. Ustrezni gen se nahaja na kromosomu 1. Gensko določena porphyria cutanea tarda se deduje avtosomno prevladujoče. Vendar pa je pri veliki večini prizadetih posameznikov pridobljena porphyria cutanea tarda. Nekatere osnovne bolezni jetra lahko poslabša funkcijo uroporfirinogendekarboksilaze. Jetra so osrednji presnovni organ. Tu potekajo zapletene reakcije. V primeru bolezni jeter pa se lahko določene reakcijske verige prekinejo, tako da je moten tudi celoten metabolizem. V primeru uroporfirinogendekarboksilaze to lahko pomeni, da se ta encim ne proizvaja več ali se proizvaja le v zmanjšanem obsegu. Poleg tega je lahko njegova funkcionalnost tudi poslabšana, če nadaljnje reakcijske verige ne delujejo več. Poškodba jeter, ki jo povzroča alkohol, droge, drugih toksinov ali virusnih okužb, kot so hepatitis C lahko povzroči ali spodbuja porphyria cutanea tarda. Funkcionalna okvara uroporfirinogen dekarboksilaze povzroči kopičenje predhodnika sinteze hema uroporfirinogena III, intermediata, ki se prednostno kopiči v koži in jetrih. Uroporfirinogen III lahko absorbira sončno svetlobo in povzroči nastanek kisik radikali. Ti radikali so zelo reaktivni in kožo izpostavimo svetlobi.

Simptomi, pritožbe in znaki

Zato predstavlja osrednjo simptomatologijo pri porphyria cutanea tarda fotosenzibilnost kože. Tako kožne lezije in mehurčki nastanejo na območjih, izpostavljenih UV sevanje od sonca. Pogosto so prizadeti obraz, noge ali zadnji del rok. Tam poleg večjih pretisnih omotov nastanejo manjši pretisni omoti, napolnjeni s tekočino. Poleg tega je koža zelo krhka in tudi najmanjše poškodbe so lahko takoj vodi do pretisnih omotov. Majhne, ​​bele ciste, znane tudi kot tisoče, se razvijajo s časovnim zamikom. The tisoče obrazec na žleza lojnica izhodi in so le stranski učinek. Imajo bolj kozmetični pomen. Medicinsko pomembna pa je nenehna poškodba kože, ki jo povzročajo razpočni mehurji. Tu obstaja stalno tveganje za razvoj okužb. Drugi simptomi kože vključujejo pigmentne premike s povečanimi in zmanjšanimi pigmentacijami lasje na čelu in obrazu (hipertrihoza), rjavkasta barva obraza in odebelitev kože. V jetrih se zaradi usedlin porfirina pojavi hepatomegalija (povečanje jeter). The vrednosti jeter se znatno povečajo. Hkrati tveganje za jetra rak Če pa je prisotna osnovna bolezen jeter, simptomov jeter ni mogoče jasno pripisati porfiriji. Zaradi izločanja porfirije je urin pogosto rožnate do rjave barve.

Diagnoza in potek bolezni

Porphyria cutanea tarda diagnosticiramo z določitvijo porfirije v Ljubljani kri, urin in blato. S to preiskavo lahko ločimo tudi pridobljeno od genetske oblike porphyria cutanea tarda. Povečano izločanje izokoproporfirina s fekalijo kaže na genetsko različico.

Zapleti

V večini primerov bolniki s porphyria cutanea tarda trpijo zaradi različnih kožnih težav. To je lahko povezano z omejitvami v bolnikovem vsakdanjem življenju. Zlasti zmanjšan estetski videz prizadete osebe pogosto vodi v komplekse manjvrednosti ali znižanje samozavesti. Včasih depresija ali pa se lahko razvijejo tudi druge psihološke težave. Vendar osnovne bolezni porphyria cutanea tarda ni mogoče pozdraviti, tako da je mogoče zmanjšati le simptome te bolezni. Poleg tega lahko porphyria cutanea tarda povzroči jetra rak. vrednosti jeter sami so povišani pri tej bolezni, tako da zlatenica lahko pojavijo. V najslabšem primeru je treba jetra popolnoma odstraniti in nadomestiti z organom darovalca. Podobno tudi bolniki s porphyria cutanea tarda trpijo zaradi različnih pigmentarnih nepravilnosti, ki lahko zelo negativno vplivajo na kakovost življenja. Zdravljenje porphyria cutanea tarda lahko opravimo s pomočjo hormoni. Vendar to ne pomeni popolnega zdravljenja. Redno kri vzorčenje je potrebno tudi za preprečevanje visokih železo ravni. Običajno ta bolezen tudi znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Porphyria cutanea tarda mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Pri tej bolezni ni samozdravljenja in v mnogih primerih poslabšanja simptomov. Popolnega zdravljenja bolezni praviloma tudi ni, saj jo lahko zdravimo le simptomatsko. V primeru porfirije cutanea tarda se je treba posvetovati z zdravnikom, ko na koži nastanejo mehurji in lezije. UV sevanje zlasti lahko spodbuja te pritožbe. Če se težave s kožo pojavijo nenadoma in ne izginejo same, se je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Tudi pritožbe jeter lahko kažejo na porphyria cutanea tarda in bi jih moral pregledati zdravnik. Zdravljenje bolezni običajno opravi dermatolog. Ker pa tveganje za jetra rak se tudi znatno poveča, redni presejalni pregledi so zelo koristni. V večini primerov pa bolezen ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika.

Zdravljenje in terapija

Porphyria cutanea tarda običajno ni mogoče zdraviti vzročno. Vendar pa je z različnimi metodami zdravljenja mogoče v veliki meri doseči odsotnost simptomov. Na primer, pri nekaterih bolnikih je dovolj, da se vzdržijo alkohol, železo dodatki, nekatera zdravila ali hormonsko zdravljenje z estrogeni da bi drastično izboljšali simptome. Ker je pri porfiriji cutanea tarda preveč železo se hrani tudi v jetrih, flebotomije se izvajajo v določenih intervalih, da bi se normalizirala raven železa. To tudi izboljša simptome. Poleg tega flebotomije ščitijo tudi pred ponovitvami. V hujših primerih zdravljenje z klorokin je tudi možno. To sredstvo tvori komplekse s porfirini in omogoča njegovo hitro izločanje z urinom.

Preprečevanje

Ker pridobljeno porphyria cutanea tarda povzroča jetrna bolezen, je najboljša preventiva vzdržanje alkohol zlorabe drog. Ugotovljeno je bilo, da ima večina bolnikov s pridobljeno porphyria cutanea tarda poškodbe jeter zaradi alkohola.

Spremljanje

Po uspešnem zdravljenju porphyria cutanea tarda, celovito nadaljnjo oskrbo ukrepe je treba sprejeti za preprečevanje ponovitve bolezni, pa tudi za preprečevanje dolgotrajne škode. Ti vključujejo predvsem vzdržanje alkohola, nekaterih zdravil, ki vplivajo na metabolizem, in opustitev hranjenja umetnega estrogena. Poleg tega uživanje železa kot prehrane dopolnjujejo se je treba vzdržati. Dodaten nizko železo prehrana je lahko tudi v pomoč pri preprečevanju ponovitve porphyria cutanea tarda. Vendar se je treba o tem vedno pogovoriti z lečečim zdravnikom. Od kri med takšnim je treba redno preverjati ravni železa prehrana za preprečevanje razvoja pomanjkanje železa anemija, to zahteva redno posvetovanje z obema stranema. Če je prisotna tudi motnja shranjevanja železa, je tak prehrana je nujno potrebno. Poleg tega je treba jetra redno pregledovati s slikovnimi tehnikami (ultrazvok, MRI, CT) za odkrivanje sekundarnih bolezni jeter v zgodnji fazi. Redni pregled vrednosti jeter v krvi je potrebno tudi za spremljanje delovanja jeter. Poleg tega je treba redno preverjati ravni porfirina v krvi, urinu in blatu, da se v zgodnji fazi odkrije ponovni izbruh bolezni. Če sladkorna bolezen mellitus je prisoten kot osnovna bolezen, zato ga je treba zdraviti ločeno in celovito, ker se ne zdravi sladkorna bolezen povečuje verjetnost novega izbruha porphyria cutanea tarda.

Kaj lahko storite sami

Prizadetemu s porphyria cutanea tarda je na voljo zelo malo možnosti samopomoči. Bolezni praviloma ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko, zato je bolnik vseživljenjsko odvisen terapija. V nekaterih primerih lahko sprememba prehrane že zadostuje za boj proti porphyria cutanea tarda. Prizadeta oseba se mora na splošno izogibati alkoholu in nikotin. Železo dodatki se je tudi ne sme več jemati, čeprav je seveda potreben posvet z lečečim zdravnikom. Raven železa lahko s flebotomijo normaliziramo, čeprav to lahko opravi le zdravnik. V primeru zlorabe mamil oz zloraba alkohola, je treba izvesti umik. Če bolnik umika ne more opraviti sam, ga lahko sprejmejo tudi na kliniko. V mnogih primerih porphyria cutanea tarda se izkaže, da je zelo koristen tudi stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene bolezen, tako da lahko poteka izmenjava informacij. Retroaktivno zdravljenje poškodb jeter ni mogoče, tako da lahko v primeru bolezni pričakujemo zmanjšano pričakovano življenjsko dobo bolnika. zloraba alkohola.