Pridruženi simptomi
Fabryjeva bolezen je bolezen, ki prizadene več organskih sistemov hkrati. Znana je kot večorganska bolezen. Spremljevalni simptomi so ustrezno različni.
Med najpogostejšimi so: Bolečina v rokah in nogah Pekoča bolečina v konicah telesa (hektarji): nos, brada, ušesa Spremembe na koži Poškodbe ledvic Bolezni srca in ožilja Težave z vidom Prebavni trakt
- Bolečine v predelu rok in stopal
- Pekoča bolečina v konicah telesa (akra): nos, brada, ušesa
- Spremembe kože
- Poškodba ledvic
- Bolezni srca in ožilja
- Vizualne težave
- Pritožbe prebavnega trakta
Veliko bolnikov z Fabryjeva bolezen vplivajo simptomi v očeh. Značilno je, da se roženica zaradi drobnih usedlin moti, vendar ti bistveno ne poslabšajo vida. Nanosi so kremne barve in se razširijo čez roženico v vortex obliko.
Ta klinična slika se imenuje Cornea verticillata. The očesna leča nanje lahko vplivajo tudi motnosti, v tem primeru govorimo o tako imenovani Fabryjevi mreni. The oftalmologa diagnosticira spremembe na očesu s pregledom roženice in leče, povečane s špranjsko svetilko.
Spremembe na koži so tipični simptomi Fabryjeva bolezen. Pogosto se pojavijo temno rdeče do temno vijolične lise, ki se porazdelijo po koži kot majhne bradavičaste vzpetine. To so angiokeratomi, benigni kožni tumor.
Pike lahko zrastejo do nekaj milimetrov in se lahko pojavijo kjer koli na telesu. Fabryjeva bolezen pogosto povzroča nelagodje v kri plovila, kar lahko povzroči težave s krvnim obtokom v možganov in v najslabšem primeru do kap. Tveganje za bolnike s Fabryjevo boleznijo a kap pred 50. letom starosti znatno poveča. Zaradi tega je kap, skupaj z ledvice neuspeh, eden glavnih vzrokov smrti pri Fabryjevem sindromu.
Fabryjevo bolezen pogosto spremljajo mišice bolečina. Ti vplivajo predvsem na roke, stopala in obraz (nos, brada, ušesa). V mnogih primerih gori bolečina ni mogoče razbremeniti s konvencionalnimi proti bolečinam, zato v hujših primerih zdravnik predpiše opiate. Pogosto obstajajo tudi tako imenovane parestezije, to so občutki otrplosti, mravljinčenja ali mravljinčenja.
Vsi članki v tej seriji:
