Posebnost | Osteogenesis imperfecta

Posebnost

Zlome običajno opazimo pri prizadetih otrocih do pubertete. Vendar pa se zdi, da je največ zlomov pri prvem pospešek rasti pri približno 5 - 8 letih. Po puberteti se zlomi ustavijo.

Bolezen se lahko pri vsaki prizadeti osebi kaže drugače. Osteogeneza imperfekta (krhka bolezen kosti) je zelo raznolika in individualna bolezen. Obstaja veliko ljudi, ki so le nekoliko prizadeti in nimajo skoraj nobenih simptomov.

Prizadeta oseba lahko kaže nekatere zgoraj omenjene simptome, vendar še zdaleč ne vse. Diagnozo postavimo s pomočjo Rentgen. Ker je "normalna", tj. Trdna kost, na njej videti bela Rentgen, in krhka kost v imperfecta osteogeneze je manj gosta in se zato zdi manj bela, je bolezen enostavno diagnosticirati. V večini primerov je cevast kosti in medenica je deformirana.

Terapija osteogenesis imperfecta

Terapija za zdravljenje bolezni imperfecta osteogeneze ni mogoča. Zdravila doslej niso pokazala nobenega pomembnega uspeha pri zmanjševanju bolezni. Bolniki se dajejo bisfosfonati (predvsem pamidronat) za krepitev kostne snovi in ​​s tem omogočanje intenzivnejše fizioterapevtske oskrbe.

Učinek bisfosfonati v osteogenezi so bili imperfekti zelo dobro raziskani in dokazani, saj se uporabljajo tudi pri terapiji osteoporoza. Poleg tega ta terapija razbremeni bolečine v kosteh in s tem krepi motivacijo otrok za fizioterapijo. Bisfosfonatiso kot katera koli zdravila povezana s stranskimi učinki.

Še posebej pomembno je vedeti, da je treba pred zajtrkom jemati bisfosfonate. Ker ta zdravila napadajo sluznico, bolniki ne smejo ležati pol ure po zaužitju, da bi se izognili poškodbam sluznice požiralnika zaradi povratnega toka. Poleg zunanje uporabljenih ortoz za Osteogenesis imperfecta, ki so namenjene preprečevanju zlomov in deformacij, obstaja tudi možnost kirurške terapije za Osteogenesis imperfecta.

Žeblji se vstavijo v kosti za stabilizacijo kosti in preprečevanje zlomov. Težava je v tem, da se rastna plošča pri otrocih ne sme poškodovati, če je le mogoče, saj drugače ne raste rast kosti je moten. Posebej v ta namen obstaja tako imenovani noht Bailey Dubow, ki se vstavi onkraj rastne plošče.

Ti nohti so sestavljeni iz dveh delov in so podaljšljivi (primerljivi s palico za zavese), tako da praktično rastejo skupaj z otrokom. Ne preprečujejo zlomov, vendar kost držijo ravno. Velika prednost teh nohtov je, da jih ni treba odstranjevati in tako ostanejo v kosti celo življenje.