Povezani simptomi | Miniaturna rast

Pridruženi simptomi

Simptomi, ki jih vsebuje genetski sindrom, so lahko zelo raznoliki in so odvisni od osnovnega vzroka bolezni. Pri ahondroplaziji poleg nesorazmerne degeneracije rasti hrbtenični kanal pogosto se pojavi stenoza. Druge spremembe na hrbtenici vključujejo povečano torakalno kifoza in ledveno lordoza.

Poleg tega noga Pojavijo se tudi napačni položaji, npr. x- ali premčne noge. Potopljen nos koren in zmanjšan izraz srednjega dela povzročata zelo vidno čelo. Poleg tega so ti ljudje ponavadi bolj dovzetni za okužbe zgornjega dela dihalni trakt in srednje uho.In imperfecta osteogeneze, veliko lomov se zgodi zaradi krhkosti kosti, tudi pri manjših poškodbah, kot je padec z nizke višine. Poleg tega izguba sluha lahko se pojavi tudi modra obarvanost usnjene kože oči.

Ali majhna rast spremeni pričakovano življenjsko dobo?

V osnovi je pritlikavost zmanjšana rast telesne dolžine, ki nima vpliva na življenjsko dobo. Zlasti v primeru družinskega pritlikavja se pričakuje pričakovana življenjska doba, ki je enaka pričakovani življenjski dobi običajne populacije. Če je pritlikavost znak drugega kronična bolezen, je treba upoštevati pričakovano življenjsko dobo te bolezni.

Če je na primer hudo srce verjetnost, da je pričakovana življenjska doba te osebe bolj omejena. Enako velja za hude oblike podhranjenost in toksične poškodbe med nosečnost povzročil kajenje, droge in alkohol. Številni dedni sindromi (dedni) in imperfecta osteogeneze (krhka bolezen kosti) so povezani tudi z zmanjšano pričakovano življenjsko dobo.

Omeniti je treba tudi, da so nekatere nesorazmerne oblike nizke rasti povezane z nefiziološkim stresom na spoji s prezgodnjo obrabo. Vse skupaj lahko rečemo, da zmanjšane pričakovane življenjske dobe zaradi zmanjšane rasti ne gre v prvi vrsti predvidevati. Za prognozo je odločilen posamezni razlog za pritlikavost.

Diagnoza

Diagnozo nizke rasti običajno postavi pediater. V otrokovem razvoju potekajo različni zakonsko predpisani preventivni pregledi. Pri njih se teža in tudi višina otroka zabeleži v otroški izpitni knjižici.

Rezultat je razvojna krivulja in krivulja rasti in teže, ki jo lahko primerjamo z drugimi otroki. V primeru netipičnega poteka, na primer, če teža ostane enaka ali se hitrost rasti upočasni, mora zdravnik opraviti nadaljnje preiskave, da ugotovi vzrok. Sem spadajo nadaljnje meritve za določitev sorazmernosti rasti (telesni deleži), pa tudi drugi pregledi, na primer laboratorijski testi za odkrivanje pomanjkanja hormonov ali stanja pomanjkanja hranil.

Glede na bolnikove simptome bodo morda potrebni tudi drugi in nadaljnji pregledi, npr. Gastroenterološki v primeru motenj vstopa ali genetski, če obstajajo dokazi o genetski bolezni.

  • Za pričakovano velikost telesa v odrasli dobi je pomembna dolžina telesa bioloških staršev. Višino genetske tarče izračuna dolžina telesa oče + mati2 in nato + 6.5 cm za dečka in -6.5 cm za deklico.
  • An Rentgen nato se za izračun starosti kosti izračuna na podlagi faz zrelosti kosti.
  • Tudi sedenje določa razmerja telesa.
  • Poleg teh testov je koristno preučiti tudi nekatere laboratorijske parametre v kri, na primer za določanje hormonskega stanja.

Že pred rojstvom ultrazvok, ginekolog opazuje rast in sorazmernost otroka fizično skozi celotno nosečnost.

Po porodu se je povečala rast telesne dolžine, teže in Glava obseg v rednih časovnih presledkih zabeleži pediater med pregledi z uporabo percentilnih krivulj. Takšne evidence rasti je treba hraniti dlje časa. Zato je mogoče smiselno oceniti šele po približno dveh letih. Kostno starost, ki se običajno radiološko določa na levi roki, po možnosti pregledamo v prvem letu življenja s pomočjo Rentgen pregled levega kolena in primerjava z biološko starostjo.